Näkökulmia terveen sisaruksen perhesuunnitteluun

Tervettä sisarusta voi mietityttää, voiko hänen sisaruksellaan oleva harvinainen sairaus periytyä hänen omalle lapselleen. Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari on tavannut pitkän uransa aikana lukuisia eri-ikäisiä sisaruksia. Tässä kirjoituksessa hän käy läpi, minkälaisia asioita ja ajatuksia näissä keskusteluissa yleensä nousee esiin.

Kokemukseni mukaan lähes poikkeuksetta terve sisarus miettii oman tulevan lapsensa riskejä, jos hänen erityinen sisaruksensa on synnynnäisesti sairas. Voinko minä saada sairaan lapsen on ajatus, joka voi olla ohikiitävä tai mietityttää pidempäänkin. Joskus alitajuinen pelko perinnöllisyydestä ohjaa ajatuksia niin, että keskittyy elämässään kaikkeen muuhun paitsi lapsen hankkimiseen, eikä ajatus omasta lapsesta tule aikuisenakaan mieleen. Jos se kerran tapahtui vanhemmilleni, miksi se ei tapahtuisi myös minulle?

On myös sisaruksia, jotka ajattelevat, että elämä tuo tullessaan mitä tuo ja antavat lasten tulla, jos ovat tullakseen. Toisinaan sisarus haluaa kaiken mahdollisen tiedon siitä, mitä erityisen sisaruksen sairaudesta on saatavilla. Sisarus saattaa miettiä asiaa vain itsekseen ja antaa sen olla pitkäänkin. Tyypillistä on myös se, että näitä ajatuksia ei jaeta vanhempien kanssa. Saatetaan kokea, että oman perheen perustaminen ei ole asia, josta haluaa keskustella vanhempien kanssa. Toisaalta voidaan myös pelätä mitä vanhemmat ajattelevat. Ajatus, että ei itse halua sairasta lasta, saattaa olla pelottava: loukkaanko vanhempiani tai erityistä sisarustani, joka on kuitenkin tärkeä ihminen ja osa perhettä?

Perinnöllisyyshoitajana toiveeni on, että terve sisarus saisi kaiken sen tiedon mitä vanhemmillakin on, pikkuhiljaa ja ikätasoisesti. Nykyäänkin on vielä tilanteita, jossa selittävää tekijää tai syytä sisaruksen oireille tai vammalle ei ole löytynyt. Silloinkin asiasta olisi jossain vaiheessa hyvä puhua: kertoa, että syytä ei vielä tiedetä, mutta asiaa voidaan yrittää myöhemminkin selvittää, jos niin halutaan. On hyvä muistuttaa ja sanoa ääneen, että vaikka sisarus on sairas, se ei automaattisesti tarkoita, että terveellä sisaruksella on kohonnut riski saada sairas lapsi.

Jos erityisen sisaruksen sairauden syyn (etiologian) selvittämisestä on pitkä aika, tai perheen perustaminen on juuri nyt ajankohtaista, voi terve sisarus haluta, että asiaa tarkastellaan uudestaan sen hetkisen tiedon valossa. Silloin hän voi hakeutua perinnöllisyysneuvontaan.

Tänä päivänä yhä useammin kuitenkin selittävä syy löytyy, ja tässä käsittelen yksinomaan yleisimpiä tilanteita, joissa syy löytyy perimästä.

Translokaatio

Perimästä voidaan ajatella, että se on ikään kuin kahdessa eri tasossa: on kromosomitaso ja geenitaso. Kromosomit, joita ihmisellä on tavallisesti 46 kappaletta, sisältävät nykykäsityksen mukaan vajaat 20 000 geeniä. On hyvä muistaa, että kromosomitutkimukset kertovat vain kromosomitasosta, eivät geenien toiminnasta. Kromosomitutkimukset voivat siis antaa tietoa esimerkiksi kromosomimateriaalin häviämisestä tai sen ylimäärästä.

