Kromosomit
Kromosomirakenne säätelee geenien luentaa ja helpottaa perimän jakamista tytärsolujen kesken solunjakautumisessa.
Miksi kromosomeja on olemassa?
Yhden solun sisällä on DNA:ta lähes kaksi metriä ja se käsittää noin 3 609 003 417 emäsparia. Solut ovat kuitenkin vain 0,01- 0,1 millimetrin kokoisia. Perimäaines on soluissa tämän vuoksi usein tiiviinä rakennelmana, kuin lankarullana, jotta suuri määrä perimää mahtuisi elimistön pienimpiinkin DNA:ta sisältäviin soluihin. Yhden yhtenäisen DNA-vyyhdin sijaan, tuman perimäaines on kuitenkin pilkottu pienempiin osiin. Nämä perimän osaset kiertyvät itsensä ja tiettyjen proteiinien ympärille ja siten muodostavat yksittäiset kromosomit.
Kromosomirakenne säätelee geenien luentaa. Kun DNA on pakattua tiiviiksi kromosomirakenteeksi, geenien luentaa ei käytännössä tapahdu. Kun kromosomirakennetta höllennetään, DNA:n kopioiminen ja yksittäisten geenien lukeminen onnistuu helpommin. Analogia on sama lankarullan kansa: lankakerästä ei voi kutoa sukkia tai lapasia, ellei siitä saa irrotettua yksittäistä lankarihmaa käsitöiden valmistamiseksi.
Kromosomirakenteet sujuvoittavat myös perimän siirtymistä syntyviin tytärsoluihin solunjakautumisen aikana. Solun jakautuessa tytärsoluiksi, emosolun DNA on kopioitava, kaikki yksittäiset DNA-nauhat on pakattava tiiveiksi kromosomirakenteiksi ja jaettava tarkasti tasan tytärsolujen kesken. Tämä takaa perimän määrän ja sisällön pysymisen samana solusukupolvesta toiseen.
Millainen on ihmisen kromosomisto ja miten se peritään?
Ihmisen kaikissa tumallisissa soluissa, paitsi sukusoluissa, on tyypillisesti 46 kromosomia. Nämä kromosomit luokitellaan autosomaalisiksi kromosomeiksi (kromosomiparit 1-22) ja sukupuolikromosomeiksi X ja Y. Yleensä naisten somaattisissa soluissa, joissa on tuma, on 44 autosomaalista kromosomia ja kaksi X-kromosomia (46, XX) ja miesten soluissa X- ja Y-kromosomit (46, XY). Lapsi saa 22 autosomaalista kromosomia sekä isältään että äidiltään (yhteensä siis 44) sekä yhdet sukupuolikromosomit kummaltakin vanhemmaltaan (yhteensä 2).
Sukusoluissa on vain puolet ihmisen tavallisesta peruskromosomistosta, toisin sanoen 22 autosomia ja X- tai Y-kromosomi. Tämä takaa, että hedelmöityksesssä siittiön ja munasolun perimien yhdistyessä, kromosomien lukumäärä säilyy sukupolvesta toiseen samana eli 46:ssa. Äidin munasolussa on siis tavanomaisesti 22 autosomia ja X-kromosomi ja isän siittiössä 22 autosomia ja X- tai Y-kromosomi. Kehittyvällä lapsella on perimässään autosomaalisista kromosomeista vastinkappaleet, äidin ja isän versiot, joita luetaan usein yhtä aktiivisesti. Näistä vastinkappaleista käytetään usein nimitystä vastinkromosomit tai kromosomiparit. Ne viittaavat siis näihin molemmilta vanhemmilta perittyihin autosomaalisiin kromosomeihin, esimerkiksi kromosomipari 20 tai vastinkromosomit 22.
Kromosomien lukumäärään liittyvistä muutoksista voit halutessasi tutustua lisää osiossa Kromosomitason muutokset. Kurkkaa myös Harvinaiskeskus Norion tuottamaan lastenkirjaan ”Ihmetellään kromosomeja”. Kaikki Harvinaiskeskus Norion julkaisemat lastenkirjat löydät täältä.
