Peppi spesiaali
Pepillä on harvinainen kromosomimuutos 6q26-6q27 deleetio. Hienosti ollaan perheenä selvitty monesta arjen pulmasta!
Elettiin vuotta 2010. Odotin 38-vuotiaana perheemme kuudetta lasta. Jaloissamme pyörivät tomerassa iässä olevat kaksi- ja nelivuotiaat sekä jo 7-, 12- ja 14-vuotiaat koululaiset. Kuudennella raskausviikolla aloin vuotaa kuin seula. Syyllistin pitkään itseäni muutamia päiviä aikaisemmin ottamastani sikainfluenssapiikistä. Kun vihdoin pääsin päivystyksessä tutkimuksiin, lääkäri totesi sikiön elävän. Raskaus jatkui siitä eteenpäin normaalisti. Tämä lapsi kuitenkin liikkui kohdussa edellisiä sisaruksiaan vähemmän. Raskausseulat ja rakenneultraäänitutkimukset olivat ok. Reilun 38 raskausviikon jälkeen pitelimme sylissämme kymmenen apgar-pisteen lasta.
Syömispulmaa aamusta iltaan
Vauvaa alettiin pian kutsua Pepiksi. Hän oli kovin hypotoninen, veltto. Imeminen ja nieleminen oli hankalaa. Suulaki oli kuin supussa, kaareva ja vakomainen, eikä lapsi osannut hengittää nenän kautta. Lisäksi suun motoriikan säätely ja yliherkkyys hankaloittivat imemistä ja myöhemmin kiinteisiin suupaloihin totuttelua. Vastasyntynyt tyttö ei osannut imeä kunnolla, joten hänelle laitettiin nenämahaletku. Harmitti vauvan puolesta – kaikki hänen sisaruksensa olivat saaneet rintaa yhdeksän kuukauden ikään asti. Lasta alettiin tarkemmin tutkia. Laajoista verikokeista tai aivokuvantamisesta ei löytynyt mitään poikkeavaa. Pepiltä otettiin verinäytteet, jotka lähetettiin ulkomaille tarkempiin perimäntutkimuksiin.
Elämämme rankin puolivuotta?
Kotona väsyin lapsen hitaaseen syöttämiseen nenämahaletkun kautta, tukkoisuuteen, runsaisiin puklauksiin ja huoleen lapsen kasvun hidastumisesta. Sitten alkoivat flunssakierteet. Ensimmäinen puolivuotta vietimme käytännössä joko tutkimuksissa, päivystyksessä tai lasten osastolla.
Arki koostui unettomista päivistä ja öistä. Puolisoni heräsi aamuaikaisin töihin, ja minä yritin pitää sisarusparven arjesta huolta kotona. Lasten kasvusta ja kehityksestä emme muista noilta ajoilta juuri mitään. Jotenkin sitä vaan vanhempina luovittiin arkea eteenpäin hetki kerrallaan. Pelko Pepin terveydestä, ja mistä kaikki johtui, taustoittivat kaikkea olemistamme ja tekemistä. Sairaalat ja lohduton väsymys olivat tuttuja.
Arki muuttui lopulta niin raskaaksi, että tein neuvolassa ennen joulua lastensuojeluilmoituksen. Saimme apua sosiaalityöntekijöiltä kahdesta kolmeen kertaan viikossa. Mutta puolen vuoden jälkeen koin, ettei siitäkään ollut tarpeeksi apua, ehkä päinvastoin. Ahdistuin, koska olin toivonut enemmän omatoimista auttamista ja näkökykyä siihen, miten he olisivat voineet arkeamme helpottaa, en päivittelyä olohuoneemme sohvalla.
