Akseli ja Olga olisivat varmasti hymyilleet meille, jos olisivat kyenneet

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Akselin ja Olgan äiti

Vuosi esikoisemme syntymän jälkeen, saimme perheenlisäystä – Akseli-vauvan vuonna 2000. Jo heti ensimmäisenä vuorokautena minulle tuli vahva tunne siitä, ettei kaikki ollut vauvalla hyvin. Hän poikkesi suuresti esikoisestamme – häntä oli vaikea herätellä. Vauva ei juurikaan itkenyt, ei pystynyt imemään rintaan, eikä tuntunut olevan kiinnostunut ympäristöstään, kuten muut vastasyntyneet. Lisäksi vauva säpsähteli helposti. Kerroin huolestani vanhemmalle hoitajalle, joka totesi minulle, että ”toiset vauvat vaan ovat tollasia syntymästä säpsähtäneitä.” Jotkin sanat ja kasvot vaan jäävät pysyvästi mieleen.

Odotin iltavuoroon saapuvaa sairaanhoitajaa. Hän otti onneksi huoleni todesta. Hän kysyi, saako viedä vauvan juuri osastolle saapuneen lääkärin nähtäväksi. Lääkärin tutkittua lapsen, vauvamme siirrettiin lasten keskolaan. Akselille laitettiin nenämahaletku ja monenlaisia mittareita, joiden piippaava ääni on jäänyt vahvasti muistiini. Jäin naistenosastolle itse ja kävin pitkin päivää katsomassa vauvaamme keskolassa. Esikoisemme oli kotona isänsä ja isovanhempien hyvissä huomissa.

Hätkähdin, kun erään kerran saavuin keskolaan. Akselia elvytettiin. Tilanne oli pelottava. Myöhemmin lääkäri tuli luokseni ja kysyi, olinko käyttänyt huumeita, koska lapsella oli selviä neurologisia oireita. Lääkäri pahoitteli kysymystään, mutta selitti, että tämäkin mahdollisuus oli poissuljettava. Hämmentyneenä vastasin, että en käytä edes alkoholia tai tupakkaa, mutta suklaata söin kyllä raskausaikana paljon. Olin huolissani, olinko tehnyt jotain väärin.

Säpsähtelevä ja nukkuva vauva

Lähes kahden kuukauden jälkeen synnytyksestä Akseli-vauva oli edelleen lastenosastolla. Hänelle puhkesi epilepsia, johon mikään lääke ei auttanut. Akselille tehtiin toistuvasti lukuisia eri tutkimuksia: verikokeita, selkäydinnäytteitä, pissa- ja ulostemäärityksiä, iho- ja lihasbiopsioita, aivojen ultraääni, aivosähkökäyrä eli EEG ja aivojen magneettitutkimukset. Mitään ei kuitenkaan selvinnyt, ei toistuvien tutkimustenkaan jälkeen. Oli sydäntä särkevää kuulla ammattilaisten suusta ensimmäisen kerran sanat ”sairas lapsi”. ”Ei tää näin voinut mennä!”, huusin sisimmässäni. Kun seuraavan kerran kuulin sanat ”erittäin vakavasti sairas lapsi”, se ei enää herättänyt yhtä kipeitä tunteita. Kaikkeen sopeutuu, on vaan pakko.

Yliopistosairaalan neurologi oli äärettömän taitava ammattilainen. Hän kuunteli, puhui asioiden oikeilla nimillä, rehellisesti, empaattisesti ja arvostavasti. Hän huomioi meidät perheenä ja oli aidosti kiinnostunut niin Akselin kuin meidän muidenkin selviytymisestä. Oli turvallinen olo.

