Sydänlapsella olikin harvinainen kromosomimuutos

Teksti: Ennin äiti/Johanna Rintahaka / Kuva: Ennin äiti

Esikoisvauvani odotusajasta ei ollut tulla loppua. Vauva oli aktiivinen koko raskausajan ja tuntui viihtyvän erinomaisesti kohtuyksiössään. Mahani alkoi olla jo iso, ja monet luulivat minun odottavan kaksosia. Laskettu aika ohittui kahdella viikolla. Yliaikaiskontrollissa havaittiin, että lapsi olikin kääntynyt perätilaan. Suunniteltu sektio tuntui tilanteessani kaikkein parhaimmalta ja turvallisimmalta vaihtoehdolta synnyttää lapsi maailmaan.

Sektiopäivä oli jännittävä. Kun lapsi oli syntynyt, hän ei oikein jaksanut imeä rintaa. Ajattelin sen johtuvan sektiosta. Ensitutkimusten yhteydessä, vauvan sydämestä kuultiin sivuääniä. Sydäntä tutkittaisiin tarkemmin myöhemmin lisää, kunhan vauva olisi parin kuukauden ikäinen. Lääkäri kertoi sivuäänien olevan yleisiä, joten emme huolestuneet. Hän myös vahvisti sektion olleen synnytystapana oikea valinta, sillä lapsen pää oli kookas.

Itkua imemisestä

Toistuvat imetysyritykset eivät tuottaneet toivottua tulosta. Tuttipulloruokailu sai vauvalle hikipisarat kasvoihin. Vauvaa ja minua itketti koko imetys, joten luovuin siitä. Ajattelin, että oli pääasia saada vauvalle ravintoa. Paino oli pudonnut jo sairaalassa ollessa. Kuinka stressaavaa – olisin halunnut onnistua, ja varmasti vauvakin teki parhaansa. Tunsin suurta epäonnistumista, mutta enhän voinut vielä tietää miksi näin kävi.

Sydänlapsi

Enni-vauvan ensimmäisessä sydänkontrollissa kauhuksemme ilmeni, että Ennillä oli ylimääräisiä aukkoja sydämen eteis- ja kammioväliseinissä, ja että ne aiheuttivat runsasta veren oikovirtausta sydämessä. Tilanne oli vakavampi kuin olimme ajatelleet. Ennille määrättiin nesteenpoistolääkitys ja kävimme siitä lähtien kuukauden välein sydänkontrollissa. Lääkäri arvioi myöhemmin, että tilanne voitaisiin korjata vain avosydänleikkauksella. Enni kirjattiin puolen vuoden ikäisenä avosydänleikkausjonoon.

Avosydänleikkausta odotellessa

Ennin suunniteltua avosydänleikkausta odoteltiin pitkään. Elettiin aikaa, jolloin sikainfluenssapandemia täytti teho-osastot hengitysvaikeuksista kärsivistä potilaista. Sairaalassa ei ollut tilaa pienelle sydänpotilaallemme. Elimme hermoja raastavaa aikaa. Ennillä oli paljon infektioita ja erakoiduimme kotiin leikkausta odotellessa. Saimme ajan leikkaukseen viimein Ennin täytettyä vuoden.

Leikkausta edeltävänä päivänä lääkäri tutki vielä kerran pikkuneidin sydäntä. Lääkäri oli vaitonainen. Ihmettelin jo ”mikä maksaa” sillä Enni oli väsynyt ja nälkäinen. Lopulta lääkäri sanoi varovasti, kuin ennakoiden mahdollisia reaktioitani, ettei näe avoleikkaukselle tarvetta. Hän jatkoi ihmettelyään siitä, kuinka virkeänä lapsi oli pysynyt koko pitkän tutkimuksen ajan. Toisin kuin lääkäri kuvitteli, ensireaktioni uutisesta oli pelkästään helpotuksen huokausta: ”olisipa ihanaa, jos Enniä ei tarvitsisi vielä leikata!”

