Tiivistelmä verkkoluennosta: Harvinaiset kehitysvammaoireyhtymät ja epilepsia

Metsähonkala luennoi epilepsioiden erityispiirteistä, taustasyistä ja kertoi, miksi epilepsia ja kehitysvamma ilmenevät usein yhdessä. Hän esitteli kuulijoille muutamia harvinaisepilepsioita, kuten infantiilispasmioireyhtymän ja Lennox Gastaut’n oireyhtymän, mutta myös Rettin kehitysvammaoireyhtymän, jossa epilepsia ilmenee noin 70 %:lla. Erinomaisen luennon ydinviestin voi  tiivistää seuraaviin pääkohtiin:

• Epilepsia on joukko monentyyppisiä aivosairauksia. Epilepsiakohtauksen taustalla olevat syyt, ensimmäisten kohtausten ilmenemisajankohta, kohtaustyyppi, hoitovaihtoehdot ja ennuste vaihtelevat suuresti epilepsiasta toiseen ja samaakin epilepsiaa sairastavien välillä.
• Epilepsian oikea diagnoosi on erittäin tärkeää. Tällöin mahdollinen epilepsialääkityksen tai muun hoidon tarve pystytään optimoimaan mahdollisimman tarkasti hyvän hoitotasapainon ja elämän laadun saavuttamiseksi.
• Epilepsian hoito käsittää myös lääkkeettömiä hoitoja ja koko perheen hyvinvoinnista huolehtimisen. Metsähonkala kannusti vanhempia ja huoltajia huolehtimaan omasta jaksamisestaan: silloin koko muukin perhe voi paremmin.

Mikä on epilepsia?

Aivojen hermoverkot toimivat sähköisten ja kemiallisten signaalien välityksellä. Poikkeavat aivojen sähköpurkaukset aiheuttavat epilepsiaa. Nämä sähköpurkaukset voivat alkaa tietyiltä alueilta aivoissa ja levitä hermoverkkojen välityksellä muualle tai joka puolelle aivoja. Epätavanomaiset sähköpurkaukset voivat alkaa myös molemmista aivopuoliskoista. Purkauksen syntyyn voivat vaikuttaa mm. hermoverkkojen rakenteet, hermosolujen ominaisuudet, mahdolliset kehityksen häiriöt, infektiot, unenpuute ja perimä.

Epilepsiaoireyhtymälle tyypillistä voivat olla tietyt aivojensähkökäyrän eli EEG:n piirteet tai ensikohtausten ilmenemisajankohta. Esimerkiksi infantiilispasmioireyhtymä ilmenee ensi kerran vain alle yksivuotiaalla imeväisikäisellä. Joskus epilepsiaan kuuluu myös liitännäissairauksia, kuten kehitysvamma, tai päinvastoin kehitysvammaoireyhtymään liittyy epilepsia. Aiheesta jäljempänä lisää.

Millainen on epilepsiakohtaus?

Epilepsiakohtaustyyppejä on monenlaisia. Epilepsiakohtaus voi ilmetä lihasten kouristeluna, jäykistymisenä, lihasjänteyden osittaisena tai täydellisenä menetyksenä tai tajunnantason muutoksina, kuten tajunnan hämärtymisenä tai säilymisenä, sekavanoloisena tai epäjohdonmukaisena toimintana tai selkeänä poissaolokohtauksena. Subjektiivinen kokemus voi vaihdella outouden kokemuksesta, huimaukseen, epämiellyttävään oloon, kuulo- tai näköhäiriöihin, sydämentykytykseen sekä henkilön tavanomaisuudesta poikkeavaan ääntelyyn tai nauruun. Henkilön kohtaustyyppi voi myös vaihtua ja ne voivat ilmetä erilaisina kombinaatioina, yhdistelminä.

Kohtauksen kesto voi olla hyvin lyhyt, sekunteja, tai pitkittynyt. Pitkittyneet kohtaukset voivat tietyissä epilepsiakohtaustyypeissä aiheuttaa hengenvaaran. Liisa Metsähonkala painotti kuitenkin, että vaikka kohtaukset voivat sivullisesta näyttää joskus hurjilta, ne aiheuttavat itsessään hyvin harvoin kipua epilepsiakohtauksen saaneelle.

