Lätkää ja katastrofitutkimuksia

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Anni Tuominen

Odotimme perheeseen seuraa 4,5-vuotta vanhemmalle esikoisellemme. Bettina syntyi lähes laskettuun aikaan yhdeksän apgar-pisteen lapsena. Pääsimme pian kotiin synnytyssairaalasta, ja pikkulapsi arki alkoi sujuvasti pyöriä kotosalla. Vauva-aikana Bettinan silmät vuosivat ja rähmivät, johon hän sai silmätippoja. Vuototaipumus kuitenkin väistyi lapsen kasvaessa.

Kehityksen ja näön tarkastelua neuvolassa

Neuvolassa Bettinan kehitys arvioitiin ikätasoiseksi ja normaaliksi. Puolen vuoden iässä Bettinalla epäiltiin silmien karsastusta, ja asiaa jäätiin seuraamaan.
Yhden vuoden iässä Bettina käveli tukien, mutta ei kontannut eikä noussut itse pystyyn. Pian sen jälkeen, vuoden ja kahdeksan kuukauden kohdalla, kävely sujui jo itsenäisesti ilman tukea. Bettinan sisar oppi aikanaan kävelemään lähes saman ikäisenä, muutama kuukautta aikaisemmin.

Perhepäivähoidossa 1–2-vuotiaana

Perhepäivähoidossa huomattiin, että metsäretkillä Bettina kompasteli helposti. Tälle selitys löytyi myöhemmin silmätutkimuksissa: Bettinan alaspäin suuntautunut näkökenttä on kapea. Bettina sai 1,5-vuotiaana neuvolasta lähetteen silmälääkärille tarkempiin näöntutkimuksiin. Pienen lapsen näön tutkiminen luotettavasti ei ole ihan aukotonta varsinkin, jos lapsi ilmaisee itseään vähän. Myöhemmin Bettina siirrettiin yliopistosairaalan näköpolille tutkimuksiin ja seurantaan. Kun Bettina oli vanhempi, näkötutkimukset olivat luotettavampia ja niissä todettiin, että Bettinan näkökyky on noin puolet tavanomaisesta.

Neuvola kiinnitti huomion puheen kehitysviiveeseen

Kahden ja puolen vuoden iässä Bettina ei vielä puhunut lukuun ottamatta muutamia yksittäisiä sanoja. Bettina sai lähetteen puheterapiaan, joka kesti pari vuotta. Myöhemmin Bettinalla alkoi myös toimintaterapia. Puheterapiassa otettiin kuvat ja tukiviittomat kommunikaation tueksi, ja niin pikkuhiljaa puhe alkoi sujua. Neljävuotiaana neuvolakortissa jo luki, että ”Bettina on reipas ja puhuu paljon” ja viisivuotiaana, että ”Bettina puhuu pitkin lausein, vaikkei r-äännettä vielä tulekaan”.

Leikit sikseen ja palapelit esiin

Bettinaa ei kiinnostanut juurikaan leikkiä ikätovereidensa kanssa. Sen sijaan esimerkiksi palapelit ja aikuisten seura on ollut paljon mielekkäämpää. Perhepäivähoidossa Bettina viihtyi parhaiten perhepäivähoitajan puolison seurassa erilaisissa rakennus- ja korjausaskareissa. Muut ikäiset lapset saivat touhuta keskenään.
Bettina kävi erityislasten päivähoidossa ja koulussa pienluokkaopetuksessa

Näön heikkous ja oppimisen vaikeus antoivat Bettinalle oikeuden pienryhmäopetukseen. Kahdenvuoden ikäisenä Bettina siirtyi päiväkotiin erityislasten integroituun ryhmään. Bettina viihtyi sekä päivähoidossa että koulussa. Omaan tahtiin ja omalla tavalla taidot karttuivat. Bettinalla on pidennetty oppivelvollisuus ja erityisen tuen päätös. Lukeminen onnistuu parhaiten, kun kirjaimet ovat suuria, mutta se ei ole koskaan ollut mielekästä puuhaa. Näkövammaisten pistekirjoitusta Bettina ei käytä. Onneksi digitaalinen maailma on avannut mahdollisuuden mm. kirjojen kuuntelemiseen.

