Ihmetyttö

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Tarinan kertoja

Esikoisen odotus on aina jännittävää. Ultraäänitutkimuksessa vauvaa luonnehdittiin vilkkaaksi ja temperamenttiseksi. Raskauden aikainen turvotus aiheutti tukalaa oloa, ja raskauden loppuvaiheessa käveleminen oli jo todella hankalaa. Jalkoja särki. Lääkärit sanoivat, ettei kyseessä kuitenkaan ollut raskausmyrkytys.

Supistukset käynnistyivät lasketun ajan tienoilla. Olo oli hankala jatkuvan oksentelun vuoksi. Etovan olon tunne puuttui ja nälkä oli jatkuvaa, mutta siltikään mikään suuhuni panema ei pysynyt sisällä. Soitin synnytyssairaalaan ja minua kehotettiin pysymään kotona vatsatautiepäilyn vuoksi. Kun oksentelua, yleistä pahaa oloa, turvotusta ja pyörrytystä oli jatkunut kaksi vuorokautta, puolisoni hermostui: ”Täytyyhän tässä oikeasti tehdä jo jotakin!”. Supistukset pahenivat, ja meidät otettiin vihdoinkin sisään synnytyssairaalaan.

Kätilöt komensivat minua istumaan suorassa, jotta kohdussa olevaa lasta pystyttäisiin paremmin tunnustelemaan. ”Minähän istun jo!” huudahdin. ”Katsokaa vaikka napaani”. Kätilö ja lääkäri havahtuivat, että kohtu lapsineen oli asettunut jotenkin kylkeen kiinni.

Edessä oli vaikea synnytys

Lasta yritettiin suoristaa, jotta synnytys olisi helpompaa sekä tulokkaalle että minulle. Lapsivesikalvot puhkaistiin synnytyksen edistämiseksi. Monitorit hälyttivät toistuvasti lapsen happisaturaation laskiessa alle toivotun. Hoitohenkilökunta pohti ääneen imukuppisynnytyksen ja hätäsektion mahdollisuudesta, ja minua hämmensi kaikki ympärilläni tapahtuva. Puolisoni koki olonsa avuttomaksi – supistelut jatkuivat ja synnytys kesti. Lopulta pienokaisemme saatiin olkapää edellä ja napanuora melkein kaulansa ympärillä alateitse ulos tähän maailmaan ja syliimme. Kuin napista painamalla, oksenteluni loppui heti lapsen synnyttyä.

Vauva-ajan haasteita

Adele-tyttönen voi ihan hyvin. Verensokerit heittelivät tytön sopeutuessa siihen, ettei ravinto tullut enää napanuoran kautta. Vauva oli aluksi hieman keltainen, mutta bilirubiiniarvot alkoivat itsestään laskea muutamassa päivässä. Adele oli hieman väsähtänyt, ja hänellä oli vaikeuksia imeä rintaa. Koin saavani hoitohenkilökunnalta myös liian vähän imetysopastusta. Myöhemmin selvisi, että Adelen huulijänteet olivat tavanomaista kireämmät, joka yhdistettynä runsaaseen rintamaidontulooni, vaikeuttivat imemistä ja nielemistä.

Kahden viikon ikäisenä Adelella todettiin allergiaoireita, kuten ihottumaa. Adele nukkui huonosti ja oli itkuinen. Jossakin vaiheessa hän kieltäytyi täysin rintamaidosta ja siemaili vain hänelle tarjottua vettä. Onneksi pääsimme hyvälle allergialääkärille. Adelella todettiin mm. kananmuna-, maito-, soija-, pähkinä-, vilja- ja nauta-allergia. Lääkäri tutkitutti rintamaitoni. Hän totesi näiden nauttimieni allergeenien eli allergian aiheuttajien siirtyvän myös rintamaitooni ja siksi Adele sai allergiaoireita. ”Kyllä vauvat tietävät, mikä heille sopii”, allergialääkäri asiantuntevasti totesi. Onneksi en ollut suostunut imettävän äidin rajoitusruokavalioon, koska sen avulla allergian aiheuttajien selvittäminen olisi ollut työlästä ja vienyt pitkän ajan.

Adelen olon helpottuessa myös rauha palasi kotiimme – nukuimme ja jaksoimme paremmin. Adelen ihottuma ja vatsavaivat hellittivät, ja rintamaito alkoi taas maistua. Kaikista Adelen allergiaoireista päästiin eroon Adelen ollessa kolmevuotias.

Infektiokierteestä tajuttomuuskohtauksiin

Kolmen kuukauden iässä alkoi infektiokierre. Korvatulehdukset vaativat sairaalahoitoa. Adelelle nousi helposti korkea kuume, jonka seurauksena hän sai kuumekouristuksia. Pahimmillaan Adele menetti tajuntansa. Korvat putkitettiin ja kitarisat leikattiin, ja se antoi hetken helpotuksen. Seuraavaksi vuorossa oli hampaiden puhkeamisen aiheuttama kuumeilu. Adelen ikenen läpi saattoi työntyä yhtä aikaa neljästä kuuteen hammasta, mikä nosti korkean yli 39 asteen kuumeen. Ja taas Adele kouristeli, oksenteli tai menetti tajuntansa. Saimme kotiin kohtauslääkkeen, josta oli apua.

