Seminaari: Vaikeiden ja harvinaisten sairauksien kantajaseulonnat

Lämpimästi tervetuloa ERN-ITHACAN, synnynnäisten rakenteellisten poikkeavuuksien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkoston järjestämään seminaariin ”Vaikeiden ja harvinaisten sairauksien kantajaseulonnat”.

Aika: 16.5.2025 klo 8.30-12.30

Paikka: HUS Iho- ja Allergiasairaala, Auditorio. Seminaaria voi seurata myös Teams-yhteydellä. Seminaaria ei tallenneta.

OHJELMA

8.30-9.00 Alustus päivän teemaan
Dos. Anna-Kaisa Anttonen, ylilääkäri, vastuualuejohtaja, HUS Diagnostiikkakeskus, Genetiikka ja kliininen farmakologia

9.00- 9.30 Seulonnan yleiset periaatteet
LT, professori Minna Kaila

9.30-10.00 Eettisiä reunahuomautuksia kantajaseulontoihin
Sosiaalietiikan professori, Jaana Hallamaa, HY

Kahvitauko 

10.30-11.10 Väestötietokannat tuovat uutta tietoa – mitä muutoksia suomalaiset oikeasti kantavat?
Bioinformaatikko ja FM väitöskirjatutkija Ronja Hotakainen

11.10-11.40 Vanhempien kokemuspuheenvuoro

11.40-12.00 Kokemuksia matalan kynnyksen neuvonnasta
Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari Harvinaiskeskus Norio

12.00-12.30 Keskustelua ja yhteenveto
Apulaisylilääkäri, LT Outi Kuismin, OYS Perinnöllisyyspoliklinikka ja Harvinaissairauksien yksikkö

Seminaari on avoin kaikille aiheesta kiinnostuneille ja siihen voi osallistua paikan päällä Helsingissä tai Teams-yhteydellä. Tilaisuudessa on kahvitarjoilu. 

Ilmoittautumiset 12.5.2025 mennessä klikkaamalla tästä ilmoittautumislomakkeeseen Webropoliin. 

Tervetuloa!