Kromosomitasolla voi olla erilaisia muutoksia, esimerkiksi osaa perimän ainesta on liikaa ja/tai liian vähän. Tällainen tilanne voi olla perheen erityisellä lapsella. Usein tällainen kromosomitason muutos on syntynyt sattumalta eli molemmilla vanhemmilla on tavanomainen kromosomisto, eikä erityisen lapsen poikkeava kromosomisto näin ollen ole periytynyt eikä aiheuta riskiä kenellekään lähisuvussa.
Joskus kuitenkin on niin, että jommallakummalla vanhemmista todetaan niin sanottu balansoitunut eli tasapainoisessa muodossa oleva translokaatio. Kyseisellä vanhemmalla on kaikki perimän materiaali olemassa, mutta se on poikkeavassa järjestyksessä. Tällaisen balansoidun translokaation kantaja on yleensä itse terve, mutta hänellä on kohonnut riski keskenmenoihin ja/tai sellaisen lapsen syntymään, jolla on oireita aiheuttava kromosomimuutos perimässään.

Jos jompikumpi vanhemmista on translokaation kantaja, voivat perheen terveetkin lapset olla saman translokaation kantajia. Asialla ei ole terveen sisaruksen elämän kannalta merkitystä ennen kuin hän suunnittelee lapsia. Siitä syystä translokaatiokantajuuksia ei pääsääntöisesti tutkita terveiltä lapsilta, mutta aikuistuttuaan terve sisarus voi halutessaan hakeutua perinnöllisyysneuvontaan ja pyytää kantajuustutkimusta.

On kuitenkin mahdollista, että terveen sisaruksen tilanne (kantaja/ei-kantaja) on selvinnyt jo sikiöaikana äidin odottaessa tervettä sisarusta, jos äidille on tehty istukka- tai lapsivesitutkimus, jossa on selvitetty nimenomaan suvussa esiintyvän translokaation mahdollisuutta.

Oli perheen terveen sisaruksen oma kantajuus tiedossa tai ei, kokemukseni mukaan perimästä ja kromosomeista on tärkeää puhua pikkuhiljaa jo lapsesta asti. Joka tapauksessa terve sisarus on joko kantaja tai riskissä olla kantaja, ja sen tiedon hän tarvitsee.

Uusi mutaatio (yhdessä geenissä)

Perimän tutkimusten kehityttyä on voitu todeta, että lapsuudessa ilmenevän oireyhtymän syy on ei-perinnöllinen useammin kuin aiempina vuosina ajateltiin. Sattumalta syntyneitä mutaatioita (eli muutoksia perimässä) esiintyy ehkä jopa enemmän kuin mutaatioita, jotka noudattavat selkeää periytymistapaa. Jos on todettu, että sisaruksen sairaus tai oireyhtymä (=syndrooma) on sattumalta syntynyt muutos, tämä tieto on tärkeä sisaruksen kannalta koska silloin se ei aiheuta kohonnutta riskiä terveen sisaruksen lapsille.

Kun on kyse sattumalta syntyneestä mutaatiosta, vanhempien helpotus liittyy yleensä siihen, että olemassa olevien lasten tai suunnitteilla olevien lasten riski saada sama sairaus tai oireyhtymä on hyvin pieni. Siinä hetkessä vanhempi usein myös huokaisee helpotuksesta ajatellessaan mahdollisia tulevia lastenlapsiaan. Ajan saatossa saattaa unohtua, että tämä tieto on tärkeä kertoa myös terveille sisaruksille, viimeistään kun he ovat nuoria aikuisia, mielellään jo aiemminkin.

Suomessa 2-3 % lapsista syntyy synnynnäisesti sairaina. Tämä tarkoittaa, että 97 % lapsista syntyy terveinä. Silloin kun erityisen sisaruksen sairauden taustalla on ns. uusi mutaatio eli sattuman kautta syntynyt muutos perimässä, terveen sisaruksen lapsi syntyy todennäköisimmin terveenä (eli 97 %:n todennäköisyydellä). Terve sisarus on aivan samassa asemassa kuin kuka tahansa perhettä suunnitteleva. Tämä asia on hyvä sanoa ääneen, koska kokemustieto omasta erityisestä sisaruksesta voi painaa enemmän kuin teoreettinen tieto ja näin aiheuttaa huolta.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Joskus sisaruksen sairauden taustalla on peittyvä periytyminen. Jokainen meistä on joidenkin peittyvästi periytyvien geenimuutosten kantajia. Perheissä, joissa on syntynyt lapsi, jonka sairauden syy on voitu todeta olevan peittyvä periytyminen, ovat perheen vanhemmat saman peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan mutaation terveitä kantajia.

