Aurinkoinen ja aistiherkkä Mirella rakastaa voimakkaita makuja

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Mirellan vanhemmat

Odotimme ensimmäistä lastamme jännityksellä. Raskaus eteni aivan normaalisti. Raskauden aikaisessa rakenneultraäänitutkimuksessa havaittiin kuitenkin normaalia enemmän lapsivettä ja kehittyvältä sikiöltä puuttui myös toinen napavaltimo napanuorasta. Molempiin tiloihin liittyy suurentunut epämuodostumariski. Minusta otettiin verikokeet, mutta niistä ei löytynyt mitään poikkeavaa. Lapsivesinäytekin oli puhdas. Loppuraskaudesta kävin toistuvasti rakenneultraäänessä.

Synnytys käynnistyi kolme viikkoa etuajassa. Synnytyksen edetessä lapsen sydämen sykkeet vaihtelivat. Lääkäri päätyi tekemään minulle hätäsektion. Synnyttyään normaalipainoinen tyttäremme henkäisi keuhkot täyteen ilmaa, ja alhaista verensokeria lukuun ottamatta, voi aivan hyvin. Hengenvaaraa ei ollut, mutta vauva siirrettiin teho-osastolle, jossa pikkutyttömme vietti ensimmäiset puolitoista viikkoa. Lapsivuodeosastolla hänelle annettiin sokeriliuosta syväkanyylin kautta ja nesteenpoistolääkkeitä. Syöminen oli hankalaa hypotonisuuden vuoksi, ja siksi nenämahaletku oli alussa käytössä.

Poikkeamia normaalista

Noin puolentoista viikon ikäisenä tyttärellämme, Mirellalla, todettiin sydämessä kammionväliseinäaukko, VSD (ventricle septum defect) ja aortan kaaressa kaventuma. Lisäksi toinen hänen pienistä munuaisistaan sijaitsi hiukan poikkeavassa paikassa ja siinä oli kaksi munuaisallasta ja virtsanjohdinta tavanomaisen yhden sijaan . Vauvan ollessa kolmeviikkoinen, pääsimme vihdoinkin viikonlopuksi kotilomalle. Jouduimme silti käymään pari kertaa viikossa punnitsemassa lasta, koska syömisen kanssa oli jatkuvasti ongelmia. Mirella kotiutui lopulta sairaalasta kuusiviikkoisena.

Perinnöllisyyspoliklinikalla

Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pääsimme Mirellan ollessa kahden kuukauden ikäinen. Siellä häneltä otettiin verinäyte, joka lähetettiin geenitesteihin Eurooppaan. Tulosta jouduimme odottamaan kaksi-kolme pitkää kuukautta.

Meille soitettiin ja sanottiin, että jotakin oli löytynyt. Sovimme ajan vastaanotolle. Pengoin Mirellan paperit saman tien esiin ja Googlasin: ”Tuossahan on meidän tytön oireet.” Seuraavana päivänä lääkäri kertoi saman, kuin mitä olin ounastellut: Mirellalla oli Kabukin oireyhtymä. Olimme helpottuneita, kun lapsemme sai diagnoosin: nyt Mirella saisi parhaan mahdollisen, oireiden mukaisen, hoidon. Lisäksi hän pääsisi välittömästi hänelle sopivaan kuntoutukseen ja saisi KELAn tuet. Tytölle aloitettiinkin pian diagnoosin saamisen jälkeen fysioterapia mm. ylitaipuvien nivelten vuoksi.

Jatkuvaa oksentelua ja painon kehityksen tarkkailua

Olin hiukan hädissäni, kun Mirella puklasi paljon. ”Mikä on tavallisen pulauttelun ja oksentelun ero?”, ihmettelimme esikoisemme vanhempina. Sairaalassa ja neuvolassa ei oltu kovin huolissaan. Meille vakuuteltiin pulauttelun määrän olevan normaalia. Vasta sairaalan toiminta- ja puheterapeutin todistaessa yhtä ”pulauttelua” saimme sairaalan lääkärin vakuutetuksi, ettei kyseessä ollut ns. normaali pulauttelu. Mirella sai refluksilääkkeet tutkimusten jälkeen. Ehkä ne auttoivat vähän. Kotona meillä oli suihkepullo ja rätti aina lähellä: oksennusta tuli usein todella paljon, etenkin ruokailun yhteydessä ja heti sen jälkeen.

Kerran Mirellalla veti henkeen oksennusta, mistä hän sai keuhkokuumeen. Kunpa hoitohenkilökunta olisi kuunnellut aikaisemmin meitä vanhempia vähän enemmän, niin ehkä tältäkin episodilta olisi vältytty. Vanhemmat tuntevat lapsensa kaikkein parhaiten, siksi heidän kuunteleminen ja kuuleminen ovat osa hoitohenkilökunnan tärkeintä ammattitaitoa.

