Raskaus

Aika ajoin Harvinaiskeskus Norioon ottaa yhteyttä vanhempia, joiden vielä syntymättömällä lapsella on raskaudenaikaisissa seuloissa todettu jotakin poikkeavaa tai perinnölliseen tai harvinaiseen sairauteen viittaavaa. Tämän artikkelin tarkoitus on esitellä, millaisia raskauteen liittyviä asioita ja tutkimuksia liittyy perinnöllisiin ja/tai harvinaisiin sairauksiin ja missä asioissa ja milloin voit olla meihin yhteydessä. Artikkelin ovat kirjoittaneet lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari ja sisällön on tarkastanut dosentti ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Laura Tanner.

Harvinainen ja ainutlaatuinen raskaus

Kun perheeseen odotetaan lasta, kaikkien toive on, että lapsi olisi terve. Näin ei kuitenkaan aina ole. Lapsen perimässä, DNA:ssa, yhdistyvät isän ja äidin geneettiset tekijät. Joskus vanhempien geeniperimän yhdistyminen tai siinä mahdollisesti syntyneet uudet muutokset tuovat jälkeläiselle harvinaisen sairauden, joita maailmassa on useita tuhansia erilaisia, mutta joista yhtä saattaa sairastaa vain muutama.

Perheissä ja suvuissa, joissa tiedetään olevan perinnöllinen ja harvinainen sairaus, perheenlisäyksen suunnittelu ja raskaustoiveet voivat olla erityisen huolen varjostamia. Perhesuunnittelu voi merkittävästi helpottaa ja auttaa näissä tilanteissa. Halutessasi voit lukea aiheesta kohdasta ”Perhesuunnittelu”.

Raskauden aikaiset tutkimukset sikiön terveyden selvittämiseksi

Raskauden aikaisten tutkimusten perimmäinen tarkoitus on löytää sikiön synnynnäiset poikkeamat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jolloin niihin voidaan reagoida vanhempien toivomalla tavalla. Suomessa raskaudenaikaisiin tutkimuksiin, kuten sikiöseulontoihin, osallistuminen on vapaaehtoista ja maksutonta (Suomen valtioneuvoston seulonta-asetus 1339/2006). Sikiöseulontoihin ei kannata osallistua vain sen vuoksi, että ne ovat teknisesti mahdollisia tai koska niitä tarjotaan äideille rutiininomaisesti. Ne eivät ole siis pakollisia ja niistä voi myös kieltäytyä. Tutkimuksiin osallistumisen merkitystä kannattaa pohtia jo etukäteen, koska sikiöpoikkeavuuden mahdollisen ilmenemisen jälkeen raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä on tehtävä usein päätös lyhyessä ajassa. Jos perhe päättää jatkaa erityistä raskautta, sikiödiagnostiikan antamien tulosten avulla raskautta pystytään toisaalta tarkemmin seuraamaan ja paremmin valmistautumaan kohtuvauvan syntymään.

Sikiön terveyttä selvittävät tutkimukset näytteenottoineen ja tulosten odottamisineen herättävät usein monia tunteita, etenkin silloin, jos raskautta on toivottu ja/tai yritetty pitkään tai, jos perheessä tiedetään jo etukäteen harvinaisen ja perinnöllisen sairauden mahdollisuudesta. Näiden aiheiden kanssa ei kannata jäädä yksin. Harvinaiskeskus Norion keskustelutukeen voi ottaa yhteyden missä tahansa vaiheessa raskautta tai sen suunnittelua, myös raskauden spontaanin keskeytymisen tai harkitun keskeytyksen jälkeen. Yhteystiedot löydät mm. tämän artikkelin lopusta.

