Emman geenilöydös on ainoa laatuaan maailmassa?

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Emman vanhemmat

Raskausajan seulonnoissa löytyi kohonnut Downin syndrooman riski. Emme kuitenkaan halunneet tutkia asiaa sen tarkemmin istukka- tai lapsivesinäytteen avulla. Sen sijaan meidät ohjattiin tarkempiin ultraäänitutkimuksiin yliopistosairaalaan. Ensimmäinen ultraäänitutkimus oli keväällä. Siinä ei näkynyt mitään tavanomaisesta poikkeavaa. Loppukesän ultraäänitutkimuksen tulos oli jokseenkin epävarma. Kaksi lääkäriä tarkasteli kehittyvää esikoistamme ultraäänellä. Aivoissa oli jotakin, mutta se voisi hyvin olla myös normaaliin vaihteluun kuuluvaa. Olin jo aiemmin päättänyt, että haluan sektion sitten, kun lapsen syntymän aika koittaisi. Sovimme sektiosta lääkäreiden kanssa. Ja niin alle kolmikiloinen pikkuisemme syntyi maailmaan sovittuun aikaan, muutamaa päivää ennen laskettua aikaa.

Aivojen kertomaa

Pieni tyttömme oli hypotoninen ja siro, mutta pää oli kookas. Emmaa tutkittiin paljon. Alussa verensokerit heittelehtivät, ja vatsaa, sydäntä sekä aivoja tutkittiin ultraäänellä. Kolmen viikon ikäisenä Emmalle tehtiin ensimmäinen aivojen magneettikuvaus tuttipulloanestesiassa. Siinä lääkärit havaitsivat aivokurkiaisen olevan tavallista paksumpi ja tyvitumakkeet olivat kulmikkaat. Kuvia lähetettiin toiseen yliopistosairaalaan Suomessa ja sitten myös kollegoille Kanadaan. Lopullista lausuntoa jouduttiin kuitenkin odottamaan kauan ja vielä kauemmin selkeää suomenkielistä tietoa siitä, mitä meidän pikkuiseltamme oli oikein löydetty. Vajaa kahden vuoden ikäisenä aivot kuvattiin uudestaan. Joitakin poikkeavia rakenteita löytyi, mutta muuten aivot olivat kehittyneet hyvin, ikäistään vastaavalla tavalla.

Aivosähkökäyrä eli EEG oli paikoin ”epäpuhdas”, niin kuin lääkärit asian ilmaisivat. EEG:ssä oli siis joitakin hyvin lieviä muutoksia, muttei mitään selkeää. Emma on käynyt kolmesti EEG:ssä, koska hänellä oli lieviä epilepsiaan viittaavia käyttäytymismuutoksia.  Mitään poikkeavaa ei kuitenkaan löytynyt yhdelläkään tutkimuskerralla. Lääkärit sanoivat, että riski epilepsiaan on kuitenkin olemassa.

Emmalla oli myös karsastusta, joka paheni iän myötä. Emma sai 3-vuotiaana ensimmäiset silmälasit.

Arki kotona

Emma oli vauvana helppo. Hän nukkui paljon, ja usein hänet piti herättää syömään. Tutti tai tuttipullo eivät kelvanneet. Emman kasvua seurattiin neuvolassa tarkoin, sillä Emma oli ollut syntymästään saakka hiukan tavallista pienempikokoisempi. Painokäyrä kulki tavanomaista alempana, mutta päänympäryksen kehitys oli päinvastainen. Tämä ero on säilynyt edelleen, ja joskus Emmalle on vaikea löytää sopivia päähineitä tai pyöräilykypärää.

Ystävillämme oli samanikäisiä lapsia kuin Emma. Sivusta seurasimme kuinka heidän lapsensa oppivat ryömimään, tarttumaan esineisiin, konttaamaan ja istumaan. Emmamme seurasi katseellaan perässä ja oli tyytyväisenä lattialla. Meitä kehotettiin olematta vertailematta lasten kehitysasioita, mutta varmasti jokainen vanhempi tekee niin. Välillä olimme huolissamme ja apein mielin, toisaalta Emman perustyytyväisyys omaan oloonsa lohdutti meitä. Piti vaan luottaa, että kyllä Emmakin ajallaan oppii.

