Tarinat
Teeman mukaan
Lätkää ja katastrofitutkimuksia
Bettinalla todettiin rippikouluiässä Bosch-Boonstra-Schaafin optinen atrofia. Diagnoosi antoi selityksen, mistä Bettinan piirteet...
Lue lisää Lätkää ja katastrofitutkimuksia
Kunpa saisin sanotuksi
Adafiinalla on Bosch-Boonstra-Schaafin optinen atrofia. Adafiina on saanut elää hyvää ja normaalia, kuin terveen lapsen elämää omista...
Lue lisää Kunpa saisin sanotuksi
”Hän ei kävele, eikä puhu”
Einarilla on erittäin harvinainen Kromosomin 2 ja 21 translokaatio sekä deleetio eli häviämä kromosomissa 2. Kuvassa Einari on neljän...
Lue lisää ”Hän ei kävele, eikä puhu”
Ihmetyttö
Adalla on NBEA-kytkeytynyt oireyhtymä. Rakkautta, iloa, vauhtia ja vaarallisia tilanteita on riittänyt.
Lue lisää Ihmetyttö
Peilikuva tyttö
Neelalla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2 ja ”situs inversus totalis” eli hänen sisäelimensä...
Lue lisää Peilikuva tyttö
Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet
Menetimme kaksi lastamme tuntemattomalle harvinaissairaudelle. Kun heidän kuolemastaan oli kulunut noin 15 vuotta, geenimutaatio löytyi ja...
Lue lisää Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet
Elämää kolmen X-kromosomin kanssa
Äitini odotusaikana selvisi, että minulla olisi kolme X-kromosomia. Vanhemmat halusivat pitää minut. Hoitohenkilökunta oli ilahtunut...
Lue lisää Elämää kolmen X-kromosomin kanssa
Lempeä Lemmy
Lemmyllä on Menke-Hennekamin oireyhtymä. Hän on lempeä, aurinkoinen ja hyväsydäminen koululainen, joka rakastaa muiden seuraa,...
Lue lisää Lempeä Lemmy
Ella ensin
Ellalla on perimässään 1p21.3-1p21.2-mikrodeleetio. Tiettävästi ja toistaiseksi tämä kromosomimutaatio on ainoa laatuaan maailmassa....
Lue lisää Ella ensin
Ihmiselämän kokoinen Aamu
Aamulla on Luscan-Lumishin oireyhtymä. Mutta hän on myös hevostyttö, jonka sydäntä lähellä ovat myös muut eläimet. Hän nauttii...
Lue lisää Ihmiselämän kokoinen Aamu
Eeliksen elämää maustettuna MPPH:llä
Eeliksellä on Megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalus- eli MPPH-oireyhtymä. Hän on ihana iloinen, sosiaalinen ja...
Lue lisää Eeliksen elämää maustettuna MPPH:llä
Jokaisella on oikeus siihen elämään, joka hänelle annetaan
Tämä kokemustarina vie meidät aina 1970-luvulle. Aikaan, jolloin harvinaissairauksista ja niiden periytymisestä tiedettiin vielä hyvin...
Lue lisää Jokaisella on oikeus siihen elämään, joka hänelle annetaan