Geenit ja niistä valmistuvat tuotteet

Mikä on geeni?

Geenit ovat biologisen tiedon yksiköitä perimässä eli DNA:ssa. Geenit ovat eripituisia ja ne on kirjoitettu neljän kemiallisen yhdisteen, emäsmolekyylien Adeniini (A), Tymiini (T), Sytosiini (C) ja Guaniini (G), avulla kuin sanoiksi perimäämme. Ihmisen geenien pituus vaihtelee 14 emäsparista 2,3 miljoonaan emäspariin. (Molekyylibiologiassa puhutaan emäspareista DNA:n kaksoiskierteisen rakenteen vuoksi. Siksi DNA:n yhteydessä käytetään usein termiä emäsparit. ks. kuva 2). Koko perimämme käsittää noin 19 900 – 46 000 tunnistettua geeniä. Tätä vaihteluväliä selittää osittain, miten geeni määritellään.

Perimän emäsjärjestys (A, T, C, G) vaihtelee jonkin verran yksilöstä toiseen. Näitä saman geenin tai perimän muiden alueiden eri muotoja kutsutaan varianteiksi. Jokainen yksittäinen geeni tuottaa omanlaisensa geenituotteen, joka ohjaa solun rakennetta ja toimintaa. Näin ”Leivotaan ihminen” – ks. Harvinaiskeskus Norion tuottamat lastenkirjat perimästä ja perinnöllisyydestä.

Perimme jokaista yksittäistä geeniä kaksi kappaletta, toisen äidiltä ja toisen isältä. Nämä vastingeenit ja eri vastingeenien yhdistelmät säätelyalueineen luovat meistä jokaisesta ainutlaatuisen yksilön.

Mitä ovat perimän ei-koodaavat alueet?

Geenien ilmentymiseen vaikuttavat perimässä olevat ei-geenejä koodaavat alueet. Nämä niin kutsutut ei-koodaavat alueet sisältävät geenien luennan säätelyalueita, jotka määrittelevät esimerkiksi, kuinka usein geenejä luetaan geenituotteeksi. Lisäksi ei-koodaavissa alueissa on runsaasti perimän ”tekstiä”, jonka kaikkea tarkoitusta emme vielä ymmärrä. Kliinisesti näiden alueiden merkitsevyys on alkanut vasta hiljattain hahmottumaan. Ei-koodaavat alueet käsittävät perimästämme jopa 98 prosenttia.

Mitä ovat geenituotteet?

Geenituotteet ovat rakenteeltaan joko proteiineja eli valkuaisaineita tai ribonukleiinihappoja eli RNA-molekyylejä. Jokaisella geenituotteella on omat rakenteensa ja tehtävät soluissa. Niiden avulla säädellään mm. yksilön kasvua, kehitystä ja toimintaa sekä luodaan erilaisia rakenteita ja toiminnallisia molekyylejä solujen sisä- ja ulkopuolelle.

Geenituotteet, proteiinit ja erilaiset RNA-molekyylit, toimivat soluissa usein yhdessä. Yhden geenituotteen toiminta vaikuttaa usein siis monien muidenkin geenituotteiden toimintaan. Vastaavasti emäsjärjestyksen muutos, joka vaikuttaa geenituotteen rakenteeseen ja/tai toimintaan, voi vaikuttaa myös monien muiden geenituotteiden rakenteeseen tai toimintaan.

Yksittäisissä soluissa DNA:sta luetaan geenituotteiksi vain osa kaikista perimän noin 19 900-46 000 geenistä. Arviot geenimääristä, joita solu käyttää aktiivisesti kerrallaan, on 400-1700. Geenejä käytetään siis valikoiden, kunkin solun sen hetkisten tarpeiden mukaan. Esimerkiksi maksasolujen geenituotteet eroavat hermosolujen käyttämistä. Myös muuttuvat olosuhteet solujen sisällä ja ulkopuolella vaikuttavat siihen, mitä geenejä kulloinkin tarvitaan.

Miten geenit ilmentyvät?

Perimän tieto muuttuu hyödylliseksi vasta kun sitä käytetään, toisin sanoen silloin, kun geenejä luetaan geenituotteiksi. Periaate on sama kuin minkä tahansa kirjoitetun tekstin kohdalla – teksti saa merkityksen vain, jos sitä luetaan. Geenitiedon valjastamisesta solun käyttöön vastaavat solun monimutkaiset DNA:n lukukoneistot ja niitä säätelevät RNA:t ja proteiinit, joita kutsutaan transkriptiofaktoreiksi tai toiselta nimeltään transkriptiotekijöiksi (engl. transcription factors). Nämä edellä mainitut geeniluennan elementit säätelevät yhdessä, mitä geenejä kussakin solussa luetaan ja kuinka usein.

Valikoivan geenitiedon käytön ansiosta soluissa valmistuu kokoelma erilaisia geenituotteita, jotka tekevät soluista erilaisia. Esimerkiksi hermosoluissa ei lueta geenejä, joiden avulla valmistetaan ruuansulatusta edistäviä sappisuoloja, toisin kuin maksasoluissa. Näin ei tapahdu siitäkään huolimatta, vaikka hermosoluissa on sama perimä kuin maksasoluissa. Eri solutyypeissä perimää käytetään siis eritavalla, hermosoluissa valmistuu omanlaisia geenituotteita, kuten hermovälittäjäaineita. Geenien erilaisesta käyttötavasta vastaavat useat DNA:n säätelyalueet ja niihin sitoutuvat tekijät, erilaiset RNA-molekyylit ja proteiinit.

Miten geenituotteita valmistuu soluissa?

Kaikki elimistön RNA-molekyylit (RNA-rakenteiset geenituotteet) valmistuvat transkriptioksi kutsutussa prosessissa (engl. transcription), jossa DNA:n sisältämä tieto muutetaan RNA-molekyyleiksi. Jos geenituote on rakenteeltaan proteiini, geenituotteen valmistus tarvitsee transkription lisäksi myös toisen valmistusvaiheen, translaation (engl. translation). Siinä transkriptio-vaiheessa valmistunutta RNA-välivaihetta, lähetti-RNA-molekyyliä (mRNA:ta), käytetään translaatiossa apuna varsinaisen proteiinituotteen valmistumiseksi (ks. kuva 3).

Proteiinit koostuvat aminohapoista, ja mRNA ohjeistaa translaatiokoneistoa liittämään yksittäiset aminohapot oikeassa järjestyksessä toisiinsa kiinni, aivan kuin yksittäiset helmet sidottaisiin vierekkäin helminauhaan tietyssä järjestyksessä. Translaation lopputuloksena syntyy aminohappoketju, josta lopullinen proteiinirakenteinen geenituote lopulta muodostuu. Soluissa sekä RNA:sta että proteiinista koostuvia geenituotteita muokataan usein vielä monin eri tavoin ennen kuin ne saavuttavat lopullisen biologisen aktiivisuutensa.

Voit jatkaa lukemista siitä mitä ja millaisia DNA:n emäsjärjestyksen muutokset ovat tai tutustua kromosomeihin osiosta Kromosomit.

Takaisin sisällysluetteloon.

Päivitetty 2/2022 ja 11/2024.