Jäisimme edelleen seuraamaan tilannetta, sillä Ennin tila voisi muuttua hänen kasvaessaan. Samalla nesteenpoistolääkitystä kevennettiin.

Antakaa meidän nyt vain olla

Ennillä oli hypotoniaa, joka vaikutti häneen kokonaisvaltaisesti: poskiin, kieleen, keskivartaloon, sormiin ja varpaisiin. Vauvana Enni ei juuri liikkunut, eikä kannatellut päätään. Enniltä puuttuivat myös jotkin suojarefleksit, joilla ihminen suojaa itseään esimerkiksi kaatuessaan. Neuvolassa hypotoniaan tai suojarefleksien puutteeseen ei juurikaan kiinnitetty huomiota. Varmaankin siksi, että reilun vuoden ikäisenä Enni alkoi hapuilemaan ensiaskeliaan ja -sanojaan. Koska lapsi oli ensimmäinen, en osannut itse tulkita hypotoniaa, enkä nähnyt merkkejä mistään poikkeavasta. Ajattelin, että Ennin sydänvika oli estänyt häntä jaksamasta uusien taitojen opettelun. ”Se on vain sydämestä”, ajattelin, eikä mikään muu ajatus mahtunut mieleeni.

Fisteli umpeen

Ennillä oli peräaukon yläpuolella aukko. Minusta fisteli kannatti sulkea Ennin vielä ollessa pieni. Halusin neuvolalääkärin mielipiteelle myös toisen arvion yksityislääkäriltä. Yksityisen lääkäriaseman lääkäri oli kuitenkin kiinnostunut enemmän Ennin olemuksesta ja huterasta kävelytyylistä kuin fistelistä. Kummastelin; tulimme vastaanotolle fistelin vuoksi. Lääkäri kirjoitti Ennille lähetteen lastenneurologille. Yksityislääkärikin oli sitä mieltä, että fisteli on vain esteettinen haitta, eikä sille tehty mitään.

Riittämättömyyden tunteita

Lastenneurologin lisäksi Enni kävi fysio- ja toimintaterapia-arvioissa säännöllisesti, joissa Ennin kehitystä seurattiin tiiviisti. Tuntui kiusaamiselta juosta terapioissa – kaikki halusivat hyvää, mutta minä en oikein ymmärtänyt mitä ympärilläni puhuttiin – ei Ennissä ole mitään vikaa, hänellä on kultainen sydän, jonka kunto vain viivästytti kehitystä.

Lisäksi tuntui kuormittavalta saada kotiharjoitusohjeita – koin, etten äitinä ehtinyt kaikkeen omassa ja yhteisessä arjessa. ”Eikö lapset yleensä opi nämä asiat itse?”, ihmettelin. ”Onko äitiys tällaista?” Kunpa joku olisi sanonut minulle, että haasteiden äärellä ei kannata vaatia itseltään liikaa. Kaikki on helpompaa kuin hyväksyy lapsensa ja itsensä juuri sellaisena kuin on.

Mitä mieltä olette kardiomolekyylityypityksestä?

Myöhemmin lastenneurologi ehdotti, että Ennille voitaisiin tehdä kardiomolekyylityypitys. Sovimme, että saisimme kirjeen postitse, jos tuloksessa ei olisi mitään tavanomaisuudesta poikkeavaa.

Soitin neurologian osastolle, kun kirjettä ei alkanut kuulua. Sairaanhoitaja sanoi, että lääkäri ottaa meihin pian yhteyden. Neurologi soitti ja kertoi, että Enniltä oli löytynyt deleetio eli häviämä kromosomista numero kuusi. Saimme vastaanottoajan kahden päivän päähän. Olin shokissa ja oli valtavan ahdistavaa odottaa lääkärin tapaamisaikaa. En pystynyt olemaan erossa Googlesta. Se ei ollut hyvä juttu! Ehdin diagnosoida Ennin googlen avulla moniin eri syndroomiin, jotka eivät pitäneet paikkaansa. Olin kauhuissani siitä, mitä tulevaisuus tuo tullessaan.