Mirellan paino ei noussut. Tyttärellemme harkittiin PEG-napin eli vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun johtavan ruokintaletkun asentamista. PEG-nappi helpottaisi ruokailemista: tyttömme oli valikoiva syödessään ja hän saisi näin myös riittävästi ravintoaineita ja energiaa kasvuunsa. Olimme perheenä jo kallistumassa harkinnassa PEG-napin laittoon, kunnes Mirellan ollessa kuuden kuukauden iässä eräs lääkäri sanoi, ettei PEG-letkua tarvita: paino oli lähtenyt kivasti nousemaan ja Mirella kehittyi ja kasvoi hyvin. Huolet siis pois.

Pelko napin asentamisesta oli kuitenkin jatkuvasti läsnä: ruokailut olivat yhtä taistelua, ja oksentelua esiintyi päivittäin. Paino nousi ja laski. Vasta vajaan viiden vuoden ikäisenä lääkäri totesi, ettei PEG-nappia asenneta Mirellalle: hän kehittyi omaa tahtiaan.

Mirellan aistiherkkyys arjessa

Mirellalla on aistiherkkyyttä, joka vaikuttaa moneen. Tyttäremme inhoaa hampaiden ja hiusten pesua. Kaikki kostean tuntuinen, niin sormissa kuin suussa, ei sen sijaan miellytä laisinkaan. Niinpä esimerkiksi kurkkua tai tomaattia Mirella syö aniharvoin, jos koskaan. Kaikki voimakkaat maut maistuvat: chili, savuaromi ja homejuustot. Suolainen grillimauste on parasta. Onneksi refluksi ei enää haittaa. Liekö mieltymys suolaiseen vauva-ajalta, kun lisäsimme maitoon suolaliuosta korvaamaan nesteenpoistolääkityksen vuoksi menetettyjä suoloja.

Mirellasta tuli hetki sitten isosisko. Pienen vauvan huutaminen ottaa kuitenkin Mirellan korviin ja pelottaa hiukan. Autossa hänellä on kuulokkeet vaimentamassa pikkuvauvamme itkua. Kotona ääntä juostaan joskus karkuun omaan huoneeseen tai Mirella käy laittamassa lempimusiikkia taustakohinaksi. Pikkusiskon yrittäessä tarttua Mirellaan, isosisko vetäytyy pois ja olisi mieluummin kädenkantaman matkan päässä: kosketusarkuus ja liian lähelle tuleminen koskee meidän muiden lisäksi myös pikkusiskoa.

Reipas esikoululainen

Mirella on nyt kuusivuotias esikoululainen. Hän osaa jo lukea ja YouTubesta hän on opetellut englantia. Puheterapiassa käymme säännöllisesti, sillä puheentuottamisessa on ollut viivästymää. Hypotonisuus vaikuttaa kasvojen moniin lihaksiin ja vaikeuttaa syömisen lisäksi myös puhumista. Itse epäilen, että Mirellalla saattaa olla myös hyvin lievänä autismikirjon häiriö: joskus hän jumittaa selittämään uudestaan ja uudestaan samaa asiaa tai innostuneena viuhtoo käsillään, kuten moni autistinen henkilö tekee.

Mirella tykkää olla ja puuhata aikuisten kanssa mieluummin kuin lasten. Rinnakkaisleikit saman ikäisten kanssa kyllä sujuvat, mutta oma-aloitteisesti hän ei heidän kanssaan leikkiin ryhdy. Onneksi Mirella on sanonut jo ääneen leikkivänsä pikkusiskonsa kanssa, kunhan pikkusisko tuosta kasvaa. Helpottaahan se meitä aikuisia: aina ei tarvitse olla leikkimässä tai seuraamassa Mirellan puuhasteluja.

Diagnoosi ei ole maailmanloppu

Asenne ratkaisee. Arki on rakasta ja ajoittain raskasta, kuten missä tahansa muussakin pikkulapsiperheessä. Olemme olleet onnekkaita, kun Mirella on päässyt hyvään hoitoon ja olemme saaneet oppia paljon uusia asioita sekä tutustua toisiin vanhempiin, joilla on erityistarpeita tarvitsevia lapsia. Olemme oppineet iloitsemaan kaikista saavutetuista kehityksen virstanpylväistä, niin pienistä kuin suuristakin. Osaamme olla kiitollisia elämästä, tästä meidän elämästä. Mikään ei ole itsestään selvää, eikä valittaa kannata aivan pienistä murheista tai harmeista.

Yksin ei pidä jäädä

Olemme löytäneet Suomesta toisia perheitä, joissa on Kabuki-lapsi. Maailma on avoinna: Google, järjestöt, Facebook. Vertaisia, muttei samankaltaisia, on maailmalla ja Suomessakin monia! Älä jää yksin! Käy vierailemassa perustamallani Facebook-sivustolla Mirella, Kabuki-lapsemme/Mirella, our Kabuki child, tai vanhemmat, liittykää Leijonaemoihin.

Teksti on kirjoitettu Mirellan vanhempien haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 26.22.2018. Päivitetty 26.11.2021