Tällaisessa perheessä terve sisarus on todennäköisimmin saman mutaation kantaja kuin vanhempansakin. Riskiluku kyseiseen kantajuuteen on 2/3. Mahdollinen kantajuus on kuitenkin todennäköisesti merkityksetön asia terveen sisaruksen mahdollisten tulevien lasten kannalta, koska on epätodennäköistä, että terveen sisaruksen tulevien lasten toinen vanhempi olisi samaa sairautta aiheuttavan mutaation kantaja.

Jos sairauden aiheuttava geenimuutos on todettu perheen sairaalta lapselta geenitutkimuksella, on kantajuus mahdollista tutkia terveeltä sisarukselta, kun hän on aikuinen. On tärkeää muistaa, että pelkästään toisen vanhemman kantajuus ei aiheuta riskiä tulevalle lapselle. Vasta jos terveen sisaruksen kumppanikin on juuri samaa sairautta aiheuttavan geenimuutoksen kantaja, on heidän yhteisellä lapsellaan 25 %:n riski saada sama sairaus kuin terveen sisaruksen sairaalla sisaruksella on. Tällaisessa tilanteessa on mahdollista päästä sikiödiagnostiikkatutkimukseen, jossa tutkitaan, onko sikiö perinyt juuri kyseisen geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan, jolloin hän olisi sairas. Kuitenkin todennäköisyys, että hän ei olisi perinyt kyseistä geenivirhettä molemmilta vanhemmiltaan on 75%, eli sikiöllä ei olisi tätä nimenomaista peittyvästi periytyvää sairautta.

Koska tänä päivänä enenevässä määrin puhutaan perimästä ja geenitutkimuksista, on tärkeää kertoa erityisen sisaruksen sairauden taustasta, eli tässä tapauksessa peittyvästä periytymisestä myös terveelle sisarukselle. Ensin yleisellä tasolla ja pikkuhiljaa iän myötä tarkemmin. Samalla selviää, että riski terveen sisaruksen tuleville lapsille saada sama sairaus kuin erityisellä sisaruksella on pieni. Kuitenkin jos geenimuutos on tiedossa, voi terve sisarus aikuistuttuaan harkita haluavatko hän ja hänen kumppaninsa hakeutua kantajuustutkimuksiin.

X-kromosominen periytyminen

Nimestään huolimatta tässä periytymistavassa on kyse geenimuutoksesta, mutta sen sijainti on X-kromosomissa. Koska X-kromosomi on sukupuolikromosomi, näyttäytyy geenimuutos eri lailla eri sukupuolilla.

X-kromosomisessa periytymistavassa perheen erityinen lapsi on yleensä poika ja perheen äiti on kyseisen geenimuutoksen kantaja. Terveellä siskolla on 50 %:n riski olla kantaja niin kuin äitinsäkin. Jos perheessä on terve poika, ei hänellä yleensä ole riskiä olla kantaja.

X-kromosomisessa periytymistavassa, sairaudesta riippuen, voi kuitenkin olla erilaisia poikkeuksia. Kantajatytöllä voi olla oireita ja joskus harvoin terve poika voi olla kantaja. Siksi on tärkeää, että perheen tilanne on selvillä ennen kuin terveelle sisarukselle puhutaan asiasta tai että hänelle kerrotaan vain se osuus mistä ollaan varmoja. Jos on jotain mistä ollaan epävarmoja, voidaan siitäkin lapselle tai nuorelle puhua, jos ikä- ja kehitystaso mahdollistavat tilanteen ymmärtämisen.

Olemme tuottamassa omaa tekstikokonaisuutta siitä, kuinka lapselle kannattaa puhua perimästä ja perinnöllisyydestä. Se ilmestyy lähiaikoina. Harvinaiskeskus Norion julkaisemiin lastenkirjoihin voit tutustua jo nyt kohdasta lastenkirjat.

Teksti: perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari