Oskari sai jalat alleen

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Oskarin äiti

Pääsin vauvan kanssa kotiin synnytyssairaalasta, jossa meitä vastassa olivat puolisoni ja lähes kolmevuotias esikoisemme. Vauva imi rintamaitoa ja kasvoi hyvin. Neuvolatarkastuksissa kolmen neljän kuukauden ikäisenä terveydenhoitaja taisi kerran mainita, ettei vauva kovinkaan hyvin kannatellut päätänsä tai tehnyt eleitä kääntyäkseen kyljelleen. Tämä jäi kuitenkin pohtimisen tasolle ja siihen ei sen enempää kiinnitetty siinä vaiheessa huomiota. Vauva oli hyvävointinen, tuli kontaktiin ja makoili tyytyväisenä. Vielä puolivuotiaanakin oltiin samassa tilanteessa, Oskari vain pötkötteli tyytyväisenä.

Puuroihin, soseisiin tai kiinteämpään ruokaan totuttelu ei myöskään ollut Oskarin mieleen ja mikään rintamaitoa lukuun ottamatta ei maistunut hänelle edes kokeilumielessä. Nuori neuvolalääkäri piti tätä asiaa vähän erikoisena, mutta totesi ettei hätää vielä ole ja osa vauvoista rupeaa syömään vasta hieman myöhemmin. Sovimme, että katsomme tilanteen etenemistä seuraavaan kahdeksan kuukauden tarkastukseen saakka. Epätietoisuus vauvan liikkumattomuudesta ja kiinteän ruuan syömisen hankaluuksista rupesi kuitenkin vaivaamaan mieltämme ja Oskari kainalossa menimme yksityislastenlääkärin vastaanotolle. Yksityispuolen lastenlääkärikään ei osannut sanoa, mikä Oskarilla oli, mutta hänestä tilanne ei ollut normaali ja hän kirjoitti lähetteen lastenneurologille.

Huippuammattilaisten hoidossa

Meitä onnisti. Oskarin hoitoon osallistuivat monet alojensa kokeneimmat, eläkeikää lähestyvät ammattilaiset. Lastenneurologi oli miellyttävä ja juuri eläkkeelle jäämässä oleva lääkäri, joka osasi ihanasti kohdata meidät ja selittää tilannetta. Oskari tutkittiin perinpohjaisesti silmistä varpaisiin monen eri erikoislääkärin vastaanotoilla. Ja niitä lääkäri- ja tutkimuskäyntejä oli paljon. Ensin kartoitettiin perustutkimukset ja ettei kyseessä ollut etenevä aineenvaihduntasairaus. Oskarille aloitettiin heti myös fysio- ja puheterapia, jotta vartaloon saataisiin liikettä ja suun motoriikka harjaantuisi.

Oskarin fysioterapeuttikin oli hyvin kokenut. Kotikäynnillä hän tuumasi, että kyllä tämä poika tästä lattialta vielä nousee, vaikkei kukaan lääkäreistä ollut sitä uskaltanut arvioida. Fysioterapeutti myös lohdutteli, kun Oskari itki ja kitisi liikuntaharjoitteiden aikana: ”Tämä kuuluu asiaan, lapsen itkusta ja kitinästä ei kannata välittää.” Läsnäolollaan ja sanoillaan fysioterapeutti pystyi lohduttamaan myös meitä huolestuneita vanhempia. Vuoden intensiivisen fysioterapian jälkeen, vartalon tuen kehittyessä, Oskari alkoi nousta jaloilleen, otti tukea ja vajaa kaksivuotiaana alkoi kävellä. Fysioterapeutti oli oikeassa.

Poikamme oli jo lähemmäs vuoden ikäinen ja hän edelleenkin kieltäytyi täysin kaikesta muusta ravinnosta paitsi rintamaidosta. Puheterapeutin kanssa pohdittiin yhdessä, miten Oskarin syömistä voisi parhaiten kehittää kiinteiden ruokien suuntaan. Mikä ruoka-aine voisi olla jotakin sellaista, mistä Oskari voisi pitää, ja mistä olisi helppo aloittaa uusiin maku- ja rakennemaailmoihin tutustuminen? Tätä pohdintaa käytiin siitäkin huolimatta, että Oskarille asennettiin nenämahaletku: rintamaito ainoana Oskarin kelpuuttamana ruokana koettiin riittämättömäksi hänen kasvulleen ja kehitykselle. Ravitsemusterapeutin sanat ”Kaikki lapset oppivat syömään jossakin vaiheessa”, olivat lohduttavia, koska olimme kamppailleet aiheen ympärillä jo useamman kuukauden ajan enemmän ja vähemmän 24 h/7.

