Tarinat

Einarilla on erittäin harvinainen Kromosomin 2 ja 21 translokaatio sekä deleetio eli häviämä kromosomissa 2. Kuvassa Einari on neljän...

Adalla on NBEA-kytkeytynyt oireyhtymä. Rakkautta, iloa, vauhtia ja vaarallisia tilanteita on riittänyt.

Neelalla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2 ja ”situs inversus totalis” eli hänen sisäelimensä...

Menetimme kaksi lastamme tuntemattomalle harvinaissairaudelle. Kun heidän kuolemastaan oli kulunut noin 15 vuotta, geenimutaatio löytyi ja...

Äitini odotusaikana selvisi, että minulla olisi kolme X-kromosomia. Vanhemmat halusivat pitää minut. Hoitohenkilökunta oli ilahtunut...

Lemmyllä on Menke-Hennekamin oireyhtymä. Hän on lempeä, aurinkoinen ja hyväsydäminen koululainen, joka rakastaa muiden seuraa,...

Ellalla on perimässään 1p21.3-1p21.2-mikrodeleetio. Tiettävästi ja toistaiseksi tämä kromosomimutaatio on ainoa laatuaan maailmassa....

Aamulla on Luscan-Lumishin oireyhtymä. Mutta hän on myös hevostyttö, jonka sydäntä lähellä ovat myös muut eläimet. Hän nauttii...

Eeliksellä on Megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalus- eli MPPH-oireyhtymä. Hän on ihana iloinen, sosiaalinen ja...

Tämä kokemustarina vie meidät aina 1970-luvulle. Aikaan, jolloin harvinaissairauksista ja niiden periytymisestä tiedettiin vielä hyvin...

Suomi on ainutlaatuinen maa maailmassa, koska täällä perheillä on mahdollisuus saada ilmaiseksi KELA:n tai kunnan/hyvinvointialueen...

Lucalla on harvinainen IDDDFP-oireyhtymä. Vilkas perhe-elämä vaatii veronsa ja leponsa, jotta kaikki jaksavat ja voivat hyvin.