Emman hypotonisuus piti ottaa kaikessa huomioon. Reissuilla mukaan otettiin tyynyt, joilla tuimme Emman tukevasti syöttötuoliin istumaan, kun pysähdyimme tauoille huoltoasemalle tai sukulaisille kylään. Emmalla oli myös aistiherkkyyttä, joka alkoi ilmetä ruuan osalta selkeämmin, kun oli aika siirtyä kiinteisiin ruokiin, ja se toi taas lisähaastetta esimerkiksi kyläilyihin: Emmalla piti yleensä olla oma ruoka mukana. Emma ei edelleenkään syö sellaisia ruokia, joista lapset yleensä pitävät, kuten nakit ja juusto.

Hypotoninen lapsi on myös paljon raskaampi kannettava. Silloin omasta hyvästä kantoasennosta piti muistaa pitää hyvää huolta.

Lisäksi Emmalla oli tuntopuutteita ja vaikeuksia myös hienomotorisissa taidoissa. Kun Emmalle on tullut ikää lisää, hänellä on ilmennyt myös enemmän tic-oireita, kuten ilmeilyjä, ääntelyjä ja tahdosta riippumatonta käsien liikehdintää. Nämä korostuvat erityisesti tilanteissa, jotka kuormittavat Emmaa.

Fysio, puhe- ja toimintaterapiaa

Emma pääsi fysioterapeutille ensimmäisen kerran viiden kuukauden ikäisenä. Fysioterapia oli säännöllistä aina siihen saakka, kunnes Emma otti ensimmäiset askeleensa omalla tyylillään noin 2,5-vuotiaana. Fysioterapiasta oli paljon iloa ja hyötyä. Onneksi fysioterapeutti vaihtui vain kerran, ja molemmat heistä olivat aivan mahtavia Emman kanssa.

Olimme puhuneet lääkärin ja psykologin kanssa, että Emmalle kirjoitettaisiin kehitysvammadiagnoosi, koska Emman kehitys poikkesi tavanomaisesta ja oli hidasta. Reilun kahden ja puolen vuoden iässä kehitysviiveitä oli sen verran, että Emmalle asetettiin kehitysvammadiagnoosi. Onneksi apunamme oli hyvä sosiaalityöntekijä, joka osasi antaa meille hyvät vinkit mitä tukia ja kuntoutuksia Emma voisi saada ja miten voisimme niitä hakea.

Toimintaterapia alkoi myös säännöllisenä ja jatkuu edelleen. Tässä terapeutti on iloksemme pysynyt samana kokoajan.

Emma pääsi myös puheterapiaan, jossa pystyttiin ottamaan huomioon myös Emman aistiyliherkkyys. Aluksi oli todella vaikea löytää puheterapeuttia, koska heistä on niin kova pula. Onneksi onnistuimme, ja tällä hetkellä puheterapia toteutuu tiiviisti kaksi kertaa viikossa. Kaikessa Emman hoito ja kuntoutus ovat olleet hyvin asiantuntevia ja hyviä, mutta olemme aina joutuneet taistelemaan saadaksemme lääkärinlausunnot ajoissa KELA:n tietoon, etteivät tuet katkeaisi. Aivan turhaa muistia kuormittavaa harmia ja huolta arkemme keskellä.

Omaishoitajuutta piti hakea kahteen kertaa, toisella kerralla se myönnettiin. Emma oli tuolloin 3,5-vuotias.

Emma päivähoidossa

Emma vietiin päivähoitoon vähän alle kahden vuoden ikäisenä Erityistä hoitoa ja opetusta tarvitsevien lasten ja nuorten yksikköön (ERHO:on). Emma kävi hoidossa kolmesti viikossa kuusi tuntia kerrallaan. Ennätin sinä aikana organisoida perheen arkea ja ehkä hetken levähtääkin. Kävin myös töissä tekemässä pientä työaikaa. Emma viihtyi tuossa yksikössä hyvin. Yksikkö oli pienikokoinen ja hoitajia oli runsaasti. Lapsia oli lähes saman verran kuin hoitajiakin. Fysio- ja toimintaterapeutit kävivät yksikössä ja samalla henkilökunta sai terapeuteilta käytännönvinkkejä päiväkodin arkeen. Emma oli ERHOssa yhden kauden, syksystä kesän alkuun.