Oskari pääsi myös pidemmälle sairaalajaksolle, jonka tarkoituksena oli opettaa Oskari nauttimaan muutakin kuin maitoa. Jakson tuloksena reilun vuoden ikäinen Oskari hyväksyi lopulta tuttipullon ravintoliuoksineen. Se oli helpotus arkeen. Jossakin vaiheessa ravintoliuokseen sekoitettiin soseita, ja niin pikkuhiljaa pääsimme syömisasiassa eteenpäin.

Outoja silmänliikkeitä

”Oletko huomannut kuinka Oskari laittaa silmät ylöspäin niin, että vain hänen silmän valkuaisensa näkyvät?”, kysyin mieheltäni Oskarin ollessa vajaa yksivuotias. Otimme välittömästi yhteyden lastenneurologiin, joka otti Oskarin tutkimuksiin. Aivosähkökäyrässä näkyi selvät epileptiset muutokset. Onneksi epilepsialääkitys auttoi heti ja epilepsiakohtaukset ovat pysyneet hallinnassa. Onneksi neurologin ensiepäily siitä, että Oskarin epilepsiatyyppi olisi vaikeasti hoidettavissa ja lääkeresistenssi, ei pitänyt paikkaansa.

Kättä päälle

Ensimmäiset kaksi-kolme vuotta olivat hurjat. Kukaan ei tiennyt mikä Oskarilla oli, vaikka häntä jatkuvasti tutkittiin. Mitään oireita selittävää ei kuitenkaan löytynyt. Pystyimme vain toivomaan, etteivät Oskarin oireet olisi eteneviä. Vanhempina ja puolisoina sanoimme toisillemme, että me hoidetaan tämä yhdessä, ja löimme konkreettisesti sen merkiksi kättä päälle. Keskinäinen sopimuksemme on kantanut ja auttanut monessa tiukassa paikassa ja väsymyksen kourissa. ”We stick together” – yhdessä pysytään, perheenä. Tämä on ehdottomasti ollut elämämme parhaimpia lupauksia ja päätöksiä.

Kaikesta huolimatta, vauvavuosia ja puolen vuoden vapaaehtoista töistä poissaoloani lukuun ottamatta, olemme molemmat vanhemmat käyneet töissä, ja onnistuneet yhdessä luomaan hyviä arjen rutiineja. Eteenpäin meitä on kannatellut Oskarin valoisa ja tomera luonne. Olemme rohkeasti ja avoimesti kertoneet Oskarin ja arjen haasteistamme, ja aina saaneet pulmiimme apua – milloin mihinkin. Emme ole siis jääneet paikoilleen harmittelemaan omaa sen hetkistä tilannettamme. Olemme mukautuneet ja sopeutuneet sekä hakeneet heti tietoa sekä tukea.

Usko hyvään

Oskari sai henkilökohtaisen avustajan siirtyessään noin 2,5-vuotiaana päivähoitoon. Fysio- ja puheterapeuttisia harjoitteita rytmitettiin päiväkotiarkeen. Suujumpat jatkuivat, ja ruoka-asioissa Oskari oli edistynyt tykkäämään jugurtti-peruna-yhdistelmästä. Juustonaksut, muttei maissinaksut, kelpasivat suolakurkun ohella. Parhaiten ruoka on maistunut mieluummin syötettynä kuin itsenäisesti ruokaillen. Sosemaiset ruuat ovat helpoimmin herkuteltavissa.

Varhaiskasvatuksessa oli upeaa nähdä, kuinka Oskariin sitouduttiin – häntä kuljetettiin ja kannustettiin ponnisteluissaan eteenpäin. Ihmiset ovat uskoneet hyvään. Toki Oskarin oma tahto ja uskomaton sinnikkyys ovat vieneet häntä aina vaan eteenpäin ja eteenpäin. Liukumäkeenkin Oskari oppi kiipeämään päiväkotivuosina itsenäisesti kaikista epäilyistä huolimatta ja siitä vielä ylöspäin kohti kiipeilytelineen korkeinta kohtaa.

