Mikael syntyi harvinaisen ainutlaatuiseksi koko maailmassa

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Mikaelin äiti

Lapsemme Mikael syntyi kiireellisellä sektiolla 15 päivää yli lasketun ajan. Vauva joutui teholle lihasvelttouden ja hengitysvaikeuksien vuoksi ja muutaman vuorokauden päästä hänellä todettiin vakava sydänvika. Sairaalassa otettiin verikokeet, tilannetta seurattiin vajaa viikko ja kardiologin tutkimuksen jälkeen pääsimme lähtemään kotiin. Puolen vuoden päästä vauvamme sydän leikattaisiin.

Ensitiedon saimme puhelimitse

Mikael oli kuukauden ikäinen, kun sairaalasta soitettiin. Saimme kuulla lapsemme koko diagnoosin: harvinainen kromosomien 3 ja 18 translokaatio, jonka lisäksi lapseltamme puuttui kromosomista 18 alueita ja kromosomi 3 esiintyi osittain kolmena kappaleena hänen kehossaan (trisomia ja mosaikismi). ”Poikanne perimä on todennäköisesti ainut koko maailmassa”, lääkäri totesi. Muuta ensitietoa ei ollut kenelläkään tarjottavana – tietokannoissa ja lääketieteellisissä julkaisuissa ei oltu kuvattu vastaavanlaista tapausta. Tiedottomuus ahdisti. Itkulle ei meinannut tulla loppua – olin shokissa. ”Miten tästä jatketaan eteenpäin?” ”Selviääkö Mikael?”

Huolta ja stressiä

Mikael-vauvan sydän alkoi oireilla kahden kuukauden iässä ja aikaisemmin suunniteltua sydänleikkausta aikaistettiin. Pääsimme ensimmäisen kerran lastenneurologin vastaanotolle Mikaelin ollessa kolmen kuukauden ikäinen ja parin kuukauden päästä siitä perinnöllisyyslääkärille. Sydänleikkaus onnistui, mutta toipuminen siirsi kuntoutuksen alkamista. Mikaelin toistuvat hengitystieinfektiot, korvatulehdukset ja astma veivät meitä jatkuvasti päivystykseen ja sairaalaan. Sosiaalinen elämämme typistyi: loma- tai kyläreissuja ei voinut huolettomasti suunnitella tai toteuttaa – ne saattoivat peruuntua Mikaelin voinnin yllättäen huonontuessa. Ja jos matkalle päästiin, jouduimme joskus turvautumaan ambulanssikyytiin kesken loman – elämä oli kovin levotonta, huolen ja stressin täyttämää. Voimavaramme olivat ajoittain hyvin vähissä.

Helpotusta arkeen

Mikaelin ollessa kahden vuoden ikäinen, pääsimme lyhytaikaishoidon piiriin. Mikael käy edelleenkin kuusi vuorokautta kuukaudessa lyhytaikaishoitojaksoissa, jotka ovat olleet ja ovat meidän perheen pelastus. Isovanhemmat ovat myös tuoneet arkeen kipeästi kaivattuja levon keitaita: Mikael viihtyy isovanhempiensa luona yökylässäkin. Hakeuduimme myös vertaistuen piiriin; muuten emme olisi jaksaneet. Taakan jakaminen auttoi aina. Perustimme myös oman yhdistyksen ruotsinkielisille erityislasten vanhemmille auttaaksemme muita vastaavankaltaisessa tilanteessa olevia.

Vihdoinkin kehitysvammadiagnoosi

Kolmen vanhana Mikael sai kauan odottamamme kehitysvammadiagnoosin – kiitos Lastenlinnan neurologille, joka laittoi asian lopulta vireille. Sen jälkeen on ollut helpompaa saada apua: ovet avautuivat erityispäiväkotiin, puhe- ja toimintaterapian piiriin sekä myöhemmin kouluun erityislasten luokalle. Koimme kuitenkin, että poikamme sai diagnoosinsa kolme vuotta liian myöhään.

