Monitekijäiset sairaudet

Monitekijäiset eli polygeeniset sairaudet johtuvat perimästä, ympäristöstä ja niiden yhteysvaikutuksista, jotka ovat vielä osin huonosti tunnettuja.

Millaisia ovat monitekijäiset sairaudet?

Monitekijäiset sairauksien ilmenemiseen vaikuttavat useat eri tekijät. Näihin tekijöihin lukeutuvat mm. useat eri geenit, niiden eri muodot eli variantit, perimän ulkopuoliset asiat, kuten ympäristö ja jotkin elintavat, sekä vielä toistaiseksi tuntemattomat tekijät.

Esimerkkejä monitekijäisistä sairauksista ovat mm. monet synnynnäiset rakennepoikkeavuudet, kuten huuli-suulakihalkio, jotkin mielenterveyden häiriöt, useat syövät, sydän- ja verisuonitaudit, diabetes sekä allergiat ja astma. Koska monet toisistaan riippuvat ja riippumattomat tekijät vaikuttavat monitekijäisiin sairauksiin ja niiden ilmenemiseen, perinnöllisten taustasyiden selvittely on haastavaa.

””
Kuva 13. Geenien ja muiden kuin perimään liittyvien tekijöiden osuus sairauksien synnyssä. Muiden kuin perimästä johtuvien tekijöiden osuus sairauden ilmenemisestä on vähäinen niissä oireyhtymissä, jotka johtuvat yhdestä tai muutaman geenin muutoksesta. Tällaisia oireyhtymiä ovat esimerkiksi monogeeninet eli yhdestä geenimuutoksesta johtuvat oireyhtymät, kuten aspartyyliglukosaminuria eli AGU, ja kromosomimuutoksesta aiheutuva oireyhtymä, kuten Downin syndrooma eli 21-trisomia. Monitekijäisissä sairauksissa muiden kuin perimään liittyvien tekijöiden, kuten esimerkiksi ravitsemuksen, liikunnan, tupakoinnin ja päihdeaineiden käytön, osuus on suurempi. Sydän- ja verisuonitaudit on eräs tyyppiesimerkki monitekijäisestä sairaudesta.

Miten monitekijäiset sairaudet voivat periytyä?

Osa monitekijäisiin sairauksiin altistavista geneettisistä muutoksista voi olla perittyjä ja osa voi syntyä yksilön eliniän aikana sattuman tai olosuhteiden seurauksesta. Usein siis alttius sairauteen peritään vanhemmilta, mutta myös muut altistavat tekijät ovat tarpeen sairauden ilmenemiseksi.

Kun geneettinen muutos syntyy hedelmöityksen jälkeen (joko sikiön kehittyessä, syntymän jälkeen tai aikuisiällä), mutaatio ei ole kaikissa yksilön soluissa, vaan useimmiten vain osassa niissä ja tietyissä kudoksissa. Myöhemmin elämän aikana syntynyt geneettinen muutos voi lisätä yksilön riskiä sairastua monitekijäiseen sairauteen, jos se osuu sairauden kannalta kriittiseen kudokseen. Se ei kuitenkaan lisää mahdollisten jälkeläisten periytymisalttiutta seuraavissa sukupolvissa, ellei geneettinen muutos ole osunut hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun, siittiöön tai munasoluun.

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa kaikille valtakunnallista ja ilmaista tietoa, keskustelutukea ja ohjausta perinnöllisyyteen ja harvinaisiin sairauksiin liittyvissä asioissa. Lisää tietoa perinnöllisyyshoitajan palveluistamme löydät osiosta Keskustelutuki ja ohjaus.

Takaisin sisällysluetteloon.

Päivitetty 5/2020, 2/2022 ja 11/2024.