Arjen enkeleitä
Pepillä kävi vauva-ajasta alkaen fysioterapeutti, jolle pystyin kertomaan avoimesti huolistani ja voimattomuudestani. Olimme aikaisemmin hakeneet Pepille tukiperhettä ja olimme sen saaneet, mutta perheen pitkäaikainen infektio esti Pepin pääsyn perheeseen. Sanoin ääneen fysioterapeutille yhdellä hänen käynnillään, että joudunkohan luopumaan Pepistä, joka oli vasta kolmen kuukauden ikäinen, kun en jaksa. Meni muutamia päiviä, ja fysioterapeutti otti minuun yhteyden. Hän oli keskustellut miehensä kanssa, ja he olisivat mielellään tukiperheenä Pepille joka toinen viikonloppu. Kuinka ihanaa onkaan, kun ratkaisuja löytyy, ja joskus hyvinkin yllättävällä tavalla.
Tiedon tuomaa riemua
Saimme perimänselvitystuloksen vuonna 2011 maaliskuussa. En voi tarpeeksi korostaa kuinka helpottuneita olimme, kun selvisi, että Pepillä puuttuu perimää kromosomista 6, alueelta q26-q27. Soitin onnessani neuvolaan – nyt tiedämme, mikä Pepillä on! Mistä voisin saada vertaistukea? Pian kuitenkin ymmärsimme, kuinka harvinaisen ainutlaatuinen Pepin kromosomimuutos oli: terveydenhuollon ammattilaiset tiesivät hyvin vähän, jos ollenkaan – koko maailmasta puuttui tietoa. Facebookista löysin sattumalta vertaisryhmän, mutta englannin kieli on hankalaa. Helpotusta toi tietoisuus kuitenkin siitä, ettei Pepin oirekuvaan liity jo opittujen taitojen taantumista. Sekin on jo paljon.
Pepillä on tarkka muisti ja paljon sisua
Pepin motorisissa taidoissa on haastetta, mutta hienosti hän oppi ryömimään, istumaan ja lopulta kävelemäänkin – omalla ajallaan, jonkin verran tavanomaista aikataulua myöhemmin. Kolmivuotiaana Peppi innoissaan pyöräili kolmirattaisella pyörällä ja vajaa kymmenvuotiaana ilman apupyöriä. Nykyisin hiihtämienkin sujuu. Luistelukin varmasti onnistuisi, mutta Peppi ei tykkää, kun luistimet painavat ja hiertävät jalkoja. Käden motoriset taidot ovat karttuneet iän myötä. Peppi kaihtoi aikaisemmin vettä – nyt hän on varsinainen vesipeto. Olohuoneen sohvalta raikuvat Robinin laulut etu- ja takaperin.
Peppi on ollut kolmivuotiaasta saakka erityistä tukea tarvitsevien päiväkerhossa kolmesti viikossa. Muutamia vuosia myöhemmin hänellä diagnosoitiin lievä kehitysvammaisuus. Diagnoosi on kuitenkin vain diagnoosi, eikä se ole estänyt Peppiä omaksumasta uusia asioita. Paljon sisua, kiinnostuneisuus ja erityisen hyvä muisti ovat siivittäneet Peppiä eteenpäin uusissa tilanteissa.
Pienenä Pepin silmät karsastivat, ja hänen näköään korjattiin kirurgisesti pariinkin kertaan. Silti jonkinasteinen kolmiulotteinen näkökyky puuttuu, mikä vaikeuttaa mm. tasoerojen hahmottamista esimerkiksi epätasaisessa maastossa tai hämärässä. Hahmottamispulmat heijastuvat siten myös liikkumiseen ja ehkä myös kehontuntemukseen.
Kasvua ja kehitystä kromosomimuutoksen kera
Kasvultaan Peppi oli pienikokoinen ja hänellä on tavanomaista pienempi päänympärys, joka ei kuitenkaan erotu sirorakenteisesta tyttärestämme. Kolmivuotiaana Peppi oli reilun 80 cm pitkä. Silloin Pepillä todettiin kasvuhormonin puutos, joten hänelle aloitettiin kasvuhormonipistoshoito. Nyt Peppi on ikäistensä pituinen, vaikkakin kasvukivuilta ei olla vältytty.