Eikä lääkärilläkään ollut lohdun sanoja. Hän kertoi, ettei Ennin kromosomimuutoksesta osata sanoa mitään. Vastaavia poikkeamia ei ollut tiedossa missään, edes muiden maiden tietokannoissa. Jokainen lääkärin sana tuntui ihan hirveältä. Enni oli ainutlaatuinen. Lääkäri jatkoi, etteivät Ennin oppimat taidot todennäköisesti taannu, ja että hänen eliniänodotteensa olisi normaali. Saimme kouraamme Uniquen-kromosomimuutoksesta kertovan englanninkielisen julkaisun, jonka kaavakuvaan meille oli ympäröity Ennin kromosomimuutoksen kohta.

Perinnöllisyysklinikalla selvisi samalla, ettei Ennin kromosomipoikkeama ollut perinnöllinen vaan täysi sattuma. Vielä pienempi todennäköisyys kuin lottovoitto. Ilmeisesti poikkeama oli ollut joko siittiöissä tai munasolussa valmiiksi. Emme olisi voineet tehdä mitään toisin, ja se tieto oli huojentava.

Mielen kielin

Kaipasin lisää tukea ja vertaisia ympärilleni. Jouduin kuitenkin opettelemaan elämään Ennin kromosomimuutokseen liittyvän tiedon kanssa yksin. Se oli kova koulu käytäväksi. Ajattelin, että koska Ennin diagnoosille ei ollut yhdistystä eikä muita identtisiä poikkeamia ollut, ei vertaistukeakaan löydy. Koska pessimisti ei pety, odotusarvoni olivat kaikesta Ennin kehitykseen ja toimintakykyyn liittyvästä mahdollisimman vähäiset. Pohdin ja pilkoin Ennin yksittäisiä ominaisuuksia ja olemassa olevia taitoja mielessäni – mikä johtuu hänen deleetiostaan ja mikä olisi hänen muun olemuksensa ansiota. Tuntui kuin olisin synnyttänyt uuden lapsen, vaikka sama Ennihän se siinä oli kuin ennen diagnoosiakin. Mieli läpikäy vaikeita asioita pala kerrallaan – me ihmiset taidamme vain olla sellaisia.

Kun katsoo taaksepäin

Toisinaan havahdun siihen, miten eri tavoin asiat voisivatkaan olla, jos emme olisi hakeutuneet fistelin vuoksi yksityiselle lääkäriasemalle. Olisiko neuvola tai päiväkoti tarttunut tarkemmin Ennin pulmiin tai olemukseen? Kuinka pitkään diagnoosin löytyminen olisikaan kestänyt ellemme olisi hakeutuneet yksityislääkärille ja ellei yksityislääkäri olisi kirjoittanut lähetettä eteenpäin lastenneurologille?

Kun muistelen kaikkia ajatuksia ja tunteita jälkeenpäin, olisi ollut hyvä tietää jo alussa, että vertaisia löytää yli diagnoosirajojen: harvinaisuuden ei tarvitse olla juuri samanlainen – jaettavaa ja yhteistä kyllä löytyy. Löysin vuosia myöhemmin facebook-palstoilta maailmalta kaksi lasta, joilla on identtinen kromosomimuutos. He olivat vuosia Enniä nuorempia. Vaihdoin toisen äidin kanssa hetken ajatuksia. Tässä vaiheessa kuitenkin ehkä huojentavinta oli enää se tieto, että mikäli Enni joskus tarvitsee itse vertaistaan, on sellaisia olemassa.

Enni viihtyy aikuisten seurassa

Enni pääsi erityislasten päivähoidon pienryhmään reilun kahden vuoden ikäisenä. Enni tykkäsi olla tarhassa, ja hän hakeutui mielellään aikuisten seuraan. Mukavaa on, kun hän on pikkuhiljaa rohkaistunut leikkimään myös muiden lasten kanssa. Ennin pienryhmissä on aina ollut vähemmän tyttöjä kuin poikia. Onneksi tyttöjä on, sillä heidän leikkinsä ovat usein paljon rauhallisempia kuin poikien. Enni varoo edelleen nopeasti liikkuvia ihmisiä, koska taaperoiän tasapainohaasteet ovat jääneet takaraivoon.