Vauhdikkaita kehitysharppauksia

Adelen kehitys eteni harppauksittain. Joitakin vaiheita jäi pois ja hypättiin suoraan seuraavaan vaiheeseen. Adele esimerkiksi juoksi yhdeksän kuukauden ikäisenä – se hämmästytti, koska Adelen jalan asentoa määritteli sekä lonkan että polven virheasento. Fysioterapeutti oletti Adelen oppivan tavanomaista hitaammin liikkumaan, mutta ei. Tekemällä oppii.

Raskausajan ultraäänessä nähty vilkkaus, oli nähtävissä myös nyt: Adele oli yliaktiivinen, ja hän oli peloton ja kova menijä. Tapaturmia sattui ja tapahtui helposti. Erään kerran Adele poltti kätensä takassa niin pahasti, että sai siitä toisen ja kolmannen asteen palovammoja, joita oli hoidettava ihosiirroin.

Epilepsian pyörteissä

Adelen kouristuskohtaukset pitenivät ja niitä esiintyi nyt myös ilman kuumetta. Yhtenä aamuna emme saaneet Adelea hereille. Koko automatkan sairaalaan Adele kouristeli, eikä kouristelusta tullut loppua. Adele sai sairaalassa annetuista uusista epilepsialääkkeistä yliherkkyysreaktion, ja kohtausten hoito hankaloitui entisestään. Lisäksi ne lääkkeet, jotka olivat jo käytössä, johtivat tarpeettomaan painon nousuun. Kun sopiva epilepsialääke lopulta löytyi, Adelen olo helpottui vähän. Edelleen kuormitus ja kuume madaltavat helposti kohtauskynnystä.

Päiväkodissa oltiin huolissaan Adelesta: hän toi vilkkaalla olemuksellaan ja herkällä kohtaustaipumuksellaan omat lisänsä päiväkotihoitajien ja siellä olevien lasten arkeen. Välillä päiväkotiin hälytettiin kohtausten vuoksi ambulanssi.

Päätöntä menoa

Adelelle syntyi pikkuveli, joka oli lähes yhtä infektioaltis ja allerginen kuin isosiskonsakin. Lähtemättömästi muistan puolen vuoden ajanjakson, jolloin molemmat lapsemme olivat vuorotellen sairaalassa toistuvien keuhko- tai korvainfektioiden vuoksi. Muut muistikuvat pikkuvauva-arjesta touhukkaan kaksivuotiaan Adelen kanssa ovat hatarat.

Adelen lastenneurologit vaihtuivat tiuhaan. Yritin kuvailla heille arkeamme, ja että Adelella oli jotakin muutakin kuin yleinen kehitysviive, autismin piirteitä ja aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö eli ADHD. Lopulta yksi lastenneurologeista ehdotti Adelelle geenitestiä. Adele oli silloin jo kahdeksanvuotias.

NBEA-kytkeytynyt oireyhtymä

Tutkimustulokset valmistuivat, ja Adelen perimästä löytyi jotakin ainutlaatuista. Hänellä oli geenimutaatio, jota meillä muilla perheenjäsenillä ei ollut. Osoittautui, että mutaatio NBEA-geenissä aiheutti Adelen oireilun, ja että Suomesta löytyi neljä muuta, joilla mutaatio oli osunut tähän samaan geeniin. Maailmalla heitä tunnetaan 18, ja kaikki heistä ovat alle kymmenvuotiaita. Perimänmuutos oli niin harvinainen, ettei yliopistosairaalasta osattu antaa meille kuin tiedonmurusia lapsemme ennusteesta tai oireista ja niiden mahdollisista muutoksista lapsen kasvun ja kehityksen myötä. Oli toki hyvä, että Adelen oireille löytyi syy. Nyt oli helpompi kertoa muille, miksi Adele on sellainen kuin hän on, ja järjestää hänelle tarvittavat tuet varttumista varten.

Diagnoosi helpotti arkeamme

Harvinainen oireyhtymä ja kehitysvammadiagnoosi helpottivat byrokratian portaissa. Enää tuen tarpeita ei tarvinnut suuremmin perustella – kehitysvamma- ja harvinaisdiagnoosi riittivät: ”Juu, me laitetaan asia kuntoon”, viranomaiset totesivat, ja lippujen ja lappujen täyttäminen vaati meiltä vain allekirjoituksemme. Tämä huojensi arkea huomattavasti. Adele pääsi myös erityislapsille tarkoitettuun esikouluun, joka oli samassa yhteydessä Adelen tulevan ala-asteen kanssa. Tämä helpotti siirtymää elämänpolulla eteenpäin.

