Ihmiselämän kokoinen Aamu
Aamulla on Luscan-Lumishin oireyhtymä. Mutta hän on myös hevostyttö, jonka sydäntä lähellä ovat myös muut eläimet. Hän nauttii erityisesti luonnosta ja siellä liikkumisesta. On helppo olla ja hymyillä, kun tuuli lempeästi koskettaa kasvoja ja kuulee sen huminan hongissa.
Perheeseen odotettiin iltatähteä. Hän oli hyvin toivottu ja rakas jo ennen syntymäänsä. Kaksi muuta sisarusta olivat syntyneet perheeseen noin kymmenen vuotta aikaisemmin. Raskauden aikainen veriseula ei hälyttänyt, mutta myöhemmin rakenneultraäänitutkimuksissa sikiöltä löydettiin merkkejä sydänviasta sekä muutama poikkeava ”soft markkeri”, jotka saattoivat viitata kohonneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin. Perheelle tarjottiin lapsivesinäytteenoton mahdollisuutta, mutta vanhemmat päätyivät lapsivesinäytteenottoon vasta raskauden loppuvaiheessa. Lapsen peruskromosomisto osoittautui tässä tutkimuksessa normaaliksi. Kuitenkin rakenneultraäänitutkimuksista alkaen perheen äiti suhtautui raskauteen niin kuin heille syntyisi jollakin tapaa erityinen, ehkä myös vaikeasti sydänvikainen, lapsi. Sydänvikaepäily osoittautui onneksi myöhemmissä tutkimuksissa virheelliseksi, mikä toi suurta helpotusta.
Syntymä
Raskaus käynnistettiin, koska erytropoietiini eli EPO-hormonitaso alkoi olla sikiölle vaarallisella tasolla. EPO saattaisi viitata lapsen hapenpuutteeseen kohdussa. Synnyttyään tyttövauva virkosi hienosti, ja sai yhdeksän apgar-pistettä. Kun perheen äiti sai lapsen rinnalleen, hän ymmärsi heti vauvan olevan erilainen kuin sisaruksensa: kuopus oli olemukseltaan veltto. Lääkäri halusi muutaman perustutkimuksen lisäksi katsoa vauvan pään ja vatsan seudun ultraäänellä. Näiden tutkimusten tulokset olivat normaalit. Hän ehdotti, että lapsesta tehtäisiin molekyylikaryotyyppitutkimus, jonka avulla nähdään kromosomien pienet muutokset. Niin tehtiin. Tulos oli sama kuin lapsivesinäytteessäkin – ei kromosomipoikkeavuutta. Kun imeväisiässä lapsen kasvu alkoi kiihtyä tavanomaista enemmän, lastenendokrinologi tutki pikkuisen ja ehdotti Sotos-oireyhtymän tutkimista. Kyseistä oireyhtymää ei lapselta kuitenkaan löytynyt.
Kodin vauva-arkea
Vauva-arki oli itkuista. Vauva itki paljon ja pystyi harvoin nukkumaan 20–40 minuuttia pidempiä unijaksoja. Joskus vanhemmat saivat nukuttua yhden kokonaisen tunnin ilman lapsen huutoa. Kasteessa lapselle annettiin nimeksi Aamu. Hän olikin varsinainen aamu- ja yövirkku. Onneksi Aamun kypsymisen ja kehittymisen myötä varhaislapsuuden unihäiriö alkoi väistyä, ja viisivuotiaana Aamu heräsi vain kerran yössä. Itkuisuudesta ja huonoista unistaan huolimatta perhe nautti kuopuksestaan ja iloitsi sitäkin enemmän hyvistä hetkistä.
Vaikkei Aamu osannutkaan hypotonisuutensa vuoksi imeä rintaa yhtä tehokkaasti kuin sisaruksensa, kiinteiden syöminen ja nieleminen ei ollut vaikeaa. Aamu on aina syönyt hyvällä ruokahalulla, ja se on ollut perheelle iso kiitoksen aihe.
Taitoja omassa tahdissa
Pienenä vauvana Aamu ei hakeutunut katsekontaktiin, eikä hymyillyt yhtä paljon kuin sisaruksensa samanikäisinä. Liikkuminen ei myöskään kiinnostanut häntä. Aamu pääsi fysioterapiaan 2–3 kuukauden iässä ja on käynyt fysioterapiassa säännöllisesti siitä alkaen.
Vuoden ikäisenä Aamu osasi kääntyä selältä mahalleen ja päinvastoin, mutta istuminen ja ryömiminen eivät vielä sujuneet. Opittuaan istumaan, Aamu alkoi asettelemaan leluja erilaisiin jono- ja rivimuodostelmiin. Vuoden ja yhdeksän kuukauden iässä Aamu otti ensimmäiset askeleensa ja alkoi kävellä itsenäisesti ilman tukea. Perhe havaitsi, että Aamu pelkkäsi ja varoi monenlaisia aistimuksia, mikä rajoitti paljon hänen liikkumistaan ja oppimista.
