Peilikuva tyttö
Neelalla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2 ja ”situs inversus totalis” eli hänen sisäelimensä sijaitsevat peilikuvana tavanomaisesta. Hänella on myös avoin, iloinen, empaattinen ja menevä mieli.
Perheeseemme syntyisi syksyllä toinen lapsi. Iloitsimme lapsesta, ja paria vuotta vanhempi esikoisemme oli innoissaan pian syntyvästä pikkusiskostaan. Suvussamme oli munuaissairautta, joten rakenneultraäänitutkimus raskausviikolla 16 oli odotettu tutkimus. Aikaisemmassa niskaturvotusta mittaavassa varhaisvaiheen ultraäänitutkimuksessa kaikki oli ollut hyvin.
Rakenneultraäänitutkimus kesti ja kesti. Kysyin jo ”Onks siellä joku, kun kestää niin kauan?”. Sain vastaukseksi, että munuaiset olivat kyllä kunnossa, mutta lapsen pikkuaivoissa on jotakin poikkeavaa. Lääkäri pyysi osaston ylilääkärin myös ultraäänikuvan ääreen. Yhdessä päätettiin, että saisimme lähetteen yliopistolliseen sairaalaan jatkotutkimuksiin.
Tutkimuksia jouduttiin odottamaan raskausviikolle 20, jotta lapsi ehtisi kasvaa ja rakenteiden tutkiminen olisi siten helpompaa. Ultraäänitutkimuksessa havaittiin jotakin kummaa sydämessä – sydän oli kuin nurin päin ja väärällä puolella kehoa. Lisäksi lääkäri löysi vain yhden tavanomaista suuremman munuaisen. Lopulta tutkiva lääkäri totesi, että kaikki sisäelimet olivat kehon toisella puolella, ”situs inversus totalis”, kuten hän meille selitti. Minut ohjattiin CT-kuvaukseen, jotta lapsen rakenteita pystyttäisiin tarkastelemaan entistä tarkemmin.
Ennustetta oli vaikea antaa, mutta kaikkien tutkimusten jälkeen lääkärit totesivat, että lapsi olisi elinkelpoinen. Halusimme pitää lapsen, jos todellakin oli niin, ettei mitkään löydöksistä viitanneet siihen, että lapsi menehtyisi heti syntymänsä jälkeen. Lapsivesipunktioon liittyvän pienen keskenmenoriskin vuoksi, kieltäydyimme tässä vaiheessa kyseisestä tutkimuksesta. Voisimme saada samat tulokset lapsen syntymän jälkeenkin.
Kaikki jännittivät lapsen syntymää paitsi minä
Raskauden edetessä lääkärit päättivät, että lapsi voisi syntyä kotipaikkakuntamme synnytyslaitoksella. Raskaus käynnistettiin, kun lapsi oli ensin käännetty pää alaspäin asentoon raskausviikolla 39. Kätilö kysyi, jännittikö tai pelottiko minua tuleva syntymä ja synnytys. Ei pelottanut – koin, että kaikki menisi hyvin ja olin nähnyt tytön jo monta kertaa erilaisissa tutkimuksissa. Tuntui kuin olisin tuntenut tyttäreni jo läpikotaisin, vaikken ollut pitänyt häntä kertaakaan edes sylissäni.
Lääkärit ja hoitajat olivat valmiudessa pikkuisen tyttäremme putkahtaessa maailmaan. Synnytys meni kaikin puolin hyvin, vaikka 30 cm pituinen napanuora olikin kiertynyt kaksi kertaa vauvan kaulan ja kerran lapsen jalkojen ympäri. Sain myös pitää lasta sylissäni ensitarkastuksen jälkeen – tarvetta tehostettuun hoitoon heti syntymän jälkeen ei ollut.
Neela tutkimuksissa
Neelan ensimmäiset päivät ja viikot eivät poikenneet isosisaruksensa vauva-ajasta. Sydämestä kuulunut sivuäänikin katosi sydämen väliseinässä olleen aukon sulkeuduttua normaalisti. Lääkäreistä tuntui hassulta kuunnella sydäntä rintakehän oikealta puolelta, eivätkä kaikki sairaanhoitajat osanneet laittaa EKG:n lätkiä peilikuvana ilman meidän muistutuksiamme. Peilikuva tyttömme herätti alan ammattilaisissa suurta mielenkiintoa.
Neela nukutettiin pariin kertaan ensimmäisten elinkuukausiensa aikana aivojen ja sisäelinten magneettikuvausten vuoksi. Neljäs aivokammio ja aivomato näyttäytyivät tarkemmissa magneettikuvauksissa tavanomaisilta, toisin kuin rakenneultraäänitutkimuksissa oltiin aikaisemmin epäilty. Aivoissa ei siis ollut mitään rakenteellista vikaa. Jonkinlainen valkean aineen varjostuma löydettiin, jonka syy jäi tuntemattomaksi. Ajansaatossa mikään aivoalueista ei ole myöskään poikkeavasti laajentunut tai kutistunut. Suurin huoleni oli, että tyttäremme taidot taantuisivat tai jotakin muuta vastaavanlaista vakavaa ilmaantuisi.