Kolmevuotiaana Oskarille asetettiin kehitysvammadiagnoosi, ja hän siirtyi kehitysvammapoliklinikan hoidon piiriin. Edelleenkään ei tiedetty, mistä Oskarin oireissa oli kyse. Kuntoutus jatkui intensiivisenä, ja meitä vanhempia kuunneltiin ja kuultiin kaikessa. Saimme osallistua Oskarin hoidon ja kuntoutuksen suunnitteluun. Olimme itse aktiivisia haastattelemaan ja haastamaan eri alojen asiantuntijoita. Emme tyytyneet epämääräisiin vastauksiin tai olan kohautuksiin. Halusimme saada Oskarille vain ja ainoastaan parasta mahdollista hoitoa ja kuntoutusta, koska Oskarin kuntoutuksella myös tuettiin koko perheen hyvinvointia ja yhteistä sujuvaa arkea.

Mikä ihmeen SYNGAP1?

Neljän-viiden vuoden iässä saimme Oskarille erinomaisen ja kokeneen neurologin, joka ehdotti, että voisimme lähettää Oskarin verinäytteen Atlantin toiselle puolelle tutkittavaksi. Epilepsian taustasyitä kartoittava tutkimusryhmä analysoi Oskarilta noin 450 eri geeniä, ja kolmen – neljän kuukauden päästä saimme tietää, että Oskarilla oli SYNGAP1-geenissä mutaatio, joka selitti hänen oireensa. Jotenkin olimme jo tyytyneet tilanteeseen, ettemme ehkä koskaan saisi tietää, mikä Oskarilla on, ja nyt mysteeri olikin ratkennut. Hämmentäviä tunteita. Meiltä vanhemmilta ei löytynyt Oskarin perimänmuutosta. Oskarin mutaatio oli siis täysin uusi ja ainutlaatuinen perheessämme.

Geenitieto avasi ovia – löysimme vertaisia ja vertaisten kautta lisää tietoa. Nyt pystyimme kahlaamaan juuri Oskarin tilanteeseen sopivassa tiedossa, eikä enää tarvinnut pelätä ovatko Oskarin oireet eteneviä ja/tai taantuvatko hänen jo oppimansa taidot lähitulevaisuudessa. Täsmentyneen geenitiedon avulla pystymme jatkossakin seuraamaan tiedon karttumista tästä harvinaisesta oireyhtymästä.

Samainen neurologi otti suostumuksellamme myös yhteyden saksalaiseen tutkimusryhmään, jossa tehtiin lääketutkimusta tästä oireyhtymästä. Oskari oli noin neljän kuukauden ajan lääkekokeilussa, mutta siitä ei ollut mainittavaa hyötyä tai haittaa. Olimme ainakin yrittäneet.

Aistihakuisuutta ja ärsykkeiden tulvaa

Olemme alkaneet ymmärtää paremmin, että Oskarilla on ollut kautta aikain aistihakuisuutta ja autismin kirjoon liittyviä piirteitä. Vauvana häntä ei saanut rauhoittumaan kevyellä sivelyllä, ja taaperoikäisenä hän heittäytyi voimakkaasti maahan, jos ei saanut tahtoaan läpi. Hän on parkunut niin, että talomme on tärissyt tai siltä se on ainakin tuntunut. Aistihakuisuuden ilmentymiä ovat olleet mieltymys vahvoihin makuihin: suolakurkut ja sinapit ovat maistuneet, eikä hammastahnakaan ole kirvellyt suuta. Ajan saatossa aistihakuisuus on lieventynyt. Hän on myös pelännyt mitä kummallisimpia asioita: kärpäsiä, hyttysiä, lokkeja, perhosia, kaikenlaista lähellä lentävää ja liihottavaa.

Toisaalta Oskarilla on ollut kova meno, siitä alkaen, kun on saanut jalat alleen ja oppinut kävelemään. Oskari on aktiivinen menijä ja ahkera tekijä, jonka keskittymiskykyä selvästi haittaa ärsyketulva. Liiallinen kuormitus voi hämmentää ja aiheuttaa aggressiivista käyttäytymistä. Onneksi Oskarin ylivilkkauteen on saatu hyvä lääkitys. Aikaisemmin kotoa on joutunut lähtemään Oskarin kanssa pois hetkeksi tai sinne ei ole kannattanut liian varhain palata, jos Oskarilla on ollut levoton olo. Oskarin kanssa ei olla siis jääty paikoilleen – hän on saanut meidät liikkeelle, pois kodin turvallisesta ilmapiiristä. Olemme oppineet tekemään monia asioita toisin ja olemaan luovia arjessa. Kun yksi keino ei ole auttanut, on ollut pakko olla rohkea ja kokeilla toisia.