Harvinaisuuden hankaluus

Koska Mikaelin kaltaista perimää ei ole aikaisemmin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa, tietoa kromosomistopoikkeavuuden vaikutuksia Mikaelin kehitykseen, erityispiirteisiin tai -kykyihin ei ole saatavilla. Maailmassa ei ole ketään toista lasta, johon Mikaelin oireita ja kehitystä voisi verrata. Emme edes tiedä mitä Mikael voi oppia ja mitä ei, ts.­ millainen kuntoutus olisi hänelle kaikkein parhain vaihtoehto ja mikä ei toimi ollenkaan, vaan aiheuttaa päinvastoin vain turhautumista ja surua? Näemme hänessä paljon potentiaalia, mutta miten saisimme parhaiten Mikaelin lahjat ja kyvyt esiin ja tuettua hänen kehitystään?

Oma uupumus ja avunsaamisen vaikeus ajoivat meidät lastensuojeluilmoituksen tekoon
Monet taistelut tukiviidakossa ja arjen haasteet infektioherkän, monivammaisen ja uhmaikäisen lapsemme kanssa veivät toisen meistä Mikaelin vanhemmista sairaalaan uupumuksen vuoksi kolmeksi viikoksi. Lääkäri ohjeisti meitä tekemään lastensuojeluilmoituksen, jotta todellinen avuntarpeemme ymmärrettäisiin. Lastensuojeluilmoituksen jättämisen jälkeen saimme kotipalvelun välittömästi kotiimme. Olomme oli heti turvallisempi.

Uudet opit ilahduttavat

Mikaelilla on erilaisia käyttäytymisongelmia, joihin kuuluvat mm. raivokohtaukset, jos oma voimakas tahto ei voikaan tapahtua. Osittain raivonpuuskat johtuvat puheen kehitysviiveestä – aina ei ole helppo ymmärtää mitä Mikael tahtoo. Onneksi Mikaelin saamat eri kuntoutusmuodot ja mm. Theraplay-leikkiterapia ovat auttaneet ja tuoneet käytösongelmiinkin helpotusta uusien opittujen taitojen myötä.

Mikael pääsi normaaliin kouluun, erityisopetukseen, muiden samanikäisten erityiskoululaisten joukkoon. Mikael rakastaa koulunkäyntiä. Oman kouluavustajansa kanssa Mikael opettelee pakkaamaan omat tavaransa reppuun, toimimaan ryhmässä ja kirjoittamaan omaa nimeään. Mikaelin kommunikointi on parantunut huomattavasti ja hän on saanut ystäviä luokkalaisistaan. Intoa oppimiseen riittää. Kerran viikossa mennään uimaan – vesi ei pelota, vaan Mikael pärjää uima-altaassa ilman kellukkeita ja nauttii olostaan. Koulun jälkeen Mikael jatkaa iltapäivähoitoon, joka toimii koulun tiloissa. Kesäloman Mikael haluaisi viettää kaikkein mieluiten koulussa – kukapa kesälomaa kaipaisi?

Mikael on omaa luokkaansa

Mikael osaa yllättää meidät: koulun Talent-showssa hän esiintyi ylpeänä luokan bändissä ja soitti ilmakitaraa taustanauhan tahtiin koko kappaleen loppuun saakka esiintymislavalla; pikaruokalassa hän osasi jo aivan itse tilata jäätelön ilman apua; muistisairaan isovanhemman hän kohtaa aidosti ja sydämellä ja pyytää iloiten mukaan leikkiin: ”Mummu tuu leikkii Mikaelin kanssa.” Ja keittiössä Mikaelia ei pysäyttäisi mikään: kattilat ja ruuanlaitto innostavat häntä yli kaiken. Joulussakin Mikaelin mielestä parasta on kun saa seurata jouluruokien valmistusta keittiössä – toiset lapset iloitsevat joululahjoista.

Elämä on ollut yhtä vuoristorataa ja joudumme jatkuvasti tekemään paljon työtä Mikaelin ja oman hyvinvointimme eteen, mutta ainakin elämme täysillä. Koulunkäynnin aloittamisen jälkeen Mikael on kehittynyt valtavin harppauksin ja häntä on ilo seurata. Olemme äärettömän ylpeitä ja iloisia meidän rakkaasta ja harvinaisen ainutlaatuisesta pojastamme, Mikaelista. Elämä on meille kaikille suurta lahjaa.

Teksti on kirjoitettu Mikaelin äidin haastattelun perusteella.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa vuonna 2016. Päivitetty 24.11.2021