KELA:n kera tai ilman?

Ennin toimintaterapia on jatkunut saman terapeutin lämpimässä otteessa kaikki nämä vuodet, mistä olemme olleet todella kiitolliset. Ilman KELA:n kanssa käytyjä juupas-eipäs-kirjelmöintejä ja käräjöintejä, Ennin terapiat olisivat olleet katkeamattomia. Olisipa vanhempien sanalla yhtä suuri painoarvo kuin terapeuttien lausunnoilla – loppupeleissä me vanhemmat kuitenkin tiedämme, näemme ja koemme päivin ja öin lapsemme tuen tarpeet. Tarkempien tutkimusten ja lukuisten vaatimusten ja vetoomusten jälkeen Enni on nyt saanut Kela-tukeensa korotukset. Ilman taistelua se ei onnistunut.

Opettajien vaihtuvuus haittaa oppimista?

Enni käy pienluokalla pidennettyä oppivelvollisuutta. Harmittelen, kuinka suurta opettajan vaihtuvuus on ollut. Pahimmillaan Ennillä on ollut lukuvuodessa kaksi eri opettajaa – lapset joutuvat aina uudelleen opettelemaan opettajansa ja päinvastoin. Se vaikuttanee myös jokaisen lapsen yksilöllisen opetussuunnitelman toteutumiseen. Suurimmat haasteet koulutaidoissa johtunevat hahmottamisen ongelmista. Enni tekisi myös mielellään vain asioita, jotka ovat helppoja.

Rakkaat harrastukset – elämyksiä ja uusia taitoja

Ratsastus on ollut Ennille aivan paras juttu. Siinä Enni oppii samanaikaisesti keskivartalon hallintaa, joutuu keskittymään tekeillä olevaan asiaan ja harjoittamaan molempikätisyyttä. Lisäksi Enni rakastaa suunnattomasti eläimiä. Kuntoutustukea emme tähän saa, mutta katsomme, että sosiaalipedagogiset ratsastustunnit ovat hintansa väärtit. Tarvittaessa karsimme muista menoista ennen kuin nipistämme Ennin mieluisasta ja niin hyödyllisestä ratsastusharrastuksesta.

Toinen harrastus, joka olisi hyvin mieluinen Ennille, on uiminen. Erityislasten uimaryhmiä ei kuitenkaan ole asuinpaikkakunnallamme, mikä on suuri harmi. Kävimme hetken aikaa yksityisen uimaopettajan uimatunneilla, mutta se osoittautui hankalaksi käytännössä.
Ratsastuksen lisäksi Enni käy nykyisin myös partiossa ja erityislasten jumpassa. Itsenäiseksi opettelu saa kannustimia sosiaalisesta ympäristöstä.

Kun lapsen katse kertoo paljon

Enni on iloinen ja sosiaalisesti todella taitava ja ihana 13-vuotias tyttö. Äitinä sitä ihmettelee tyttärensä kasvua. Enni on kuitenkin monissa arjen toiminnoissa vielä kuusivuotiaan tasolla. Hänellä on myös tarkkaavuuden häiriötä, jonka vuoksi hän usein alisuoriutuu.

Pystyn monissa tilanteissa näkemään lapsesta, kuinka paljon enemmän lapsi ymmärtääkään siitä, mitä hänestä, hänen taidoistaan tai kehityksestään puhutaan. Lapset ja nuoret ovat herkkiä – he aistivat enemmän kuin ehkä on ollut tarkoituskaan. Erityistarpeisia lapsia ei saisi koskaan aliarvioida, ja siihen yhteiskunnassa syyllistyy moni, uskon että myös toisinaan vanhemmat. Toivoisin, että voisimme vaalia näiden erityisten ja ainutlaatuisten ihmistaimien kasvua pelkillä hyvillä sanoilla ja teoilla, heitä kaikessa tukemalla ja kannustamalla.

Teksti on kirjoitettu Ennin äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 25.11.22.