Munuaistutkimuksia
Neelan ainut munuainen kasvaa tavanomaista isompana, mutta se toimii ja hoitaa tehtävänsä kahden munuaisen tavoin. Tämän vuoksi Neela pystyy tarvittaessa käyttämään tavallisia särky- ja kuumelääkkeitä, ja muitakin lääkeaineita munuaiset sietävät hyvin. Sen sijaan virtsatietulehduksia on vältettävä. Aikaisempi munuaisaltaantulehdus arpeutti munuaista, ja lääkärit ovat arvioineet, ettei munuainen kestä montaa samanlaista arpeuttavaa tulehdusta.
Näössä vikaa
Neelan ulkonäössä ei ole mitään huomiota herättävää, kuten ei hänen muussakaan ulkoisessa olemuksessaan. Silmien näkökyky Neelalla on kuitenkin huono. Neela karsastaa, eikä sitä voida korjata. Ensimmäiset silmälasit saatuaan Neela hämmästeli ja ihasteli ympäristöään – pikkutytön riemu näkemästään sai omankin suun hymyyn.
Mitä kuuluu?
Puhumaan opittuaan Neela usein kyseli ”mitä, mitä?”, eikä television normaali äänen voimakkuus tuntunut riittävän. Neelan ollessa kolmen-neljän vuoden vanha, hänellä todettiin keskivaikea kuulonalenema. Kuulolaitteen kanssa on ollut harjoittelemista. Aluksi äänet, joita Neela ei ollut aikaisemmin pystynyt kuulemaan, kuten tulostimen raksutus, säikäyttivät Neelaa. Kuulolaitteen avulla on kuitenkin avautunut uusia äänimaailmoja, ja puheen oppiminen on ollut kojeen avulla helpompaa. Vaikka kuulolaitetta olisi pidettävä jatkuvasti päällä, mieli herkästi väsyy mekkalaan, ja silloin laite otetaan pois päältä ja käytöstä.
Puhe tulee perässä
Neela puhuu aina ja jatkuvasti, eikä puheen oppimisen viive tunnu sitä haittaavan. Oikeastaan vasta viime aikoina päiväkodissa on alettu kiinnittää erityistä huomiota Neelan puuttuviin äänteisiin. Odottelemme edelleen säännöllisiä puheterapeuttikäyntejä. Neela on nyt viisivuotias.
Kouluun meno
Neela tunnistaa osan numeroista ja osan kirjaimista. Kovasti pohdituttaa kannattaako Neelan tuplata eskari, ja missä koulussa hän oppisi parhaiten kouluaineita. Onneksi Neela pääse pian neurologian osastolle viikon kestävälle intensiivitutkimusjaksolle.
Vatsa vaivaa
Maito, ohra ja kaura aiheuttavat Neelalle herkästi vatsaoireita. Sisarustensa tavoin Neelaa vaivaa ajoittain myös refluksi. Vatsavaivojen selvittelyn yhteydessä ilmeni sattumalta, että Neelan hormonitasapaino poikkeaa muista samanikäisistä tytöistä. Onkin todennäköistä, että Neela tarvitsee hormonipistoshoitoa, ettei murrosikä viivästyisi tai jääsi puutteelliseksi. Jos Neela haluaa perustaa perheen tulevaisuudessa, hän joutunee turvautumaan hedelmöityshoitoihin.
Neela on seitsemän eri poliklinikan asiakas
Vuosien varrella olen tottunut siihen, että ”aina löytyy jotakin uutta”. Neelalla on ollut paljon kaikenlaista ja se sai jossakin vaiheessa huoleni heräämään – ei kai kaikki voi olla sattuman kauppaa ja osua yhdelle tytölle? Perinnöllisyyslääkäri ehdotti eksomisekvensointia, jossa kaikki tunnetut geenit tutkitaan mahdollisten oireita aiheuttavien mutaatioiden löytämiseksi. Niin tehtiin.
ACTG1-geenin mutaatio
Reilun puolen vuoden jälkeen saimme tietää, että Neelalla on ACTG1-geenin mutaatio, joka aiheuttaa Baraitser-Winterin oireyhtymä tyyppi 2:n. Meiltä vanhemmilta mutaatiota ei löytynyt, joten perimän muutos oli uusi. Diagnoosin tuoma tieto toisaalta helpotti, toisaalta tuntui yhdentekevältä – meidän arkeamme se ei juurikaan muuttanut. Lisäksi olemme tottuneet kaikkeen yllättävään ja toisaalta elämään epätietoisuudessa. Diagnoosin myötä Neelan hoito osataan nyt kuitenkin kohdentaa oikein – turhat tutkimukset tai hoitotavat voidaan välttää. Toivomme, että lähitulevaisuudessa myös lääkärikontrollien määrää pystyttäisiin vähentämään – ei kaikkea tarvitse tutkia vain ”varmuuden vuoksi”.
