Mosaikismi

Mitä on mosaikismi?

Yksittäisten geenien ja kromosomien muutokset voivat kohdistua kaikkiin elimistön soluihin tai vain osaan niistä. Jos geneettinen muutos on vain osassa henkilön soluista, puhutaan mosaikismista. Mosaikismi saa alkunsa hedelmöityksen ja varhaisen alkion kehityksen aikana, tai myöhemmin elämän aikana syntyneen mutaation seurauksesta, joka monistuu solun tytärsoluihin tietyissä kudoksissa. Mosaikismin syntyyn ei voi vaikuttaa.

Mosaikismi on harvinainen, mutta joskus merkittävä ilmiö. Se on otettava huomioon niin oireyhtymien diagnosoinnissa kuin myös perinnöllisyysneuvonnassa, jossa esimerkiksi perheessä ilmenneen sairauden/oireyhtymän toistumistodennäköisyyttä selvitetään. Joskus verestä tehdystä perinnöllisyystutkimuksesta ei löydy mitään poikkeavaa ja henkilön oireita selittävää. Tämä voi johtua siitä, että mosaikistinen perimänmuutos ilmenee muussa kudoksessa kuin veren soluissa, joista kromosomi-/geenitutkimus on tehty. Jos lääkäri epäilee mosaikismin mahdollisuutta, perimäntutkimus voidaan tehdä jostakin muusta kudoksesta, kuten esimerkiksi ihosta. Sukusoluissa olevaa mosaikismia on vaikeaa tutkia (ks. sukusolumosaikismista alta).

Miten mosaikismi voi vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin ja terveyteen?

Joskus mosaikismin aiheuttamat oireet voivat esiintyä keskimääräistä lievempänä, koska oireiden/oireyhtymän kannalta kriittisestä kudoksesta on myös perimältään tavanomaisia soluja. Tällöin ratkaisevaa on, mikä osuus (%) kohdekudoksen soluista on perimältään mosaikistisia ja mitkä tavanomaisia. Tällainen tilanne voi syntyä esimerkiksi Downin syndroomassa, jonka mosaikistinen muoto aiheuttaa usein, muttei aina, lievempiä oireita kuin, jos henkilön kaikissa soluissa olisi yksi ylimääräinen Downin syndrooman aiheuttava kromosomi 21.

Henkilön ilmiasuun/oirekirjoon ja oireiden vaikeusasteeseen vaikuttavat siis missä kudoksessa mosaikistinen geeni- tai kromosomitasonmuutos esiintyy ja mikä on sen osuus (%) kudoksessa. Jos geneettinen mutaatio on myös yksilön sukusoluissa, siittiöissä tai munasoluissa, geneettinen muutos voi periytyä mahdollisine oireineen myös jälkeläisille.

Kokemustietoa Trisomia-17:sta voit lukea Harvinaisista tarinoista: ”Harvinaisen erityinen prinsessa, jolla on sitkeä ja iloinen sydän”.

Mitä on sukusolumosaikismi?

Sukusolumosaikismissa vanhemman munasarjoissa tai kiveksissä on sukusoluja, joissa osassa on geeni- tai kromosomimuutos. Muissa kudoksissa ja soluissa tätä kyseistä perimänmuutosta ei yleensä ole. Sukusolumosaikismia pidetään harvinaisena ilmiönä. Jos vanhemmalla on sukusolumosaikismi, hänellä on kohonnut todennäköisyys lapseen, joka on saanyt alkunsa sukusolusta, jossa on kyseinen geeni- tai kromosomimuutos. Kuten uusissa (do novo) muutoksissa lapsen mahdollinen sukusolumosaikismista johtuva harvinaissairaus tulee perheelle usein täytenä yllätyksenä, koska vanhemmat ovat täysin oireettomat kyseisen harvinaissairauden osalta.

Miten sukusolumosaikismin mahdollisuutta voidaan tutkia?

Sukusolumosaikismia ei voida todeta tai poissulkea ainoastaan verikokeeseen perustuvissa perimäntutkimuksissa. Tarkempaa tietoa varten tarvittaisiin mieheltä spermanäyte ja naisilta olisi kerättävä munasoluja ja analysoitava niiden perimät. Koska miesten sukusolumosaiksimi on helpommin tutkittavissa, siitä tiedetään jonkin verran enemmän.

Jos perheessä on lapsi, jolla on oireita aiheuttava perimänmuutos, mutta vanhemmilta sitä ei löydetä, lapsen geneettinen muutos voi olla ainutlaatuinen ja seurausta uudesta de novo– muutoksesta, joka on syntynyt hedelmöitykseen osallistuneessa sukusolussa tai pian hedelmäityksen jälkeen alkiossa (ks. DNA:n emäsjärjestyksen muutokset: Mitä ovat de novo-muutokset”, tai se voi johtua vanhemman sukusolumosaikismista. Eräiden tutkimusten mukaan de novo-mutaatioiden riski on 3–4 kertaa suurempi siittiöissä kuin munasoluissa, ja tämä riski lisääntyy isän iän myötä.  Sukusolumosaikismin todennäköisyydeksi annetaan yleensä noin prosentti (1 %) eli yksi sadasta. Joissakin oireyhtymissä tämä toistumisriski on suurempi.

De novo-mutuutoksista voit halutessasi lukea lisää osiosta DNA:n emäsjärjestyksen muutokset.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja auttaa mielellään kaikkiin perimään, perinnöllisyyteen ja harvinaisiin sairauksiin liittyvissä kysymyksissä. Hänen yhteystietonsa löydät mm. Keskustelutuki ja ohjaus-sivuilta.

Takaisin sisällysluetteloon.

Päivitetty 7/2020, 2/2022 ja 12/2024.