Kallen kummalliset kromosomit
Kallella on harvinainen kromosomitranslokaatio. Sunnuntaiaamuisin Kalle huolehtii, että jazz-musiikki soi radiosta ja nautimme kiireettömän aamiaisen.
Raskausaika sujui normaalisti. Silloisissa sikiökauden tutkimuksissa noin 15 vuotta sitten, eikä ultraäänitutkimuksissakaan löytynyt niskaturvotusta tai mitään muuta poikkeavaa. Loppuraskaudesta minulla oli kuitenkin kummallinen olo, jota en ollut kokenut esikoistani odottaessani. Oliko lapsellamme kaikki kunnossa?
Kun Kalle syntyi kaksi viikkoa lasketun ajan jälkeen, kätilö kiidätti vauvan välittömästi lastenlääkärin tutkittavaksi. Siitä hetkestä alkaen oli selvää, että jotain oli vialla. Jäimme synnytyssaliin odottamaan mitä seuraavaksi tapahtuisi. Ikuisuudelta tuntuneen hetken päästä joukko lastenlääkäreitä toi vauvan luoksemme ja saimme kuulla, että oli syytä olettaa vauvalla olevan jokin vakava perussairaus, jonka selvittämiseksi pitää tehdä joukko tutkimuksia. Kromosomitutkimukset tehtäisiin heti. Sain kakistettua kurkustani kysymyksen ”Onko hänellä välitöntä hengenvaaraa?” ja saatuamme siihen kielteisen vastauksen ”ei ole”, uskalsimme jo hengittää. Onneksi lääkärit kohtasivat meidät, hämmentyneet ja pelokkaat vanhemmat, hyvin siinä tilanteessa.
Meistä Kalle vaikutti hyvävointiselta, vaikka suulakihalkio hankaloitti imemistä ja hengittäminen oli aluksi hankalaa. Vauvamme nautti äidinmaitoa nenämahaletkun kautta ja hengitti lisähappea keskoskaapissa.
Kuperkeikka Kallen kromosomeissa
Kallen vakava perussairaus paljastui kromosomipoikkeavuudeksi: hän oli perinyt isänsä balansoidun eli tasapainoisen kromosomitranslokaation epätasapainoisessa muodossa. Kallen isällä kromosomien 10 ja 9 välillä oli tapahtunut vaihduntaa, mutta kaikki kromosomimateriaali oli tallella. Kallelta sen sijaan kromosomista 9 puuttui osa ja kromosomia 10 oli ylimäärin.
Mietimme miten kromosomipoikkeavuus vaikuttaisi Kallen kasvuun ja kehitykseen – mitä seuraavaksi? Mitä tulevaisuus toisi tullessaan? Lääkäri lohdutti meitä huolestuneita vanhempia: ”Kalle kyllä näyttää ajallaan mikä hän on miehiänsä.” Niin tässä on nyt sitten yritetty opetella elämään – päivä ja hetki kerrallaan. Enää kromosomipoikkeavuudella ei ole arjessamme mitään merkitystä – Kalle on Kalle, meidän rakas poikamme.
Sairaalan vai meidän lapsi?
Kallen ollessa kolmiviikkoinen pääsimme pysyvästi sairaalasta kotiin. Kotiinpaluu ja arki jännittivät aika tavalla. Tapahtuisiko Kallen voinnissa äkillisiä muutoksia? Miten selviäisimme lukuisista seuranta- ja tutkimuskäynneistä ja muusta arjen pyörityksestä?
Kallen ensimmäisestä vuodesta meillä on sumuiset muistikuvat. Kallen korviin laitettiin suulakihalkiosta johtuvan liimakorvaisuuden vuoksi putket, suulakihalkio suljettiin, ja lehmänmaitoallergia todettiin. Kallea ”tutkittiin ja hutkittiin”, niin kuin meistä alkoi jossakin vaiheessa tuntua. Onneksi saimme empaattisen lastenneurologin suosituksesta kotiin tukea mm. Kiikku-vauvaperhetyöstä.
Kaiken keskellä monet asiat mietityttivät – joudunko jättämään työni ja jäämään kotiin hoitamaan Kallea, miten arki sujuu, miten Kalle voi, mitä läheiset ympärillämme ajattelevat ja miten isoveli pärjää ja kokee, kun Kallen hoito vie niin paljon perheemme yhteisestä ajasta…jne.
Kalle ja isoveli
Kotonamme kävi useasti monenlaista ammattilaista puuhastelemassa Kallen kanssa. Isoveli taisi olla hiukan kateellinen kaikesta Kallen saamasta huomiosta. ”Miksi tädit tulivat katsomaan Kallea ja tekemään kaikkea kivaa hänen kanssaan?” Osa meillä vierailleista tädeistä osasi onneksi ottaa isoveljenkin huomioon.