Aamu sanoi ensimmäiset kaksi sanaansa jo ennen vuoden ikää, mutta näiden jälkeen puheenkehitys ei edennyt normaaliin tahtiin. Kaksivuotiaana pieniä sanoja oli käytössä vain muutama, ja puheterapia alkoi kolmevuotiaana. Kun lausepuhe lähti käyntiin, sitä onkin tullut pulppuamalla siitä lähtien. Fysio- ja puheterapian lisäksi Aamu on saanut toiminta- ja ratsastusterapiaa. Puolivuotiaana Aamulla alkoi karsastus ja sittemmin hänelle on tehty kaksi karsastusleikkausta. Leikkausten tulokset ovat olleet oikein hyvät.
Matkakumppanina epätietoisuus
Epätietoisuus Aamun haasteiden syistä oli raskasta. Aamun nukahtaessa, edes hetkeksi, vanhemmat etsivät tietoa mm. rarechromo.org -sivustolta löytääkseen samankaltaisen oirekuvan kuin mitä tyttärellä oli. Vanhemmat toivoivat kovasti, että Aamun pulmat saisivat nimen. Onneksi myöhemmin hoitava lastenneurologi ehdotti Aamulle lähetettä perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyyslääkäri suositteli eksomisekvensointi-tutkimusta, jossa kaikki tunnetut geenit tutkittaisiin. Tutkimustuloksia joutui odottelemaan puolivuotta. Niistä ilmeni, että Aamulta löytyi geenimuutos, joka liittyi huonosti tunnettuun, mutta ennusteeltaan kurjaan oireyhtymään. Erilaisten vaiheiden ja surun sekaisten kuukausien jälkeen alkoi kuitenkin näyttää siltä, ettei tämä perimän poikkeavuus sittenkään ollut merkityksellinen tai selittänyt Aamun oireita. Perinnöllisyyslääkäri ehdottikin Aamun verinäytteen uudelleenanalysointia.
Oikea tieto on arvokkaampaa kuin puhtain kulta
Perinnöllisyysklinikalta soitettiin ja kerrottiin, että Aamun näytteestä oli löytynyt STED2-geenin mutaatio, joka liitetään usein Luscan-Lumishin oireyhtymään. Tämä mutaatio oli uusi, de novo, koska sitä ei ollut kummallakaan vanhemmalla, eikä Aamu ollut siis perinyt sitä heiltä. Tieto Aamun ultraharvinaisesta diagnoosista tuntui perheestä lottovoitolta verrattuna aikaisemmin saatuun diagnoositietoon. Perhe oli kovin kiitollinen kaikista tutkimuksista, joilla Aamun tilannetta oli yritetty selvitellä. Valitettavasti Luscan Lumish -oireyhtymästä oli kovin vähän tietoa tarjolla, eikä ilmeisesti Suomesta ole vieläkään löytynyt toista henkilöä, jolla olisi sama oireyhtymä. Vuosien kuluessa muualta maailmasta on kuitenkin löydetty henkilöitä, joilla on Luscan-Lumishin oireyhtymä. Jokainen uusi tiedonmuru ja vertaiskokemus ovat Aamun perheelle hyvin arvokkaita.
Päiväkodissa ja eskarissa
Päiväkodissa Aamu aloitti kaksivuotiaana, ja hän pääsi alusta alkaen erityisen tuen piiriin. Toisaalta Aamu oli haaveilija, joka viihtyi omissa ajatuksissaan, toisaalta hän hakeutui mielellään myös muiden ihmisten seuraan ja lähti innolla ja ilolla mukaan kaikkeen tekemiseen. Aamun tapa olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa saattoi olla hieman erilainen totutusta, mikä toi myös haasteita sosiaalisiin suhteisiin, etenkin Aamun varttuessa.
Vanhemmat yllättyivät eskarivuoden kuluessa, että Aamulla on paljon oppimiskykyä tulevista kouluaineista, vaikka hänen pärjäämisensä muissa arjen käytännön toimissa oli ja on edelleen ikätasoa jäljessä. Aamulla on ollut paitsi suuria toiminnanohjauksen vaikeuksia, myös hyvin hätäinen toimintatapa. Tämä on näkynyt mm. siinä, ettei Aamu malta kuunnella kysymyksiä loppuun, vaan vastaa ”mitä mieleen juolahtaa” ennen kuin ajattelee asiaa sen tarkemmin. Kun Aamun saa keskittymään asian äärelle, saadaan hänen osaamisensa esiin. Kun Aamulle tehtiin esikouluvuonna jo kolmannet psykologin tutkimukset, joissa huomioitiin nämä Aamun haasteet, Aamu pärjäsikin kokonaisuutena ikätason keskitasoa vastaavasti. Aiempi diagnoosi monimuotoisista kehityshäiriöstä ei vaihtunutkaan kehitysvammaan, kuten oli aiemmin vähän arvailtu, vaan jätettiin kokonaan pois. Nykyisin Aamulla on ADD (attention deficit disorder) eli tarkkaavuushäiriö- ja motoriikan kehityshäiriö -diagnoosit sekä verenpainetauti, minkä vuoksi tarkkaavuushäiriölääkitystä ei ole toistaiseksi voitu jatkaa.