Kolmivuotiaana Emma siirtyi tavalliseen päiväkotiin, jossa lisäapuna toimi ryhmäavustaja. Emma on aina tykännyt avustajista todella paljon, vaikka he ovatkin aina lukukauden jälkeen vaihtuneet. Päiväkodissa tukiviittomia käytetään kaikille lapsille kommunikaation vahvistamiseksi.

Nyt Emma on eskarilainen ja erityisluokalla lähialueen koulussa. Emma nauttii todella paljon koulunkäynnistä ja on oppinut uusia taitoja. Nyt kun Emman hienomotoriset taidot ovat kehittyneet, Emma on saanut tabletin apuvälinekeskuksesta kommunikointia varten. Opettelemme sen käyttöä puheterapeutin avustuksella. Lisäksi Emmalla on ollut jo muutaman vuoden lainassa ”puhenappi”, johon nauhoitamme pieniä virkkeitä siitä, mitä olemme tehneet kotona, ja Emma voi nappia painamalla kertoa muille, mitä olemme puuhailleet. Nykyisin Emman sanavarastokin on karttunut. Olemme tosi iloisia – mikään Emman kehityksessä ei ole meille itsestään selvää.

Kun Emma saapuu koulukyytitaksilla kotiin, Emma makaa usein monia minuutteja eteisen lattialla ja lepää. Liekö touhukkaan koulupäivän päättävä autokyyti ja autossa oleva lasten hälinä liikaa aistiherkälle Emmalle? Toki koulupäiväkin ottaa varmasti osansa.

Emmalla oleva perimän muutos on ainoa laatuaan maailmassa?

Emma ei vielä kuulunut niihin vauvoihin, joilta aineenvaihduntasairaudet tutkittiin automaattisesti jo synnytyssairaalassa. Emma oli noin kaksi ja puolivuotias, kun hänelle tehtiin ensimmäinen molekyylikaryotyypitys. Sen jälkeen häneltä tutkittiin suomalaisen tautiperinnön taudit sekä perinnölliset aineenvaihduntasairaudet. Mitään Emman oireita selittävää ei kuitenkaan löytynyt.

Lääkärit vaihtuivat ja kehitysvammadiagnoosin myötä myös hoitava yksikkö. Tiedustelimme Emman nykyiseltä lääkäriltä olisiko vielä joitakin geenitestejä, joita Emmalle voitaisiin tehdä. Lääkäri tuumasi, että Emma voisi hyötyä eksomisekvensointitutkimuksesta, jossa tutkitaan kaikki perimässä olevat tunnetut geenit. Ja niin lopulta Emmalta löydettiin MAST1-geenistä pieni häviämä eli deleetio (c.696_716del, p.(Thr233_Leu239del). MAST1-geenin muutos on liitetty Mega corpus callosum-oireyhtymään.

Emman perimänmuutoksen löytyminen ja oireyhtymädiagnoosin asettaminen oli meille suuri helpotus. Sen perusteella pystyttiin sanomaan, ettei Emman oireet ole eteneviä ja ettei niihin liity esimerkiksi sisäelinten rakennepoikkeavuuksia. ”Emma kehittyy ja kasvaa omaan tahtiinsa juuri sellaiseksi persoonaksi kuin hän aikanaan kasvaa ja kehittyy”, lääkäri totesi. Tulevaisuus tulee aikanaan ja nyt elämme tässä hetkessä – enempää emme voi. Geenimuutos on niin harvinainen, ettei ainakaan vielä kenelläkään muulla maailmassa ole löytynyt vastaavaa MAST1-geenin muutosta. Kaipaamme kovasti vertaisia ympärillemme.

