Mosaikismi

Mitä on mosaikismi?

Sekä yksittäisten geenien että kromosomien mutaatiot voivat kohdistua kaikkiin elimistön soluihin tai vain osaan niistä. Jos geneettinen muutos on vain osassa henkilön soluista, puhutaan mosaikismista. Mosaikismi saa alkunsa hedelmöityksen ja varhaisen alkion kehityksen aikana, tai myöhemmin elämän aikana syntyneen mutaation seurauksesta, joka monistuu solun tytärsoluihin tietyissä kudoksissa. Mosaikismin syntyyn ei voi vaikuttaa.

Mosaikismi on harvinainen, mutta joskus merkittävä ilmiö. Se on otettava huomioon niin oireyhtymien diagnosoinnissa kuin myös perinnöllisyysneuvonnassa, jossa esimerkiksi perheessä ilmenneen sairauden/oireyhtymän toistumistodennäköisyyttä selvitetään. Esimerkiksi verestä tehdystä perinnöllisyystutkimuksesta ei välttämättä löydy mitään poikkeavaa ja henkilön oireita selittävää, koska mosaikistinen perimänmuutos ilmenee muussa kudoksessa kuin veren soluissa, joista kromosomi-/geenitutkimus on tehty. Jos lääkäri epäilee mosaikismin mahdollisuutta, potilaasta voidaan tehdä perimäntutkimus jostakin muusta kudoksesta, kuten esimerkiksi ihosta. Valitettavasti sukusoluissa olevaa mosaikismia on vaikea, ellei mahdotonsa todeta tai poissulkea (ks. sukusolumosaikismista alta).

Miten mosaikismi voi vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin ja terveyteen?

Joskus oireet voivat esiintyä keskimääräistä lievempänä, koska oireiden/oireyhtymän kannalta kriittisestä kudoksesta on myös perimältään tavanomaisia soluja. Tällöin ratkaisevaa on, mikä osuus (%) kohdekudoksen soluista on perimältään mosaikistisia ja mitkä tavanomaisia. Tällainen tilanne voi syntyä esimerkiksi Downin syndroomassa, jonka mosaikistinen muoto aiheuttaa usein, muttei aina, lievempiä oireita kuin, jos henkilön kaikissa soluissa olisi yksi ylimääräinen Downin syndrooman aiheuttava kromosomi 21.

Henkilön ilmiasuun/oirekirjoon ja oireiden vaikeusasteeseen vaikuttavat siis missä kudoksessa mosaikistinen geeni- tai kromosomitasonmuutos esiintyy ja mikä on sen osuus (%) kudoksessa. Jos geneettinen mutaatio on myös yksilön sukusoluissa, siittiöissä tai munasoluissa, geneettinen muutos voi periytyä mahdollisine oireineen myös yksilön jälkeläisille.

Mitä on sukusolumosaikismi?

Sukusolumosaikismissa vain vanhemman munasarjoissa tai kiveksissä on sukusoluja, joissa osassa on geeni- tai kromosomimutaatio. Muualla hänen kehossaan kyseistä perimänmuutosta ei ole. Henkilö, jolla on sukusolumosaikismi, voi saada lapsen, jolla on ko. perimänmuutos ja siitä mahdollisesti johtuvat oireet. Sukusolumosaikismin tapauksissa lapsen harvinaissairaus tulee perheelle usein täytenä yllätyksenä.

Miten sukusolumosaikismin mahdollisuutta voidaan tutkia?

Sukusolumosaikismia ei voida perimäntutkimuksissa toteamaan tai poissulkemaan. Jos perheessä on lapsi, jolla on oireita aiheuttava perimän muutos, mutta samaista mutaatiota tai sen kantajuutta ei löydetä vanhemmilta, lapselta löydetty perimän muutos voi olla seurausta uudesta de novo– mutaatiosta tai vanhemman sukusolumosaikismista. Sukusolumosaikismin todennäköisyys on yleensä hyvin pieni.

De novo-mutaatiosta voit halutessasi lukea lisää osiosta DNA:n emäsjärjestyksen muutokset.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja auttaa mielellään kaikkiin perimään, perinnöllisyyteen ja harvinaisiin sairauksiin liittyvissä kysymyksissä. Hänen yhteystietonsa löydät mm. Keskustelutuki ja ohjaus-sivuilta.

Takaisin sisällysluetteloon.

Päivitetty heinäkuussa 2020 ja helmikuussa 2022.