Miksi epilepsiakohtaustyyppien erottaminen toisistaan voi olla hankalaa?

Epilepsiakohtaustyypin määrittäminen on ensiarvoisen tärkeää henkilölle, jolla epilepsia on, mutta myös hänen lähipiirilleen. Epilepsian taustasyyt voivat olla moninaiset samankin epilepsiatyypin sisällä. Esimerkiksi infantiilispasmioireyhtymä voi johtua sekä aivovaurioista että geneettisistä eli perimään liittyvistä syistä. Ei tiedetä, miksi yhdellä ja samalla epilepsiatyypillä voi olla niin monia taustasyitä.

Epilepsiakohtauksissa voi olla ilmetä suurtakin vaihtelua pienistä lihasnykinöistä laajoihin raajojen jäykistymiin. Epilepsiaoireet vaihtelevat yksilöllisesti, perheenjäsenten tai sisarusten välillä ja muiden samaakin epilepsiaa/epilepsiaoireyhtymää sairastavien välillä. Esimerkiksi harvinaisoireyhtymä tuberoosiskleroosiin voi liittyä monentyyppisiä epilepsiatyyppejä eri henkilöiden välillä, vaikka heillä on sama harvinaissairaus, ja epilepsiatyyppi voi vaihdella samankin perheen sisarusten välillä, vaikka epilepsian geneettinen taustasyy olisikin sama.

Epilepsian voi vaihdella myös iän mukaan. Esimerkiksi jotkin epilepsiat ovat aktiivisempia lapsuudessa, kun aivot kehittyvät vilkkaasti, ja epilepsia voi hävitä kokonaan tai osittain esimerkiksi murrosiän myrskyjen laannuttua. Aikuisiässä joillakin epilepsia on siis stabiilimpi ja helpompihoitoinen.

Miksi epilepsia ja kehitysvamma ilmenevät usein yhdessä?

Sekä epilepsia että kehitysvammaisuus ovat suhteellisen yleisiä väestössä. Voi olla sattumaa, että henkilöllä on sekä epilepsia että kehitysvamma. Kehitysvamman ja epilepsian taustasyillä voivat olla myös paljon yhteistä. Esimerkiksi aivojen rakenteeseen ja toimintaan johtaneet muutokset, kuten sikiöaikaiset kehityshäiriöt, erilaiset vauriot tai vielä toistaiseksi tuntemattomat tekijät, voivat molemmat madaltaa kynnystä aivojen sähköpurkaustoiminnalle ja/tai altistaa oppimisvaikeuksille tai älylliselle kehitysvammaisuudelle.

Tällä hetkellä tunnetaan satoja geenimuutoksia, jotka voivat olla sekä epilepsian että kehitysvammaisuuden taustalla, ja tieto karttuu jatkuvasti. Taustalla oleva perimänmuutos voi olla hyvin pieni ja kohdistua vain yhteen ainoaan geeniin tai käsittää laajempia alueita perimästä, kuten kromosomin osia.

Voiko epilepsia aiheuttaa kehitysvamman tai pahentaa jo olemassa olevaa kehitysvammaa?

Tiheästi toistuvat ja voimakkaat epilepsiakohtaukset voivat joskus pysyvästi haitata yksilöllistä oppimispotentiaalia. Tällainen tilanne on lukuisten erityyppisten epileptisten enkefalopatioiden kohdalla. Niissä epileptinen häiriötoiminta heikentää pysyvästi hermoverkkojen muodostumista ja toimintaa. Kaikki epilepsiat eivät kuitenkaan haittaa oppimiskykyä tai heikennä älykkyyttä. Ne voivat kuitenkin väliaikaisesti aiheuttaa oppimisongelmia, jos kohtauksia on paljon, vaikka ne eivät vaurioittaisikaan aivoja. Keskittymiskykyyn voivat vaikuttaa myös lääkekokeilut tai toistuvat kohtaukset, jotka molemmat voivat esimerkiksi väsyttää. Epilepsia voi siis vaikuttaa aaltoilevasti oppimiskykyyn. Tämän vuoksi kunkin sen hetkinen tilanne tulisi mahdollisimman hyvin huomioida esimerkiksi oppimistilanteita tai mahdollisia tukitoimia suunnitellessa.