Sikiöseulonnat: mitä ne kertovat ja mitä ne eivät kerro

Kaikille odottajille tarjotaan mahdollisuutta raskaudenaikaisiin seulontatutkimuksiin, ensisijaisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen ns. yhdistelmäseulontaan ja raskausviikon 20 tienoilla tehtävään rakennepoikkeavuuksien seulontaan. Yhdistelmäseulonta koostuu sikiön niskaturvotuksen mittauksesta ja kahdesta verikokeesta (kts. alempana). Näiden tulosten ja odottajan iän perusteella lasketaan riskiluku trisomialle-21 eli Downin oireyhtymälle ja usein myös trisomialle-13 ja -18. Lisäksi äitiä haastattelemalla kartoitetaan mahdollisia riskejä sikiön terveydelle, kuten äidin tupakan ja päihdeaineiden käyttöä, suvun perinnöllisiä sairauksia sekä odottajan omia perussairauksia ja lääkitystä. Jos perheessä on ennalta todettu riski sikiön sairaudelle, perhe ohjataan, heidän niin toivoessaan, suoraan tarkempiin sikiötutkimuksiin.

Yhdistelmäseulaan kuuluvat ultraäänitutkimukset

Niskaturvotuksen mitta voi antaa viitteitä sikiöpoikkeavuudesta

Sikiön mahdollinen niskaturvotus tutkitaan raskauden ensimmäisessä ultraäänitutkimuksessa, viikoilla 11 –13+6. Tuo ajankohta on kaikkein otollisin niskaturvotuksen tutkimiselle. Kaikilla sikiöillä on jonkin verran niskaturvotusta, joka johtuu luontaisesta ja fysiologisesta nestekertymästä niskan alueella. On kuitenkin havaittu, että yli kolmen millimetrin (3 mm) niskaturvotukseen liittyy kohonnut riski sikiön kromosomi- ja rakennemuutoksille sekä perinnöllisille oireyhtymille. Esimerkiksi sikiön niskaturvotuksen ollessa yli 6,5 mm, viidestä sikiöstä neljällä (70–80 %:lla) todetaan kromosomipoikkeavuus ja/tai rakennepoikkeavuus (verneri.net). Niistä sikiöistä, joilla havaitaan niskaturvotusta, mutta joiden kromosomisto on puolestaan normaali, yhdellä kymmenestä (10 %) on jokin rakennepoikkeavuus tai perinnöllinen oireyhtymä. Kohonneeseen niskaturvotukseen yhdistettyjä rakennepoikkeavuuksia voivat olla esimerkiksi sydämen rakennemuutokset, palleatyrä, munuaisten ja virtsateiden rakennepoikkeavuudet sekä häiriöt keskilinjan sulkeutumisessa. Mitä enemmän sikiöllä on niskaturvotusta, sitä todennäköisemmin sikiöllä on jokin poikkeavuus ja sitä huonompi on raskauden ennuste, vaikka kromosomitutkimuksen tulos olisikin normaali. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymään, jossa tyttösikiöltä puuttuu toinen X-kromosomi (ts. peruskromosomisto on 45,XO tavanomaisen 46,XX sijaan), liittyy tyypillisesti hyvin paksu niskaturvotus (≥ 8,5 mm) ja yli 90 % näistä raskauksista johtaa sikiön menehtymiseen.

Huomionarvoista on, että lievästi lisääntynyt niskaturvotus voi olla merkityksetön lapsen terveyden kannalta kuudesta sikiöstä yhdellä (noin 5–15 %:ssa). Toisin sanoen, sikiö voi voida hyvin ja olla terve, vaikka hänellä olisikin niskaturvotusta enemmän kuin mitä tavanomaisen niskaturvotuksen raja-arvoksi on sovittu. Seurantatutkimuksissa on havaittu, että alle seitsenvuotiaana peruskromosomistoltaan normaaleilla lapsilla, joilla sikiöaikana oli kohonnut niskaturvotus, alle kahdella lapsesta sadasta (1,7 %:lla) ilmeni neurologisia eli hermoston kehityksen häiriöitä.