Puheterapiasta on ollut valtavasti hyötyä syömistaidon opettelussa. Aikaisemmin kiinteää ruokaa kertyi suun etuosaan ja ruokaileminen kesti ikuisuuden. Puheterapeutti on kuitenkin opettanut Pepille, kuinka ruokaa liikutellaan kielen avulla suussa, ja nieleminenkin on helpottunut suun koon kasvaessa, hypotonian väistyessä ja motoriikan kehittyessä. Mutta edelleenkin syömiseen kuluu huomattavasti aikaa jo senkin vuoksi, että Peppi saattaa unohtua pohtimaan lautasensa edessä elämää ympärillään. Lihapullat ovat ok, mutta jauhelihakastikkeen kanssa tulee ongelmia. Pepin herkkua ovat nugetit.
Pepin maitohampaat ovat vaihtuneet omassa järjestyksessään. Nyt Peppi käy oikomishoidossa. Koska Pepin suun aistiherkkyys on säilynyt, hampaisiin tulleet reiät on helpompi paikata nukutuksessa. Onneksi hengittäminen on helpottunut iän myötä.
Koulutiellä
Peppi käy koulua tavallisessa koulussa, mutta omassa ryhmässään. Jotkin tunneista on integroitu muiden koululaisten kanssa, mikä on hyvä juttu. Peppi oppii seuratessaan mitä ja miten muut tekevät. Peppi osaa lukea, ja hän kirjoittaa sanelun perusteella lähes virheettömästi kokonaisia lauseita. Englanniksi sujuvat jo hedelmien ja värienkin nimet. Peppi ääntää englantia paremmin kuin moni muu. Omalla arviointiasteikollaan hänen englanninkielentaitonsa ovat yhdeksän. Pepillä on kavereita koulussa ja hän viihtyy siellä. Kaikkein hankalinta taitaa olla sängystä ylösnouseminen aamulla.
Arjen keskellä
Arki on helpottunut lasten kasvun myötä, vaikkain syömisen kanssa tuskaillaan edelleen. Pepillä on yökastelua, ja nukkumisen avuksi annetaan iltaisin melatonia. Sisulla kaikesta on selvitty, ja jaksetaan edelleen.
Vuodesta toiseen meitä ihmetyttää KELA – kuinka monesti joudumme heille perustelemaan 24 h/7 tuen tarvetta ja sitä etteivät kromosomit parane. Arjen rumbaa olisi Pepin syntyessä helpottanut suunnattomasti, jos tukiviidakossa rämpimiseen olisi saanut ulkopuolista apua – opasta mistä suunnasta apua kannattaa etsiä ja minkälaista apua on tarjolla. Omaishoitajuuden mahdollisuus oli minulle aikanaan suuri löytö, ja sen myöntäminen minulle oli koko perheelle iso helpotus.
Murrosiän kynnyksellä
Nyt murrosikä nostaa päätään, ja varmasti hämmästyttää ja hämmentää myös Peppiä. Vaikka Peppi käy pidennettyä oppivelvollisuutta, meitä vanhempia jo mietityttää, mitä Pepin peruskoulunjälkeinen elämä on noin kolmen vuoden päästä. Missä Peppi olisi hyvä ja mistä hän nauttisi? Olisihan se upeaa, jos Peppi aikanaan saisi elää tuetun asumisen piirissä. Peppi on kyllä sanonut, ettei hän halua ikinä lähteä kotoa tai muuttaa. Jatkamme edelleen omatoimisuuden opettelua.
Onneksi sama tukiperhe on kulkenut rinnallamme kaikki nämä vuodet – se on ollut henkireikä koko perheellemme. Jokainen tarvitsee arjen enkeleitä. Haaveilen puolisoni kanssa kahdenkeskisestä ajasta – jospa pääsisimme käymään hetkeksi ulkomailla.
Kaiken keskellä mikään ei kuitenkaan voisi olla palkitsevampaa kuin sydäntälämmittävä iso halaus rakkaalta tyttäreltään ja syvältä sisimmästä kumpuavat sanat: ”Minä rakastan sinua.” Peppi on meidän spesiaali.
Teksti on kirjoitettu Pepin äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 7.10.22.