Epilepsia nosti päätään

Bettina oli kymmenvuotias, kun hän sai ensimmäisen epilepsiakohtauksensa. Viereisestä huoneesta kuului kolaus, kun Bettina oli pudonnut tuolilta omassa huoneessaan ja menettänyt tajuntansa pelikonsolinsa äärellä. Toinen epilepsiakohtaus tuli noin neljä kuukautta ensimmäisen jälkeen ja oli samanlainen ja samassa paikassa. Konsolipeleillä tuskin oli vaikutusta, koska Bettina oli niitä aikaisemminkin ilman kohtauksia pelannut ja pelaa edelleen. Estolääkitys aloitettiin toisen kohtauksen jälkeen ja kohtaukset väistyivät. Lastenneurologi purki epilepsialääkityksen kolmen vuoden kohtauksettoman ajanjakson jälkeen. Uusia kohtauksia ei ole sen koommin ollut: epilepsia pisti päänsä pensaaseen.

Silmälääkäri etsii selittävää syytä Bettinan näköhaasteisiin

Bettinan silmälääkäri halusi selvittää, mistä Bettinan heikkonäköisyys johtuu. Näkövamma näytti olevan näköhermovälitteinen. Silmälääkäri ehdotti Bettinan vanhemmille ja Bettinalle, että heikkonäköisyyden syytä voitaisiin etsiä tutkimalla Bettinan ja hänen vanhempiensa perimä uudella geenitutkimuksella, joka oli ollut käytössä vasta muutaman vuoden. Ehkä selittävä syy löytyy perimästä. Näin tehtiin.

Rippikouluvuonna Bettina vanhempineen kutsuttiin perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Koko perhe sai kuulla, että Bettinalla oli uusi geenimuutos, jota hän ei ollut perinyt kummaltakaan vanhemmaltaan. Geenimuutos selitti Bettinan oireet aina lapsuuden kehitysviiveitä ja oppimis- ja näkövaikeuksia myöten. Bettinalla todettiin Bosch-Boonstra-Schaafin optinen atrofia, jonka oirekuva vaikutti olevan melko lievä kirjallisuudessa kuvattuihin tietoihin verrattuna.

Diagnoosi toi selityksen, muttei muuttanut mitään arjessa, eikä onneksi Bettinassakaan. Bettina kohautti olkapäitään kuulemastaan ensitiedosta: ”Jos jokin on ollut sinulla syntymästä saakka, et voi tietää mistään paremmastakaan.” Vanhemmat kokivat omalla tavallaan ensitiedon helpotuksena, kun nyt oli saatu jokin syy Bettinan oireille, mutta toisaalta diagnoosin harvinaisuus mietitytti. ”Mitä nyt pitää tehdä?” Perinnöllisyyslääkäri totesi, ettei kyse ollut etenevästä oirekokonaisuudesta. Se oli myös helpottavaa kuultavaa. Lääkäri oli ottanut yhteyden kaikkiin suomalaisiin yliopistosairaaloihin, eikä keneltäkään muulta suomalaiselta oltu aikaisemmin tunnistettu tätä oireyhtymää.

Suomen ensimmäinen diagnosoitu BBSOAS

Äiti googlasi oireyhtymästä englanninkielistä tietoa, koska suomeksi diagnoositietoa ei ollut missään saatavilla. Vertaisiin perhe ei kokenut tarvetta – elämää eteenpäin omalla joukolla. Äiti otti myös yhteyttä Saksan Heidelbergin yliopistollisen sairaalan ihmisgenetiikan instituuttiin, jota johtaa Christian Schaaf, ja ilmoitti, että Suomessa on nyt diagnosoitu ensimmäinen BBSOAS. Christian Schaaf oli jäsen tutkimusryhmässä, joka ensimmäisenä tunnisti Bosch-Boonstra-Schaafin oireyhtymän vuonna 2014. Bettinan tiedot kirjattiin rekisteriin.

Bettina pääsi 17-vuotiaana Valteri-kouluun Jyväskylään viikon tukijaksolle, josta hän sai mm. apuvälinesuosituksia ja muita ohjeita arjen sujuvoittamiseksi.

Lähellä Bettinan sydäntä

Bettina seuraa jääkiekon lisäksi aktiivisesti kaikenlaista urheilua. Häntä kiinnostavat kovasti myös ajankohtaiset asiat, uutiset ja katastrofit, kuten vuoden 2004 tsunami ja Estonian onnettomuus. Bettinan vanhemmat kertovat, että kun innostus johonkin iskee, asiasta on otettava perin juurin selvää. Bettina on esimerkiksi lukenut lähes kaikki Estonian onnettomuuden pöytäkirjat. Lisäksi Bettinan vanhemmat toteavat, että heidän tyttärensä kuulomuisti on ilmiömäinen – hän muistaa hyvinkin yksityiskohtaisia asioita monen vuoden takaa.