Koulussa kaveritkin ovat tärkeitä
Koulupaikkaratkaisu on ollut toimiva, ja Aamu on pärjännyt koulussa mukavasti. Etenkin ympäristötiede kiinnostaa Aamua kovasti. Matematiikka on kyllä ajoittain vaikeaa, mutta koulun ja kodin tuella Aamu on toistaiseksi oppinut myös matematiikan salat. Vaikka liikunta ja käsityöt ovat Aamulle haastavia, hän nauttii niistä kovasti. Koulussa opettajat ja ohjaajat ovat oppineet tuntemaan Aamun ja ovat onnistuneet tunnistamaan Aamun vahvuudet. Suurin vaikeus koulussa lienee toiminnanohjaus ja keskittyminen.
Aamu kaipaa ystävyyssuhteita. Nykyisin kaverisuhteiden ylläpitäminen on alkanut sujumaan paremmin, mistä koko perhe on iloinen. Konflikteja ei enää tule yhtä paljon kuin ennen, eikä Aamu enää itke iltaisin, että häntä kiusataan. Aamun sosiaaliset taidot ovat tutkitusti hyvät, mutta Aamun vuorovaikutus ja tapa olla muiden kanssa yhdessä sekä Aamun aistisäätelypulmat (esim. mennä kovin lähelle muita ja puhua kovalla äänellä), verkkaisuus ja joustamattomuus ovat haastaneet kaverisuhteita ja kanssakäymistä muiden lasten kanssa.
Hevostyttö henkeen ja vereen
Aamu on hyötynyt suuresti fysioterapiasta. Vuoden ajan hän on käynyt myös ratsastusterapiassa. Vanhemmat ovat kokeneet ratsastusterapian Aamulle äärimmäisen tärkeäksi. Sen aikana hän joutuu keskittymään vain käsillä olevaan hetkeen ja samalla hän voi monipuolisesti aistia hevosen fyysistä olemusta ystävällisine katseineen ja liikkeineen. Aamun vartalon hallinta ja tasapaino ovat kehittyneet ratsastusterapian alettua niin paljon, että Aamu oppi viime kesänä, yhdeksänvuotiaana, lopulta ajamaan polkupyörää ilman apupyöriä. Yhteiskunta ja terveydenhuolto on auttanut Aamua ja hänen perhettään monessa. Onneksi erilaisia tukimuotoja on saatavilla.
Liekö varhaislapsuuden Schleich-lelu leikkien ja ratsastusterapian ansiota, että Aamu on hevostyttö henkeen ja vereen. Hän lukee hevoskirjoja, hänellä on lukuisia keppihevosia eli keppareita, ja huone muistuttaa kaikessa kuinka tärkeää hevoset ovat Aamun elämässä. Vanhemmille on ilo seurata hänen intoa kiinnostuksenkohteestaan.
Erityislapsi opettaa enemmän elämästä kuin mikään muu maailmassa
Aamun vanhemmat kertovat, että kuopus on opettanut enemmän vanhemmuudesta, rakkaudesta ja elämästä kuin mikään kirja tai kukaan toinen olisi voinut opettaa. Aamun äiti kertoo, että omista kokemuksista erityislapsen vanhempana on hyötyä myös työssä, jossa toisten vanhempien epävarmuutta, pelkoja ja väsymystä on osattava ymmärtää ja hahmottaa yhteiskunnan tukimuotoja. Aamun äiti haluaa sanoa kaltaisilleen seuraavaa; ”Haluaisin lohduttaa niitä vanhempia, jotka elävät lapsen haasteiden vuoksi epätietoisuudessa tai jotka ovat juuri saaneet tiedon lapsen diagnoosista: lapsi on paljon muutakin kuin hänen haasteensa ja rakas sellaisenaan, ihailtu omana itsenään. Erityislapsi antaa jotain sellaista syvästi koskettavaa ja suurta iloa tuottavaa, mistä jäisit vaille ilman häntä. Uskalla myös rohkeasti kertoa ajatuksistasi ja haasteistanne läheisillenne ja ammattilaisille – sinun ajatuksesi ja tietosi lapsen vanhempana ovat kaikkein aidoimpia ja tärkeitä, kun pohditaan millaisista tutkimuksista, avusta ja kuntoutuksesta lapsenne ja perheenne hyötyisi. Voimia jokaiselle erityislapsen vanhemmalle, tehtävämme on tärkeä, ihmiselämän kokoinen.”
Teksti on kirjoitettu Aamun äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toiminaa 8.9.2023.