Isoveli kuunteli ja seurasi huomaamattamme tarkkaan kaikkea Kallen ympärillä tapahtuvaa. Muutama tapaus isoveljen huolesta kirkasti näkökykyämme – Kallea ja hänen isoveljeään ei voinut laittaa samaan päiväkotiryhmään – isoveli saattaisi keskittyä liikaa huolehtimaan pikkuveljestään ja omat leikit voisivat jäädä sikseen.
Kalle oli päiväkodin ensimmäinen erityislapsi
Kalle pääsi samaan päiväkotiin kuin isoveljensä, mutta eri ryhmään – aivan kuten olimme toivoneetkin. Meitä vanhempia huolestutti kuinka 2,5-vuotias, joka oli juuri oppinut istumaan ja juomaan mukista, muttei osannut vielä liikkua tai kommunikoida, saisi kavereita ja pärjäisi muiden mukana. Kalle toi myös uusia ja erityisiä haasteita päiväkodin henkilökunnalle, jonka hoidettavana ei ollut aikaisemmin ollut ainuttakaan kehitysvammaista lasta. Uskomme, että Kalle rikastutti monella hyvällä tavalla päiväkotityöntekijöiden ammattitaitoa ja työarkea.
Kalle siirtyy erityispäiväkotiin ja sitten -kouluun
Kuinka onnekkaita olimmekaan, kun Kalle sai paikan erityislasten päiväkodista ja lopulta koulusta. Oli mahtavaa, kun yhteisöllinen kuntoutus oli nivottu päivän ohjelmaan. Koko henkilökunta toimii samoja toimintaperiaatteita noudattaen, auttaen lasta suoriutumaan päivän puuhista itse. Sitkeä – eikä aina niin kiva – harjoittelu palkittiin toisen luokan päätteeksi stipendillä. Dallarilla kävely oli vuoden aikana alkanut sujua mallikkaasti, koulupäivät menivät vaipoitta ja kommunikointiin kuvin ja viittomin oli tullut selkeyttä ja tahtoa.
Kalle on nyt kahdeksannella luokalla, pian yhdeksännellä – mitä peruskoulun jälkeen? Uusi vaihe elämässä on jälleen alkamassa.
Kalle nauttii muiden seurasta ja musiikista
Kalle on sosiaalinen ja utelias. Se motivoi häntä vuorovaikutukseen mm. viittomin, kuvin ja iPadin avulla. Kova on murrosikäisen turhautuminen, jos hän ei tule ymmärretyksi tai saa tahtoaan läpi.
Kalle käy avustajan kanssa yksin konserteissa ja ratsastamassa. Kalle on musikaalinen – kaikki musiikkilajit käyvät. Kalle soittaa myös ukuleleä, sähkökitaraa ja rumpuja ja vaikkapa pyörätuolin jalkalautaa, jos muuta sopivaa soitinta ei satu lähistöllä olemaan. Sunnuntaiaamut ovat perheessämme erityiset: silloin Kalle huolehtii, että jazz-musiikki soi radiosta ja nautimme kiireettömän aamiaisen.
Kaikki on oikeasta asenteesta kiinni
Nämä 15 vuotta ovat opettaneet meille, että asiat kyllä järjestyvät, vaikka välillä onkin haastavaa ja raskasta. Tarvitaan järjestelykykyä, hyvää ajanhallintaa töissä ja kotona sekä oikeaa asennoitumista uusissa tilanteissa. Ja välillä on lupa olla tekemättä mitään. Tärkeää on myös nähdä lapsi ja nuori omana itsenään kaikkien hoidollisten toimenpiteiden ja erityishaasteiden takaa.
Vanhemmat ja sisarukset tarvitsevat myös omaa aikaa – hyvä ruoka, liikunta ja seura auttavat jaksamaan. Elämässä täytyy olla muutakin kuin erityislapsen elämä. Emme usko, että Kallellekaan olisi hyvä olla, jos olisimme hänen asioissaan 24 /7 kiinni. Hyvä ja luotettava tilapäishoito on mahdollistanut irtiotot arjen pyörityksestä.
Elämä jatkuu juuri sellaisena, millaiseksi sen itse teemme. Kalle haluaa nauttia ja iloita – ja niin myös koko muu perhe.
Teksti on kirjoitettu Kallen äidin haastattelun perusteella.
Yleistietoa harvinaisista kromosomimuutoksista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta: Kromosomitason mutaatiot.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 31.5.2016. Päivitetty 26.11.2021 ja 8.9.2023.