Ella ensin
Ellalla on perimässään 1p21.3-1p21.2-mikrodeleetio. Tiettävästi ja toistaiseksi tämä kromosomimutaatio on ainoa laatuaan maailmassa. Meille Ella on elämämme tärkein asia ja menee kaiken muun edelle.
Minulla todettiin endometrioosi ja vastoin kaikkia odotuksia olin raskaana. Raskausaika oli ainutlaatuista ja jännittävää aikaa. Neuvolakäynneillä kaikki oli kunnossa. Raskauden puolivälissä minulla todettiin raskaushepatoosi eli raskaudenaikainen maksan toimintahäiriö. Sappi- ja maksa-arvojani alettiin seurata säännöllisesti. Koska raja-arvot pysyivät kontrollissa lääkkeillä, raskaus sai jatkua normaalisti. Synnytys alkoi spontaanisti muutamaa päivää ennen laskettua aikaa. Se meni hyvin, ja tyttölapsi syntyi maailmaan. Tyttövauva oli hyvin tyytyväinen ja rauhallinen. Se helpotti huomattavasti arkea.
Omassa tahdissaan
Ellan ollessa kahden vuoden iässä, päiväkodin lastentarhanopettaja lähestyi meitä vanhempia varovasti: ”Oletteko panneet merkille, että Ella kehittyy hitaasti?” Emme juurikaan olleet ajatelleet Ellassa mitään erityistä. Olimme ajatelleet, että hän vaan kehittyi omaan tahtiinsa ja oli sotkuinen syöjä ja tarvitsi paljon apua. Päiväkodin lastentarhanopettaja ehdotti, että hän voisi tehdä Ellasta lähetteen ylimääräiseen neuvolatarkastukseen. Se sopi meille oikein hyvin.
Ella tutkittiin neuvolassa ja hänestä otettiin verinäytteitä tiettyjä laboratoriokokeita ja molekyylikaryotyypitystutkimusta varten. Molekyylikaryotyypityksessä voidaan havaita pieniä kromosomimuutoksia, kuten pieniä deleetioita eli häviämiä ja duplikaatioita eli kahdentumia perimästä.
OmaKanta
Aikaa neulovakäynnistämme oli kulunut jo pari kuukautta, kun ajattelin mennä taas katsomaan OmaKannasta, olisivatko kaikki Ellan laboratoriotulokset jo tulleet. Yllätyksekseni sinne oli vastattu molekyylikaryotyypityksen tulos. Sen mukaan Ellalla oli kromosomimutaatio, deleetio kromosomissa 1, tarkemmin sanottuna kromosomin alueella 1p21.3-p21.2. Numero- ja kirjainyhditelmä ei sanonut minulle yhtään mitään. Sen sijaan tutkimustulos herätti meissä suurta huolta. Mitä tämä tarkoittaa? Onko tämä jotakin vakavaa? Ja tietenkin oli viikonloppu, joten en pystynyt ottamaan yhteyttä heti ensitietotilanteen jälkeen terveydenhuoltoon. Ahdisti ja pelotti.
Maanantaina terveydenhuollon henkilökunta pahoitteli kovasti, että OmaKannassa tutkimustulos oli julkaistu ennen kuin meille oli siitä ensin soitettu tai kerrottu. Lääkärin sanottiin olevan meihin yhteydessä viikon päästä. Se oli pitkä aika odottaa. Oma kantani on, ettei kenenkään pitäisi edes vahingossa saada ensitietoa OmaKannan kautta!
Ensitietotapahtumasta genetiikan yksikköön
Lääkäri oli varmasti valmistautunut vastaanottamaan meidät, kun kuukautta myöhemmin saavuimme ensitietotilanteeseen kuulemaan Ellan diagnoosia. Lääkäri kertoi kaiken, mitä maailmalla tästä harvinaissairaudesta tiedetään: mahdollisuus autismikirjon häiriöön, kokonaisvaltainen kehitysviive, puhevaikeudet ja kehitysvamma. Ennusteesta lääkäri ei osannut sanoa mitään. Tunsin surua ja huolta ja tunnen niin välillä edelleenkin. Ajan myötä olen hyväksynyt, että meillä on erityinen lapsi.
Saimme lähetteen genetiikan yksikköön. Siellä Ellaa tutkittiin tarkemmin, ja koko perheen ulkonäölliset piirteet kuvattiin: kasvot, sivuprofiilit, kädet ja jalat. Ellan ulkonäössä, isokokoisuutta lukuun ottamatta, ei ollut oikeastaan mitään selvästi poikkeavaa.