Näyttää siltä, että ”situs inversus totalis” on ollut Neelalla myös puhdasta sattumaa, koska lääketiede ei tunne yhtäkään toista samanlaista Baraitser-Winter-tapausta, jolla sisäelimet olisivat vaihtaneet puolta. Neela on siis äärimmäisen harvinainen. Ja kuinka äärettömän kiitollisia olemmekaan, että kaikki sisäelimet ovat symmetrisesti vaihtaneet puolta, aivopuoliskoja myöten. Muuten Neelaakaan tuskin olisi tai hänellä olisi merkittäviä selviytymishaasteita?
Diagnoositiedon kanssa on helpompi myös mennä terveydenhuoltoon – mutaatio selittää silmä- ja korvapulmat, yhden munuaisen, munasarjan toimintamuutokset ja pituuskasvun haasteet. Onhan se aika ihmeellistä – kaikki yhden uuden (de novo)-mutaation aiheuttamaa. Mahdolliset uudet oireet eivät jaksa enää suuremmin ihmetyttää: tuntuu, että kaikki on mahdollista. Silti elämä on itsessään ihme.
Empaattinen viskarilainen
Neela on kooltaan siro. Hänen 2,5-vuotias pikkuveljensä on melkein samankokoinen. Neela on luonteeltaan erittäin puhelias, avoin, valoisa, eloisa, iloinen ja empaattinen. Päivähoidosta lähdettäessä kaikki kaverit ja hoitajat täytyy ensin käydä halaamassa ja sanoa henkilökohtaisesti heipat. Neelalla on paljon kavereita, eikä kukaan voi olla pitämättä hänestä. Iloinen puheenporina kuuluu sieltä, missä Neela on.
Touhua ja tahtoa riittää
Neela tykkää kaikesta ja on vauhdikas ja touhukas. Hänen keskittymiskykynsä ei ole mikään maailman parhain, vaan hän saattaa innostuksissaan hamuta aina seuraavan puuhan kimppuun. Samalla Neelalta löytyy roppakaupalla omapäisyyttä – asiat pitää perustella hänelle ennen kuin hän ihan kaikkeen suostuu, kuuntelee ohjetta ja tottelee.
Neela elää tavallista viisivuotiaan tytön elämää
Arjessamme ei ole diagnoositiedon jälkeen oikeastaan muuttunut mikään paitsi lukuisat lääkärissäkäynnit. Ulkoisesti Neela on siis kuten muutkin viisivuotiaat tyttöset. Kaikki mutaation tuomat muutokset ovat sisäisiä. Munuaisten toiminnan ja verenpaineen seurannasta Neela vanhetessaankaan tuskin pääsee kokonaan eroon. Epilepsian mahdollinen puhkeaminen, joka tässä oireyhtymässä on mahdollista, arveluttaa arjen tohinoiden keskellä. Mutta turhaa murhetta siitäkään ei kannata ottaa.
Vertainen lähempää kuin ajatella saattaa
Suuresti iloa meille on tuottanut, että olemme löytäneet Harvinaiskeskus Norion kautta vertaisen, joka on lähes saman ikäinen lapsi kuin Neelakin. Maailmalta FB-ryhmissä vertaisia voisi löytää, mutta on helpompaa kommunikoida ja vaihtaa ajatuksia ilman kieli- tai mahdollisten kulttuurierojen tuomia haasteita. Uskon, että Suomessa on muitakin, joilla on Baraitser-Winterin oireyhtymä. Oirekirjossa on suurta vaihtelua.
Neelan äitinä haluan sanoa
Jokainen yksilö on hurjan tärkeä, vaikka välillä arki tuntuu hankalalta, olkaa valmiita taistelemaan näiden pienien ihmistaimien puolesta! Maailma olisi upea paikka, jos edes suurin osa näkisi sen niin kuin meidän ihanat erityislaatuiset ja harvinaiset lapsemme sen näkevät! Olkaa lähellä ja rakastakaa estoitta, pitäkää huolta ja antakaa se kaikki mihin kykenette. Ilman meitä, ei olisi heitä, ja sama pätee täysin toisinpäin. Toivon voimaa ja aurinkoa jokaiseen erityiseen perheeseen! On hämmästyttävää, että valo osuu omalle polulle, jos sitä vain tarpeeksi osaa ja uskaltaa toivoa.
Teksti on kirjoitettu Neelan äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Tarina on julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 28.5.24.