Sairaala- ja kotiarkea

Esikoisemme oli arkipäivät perhepäivähoidossa, jotta pystyin itse hoitamaan Akselia sairaalassa mahdollisimman paljon. Iltaisin esikoinen oli usein meidän vanhempien mukana sairaalassa. Lastenosastolla oli kivoja leluja, joiden kimpussa aika kului sukkelaan ja mieluisasti. Hoitohenkilökunta huomioi esikoisemme upeasti – he ottivat hänet mukaan Akselin perushoitotilanteisiin ja hän sai auttaa.

Niitä hetkiä varten, jolloin en voinut jäädä Akselin vierelle sairaalaan, olin nauhoittanut kasetille ääneen lukemiani satuja. Sairaanhoitajat kertoivat, että Akselin kuullessa näitä nauhoitteina, hän reagoi ääneeni kouristuskohtauksin kuin merkkinä yrittää ”herätä” tilastaan.

Kahden kuukauden ikäisenä Akseli pääsi kotiin. Siellä häntä piti hoitaa lähes tauotta. Kannoimme Akselia joka paikassa, tarkkailimme ja hoidimme häntä hellästi. Hengitys oli vaikeaa, ja Akselilta piti imeä limaa hengitysteistä säännöllisesti. Herätyskello soitti meille ruokinta-ajat, jolloin tarjosimme Akselille nenämahaletkun kautta ravintovalmistetta. Akseli kasvoi fyysisesti ikätasonsa mukaisesti, muttei muuten kehittynyt. Akseli ei esimerkiksi kyennyt hymyilemään, ottamaan katsekontaktia tai kannattelemaan päätään. Kuinka paljon olisimmekaan maksaneet pienestä hymyn häivähdyksestä tai ilahtuneesta vauvan katseesta! Se olisi antanut voimaa arjessa.

Ennätimme olla pari kuukautta kotona, kunnes Akselin vointi alkoi heiketä. Hänen tajunnan tasonsa laski entisestään ja hapentarpeen turvaaminen tarvitsi sairaalahoitoa.

Akseli menehtyi puolen vuoden ikäisenä

Hengittäminen alkoi olla vaikeaa, kunnes se yllättäen muuttuikin rauhalliseksi ja pinnalliseksi. Tunsin, että Akselin aika alkoi olla lopussa. Jalat olivat kylmät. Juttelin Akselille, että voit antaa jo periksi. Me selviämme kyllä. Pyysin myös Akseli-kullalta, että ”odota vielä sen aikaa, että isä ehtii koulusta sairaalaan.” Isä ehti paikalle. Akseli nukkui pois. Saimme pitää Akselia sylissä ja pitkästä aikaa se onnistui vaivatta, kun ei tarvinnut varoa letkuja ja elintoimintoja rekisteröiviä erilaisia antureita johtoineen. Neurologi tuli luoksemme kesken työhyvinvointipäivänsä. Hän oli ihminen ihmiselle. Hän halusi olla tässäkin hetkessä läsnä. Puolentoista tunnin kuluttua lähdimme kotiin ja tuntui, että sairaalasängylle jäi vain nukke. Akseli oli jo jossain ihan muualla.

Todennäköisyys 25 %

Kukaan ei osannut sanoa Akselin oireiden perimmäistä syytä. Perinnöllisyysneuvonnassa ajateltiin, että jos kyse on perinnöllisestä sairaudesta, sen toistumistodennäköisyys kohdallamme olisi ehkä 25 %. Puolisoni kanssa päätimme yhdessä, että yritämme vielä kerran lasta ja kävi miten kävi, niin seuraava vaihtoehto olisi kansainvälinen adoptio.

Olin uudelleen raskaana vuonna 2002. Raskaus pelotti, koska emme halunneet menettää enää yhtäkään toivottua lasta. Emme kokeneet, että hyötyisimme raskaudenaikaisista tutkimuksista, koska mitään poikkeavaa ei löytynyt odottaessani Akselia. Ottaisimme vastaan elämän sellaisena, kun se tulisi.