Meiltä vanhemmilta otettiin myös verikokeet. Niiden perusteella todettiin, ettei Ella ollut perinyt kromosomimuutostaan meiltä vanhemmilta vaan kromosomideleetio oli de novo-muutos eli uusi mutaatio. Pieni osa kromosomista 1 oli siis jostakin syystä hävinnyt hedelmöityksen hetkellä tai pian sen jälkeen, ja niin Ellalla on tavanomaista vähemmän perimäainesta kromosomissaan 1.
Varhaisen diagnoosin myötä saimme Ellalle kaiken tarvittavan tuen, mikä helpotti ja edelleen helpottaa valtavasti arjessa. Se on tuonut myös mielenrauhaa: palvelut ovat olemassa Ellaa varten. Koen että meillä on käynyt tuuri: meille on tarjottu apua, eikä kaikkea ole tarvinnut itse alusta alkaen selvittää.
Päiväkodin touhuja ja tunteita
Ella siirtyi päivähoitoon kaksivuotiaana. Hänelle yhdessä oleminen, osana ryhmää, on tärkeää. Ellan leikkitaidot eivät kuitenkaan vastaa hänen ikäistensä taitoja. Siksi muut lapset eivät aina ymmärrä, mitä Ella tahtoisi heidän ymmärtävän tai tekevän. Sen näkeminen ja kokeminen sivusta on joskus sydäntäsärkevää. Kun Ellalta puuttuu sanoja ja ilmaisutaitoa, turhautumisen tunteet pyrkivät pintaan. Silloin impulssikontrolli pettää helposti. Kun tämän tietää, Ellaakin on kaikissa tilanteissa helpompi ymmärtää ja ohjata – ei kukaan lapsi ole luonnostaan ilkeä tai halua toiselle mitään pahaa.
Integroitu pienryhmä
Ellan diagnoosin kuultuaan varhaiskasvatuksen opettaja alkoi järjestää Ellalle paikkaa integroituun päiväkotiryhmään. Se takaisi varhaiskasvatuksessa Ellalle parhaan mahdollisen tuen ja mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Ellan erityisen tuen tarpeet arvioitiin, ja niin hän siirtyi kolmivuotiaana integroituun pienryhmään. Ero pienryhmään siirtymisestä näkyy vahvasti, ja se heijastui myös kotioloihin. Lapsi ei ollut enää niin kuormittunut kuin suuremmasta varhaiskasvatusryhmästä kotiin palatessaan. Pienryhmästä huolimatta Ella edelleenkin kuormittuu helposti.
Ellalla on päivähoidossa lähettyvillä yksi hoitajista, joka keskittyy pääasiassa Ellaan ja pystyy eriyttämään tarvittaessa päivän puuhia Ellan tarpeiden mukaisesti. Esimerkiksi päiväunet Ella saa viettää eri tilassa, jossa äänet eivät niin häiritse herkkää unta tai lepohetkeä.
Vanhempina olemme äärettömän kiitollisia varhaiskasvatuksen ammattilaisten tarkasta näkökyvystä ja tarttumisesta toimeen. Myös se on ihan parasta, ettei meille joka päivä kerrota Ellan haasteista, vaan tuodaan esille päivittäiset myönteiset asiat. Vaikeuksien sijaan meidän kannattaa erityislasten kanssa keskittyä hyvän huomaamiseen!
Tarvitaan käyttökelpoista tietoa ja ymmärrystä
Etenkin erityislasten vanhemmilta vaaditaan keskustelutaitoa ja avoimuutta. Se on joskus meillekin vaikeaa. Uskomme kuitenkin, että sanoittamalla omaa arkea, Ellan tarpeita ja antamalla nähtäväksi esimerkiksi Ellasta kirjoitettuja lääkärilausuntoja, hoitohenkilökunta pystyy paremmin ymmärtämään ja käsittämään diagnoosin tuomia erityispiirteitä arjessa. Uskomme myös, että avoimen tiedon jakamisen kautta hyvä monistuu ja taito kohdata erilaisuutta sekä myös muita erityislapsia lisääntyy.
Ella eskarissa
Ella aloitti varhennetun ja kaksivuotisen eskarin viisivuotiaana. Paljon pohdimme kannattaisiko tuplattu eskari aloittaa vasta kuusivuotiaana, mutta varhaiserityisopettajan kanssa yhdessä päädyimme nykyiseen ratkaisuun. Ella tekee omalla tasollaan tehtäviä ja harjoituksia, esimerkiksi harjoittelee saksien käyttöä ja ympyrän piirtämistä. Joskus keskittyminen on vaikeaa, jolloin Ella pääsee rauhalliseen tilaan ihmettelemään eskaritehtäviään oman aikuisensa kanssa.