Miten hakeudutaan hoitoon ja millainen on epilepsian hoitopolku?

Lastenneurologi, neurologi tai kehitysvammalääkäri diagnosoi epilepsian. Mahdollinen epilepsialääkitys aloitetaan potilaalla olevan epilepsian tiedetyllä ensisijaisella lääkkeellä. Lääkkeen vaikutuksia seurataan, joka voi tarkoittaa kontrollikäyntiä tai lääkärin puhelinsoittoa. Epilepsialääkityksen seuranta  on säännöllistä  – ja siinä tarkastellaan kohtaustilanteessa mahdollisesti tapahtuneita muutoksia. Usein epilepsialääkkeen vaikutuksia tarkkaillaan muutamista viikoista kuukausiin, ennen kuin esimerkiksi toista lääkettä kokeillaan. Tähän vaikuttaa mm. kohtausten lukumäärä ja sietokyky lääkkeelle.

Miten epilepsia diagnosoidaan?

Epilepsian diagnoosin asettamisen apuna käytetään päänihon pinnalta rekisteröitävää aivosähkökäyrää eli EEG:tä, kuvantamistutkimuksia ja tarvittaessa video-EEG:tä. EEG-tutkimuksessa on tärkeää selvittää, että kohtauspurkauksen takana on nimenomaa epilepsia. Esimerkiksi moniin kehitysvammaoireyhtymiin liittyy liikehäiriöitä tai muita monimuotoisia ei-epileptisiä kohtauksia, joita on helpompi tulkita EEG:n avulla. Video-EGG on ei-epileptisen ja epileptisen kohtauksen erottamisessa erinomainen apu.

Diagnoosin teossa tärkeässä asemassa ovat vanhempien/huoltajien kuvaus kohtauksista; millaisia mahdollisia ennakkotuntemuksia ilmenee; mitkä käyttäytymispiirteet ennakoivat pian alkavaa kohtausta; millaiset tekijät mahdolliset liittyvät kohtauksien ilmenemiseen (esimerkiksi unenpuute ja infektiot) ja millaisia kohtaukset ovat. Kotona otetut videot esimerkiksi kännykkäkameralle auttavat lääkäriä usein tunnistamaan, mistä epilepsiasta on kyse. Video usein kertoo lääkärille enemmän kuin mitä epilepsiakohtausta pystyy sanoittamaan.

Miten epilepsialääkitys valitaan?

Lääkehoidossa yleensä, kuten missä tahansa muissa terveyteen vaikuttavissa toimissa, hoito on oireiden mukaista. Epilepsialääkityksen ensisijainen tavoite on saada epilepsia oireettomaksi tai hallintaan ilman haittavaikutuksia, jotka olisivat hyötyjä suuremmat. Oleellista on epilepsiatyypin mahdollisimman tarkka tunnistaminen. Esimerkiksi epilepsialääkkeitä ei pidä lisätä silloin, kun kohtauksissa ei olekaan kyse epilepsiasta.

Jokainen reagoi omalla tavallaan epilepsialääkkeisiin. Epilepsialääkkeisiin liittyy aivojen toiminnan kautta ilmeneviä haittavaikutuksia esimerkiksi vireydessä, ruokahalussa ja mielialassa. Lääkevalinnassa otetaan huomioon myös kaikki muut mahdolliset sairaudet ja herkkyydet.

Lääkkeet valitaan yksilöllisesti epilepsiatyypin, iän, sukupuolen ja muiden mahdollisten terveysaiheiden mukaan. Käypähoitosuositukset löytyvät sekä aikuisille että lapsille, ja niistä löytyy tieto ensisijaisesta epilepsialääkkeestä tai lääkekombinaatiosta eli lääkeyhdistelmästä. Jos ensisijaisista lääkkeistä ei ole riittävää apua, kolmannesta ja neljännestä lääkkeestä ei ole yleensä suosituksia.