Kuva 4b. Ihmisen peruskromosomisto. Ihmisellä on tyypillisesti lähes kaikissa soluissaan 46 kromosomia, joista kromosomiparit 1-22 ovat autosomeja ja kromosomit X ja Y ovat sukupuolikromosomeja. Kuvassa äidiltä ja isältä perityt vastinkromosomit on aseteltu vierekkäin. Kromosomien kansainvälinen nimeämiskäytäntö perustuu kromosomien kokoon ja sentromeerin sijaintiin: nro 1 on pisin autosomi. Nimeämiskäytännössä yksilön sukupuolikromosomit mainitaan viimeiseksi. Kuvassa on miehen perimä (46, XY). Kuvalähde 4b: Wikimedia Commons.
Miten geneettinen sukupuoli määräytyy?
Hedelmöityksen hetki määrittää kehittyvän yksilön kromosomaalisen kokoonpanon. Lapsi saa munasolusta X-kromosomin ja siittiöstä joko X- tai Y-kromosomin. Yksinkertaistaen voidaan sanoa, että Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää sikiössä poikatyyppisten piirteiden kehittymisen. Sikiön naistyyppisten piirteiden kehittymisestä vastaavat SRY-geenin puuttuminen ja toiset geenit erilaisine vuorovaikutuksineen. Sukupuolen geneettinen määräytyminen on monimutkainen tapahtumasarja, josta tiedämme vielä suhteellisen vähän.
Mitä on intersukupuolisuus?
Lääketieteessä intersukupuolisuus viittaa usein sellaisiin kehon variaatioihin, joissa sukupuolitetut piirteet, kuten sukupuolikromosomit, sukupuolielimet tai hormonitasot eivät ole yksiselitteisesti mies- tai naistyypilliset. Intersukupuolisuus näin määriteltynä on osa luonnollista biologista vaihtelua. Lääketiede tuntee tällä hetkellä noin neljäkymmentä erilaista diagnoosia, joihin liittyy intersukupuolisuus. Tällaisia ovat esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä, joista voit lukea halutessasi Harvinaiskeskus Norion Diagnoosit-sivuilta ja yllä olevista linkeistä.
Lisää tietoa intersukupuolisuudesta löydät halutessasi esimerkiksi Sukupuolen moninaisuuden osaamiskeskuksen sivuilta.
Miten kromosomit eroavat toisistaan?
Autosomit (kromosomiparit nro 1-22) ja sukupuolikromosomit (X ja Y) sisältävät jokainen eri määrän DNA:ta eli perimäainesta. Esimerkiksi kromosomissa nro 1 on eri määrä geneettistä materiaaålia kuin kromosomissa nro 18. Lisäksi yksittäisten kromosomien tietyt alueet sisältävät tiheämmin geenejä kuin toiset. Kun esimerkiksi tarkastellaan sukupuolikromosomeja, X-kromosomi sisältää huomattavasti enemmän geenejä ja on myös kookkaampi kuin isältä pojalle periytyvä Y-kromosomi. Näiden eroavaisuuksien lisäksi monissa kromosomeissa on niin kutsuttuja ”hotspot” -alueita, jotka ovat alttiimpia DNA-muutoksille kuin toiset. Kromosomien välillä on myös eroja DNA:n emäsjärjestyksen ulkopuolella olevissa epigeneettisissä leimoissa ja niiden lukumäärissä. Geneettiset leimat eivät siis vaikuta DNA:n emäsjärjestykseen, mutta ohjaavat kromosomeissa olevien geenien luentaa geenituotteiksi.
Halutessasi voit siirtyä seuraavaan osioon: Kromosomistotason muutokset tai lukea lisää epigenetiikasta ja geneettisistä leimoista kohdasta Tunnetuimmat epätyypilliset periytymistavat; leimautuminen.
Takaisin sisällysluetteloon.
Päivitetty 2/2022 ja 11/2024.