”Vitsi vitsi vaan”
Ella on huumorintajuinen, ja hänen vitsinsä ovat päivän piristyksiä. Ella sanoo usein jutun jälkeen että “vitsi vitsi vaan!”. Hän rakastaa pieniä lapsia, nukkeja ja eläimiä. Ella on hyvin empaattinen ja kiinnostunut kaikesta mitä hänen ympärillään tapahtuu. Ella tarkkailee, havainnoi ja kuuntelee tarkoin, ja meillä aikuisilla on varmasti vain pieni ymmärrys siitä, mitä Ella todella tietää ja ajattelee. Lisäksi Ella on taitava tunnetilojen ja mielenliikkeiden mittaaja.
Ella on utelias, eikä hän vierasta tai pelkää muita ihmisiä. Joskus kaupassa hän saattaa sanoa ja ihmetellä ääneen muita ihmisiä esimerkiksi näin: ”kuka tämä mummo on?” Koska Ellan ulkonäössä ei ole mitään huomiota herättävää, tämänkaltaisissa tilanteissa vieraat ihmiset voivat tulkita Ellaa väärin ja pitää häntä epäkohteliaana. Usein vasta kun Ellan puhuu lisää, osa ihmisistä ymmärtää Ellan erityisyyden. Olen toisinaan toivonut, että Ellan erityisyys näkyisi päällepäin: se helpottaisi monessa tilanteessa ja säästäisi monelta ylimääräiseltä selitykseltä. Tosi itsekäs, mutta niin inhimillinen, ajatus arjen väsymyksen tai kiireen keskellä.
Arki muuttuu
Oikeastaan kolmannesta ikävuodestaan alkaen Ella on tarvinnut aikuisen läsnäoloa intensiivisesti. Osittain tämä johtuu Ellan tarpeesta kuulua joukkoon ja olla läsnä, osittain hänen kehityksestään. Esimerkiksi Ella on oppinut ensimmäistä kertaa avaamaan ulko-oven eskari-ikäisenä. Monessa asiassa hän tarvitsee siis muiden apua. Uutena ilmiönä nyt puolen vuoden sisällä on noussut ikävä. Ella kokee usein isän/äitinsä ikävää hänen ollessa vuoroviikoin toisen vanhempansa luona. Silloin hän saattaa lohduttomasti huutaa ”ippä!” – eli ikävä – ja itkeä. Kun suru tarttuu Ellan puseroon, sitä on vaikea saada pyyhittyä pois. Suru saattaa jumittaa Ellan ikävän syövereihin, ja kestää kauan ennen kuin hän pystyy orientoitumaan uudelleen.
Turhia tai tyhmiä kysymyksiä ei ole olemassakaan
Missään tilanteissa ei kannata jäädä yksin – erilaisissa pulmatilanteissa kannattaa aina ottaa yhteys asiantuntijoihin ja kysyä heidän mielipidettään. Heiltä voi löytyä jokin sellainen idea tai huomio, joka ei ole noussut omaan mieleen. Vertaistuki mahdollistaa usein saman. Luulen, että edelleenkin liian moni erityislapsen vanhempi yrittää selviytyä yksin.
Mielekäs tekeminen voimaannuttaa
Omaa jaksamista vaalii, että Ella on vuoroviikoin isänsä luona, vaikkakin Ellaa on minulla silloin kova ikävä. Myös oma mielekäs tekeminen voimaannuttaa, jota mm. Keski-Uudenmaan Kehitysvammaisten Tuki ry:n puheenjohtajuus on antanut. Lisäksi pari vuotta sitten perustin englanninkielisen 1p21.3-mikrodeleetio-Facebook-ryhmän, joka on tavoittanut vuoteen 2023 mennessä ympäri maailmaa parisenkymmentä vanhempaa, läheistä tai asiantuntijaa, joita 1p21.3-deleetio jollakin tavalla koskettaa. Vielä täsmälleen samanlaista deleetiota kuin Ellalla on ei ole löytynyt maailmasta. Ella on uniikki ja aivan spesiaali!
Yhdessä on enemmän
Olisipa ihanaa, jos terveydenhuolto osaisi vieläkin paremmin ohjata erityisesti erityislasten vanhempia oman alueen tukien ja tarpeellisen tiedon piiriin – se helpottaisi kummasti, kun kaikesta ei tarvitsisi aina jaksaa ottaa itse aina ensin selvää. Monesta asiasta joutuu myös toisinaan taistelemaan. Kaikki erityislapsien vanhemmat eivät jaksa tai ehdi arjeltaan, ja moni voi jäädä monesta hyvästä ja tärkeästäkin paitsi! Vaikka toista samankaltaista maailmasta ei löytyisikään, monesti kokemus erityislapsiperheen arjesta on samankaltainen. Asioita ja ajatuksia jakamalla surut, pelot ja huolet puolittuvat, mutta ilo moninkertaistuu. Yhdestä asiasta olen varma: älä jää yksin.
Teksti on kirjoitettu Ellan äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 13.11.23.