Jos epilepsian taustasyynä tiedetään olevan jokin tietyntyyppinen geenimutaatio – voidaan tutkia, onko lääketieteellisissä ja kansainvälisissä julkaisuissa kuvattu tilannetta, joka olisi mahdollisimman samankaltainen. Näitä tietoja voidaan hyödyntää lääkekokeilun perusteeksi: mikä on tehokas ja mitä pitää välttää. Joskus lääkevalinnat joudutaan tekemään yritys-erehdys-periaatteella. Lääkevaihdot koetaan usein raskaiksi itse epilepsiaa sairastavalle, mutta myös perheelle.

Kun yhdistellään eri epilepsialääkkeitä, yritetään löytää kombinaatio lääkkeitä, joilla on eri vaikutusmekanismi parhaan vasteen saavuttamiseksi. Vastaavasti, jos henkilöllä on taipumusta levottomuuteen, keskittymisvaikeuksiin tai esimerkiksi tasapainovaikeuksiin, pyritään valitsemaan lääke, joka ei provosoisi entisestään näitä oireita tai herkistäisi oireille.

Kaikki epilepsialääkkeet väsyttävät, ja väsymys voi alentaa epilepsian kohtauskynnystä. Kun lääkäri säätää lääkepitoisuuksia, kaikki havainnot esimerkiksi lisääntyneistä poissaolokohtauksista tai lihasjäykistymisistä olisi tuotava ilmi mahdollisimman yksityiskohtaisesti. Vanhemmat ovat tärkeässä asemassa tulkitessaan lapsensa tai nuorensa lääkehoidon vaikutuksia, varsinkin silloin jos lapsi/nuori ei itse pysty sanallisesti kuvailemaan oloaan. Näissä tilanteissa lääkkeiden haittavaikutuksia voi olla vaikea tunnistaa.

Joskus ei ole mahdollista saavuttaa riittävää lääkkeellistä hoitoa ilman, että arki kuormittuu kohtuuttomasti. Tällöin tavoitteeksi asetetaan paras keskitie: epilepsian oireet pyritään saamaan mahdollisimman vähäisiksi aiheuttamatta kuitenkaan kohtuuttomia haittavaikutuksia ja rasitteita arkeen. Jos epilepsia häiritsee henkilön toimintakykyä, epilepsialääkityksen aiheuttama väsymys voi olla kuitenkin pienempi haitta kuin toimintakyvyssä ilmenevät haasteet.

Kun kehitysvammaoireyhtymään liittyy vaikea epilepsia, tavoitteena on paras mahdollinen elämänlaatu.

Milloin epilepsiaan määrätään ensiapulääkitys?

Joskus vanhemmat tai huoltajat saavat sairaalasta mukaan kohtausensiapulääkkeitä ja ohjeet, milloin ensihoitoon on otettava yhteys epilepsiakohtauksen alettua. Ensiapulääkkeen tarkoitus on ennalta ehkäistä epilepsiakohtauksen pitkittymistä, koska mitä kauemmin kohtaus kestää, sitä vaikeampi pitkäkestoista kohtausta on saada loppumaan.

Status epilepticus on pitkittynyt epileptinen sarjakohtaus, johon voi liittyä henkeä uhkaavia komplikaatioita. Joskus pitkittyneestäkään kohtauksesta ei kuitenkaan ole hengenvaaraa tai vaikutuksia oppimiskykyyn tai älykkyyteen. Tällöin epilepsiakohtaus voi tuntua epämiellyttävältä, muttei ole siis henkeä uhkaava.

Miten vaikeahoitoisia epilepsioita voidaan hoitaa?

Vaikeahoitoisten epilepsioiden hoito on haasteellista. Joskus lääkehoidosta ei ole hyötyä. Tällöin epilepsian hoidossa voidaan kokeilla muita keinoja, kuten ketogeenistä ruokavaliohoitoa, aivojen stimulaatiohoitoa, kuten vagushermo- tai syvästimulaatiohoitoa, tai tarvittaessa myös epilepsiakirurgiaa.