Jos sikiöllä todetaan kohonnut niskaturvotus, perhe voi halutessaan päästä jatkotutkimuksiin, kuten esimerkiksi NIPT (Non Invasive Prenatal Test)-, lapsivesi- tai istukkanäytetutkimuksiin. Raskauden edetessä myös sikiön tarkemmat rakenneultraäänitutkimukset mahdollistuvat sikiön kasvun ja kehityksen myötä.

Rakenneultraäänitutkimus

Raskausviikkojen 19–21 ultraääniseula on rakenneultraäänitutkimus, jossa pystytään tutkimaan jo yksityiskohtaisemmin sikiön rakennetta, kuten keskushermostoa ja sisäelimiä. Usein sikiön sukupuolikin voidaan halutessa saada selville. Jos jotakin poikkeavuuteen viittaavaa epäillään, voidaan tarjota lisätutkimuksia ja neuvontaa.

Sikiöseulontoihin kuuluvat verikokeet

Verikokeissa selvitetään äidin veressä olevien tiettyjen istukka- ja sikiöperäisten proteiinien ja hormonien pitoisuuksia ja verrataan niitä normaaleissa raskauksissa samoilla raskausviikoilla yleisimmin todettuihin pitoisuuksiin. Nämä pitoisuudet muuttuvat raskauden aikana, joten verikokeet on otettava tietyn aikaikkunan sisällä. Yhdistelmäseulonnan riskilaskuri ottaa huomioon verikokeiden tulokset, sikiön niskaturvotuksen antaman mittaustuloksen ja odottajan iän. Mikäli yhdistelmäseula ei jostain syystä ole toteutunut (esimerkiksi koska raskaus on havaittu liian myöhään), voidaan vaihtoehtoisesti tehdä ns. toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta, joka perustuu pelkästään äidiltä otettaviin verikokeisiin. Tämä tutkimus voidaan ottaa raskausviikoilla 15+0 – 16+6 ja sillä saadaan laskettua riskiluku trisomialle-21, joskaan tämä tutkimus ei ole herkkyydeltään yhdistelmäseulonnan veroinen.

Yhdistelmäseulan tulokset

Yhdistelmäseulassa kohonneen riskiluvun saaneet äidit ohjataan jatkotutkimuksiin, joissa heidän niin halutessaan selvitetään sikiön mahdollinen perimän poikkeavuus. On tärkeää tiedostaa, että yhdistelmäseula kartoittaa vain kromosomipoikkeavuuksien laskennallista todennäköisyyttä, ja suurin osa kohonneen riskiluvun saaneista sikiöistä osoittautuu jatkotutkimuksissa täysin terveiksi.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseula löytää noin 82 %, niistä sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä, 74 % trisomia-18- ja 54 % trisomia-13-tapauksista (Marttala, 2011). Yhdistelmäseulan kohonnut riski on siis luotettavin Downin oireyhtymän kohdalla, mutta kohonnut riski voi viitata myös lapsen trisomiaan-13 ja -18, jotka ovat seuraavaksi yleisimmät kromosomien lukumäärämuutokset. Muista kromosomi- tai geenimuutoksista yhdistelmäseula ei siis anna tietoa.

Merkitykseltään epäselvät tutkimustulokset voivat aiheuttaa pelkoa, huolta ja stressiä. Raskaudenaikaisten tutkimusten herättämissä ajatuksista, aiheista ja tunteissa voi hakeutua esimerkiksi julkisen terveydenhuollon, sikiötutkimusyksikön ja Harvinaiskeskus Norion tarjoaman tiedon ja tuen piiriin.

