Tarinat
Teeman mukaan
”Hän ei kävele, eikä puhu”
Einarilla on erittäin harvinainen Kromosomin 2 ja 21 translokaatio sekä deleetio eli häviämä kromosomissa 2. Kuvassa Einari on neljän...
Lue lisää ”Hän ei kävele, eikä puhu”Ihmetyttö
Adalla on NBEA-kytkeytynyt oireyhtymä. Rakkautta, iloa, vauhtia ja vaarallisia tilanteita on riittänyt.
Lue lisää IhmetyttöPeilikuva tyttö
Neelalla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2 ja ”situs inversus totalis” eli hänen sisäelimensä...
Lue lisää Peilikuva tyttöAkseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet
Menetimme kaksi lastamme tuntemattomalle harvinaissairaudelle. Kun heidän kuolemastaan oli kulunut noin 15 vuotta, geenimutaatio löytyi ja...
Lue lisää Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneetElämää kolmen X-kromosomin kanssa
Äitini odotusaikana selvisi, että minulla olisi kolme X-kromosomia. Vanhemmat halusivat pitää minut. Hoitohenkilökunta oli ilahtunut...
Lue lisää Elämää kolmen X-kromosomin kanssaLempeä Lemmy
Lemmyllä on Menke-Hennekamin oireyhtymä. Hän on lempeä, aurinkoinen ja hyväsydäminen koululainen, joka rakastaa muiden seuraa,...
Lue lisää Lempeä LemmyElla ensin
Ellalla on perimässään 1p21.3-1p21.2-mikrodeleetio. Tiettävästi ja toistaiseksi tämä kromosomimutaatio on ainoa laatuaan maailmassa....
Lue lisää Ella ensinIhmiselämän kokoinen Aamu
Aamulla on Luscan-Lumishin oireyhtymä. Mutta hän on myös hevostyttö, jonka sydäntä lähellä ovat myös muut eläimet. Hän nauttii...
Lue lisää Ihmiselämän kokoinen AamuEeliksen elämää maustettuna MPPH:llä
Eeliksellä on Megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalus- eli MPPH-oireyhtymä. Hän on ihana iloinen, sosiaalinen ja...
Lue lisää Eeliksen elämää maustettuna MPPH:lläJokaisella on oikeus siihen elämään, joka hänelle annetaan
Tämä kokemustarina vie meidät aina 1970-luvulle. Aikaan, jolloin harvinaissairauksista ja niiden periytymisestä tiedettiin vielä hyvin...
Lue lisää Jokaisella on oikeus siihen elämään, joka hänelle annetaanTulkkaa mut!
Suomi on ainutlaatuinen maa maailmassa, koska täällä perheillä on mahdollisuus saada ilmaiseksi KELA:n tai kunnan/hyvinvointialueen...
Lue lisää Tulkkaa mut!Lucan lumoissa
Lucalla on harvinainen IDDDFP-oireyhtymä. Vilkas perhe-elämä vaatii veronsa ja leponsa, jotta kaikki jaksavat ja voivat hyvin.
Lue lisää Lucan lumoissa