Olga

Pikkuinen Olga-vauvamme syntyi helpon raskauden ja synnytyksen jälkeen vuonna 2002. Ensiparkaisusta alkaen tiesimme molemmat, minä ja puolisoni, että tällä lapsella oli sama sairaus kuin Akselilla. Ääni syntymän hetkellä ja olemus olivat samat kuin Akselilla. Vauva ei myöhemminkään äännellyt tai itkenyt, kuten ei Akselikaan aikanaan. Terveydenhuoltohenkilökuntaa oli vaikea vakuuttaa, että tiesimme, etteivät tässä mitkään tutkimukset nyt auttaneet – aivoja olisi turha tutkia ultraäänellä tai tehdä erinäisiä kokeita, jotka olivat epämiellyttäviä vauvalle. Olgan olemus oli meille liiankin tuttu.

Parin kuukauden kuluttua pääsimme uuden kotipaikkakuntamme keskussairaalan pätevän lastenneurologin vastaanotolle. Hän sanoi heti ensinäkemältä, ettei kaikki ollut hyvin. ”Mä tiesin sen!”, ajattelin. Lastenneurologi kuunteli meitä ja kuuli pyyntömme, ettemme halunneet lääkitä Olgaa, koska Akselillakaan kohtauslääkkeet eivät helpottaneet vaan pikemminkin lisäsivät vauvan tokkuraa. Olga jaksoi aluksi imeä tuttipullosta, toisin kuin Akseli. Lastenneurologi ymmärsi päätöksiämme. Meille karttuneen kokemuksen ja Olgan Akselia paremman voinnin ansiosta, saimme luvan hoitaa Olgaa kotona.

Kotona arjessa

Esikoisemme oli nyt neljävuotias ja osallistui mielellään Olgan hoitoon. Hän oppi tuntemaan hetket, jolloin Olga sai epilepsiakohtauksen. Silloin esikoisen huoneesta saattoi kuulua huuto: ”Hei, Olgalla taitaa olla kohtaus!”.

Kävimme säännöllisesti kuukauden välein kontrollissa sairaalassa. Samalla nenämahaletku vaihdettiin uuteen. Onneksi lääkäri ja omahoitaja pysyivät samoina – se helpotti lapsen hoitoa – turhia tarinoita tai selittelyjä ei tarvittu. Samalla saimme rehellisiä ja asiantuntevia vastauksia kysymyksiimme. Meitä kuunneltiin ja meiltä myös kyseltiin paljon Akseliin ja Olgaan liittyvistä havainnoistamme.

Kotona yritimme tehdä hyviä muistoja jokaisesta hetkestä: auringon säteistä taivaalla, vauvan pehmoisesta ja lämpöisestä olemuksesta vierellä ja hetkistä, kun esikoinen silitti ihaillen vauvan ihoa. Tiesimme mitä tulevaisuus toisi tullessaan. Kuitenkaan oman lapsen kuolemaan ei pysty koskaan varautumaan, ei edes toisella kerralla. Pyrimme elämään aivan tavallista lapsiperheen arkea. Kävimme lastenkonserteissa ja milloin missäkin. Ihmiset saattoivat ihmetellä, miksei vauva hermostunut esimerkiksi voimakkaista äänistä tai hälystä ja pystyi nukkumaan niin hyvin. Emme me jaksaneet tuntemattomille selitellä – olimme jo oppineet, että ihmiset saattoivat reagoida yllättävästi kuullessaan vauvan sairastavan vaikeaa neurologista sairautta. Arkeen ei kaivannut kenenkään muun kannattelua, voivottelua tai sääliä. Oman surun kantamisessa ja arjessa selviytymisessä oli jo tarpeeksi.

Kuoleman kohtaaminen

Mietimme puolisoni ja sairaalan omahoitajan kanssa, miten toimia Olgan sairauden edetessä. Mietimme myös olisiko esikoisemme hyvä nähdä pikkusisarensa kuolleena. Selvitin miten toimia, kun Olga kuolee. Tarvitseeko poliisia tai ambulanssihenkilöstöä kutsua paikalle jne. Selvisi, että jos Olga kuolee kotona, voimme viedä hänet yliopistolliseen sairaalaan omalla autollamme.