Jatkotutkimukset, kun sikiöllä epäillään vakavaa haittaa aiheuttavaa sairautta

Jos raskaudenaikaiset tutkimukset viittaavat sikiön mahdolliseen sairauteen, perhe ohjataan lisätutkimuksiin. Näihin tutkimuksiin voivat lukeutua tarkemmat rakenneultraäänitutkimukset, mahdollinen kajoamaton sikiötutkimus eli NIPT sekä diagnostiset istukka- ja lapsivesitutkimukset. Lähitulevaisuudessa uudet kajoamattomat ja diagnostiset raskaudenaikaiset sikiötutkimukset mahdollistanevat aikaisempaa nopeamman sikiön terveyden tutkimisen.

Kajoamaton sikiötutkimus äidin verestä, NIPT

NIPT-tutkimus on kajoamaton tutkimus, jossa äidistä otettavalla verikokeella voidaan selvittää sikiön perimää. NIPT-tutkimuksen nimitys tulee sen englanninkielisestä vastineesta – Non Invasive Prenatal Test. Siinä äidin verinäytteestä tutkitaan istukkaperäistä DNA:ta, joka on usein yhteneväinen sikiön perimän kanssa. Tällä hetkellä NIPT-tutkimusta käytetään julkisessa terveydenhuollossa vain tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien, (trisomiat-13, -18 ja -21) jatkoseulomiseen, koska tulosten luotettavuudesta on ehtinyt jo kertyä hyvää tietoa. NIPT-tutkimuksella voidaan haluttaessa saada myös selville sikiön sukupuoli, joskin rutiinikäytössä olevalla menetelmällä tulos voi jäädä epävarmaksi.

Suppea NIPT-tutkimus voidaan ottaa raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti. Ihanteellinen ajankohta NIPT tutkimukselle on raskausviikoilla 11–13. Koska tutkimus hyödyntää äidin verenkierrossa olevaa istukan soluvapaata DNA:ta, muutamassa prosentissa otetuista NIPT-verinäytteistä ei löydetä riittävästi tätä geneettistä materiaalia. Esimerkiksi äidin ylipaino voi heikentää testin kykyä löytää istukkaperäistä DNA:ta äidin verinäytteestä. Jos odottajalla on huomattavaa ylipainoa, verinäytteenottoa usein siirretään myöhemmäksi, jotta soluvapaan DNA:n pitoisuus suurenee äidin veressä istukan koon kasvun myötä. Suuresta tarkkuudesta ja herkkyydestä huolimatta suppeaa NIPT-testiä käytetään useimmiten vain seulontamenetelmänä. Jos NIPT-tulos on poikkeava, istukka- tai lapsivesinäyte tarvitaan tuloksen varmistamiseksi.

Lapsivesi- ja istukkanäytetutkimukset

Lapsivesi- ja istukkanäytetutkimukset ovat kajoavia tutkimuksia, joihin liittyy pieni, noin 0.5 %–1 % keskenmenoriski (ts. korkeintaan yksi sadasta lapsivesi- tai istukkanäytteessä olleesta raskaudesta keskeytyy). Jos istukka on kohdun takaseinämässä, ei istukkanäyte ole yleensä mahdollinen. Tällöin turvaudutaan lapsivesinäytteen ottoon. Istukka- ja lapsivesinäytteestä voidaan tarvittaessa, ja aikataulun niin salliessa, tutkia hyvinkin laajasti erilaisia perimänmuutoksia. Käytettävät menetelmät valitaan tilannekohtaisesti, ja perheen kanssa keskustellaan aina etukäteen eri vaihtoehdoista ja mahdollisten poikkeavien tulosten merkityksestä. On hyvä ymmärtää, ettei mikään tällä hetkellä käytössä oleva tutkimusmenetelmä tunnista kaikkia mahdollisia perimän muutoksia, joten normaali tulos ei koskaan 100 %:n varmuudella poissulje perinnöllisen sairauden mahdollisuutta.