Jääkiekon viemää

Luistelukoulun Bettina aloitti luistelukelkan avulla 3–4-vuotiaana. Ja voi kuinka koukuttavaa luisteleminen olikaan ja on edelleen! Motorinen kehitys on kehittynyt huimasti jäällä, ja jääkentän laidalta ja kentältä on löytynyt muita, joille jääkiekko on sydäntä lähellä. Jääkiekko on Bettinalle koko elämä ja kysy Bettinalta mitä tahansa jääkiekosta niin, hän tietää siitä kaiken! Bettina pelaa itse Special Hockey jääkiekkojoukkueessa maalivahtina. Hän käy myös Aisti Sportin järjestämillä näkövammaisille tarkoitetuilla jääkiekkoleireillä, joissa on pelaajia kaikista ikäluokista, tyttöjä ja poikia, näkeviä, heikkonäköisiä ja täysin sokeitakin. Toisinaan leireille saapuu osallistujia myös Iso-Britanniasta, Yhdysvalloista ja Kanadasta. Harrastus on ollut koko perheelle tärkeä – kullakin on omat haasteensa, mutta samassa joukkueessa ollaan ja hyvin vedetään!

Bettinalla on selvät sävelet myös lähitulevaisuuden suhteen: hän haluaa päästä Pohjois-Amerikkaan katsomaan NHL-ottelua ja pelaamaan Torontoon näkövammaisten epävirallisiin MM-kisoihin. Täytyyhän Rantanen, Laine, Ristolainen, Lehtonen ja Kakko nähdä tosi toimissa ja täydessä vauhdissa NHL-kaukaloissa. Bettinan myötä on koko perheen maailma avartunut. Olemme Bettinan kautta päässeet tutustumaan uusiin ihmisiin ja yhteisöihin, joihin ilman Bettinan sairautta emme olisi tutustuneet. Bettinan kaveriporukka koostuu lätkäfaneista, joiden ikähaarukka on teinistä vaariin. Tällä porukalla on käyty kannustamassa paikallista jääkiekkojoukkuetta niin kotiotteluissa kuin maakuntia myöten vieraspeleissä – hauskaa yhdessäoloa ja ankaraa kannustamista riittää vuodesta toiseen.

Elämän elokuvaa

Bettinan vanhemmat kertaavat, että elämän etapeista ehkä pikkulapsiaika oli kaikkein haastavin. Silloin ei osattu sanoa, mistä Bettinan kehityksen piirteet ja heikkonäköisyys johtuivat. Ei meille tullut mieleenkään, että Bettinan oireet ja piirteet olisivat osa yhtä ja samaa harvinaista oireyhtymää, Bosch-Boonstra-Schaafin optista atrofiaa. Jo nimenäkin oireyhtymä on aivan ennen kuulumaton.

Nykyisin perhe kokee elämän helpottuneen. Olemme oppineet oireyhtymän mukanaan tuomat jekut. Erityisen tärkeänä vanhemmat ovat kokeneet puhe- ja toimintaterapian sekä erityiskoulun. Samalla aikuiset ovat kuitenkin huolissaan erityisopetukseen kohdistuvista leikkauksista. ”Nämä koulut mahdollistavat lapselle ja nuorelle paljon muutakin kuin vain opillisia taitoja. Erityinen tuki on todella tärkeää, eikä siitä saa enempää leikata!”

Vaikka aikuistuminen ja itsenäistyminen herättävätkin monia kysymyksiä, niin eletty elämä on kuitenkin opettanut, että kaikki kyllä aina jotenkin järjestyy. Perhe toteaa, että Bettina saa asua kotonaan niin kauan kuin haluaa, mutta samalla ounastelee, että hän varmasti haluaa muuttaa jossakin vaiheessa omaan kotiin. Bettinan haave olisi päästä urheilukauppaan töihin ja nyt toivotaan, että merkonomiksi keväällä valmistuva nuori nainen työllistyisi koulutustaan vastaavaan työhön– voisivatko työnantajat ajatella, että erityisyys voisi olla työyhteisön rikkaus, jonka arvo on enemmän kuin ehkä siihen tarvittavat lisäresurssit. Avarra katsettasi ja löydät maailman.

Teksti on kirjoitettu Bettinan ja hänen vanhempiensa haastattelun perusteella

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 14.1.2025.