Kasvua ja kehitystä

Adele puhuu vähemmän kuin muut samanikäiset. Kuvakansiot ovat olleet hyvä juttu arjessa: kodissa, varhaiskasvatuksessa ja koulussa. Kouluun siirryttyään Adele sai ihanan erityisopettajan, jonka siipien alla on ollut hyvä opetella koulu- ja elämäntaitoja. Haasteita kouluarkeen tuo Adelen omaehtoisuus, toimeliaisuus ja käytöshaasteet. Ymmärtäähän sen, miksi kiukuttaa, jos ei saa sanotuksi mitä mielessä on tai kun ei tule ymmärretyksi, vaikka kuinka yrittää.

Kaikki taidot kehittyvät kuitenkin Adelen omassa aikataulussa. Adele osaa nykyään kirjoittaa nimensä lähes virheettömästi ja moni numero on hänelle tuttu. Lukemiseen on vielä matkaa, mutta mikään ei ole mahdotonta. Sen Adele on opettanut meille jo monesti. Esimerkiksi kaikista liikkumisen haasteistaan huolimatta, Adele oppi pian juoksemisen jälkeen myös pyöräilemään ilman apupyöriä.

Hyvät unenlahjat

Adele nukkuu paljon. Teen kaksivuorotyötä, eivätkä aikaiset kello viiden heräämiset ole helppoja Adelelle. Oppimiselle hyvää vireystilaa on silloin vaikea ylläpitää koulupäivän ajan. Onneksi hän on päässyt aamuhoitoon koulun lähelle, kun minulla on aamuvuoro. Aamuhoidossa Adele viihtyy ja siellä kulkevat myös monet hänen koulukaverinsa. Samassa paikassa hoituu myös loma-aikojen ja joidenkin viikonloppujen aikainen hoito. Olemme onnekkaita.

Huolehtivainen isosisko

Adele huolehtii pikkuveljestään, ja Adelea etevämpi pikkuveli puolestaan auttaa Adelea tarpeen tullen. Pikkuveli puolestaan osaa vastavuoroisesti pyytää apua isosiskoltaan, joka on varreltaan ja voimaltaan pikkuveljeään voimakkaampi. Tämä voimakaksikko myös keksii kaikenlaista kahdestaan, ja he osaavat hyödyntää toistensa parhaita puolia saavuttaakseen tavoitteensa, mikä se milloinkin on. Vaarallisilta tilanteilta ei voi välttyä, kun kekseliäisyys yhdistyy Adelen vaaran tunteen vähäisyyteen. Arki hymyilyttää, vaikka välillä tekisi mieli ummistaa silmänsä ja korvansa.

Piileviä kykyjä ja taitoja

Adele rakastaa tanssimista ja musiikkia. Vaikka hänellä on haasteita puhumisessa ja liikkumisessa, hyvän musiikin tahdissa omat haasteet unohtuvat ja rytmi vie mennessään. Adele soittaa myös rumpuja, vaikkei häntä kukaan ole siinä neuvonut. Yhä uudestaan Adele hämmästyttää niin meitä kuin terveydenhuollon ammattilaisiakin. Adelella tuntuu olevan piileviä kykyjä ja taitoja, jotka tarvitsevat vain tilaisuuden tulla esiin.

Mitä haluaisin sinulle kertoa?

Adelen äitinä olen oppinut, että omiin vaistoihin, intuitioon, kannattaa luottaa. Ammattilaisilta toivoisin tietynlaista ajatusmaailman avartamista – tietoa ja käytänteitä joutuu usein soveltamaan ja omia käsityksiään muuttamaan, kun vastassa on harvinaisesti sairas lapsi perheineen.

Kaiken keskellä erityislapsiperheen vanhemmat tarvitsevat jaksamista samojen asioiden kanssa painimiseen päivittäin. Heille ei myöskään turhaan tyrkytetä tukea arkeen. Silloin sitä kannattaa ottaa vastaan.

Oli lapsen harvinaissairaus mikä tahansa – arjen pulmat ovat erityislapsiperheissä usein hyvin samankaltaiset. Yhteistä jaettavaa varmasti siis löytyy, vaikka lasten diagnoosit eroaisivatkin toisistaan. Arkea piristää kummasti, kun vertaisen kanssa voi puhelimessa vaihtaa viestejä ja videoita tai sopia yhteisestä tapaamisesta, vaikka pienestä lähiluontoretkestä tai yhteisestä leikkipuistohetkestä.

Omasta jaksamisestaan, unelmista ja harrastuksista on pidettävä tiukasti kiinni. Tee työtä, josta pidät ja pystyt sen jotenkin sovittamaan perheen arkeen. Parasta on kuitenkin tavallinen arki ja sen pienet hetket, jolloin ymmärtää mistä elämässä todella on kyse: lempeydestä ja kiintymyksestä itseä ja toisia kohtaan.

Teksti on kirjoitettu tarinan kertojan haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 14.8.2024.