Istukkanäytetutkimus voidaan ottaa aikaisemmin kuin lapsivesitutkimus, kymmenennestä raskausviikosta alkaen, kun taas lapsivesitutkimus toteutetaan yleisimmin raskausviikolla 15–16. Sekä istukka- että lapsivesitutkimustulosten valmistuminen voi kestää käytetyistä tutkimusmenetelmistä riippuen muutamasta arkipäivästä jopa useampiin viikkoihin, joten esimerkiksi lapsivesitutkimuksen vastaukset voidaan saada vasta raskausviikolla 18 (ks. alla kohta myöhäinen raskaudenkeskeytys). Aina tutkimukset eivät pysty antamaan selviä vastauksia. Tämä tilanne voi tulla vastaan, jos näytteessä on esimerkiksi liian vähän sikiöstä peräisin olevia soluja tai näyte on epäpuhdas.

Kun sikiöllä on mahdollista vakavaa haittaa aiheuttava sairaus

Jos sikiön tarkemmat jatkotutkimustulokset antavat aihetta, vanhemmat ohjataan usein perinnöllisyysneuvontaan, perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Perinnöllisyyslääkärin tehtävänä on antaa perheelle mahdollisimman selkeässä ja ymmärrettävässä muodossa kaikki saatavilla oleva tieto sikiön tilanteesta ja ennusteesta.

Päätös raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä

Jos jatkotutkimukset osoittavat sikiön olevan vaikeasti sairas, perhe joutuu tekemään päätöksen raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Usein sikiöseulonnat ja jatkotutkimukset tai tutkimustulosten valmistuminen ajoittuvat alkuraskauden myöhäiseen vaiheeseen. Jos sikiön poikkeavuus varmistuu, usein päätös raskauden jatkosta on tehtävä hyvin lyhyessä ajassa. Tämä johtuu siitä, että 12–24 raskausviikkoa kestäneiden raskauksien keskeytyksiin eli abortteihin joudutaan anomaan lupa Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valviralta, ja niihin on silloin oltava painavat perusteet. Ennen 20. raskausviikon loppua tehdyissä keskeytyksissä riittää perusteeksi merkittävä riski sikiön vaikealle sairaudelle. Raskausviikoilla 20–24 keskeytys on mahdollinen vain, jos vaikea sairaus on jo luotettavasti todettu. Raskausviikon 24 jälkeen raskautta ei enää voi keskeyttää. Siksi on tärkeää, että vanhemmat olisivat jo etukäteen pohtineen sikiö- ja jatkotutkimustulosten merkitystä omalla kohdallaan, jotta he tarvittaessa pystyvät nopeisiin ratkaisuihin: sikiö kehittyy ja kasvaa nopeasti kohdussa.

Jotta vanhemmat voivat tehdä harkitun ja tietoisen päätöksen raskauden jatkamisesta tai sen keskeyttämisestä, terveydenhuollon on annettava asianmukaista tietoa vanhempien päätöksenteon tueksi niin sikiön terveyteen liittyvistä kysymyksistä kuin myös mahdollisesta raskaudenkeskeytyksestä. Vanhempien päätöksen tekoa voi vaikeuttaa se seikka, etteivät sikiöseulonta- ja/tai jatkotutkimustulokset anna aina yksiselitteisiä vastauksia esimerkiksi kohtuvauvan poikkeavuuden aiheuttamista oireista tai niiden vaikeusasteista. Tämä johtuu siitä, että oirekuvat vaihtelevat huomattavasti samankin kromosomipoikkeavuuden tai oireyhtymän sisällä. Näin on esimerkiksi Downin oireyhtymän kohdalla: toisilla esimerkiksi fyysiset rakennepoikkeavuudet ja kognitiiviset rajoitteet voivat heikentää koettua elämänlaatua paljonkin, toiset heistä voivat hyvin ja ovat onnellisia juuri sellaisina kuin ovat. Jos raskautta päätetään jatkaa, lapsen syntymä ja kehitys näyttävät ajallaan millainen lapsi on ja millaiseksi hän kasvaa, aivan kuten kenen tahansa kohdalla.