Oskarin käytöspiirteisiin ja aisteihin sopivaksi on osoittautunut ratsastusterapia. Se on antanut paljon iloa ja hyvää koko perheellemme. Ratsastusterapiassa hän on nauttinut tallitöistä, hevosen harjaamisesta ja ruokkimisesta ja varusteiden paikoilleen laittamisesta. Oskarista tuli hevosmies ensi-istumalta, kun hän vain ensin ylitti hevospelkonsa.

Kommunikaatiota ja kaakaota

Oskari on täysin puhumaton lapsi, eikä puhetta ole odotettavissa tulevaisuudessa. Oskarin kommunikaatiota on vahvistettu vuosien saatossa kuvin ja kommunikaatiotabletilla. Kouluvuosina Oskari on oppinut kommunikoimaan yhä enenevissä määrin viittomin, elein, ilmein ja ääntein. Nykyisin hän osaa jo viittoa aakkoset, ja kahden – neljän sanan lauseiden ilmaiseminen sujuu jo hienosti. Niin saa sanottua jo monia asioita, kuten ”haluan hampurilaisen”. Oskari on näyttänyt itse, ettei puhumattomuus ole este hyvään ja mielekkääseen elämään.

Ja kyllä, nykyään Oskari nauttii pitsasta ja hampurilaisista, ja ranskalaiset maistuvat parhaimmilta ketsupin kera. Oskari on myös oppinut juomaan maitoa, vettä ja kaakaota.

Tukea ja iloa läpi elämän

Oskari nauttii koulunkäynnistä. Siellä on kavereita ja paljon erilaisia aktiviteettejä. Koulussa, kerhossa ja kotona Oskari tarvitsee jatkuvaa aikuisen läsnäoloa ja tukea, jotta kaikki toimii. Erilaisia taitoja pyritään kartuttamaan, jotta esimerkiksi vaatteiden valinta, pukeutuminen, kommunikoiminen tai vaikka leivän voitelu onnistuisivat Oskarin omilla taitotasoilla. Tulevaisuus viiden – kymmenen vuoden päästä näyttäytyy meistä valoisalta. Toiveemme on, että Oskari löytää oman paikkansa elämässä ja yhteiskunnassamme.
Oskari elää täysillä joka hetki ja saa myös kanssaihmiset mukaansa nauttimaan elämän parhaimmista hetkistä. Hänen naurunsa täyttää koko tilan ja pian jo taputetaan ja nauretaan yhdessä, kun elämä vaan on niin kivaa Oskarin mielestä.

Osaako lapsi potkia palloa?

Lastenlääkäri kysyi Oskarin ollessa 1,5-vuotta, osaako Oskari potkia tai heittää palloa. Silloin Oskari ei osannut. Nyt, noin kymmenen vuotta myöhemmin, Oskaria ei pitele enää mikään. Lattiatasosta on noustu ja puskettu jaloille ja siitä kävelemään ja juoksemaan. Lisäksi Oskari kikkailee jalkapallolla taitotemppuja omalla tasollaan ja tekee tosi kovia maaleja. Nyt voi sanoa: ”Kyllä, Oskari osaa potkia palloa!”

Kaikenlaisissa vaiheissa olemme yhdessä rämpineet ylöspäin. Emme ole käpertyneet erilaisissa eteen tulleissa tilanteissa itseemme, vaan suunnanneet katseemme eteenpäin ja niihin tahoihin, jotka voisivat auttaa. Olemme huomanneet, ettei avoimuudesta ja positiivisesta suhtautumisesta ole ollut mitään haittaa missään vaiheessa – ja siihen haluamme kannustaa muitakin, niin ammattilaisia kuin erityislasten vanhempiakin.

Oskari on ollut esimerkillinen – hän on omilla ominaisuuksillaan osoittanut, että ”Nyt mennään!”. Maahan ei kannata jäädä makaamaan, ja todellakin elämä on arvokasta sellaisena kuin se on. Murehtia ei kannata, ei ainakaan liian pitkään.

Teksti on kirjoitettu Oskarin äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 4.10.22.