Ketogeeninen ruokavaliohoito on kuin ”superkarppaamista”. Siinä tavanomainen ravitsemussuosituksen mukainen ruokakolmio, on käännetty ylösalaisin. Ruokavalion energian korvaavat siis mahdollisimman hyvänlaatuiset rasvat hiilihydraattien sijaan. Vihanneksia ruokavalioon kuuluu kohtalaisen paljon, mutta hedelmiä ja marjoja vähän. Usein ketogeeninen ruokavaliohoito toimii yhtä hyvin kuin lääkehoito, mutta se ei välttämättä sovi kaikille. Ruokavaliosta huolehtiminen vaatii vaivaa arjessa, ja epilepsiaa sairastava tarvitsee omat eväät mukaan liikkuessaan paikasta toiseen. Jos ruokavaliota noudatetaan monia vuosia, veren rasva-ainearvot alkavat usein muuttua haitallisiksi. Tällöin ketogeenisen ruokavaliohoidon jatkamista on tarkoin harkittava lääkärin johdolla.

Jos ruokavaliohoito ei tuo helpotusta vaikeahoitoiseen epilepsiaan, ihon alle voidaan asettaa potilaalle pienessä leikkaustoimenpiteessä esimerkiksi vagusstimulaattori. Epilepsiakirurgialla puolestaan pyritään selkeästi tietylle alueelle rajautuneen epilepsian paikallishoitoon. Esimerkiksi jos epilepsiakohtaus etenee tiettyä aivoalueiden reittiä pitkin, tämä reitti voidaan katkaista.

Milloin epilepsialääkitys voidaan purkaa?

Joskus lääkäri päättää purkaa epilepsialääkityksen. Tällöin henkilöllä pitää olla riittävän pitkä kohtaukseton ajanjakso, joka on yleensä reilun kahden vuoden pituinen. Tiedetään myös, että tietyntyyppiset epilepsian paranevat itsestään kasvun myötä. Kohtausriski voi siis poistua itsestään. On kuitenkin mahdollista, että lääkepurun myötä epilepsiakohtaukset uusiutuvat. Lääkepurun onnistumista ei pystytä aina ennustamaan yksilöllisten ominaisuuksien ja erojen vuoksi. Lääkkeetön elämä on monesti helpompaa mm. epilepsialääkkeiden aiheuttaman väsymyksen tai muiden haittavaikutusten väistyessä.

Elämää epilepsian kanssa

Epilepsian kanssa oppii elämään. Säännöllinen elämäntapa, kuten mahdollisimman samankaltainen uni-valverytmi arki- ja viikonloppuaamuisin, säännöllinen lääkkeenottoajankohta, liikunta ja sopiva ravitsemus edistävät hyvää epilepsian hoitotasapainoa.  Normaali arjen vaihtelu ei useinkaan vaikuta epilepsiakohtauksiin, mutta joskus tilanne voi olla päinvastainen.

Turvallisuudesta on parhaalla mahdollisella tavalla huolehdittava, mutta lapsen ja nuoren omatoimisuus- ja itsenäisyystarpeet on osattava ottaa myös huomioon.

Epilepsia voi aiheuttaa aaltoilua – joskus on huono päivä, toisena parempi. Parempana päivänä oppiminen varhaiskasvatuksessa, koulussa tai muussa oppilaitoksessa, on helpompaa, ja silloin kotonakin perheen kanssa voi puuhata aktiivisemmin. Aaltoilua voivat aiheuttaa etenkin lääkevaihdot tai lääkkeiden pitoisuuksien muutokset. Sopeutuminen uuteen voi aiheuttaa väsymystä, joka voi jatkua parikin viikkoa. Tällöin arjessa voi tehdä mahdollisuuksien mukaan helpompia juttuja. Tärkeää on pyrkiä sovittaa toimintaa sen hetkiseen tilanteeseen sopivaksi. Kaikessa pyritään hakemaan parasta mahdollista elämänlaatua lapselle, jolla on epilepsia, mutta myös koko perheelle.

Perheen jaksamista ja elämänlaatua on siis tuettava aina, kun siihen on tarvetta. Joskus vanhemmat eivät uskalla viedä lasta tukiverkostolle hoitoon tai päinvastoin tai pyytää apua. Omasta jaksamisesta on kuitenkin pidettävä huolta, koska vanhemman hyvinvointi heijastuu myös lapseen/nuoreen ja koko muuhun perheeseen. Iloa, vireyttä ja jaksamista tuottavat asiat arjessa ovat tärkeitä kaikille.

Teksti: Johanna Rintahaka