Myöhäinen raskaudenkeskeytys

Myöhäinen raskauden keskeytys tarkoittaa raskausviikkojen 12 ja 24 välisenä aikana tehtävää aborttia. Se suoritetaan aina sairaalassa alatiesynnytyksenä. Myöhäisestä raskauden keskeytyksestä voi halutessa lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta, Perhesuunnittelua-käsittävästä kirjoituksesta täältä. Raskautta ei voi enää keskeyttää raskausviikon 24 jälkeen.

Harvinaissairaan lapsen syntymään valmistautuminen

Raskauden jatkaminen ja erityislapsen synnyttämiseen valmistautuminen ovat yhtä mahdollisia vaihtoehtoja kuin raskauden keskeyttäminenkin. Vanhemmilla on siis täysi oikeus jatkaa raskautta, vaikka kohtuvauvalla olisi heikot tai ennustamattomat elinmahdollisuudet syntymänsä jälkeen. Joillekin vanhemmille lapsen synnyttäminen, pitäminen sylissä, hoitaminen ja rakastaminen hänen lyhyenkin elämänsä ajan on parempi vaihtoehto kuin raskaudenkeskeytys. Toisaalta lapsen elinikä voi olla hänen erityisyydestäänkin huolimatta normaali tai lähellä sitä (ks. alla kappale harvinaissairaan lapsen syntymä). Kaikissa tilanteissa kohtuvauvan vanhempien päätöstä raskauden keskeyttämisestä tai jatkamisesta on kunnioitettava.

Mistä apua ja tukea, kun päätös raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä pitää tehdä nopealla aikataululla?

Harvinaiskeskus Norioon voi ottaa yhteyttä, jos vanhemmat kokevat kaipaavansa lisää tietoa ja mahdollisuutta keskustella raskauteen ja sikiöön/lapseen liittyvistä asioista erityisesti perimän, perinnöllisyyden ja/tai harvinaissairauksien näkökulmista. Palvelemme ilman lähetettä ja veloituksetta. Vanhemmat voivat prosessoida esimerkiksi sikiöseulonta- tai jatkotutkimuksista saatuja tuloksia ja pohtia, mitä vaikutuksia erityislapsen syntymästä tai raskauden keskeyttämisestä olisi heille itselleen tai perheelle. Usein puhuminen alan ammattilaisen kanssa, joka tuntee harvinaissairaiden lasten ja perheiden maailmaa, voi avata uusia näkökulmia omaan tilanteeseen ja helpottaa päätöksentekoa tai vahvistaa päätöksen sopivuutta omaan tilanteeseen. Perhettä kuuntelevan keskustelun tarkoitus on tukea perheen omaa päätöksentekoa. Kaikkein tärkeintä on, että perhe saa valmiiksi tietoisen ja harkitun päätöksen raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä.

Jos seulonta- tai jatkotutkimustuloksista saa tiedon virka-ajan jo päätyttyä tai loma-ajan kynnyksellä (esim. juhlapyhät), Harvinaiskeskus Norioon voi jättää aina viestin vastaajaan tai yleiseen sähköpostiosoitteeseen. Palaamme asiaan mahdollisimman pian.

Harvinaissairaan lapsen syntymä

Jos vanhemmat päättävät jatkaa raskautta, jossa sikiöllä epäillään tai on todettu jokin erityisyys, laaditaan loppuraskautta varten suunnitelma seurantakäynneistä, synnytystavasta ja -paikasta sekä vastasyntyneen hoidosta. Tämä on tärkeää erityisesti silloin, jos on tiedossa, että vauva saattaa tarvita esimerkiksi leikkaushoitoa heti synnyttyään. Perheelle voidaan myös tarjota mahdollisuutta keskustella lasta syntymän jälkeen hoitavien lääkärien kanssa jo etukäteen. Perheelle tulisi aina tarjota myös keskustelutukea.