Emma rakastaa rutiineja ja mökkeilyä

Emma on herkkä lapsi, jolle rutiinit ovat todella tärkeitä. Esimerkiksi kotona ja koulussa tuoliin noustaan aina samalta puolelta. Nykyisin kotona kaikki ovet on jostakin syystä pidettävä Emman mielestä kiinni. Käsien pesussa menisi tovi jos toinenkin. Emma myös pitää huolen, että rutiinit toistuvat. Muuten koko rytmi, unia myöten, voi mennä sekaisin. Nykyisin tuntuu, että uhmaakin alkaa ilmetä – viiveellä, kuten moni muukin asia Emman elämässä. Pääasia kuitenkin on, että omaa tahtoa ja sen ilmaisua löytyy.

Isovanhemmat, mökkeily sekä trampoliinilla hyppely ovat Emman mielestä mahtavia juttuja. Viime kesänä Emma uskaltautui ensimmäistä kertaa isänsä kanssa mönkijäajelulle. Rohkeutta siihen piti kerätä kauan, sillä aikaisemmin pelkkä mönkijän päällä istuminen on riittänyt Emman iloksi. Nyt muuta ei tarvitsisikaan päivisin tehdä kuin ajella isän sylissä mönkijällä pitkin mantuja ja maita. Emma on rohkaistunut ja voittanut arkuuttaan myös monissa muissa asioissa. Emma nauttii myös talvesta ja on innokas kokeilemaan hiihtoa aina uudelleen, vaikka se haastavaa onkin. Pulkkamäessä  Emma viihtyisi myös vaikka kuinka kauan.

Erottamattomat

Perheemme sai Emman ja kolmen koiran lisäksi muutamia vuosia sitten myös uuden perheenjäsenen, Emman pikkusiskon. Hymyillen seuraamme kuinka sisarukset leikkivät, nauravat ja välillä nahistelevat koirat ympärillään leikkihuoneessaan. Pari vuotta nuorempi pikkusisko ohjaa usein Emmaa leikeissä, ja Emma puolestaan huolehtii, että pikkusisko on kaikkialla mukana minne menemmekään. Suloisinta on, kun tytöt lohduttavat toisiaan pahan mielen tullen.

Saimme viime syksynä apuvälinekeskuksesta polkupyörän Emmalle. Toiveena olisi, että pyöräily lähtisi nyt sujumaan niin hyvin, että Emma pystyisi itsenäisesti perheen mukana polkemaan pyörällään. Yhteinen liikkuminen koirien ja koko perheen voimin onnistuisi silloin helpommin, sillä Emma ei jaksa kävellä pitkiä matkoja, eikä häntä enää jaksa kantaakaan. Lisäksi Emma on jo liian iso istuakseen rinkassa tai pyöränistuimessa. Muuten kyllä Emma nauttisi katsella rinkassa tai pyörän kyydissä maisemien vaihtumista.

Terveisiä terveydenhuoltoon ja erityislasten vanhemmille

Olemme kiitollisia kaikesta avusta ja hyvästä hoidosta, mitä Emma ja me perheenä olemme saaneet. Hyvän terveydenhuollon lisäksi, muut turvaverkot kantavat ja auttavat tarpeen tullen. Terveydenhuollolta, erityisesti lääkäreiltä, toivoisimme saavamme helpommin ymmärrettäviä potilaskertomuksia. Tällöin emme joutuisi esimerkiksi Googlesta etsimään jälkeenpäin tietoa siitä, mitä lääkäri oikein tarkoitti tai mitä potilaskertomuksen vaikeat lääketieteelliset termit oikein ovat. Voi, kuinka monesti olemmekaan eksyneet googlettamalla harhapoluille siitä, mitä Emman löydökset todella tarkoittavat. Olemme kuitenkin huomanneet, että yhteisymmärrykseen päästään, jos olemme osanneet esittää lääkärille kysymyksiä, joskus tyhmältäkin kuulostavia. Turhat väärinkäsitykset ovat nimenomaan turhia!

Teksti on kirjoitettu Emman äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 17.3.2021. Päivitetty 24.11.2021.