Sanoin puolisolleni aamulla ennen kuin hän lähti töihin, että Olga varmaan kuolee tänään. Vein esikoisen perhepäivähoitajalle. Sovimme, että esikoinen tulee kotiin pikkusisartaan hyvästelemään ennen kuin viemme Olgan sairaalaan. Tein Olgan aamutoimet ja laskin tyttäremme sängylle makaamaan. Otin käteeni totuttuun tapaan postista saapuneen paikallislehden. Tuli hiljaista. Hiljaisuus oli todella hiljaista. Katsoin tytärtäni. Hänen hengityksensä ei enää rohissut. Aika pysähtyi.

Soitin puolisolleni ja esikoisemme perhepäivähoitajalle. Perheemme oli pian yhdessä Olgan ympärillä. Olimme hetken siinä ja sitten veimme esikoisen takaisin perhepäivähoitajalle. Hän lupasi, että esikoinen voi olla sinä päivänä niin pitkään hoidossa kuin on tarvetta. Lähdin puolisoni kanssa viemään Olgaa sairaalaan.

Kun nyt, noin 20-vuotta myöhemmin, kysyn esikoiseltamme, mitä hän muistaa sisaruksensa kuolemasta, hän kertoo muistavan silittäneensä pikkusiskoaan ja että Olga makasi ihan hiljaa, oli hiukan kova ja kylmäkin. Yhdessä katsoimme, miten kynnet vähän sinersivät. Mitään traumaa hänelle ei ole tästä jäänyt.

Oireyhtymä selvisi 15 vuotta Akselin ja Olgan kuoleman jälkeen

Akselista ja Olgasta otettiin verinäytteet geenitestejä varten jo varhaisessa vaiheessa osana erilaisia tutkimuksia. Silloin, 2000-luvun alussa, mitään ei löydetty. Luulimme jo, että Akselin ja Olgan oireiden perimmäinen syy jää selvittämättä, kunnes eräänä päivänä vuonna 2017 meille soitettiin tuloksista. Minulla ja puolisolla oli toisessa ABAT-geeniparin geenissä mutaatio, jotka erosivat toisistaan. Ja Olga ja Akseli olivat perineet sekä minun että isänsä ABAT-geenimutaatiot, mikä aiheutti heille GABA-transaminaasi-entsyymin puutoksen. Esikoinen osoittautui yhden ABAT-geenimutaation kantajaksi ja on oireeton, kuten me vanhemmatkin. Muita sukulaisiamme ei ole tutkittu. Perinnöllisyyslääkäri selitti meille, että jos Akseli ja Olga olisivat syntyneet vuonna 2017, he olisivat saaneet diagnoosinsa kolmessa kuukaudessa – niin paljon perinnöllisyyslääketiede menetelmineen on edistynyt sitten 2000-luvun alun.

Tää on meidän elämää

Onhan se aikamoisen epätodennäköistä löytää rinnalleen puoliso, joka kantaa perimässään saman geenin mutaatiota kuin mitä sinulla itselläsi on. Epätodennäköiseltä tuntuu myös, että kaikki kolme biologista lastamme peri ABAT-geenin mutaation joko meiltä molemmilta tai vain toiselta vanhemmalta.

Perustimme perheen jo varhain, ja perheemme täydentyi kolmella adoptiolapsella, kuten olimme yhdessä sopineet Olgaa odottaessamme ja hänet menetettyämme. Nyt olemme olleet naimisissa 25 vuotta ja olemme itse jo isovanhempia. Eri tilanteissa minulta saatetaan kysyä, montako lasta meillä on ja minkä ikäisiä he ovat? Nyt te tiedätte vastaukset.

Teksti on kirjoitettu Akselin ja Olgan äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 26.1.24.