Joskus harvinaissairas lapsi syntyy perheeseen ilman minkäänlaista etukäteistietoa mahdollisesta sairaudesta. Mikäli samanlaista poikkeavuutta ei ole todettu suvussa kenelläkään muulla, voi kyse olla sattumalta syntyneestä uudesta perimänmuutoksesta tai vanhempien tietämättään kantamasta ns. peittyvästi periytyvästä muutoksesta. Tällaisten muutosten syntyyn ei voi itse mitenkään vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. Yleensä harvinaissairauden geneettinen syy pyritään aina selvittämään tarkasti, jotta perheen tai sukulaisten seuraavissa raskauksissa pystyttäisiin arvioimaan muutoksen toistumisriskiä ja tarjoamaan kohdennettuja sikiötutkimuksia perheen niin toivoessa.

Lapsen synnyttyä hänen terveyttään seurataan. Useimmiten arviota lapsen tulevaisuudesta on mahdoton antaa – usein vanhemmat joutuvatkin tyytymään lääkärin vastaukseen: ”Aika näyttää, miten ja millaiseksi lapsi kehittyy: mitkä ovat hänen vahvuutensa ja haasteensa.” Aina tietoa harvinaissairaudesta ei ole edes saatavilla tai sitä on hyvin vähän. Näissäkin tilanteissa voi kääntyä Harvinaiskeskus Norion puoleen, josta voit pyytää tietoa ja tukea tai esimerkiksi liittyä harvinaissairaiden vertaistukirekisteriin.

Miten Harvinaiskeskus Norio voi auttaa?

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tukea monissa harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin liittyvissä aiheissa, joihin kuuluvat myös perhesuunnittelu ja raskaus. Meiltä voi kysyä miten harvinaiset sairaudet, kuten kromosomi- ja geenimuutokset, voivat mahdollisesti vaikuttaa arkeen ja millaista tukea on yhteiskunnassamme yleisesti saatavilla. Usein keskustelu alan asiantuntijan kanssa, joka näkee ja tuntee perinnöllisyyden ja harvinaissairauksien monet puolet, auttaa löytämään uusia näkökulmia tai ratkaisuja kunkin henkilökohtaiseen tilanteeseen. Meihin voivat olla yhteydessä niin äidit, isät, sisarukset kuin isovanhemmatkin. Keskustelutuessamme pääasiallisesti vastuussa on perinnöllisyyshoitaja ja kätilö Ulla Parisaari. Lisää tietoa tarjoamastamme keskustelutuesta ja ohjauksesta löydät sivuiltamme täältä: Keskustelutuki ja ohjaus.

Aiheesta muualla

Ultraäänitutkimukset ja sikiöseulonnat | Naistalo.fi | Terveyskylä (terveyskyla.fi)
Lääkäriliitto: Lääkärin etiikka: alkio- ja sikiödiagnostiikka
Verneri.net: Raskaus
Terveyskirjasto: Raskauskolmannekset (trimesterit)

Lähteet

Valtioneuvoston asetus seulonnoista 1339/2006
Valtionneuvoston asetus seulonnoista 339/2011

Verneri.fi: Asiakaskysymys ja siihen perinatalogian erikoislääkärin vastaus 10 mm niskaturvotuksesta Verneri.net-sivustolla 12.1.2021.

Äyräs O., Eronen M. ja Stefanovic V. Sikiön lisääntynyt niskaturvotus ensimmäisessä seulontakaikututkimuksessa. Suomen lääkärilehti. 2017;72(17):1079-1083

Marttala J, 2011 First trimester screening and Down syndrome. (väitöskirja).

Angus Clarke. Harper’s Practical Genetic Counselling Eight Edition. CRC Press (2020). Luvut Criteria and indications for prenatal diagnosis ja Population aspects of Genetic counselling and genetic screening.

Teksti: lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari.
Tarkastaja: dosentti ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Laura Tanner.

Julkaistu huhtikuussa 2022