Perhesuunnittelu

Aika ajoin Harvinaiskeskus Norioon ottaa yhteyttä vanhempia, jotka tietävät jo etukäteen, että heillä on kohonnut riski saada lapsi, jolla on jokin tietty harvinainen sairaus. Joskus raskautta toivotaan ja yritetään monia vuosia ilman tulosta. Lapsettomuuden taustalta voikin löytyä harvinainen perimänmuutos, joka itse äidiksi ja/tai isäksi toivovalla ei aiheuta oireita, mutta joka heikentää hedelmällisyyttä tai estää raskauden tavanomaisen etenemisen. Tämän artikkelin tarkoitus on esitellä, millaisia vaihtoehtoja edellä kuvatuilla pareilla on tulla vanhemmiksi ja mitä asioita tämänkaltaisessa perhesuunnittelussa on hyvä huomioida. Artikkelin ovat kirjoittaneet lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari ja sisällön on tarkastanut dosentti ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Laura Tanner.

Monet haluavat perheen lisäystä ja kokevat vanhemmuuden erääksi elämän tärkeistä tehtävistä. Aina perheenperustamispäätös ei kuitenkaan ole mutkaton, koska siihen voi liittyä monia eettisiä pohdintoja. Jos tiedetään, että suvussa on kohonnut riski perinnölliseen ja harvinaiseen sairauteen, biologisen lapsen toiveeseen saattaa liittyä monia herkkiä asioita. Perhesuunnittelun tärkeys näissä tilanteissa korostuu, ja perinnöllisyyteen ja raskauteen liittyvistä asioista on hyvä keskustella puolison kanssa jo etukäteen, ennen mahdollisen raskauden alkua.

Perheenperustaminen ja raskaus eivät ole koskaan itsestäänselvyyksiä. Jos perheen perustamiseen liittyy terveyteen tai perimään liittyviä erityishuomioita sekä mahdollisia tutkimuksia ja hoitoja, raskauden alkaminen voi vaatia aikaa monine eri vaiheineen. Raskauden onnistuminen ei ole myöskään taattua. Perheenperustamispäätöstä ei siis kannata lykätä liian myöhäiseen vaiheeseen, koska naisten hedelmällisyys on parhaimmillaan ikävuosien 18-25 aikana ja laskee merkittävästi 35. ikävuodesta alkaen. Myös miesten hedelmällisin ikä on ohitettu 35 ikävuoden jälkeen, mutta heidän hedelmällisyyskykynsä säilyy kauemmin kuin naisten.

Mitä perhesuunnittelu on perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien näkökulmasta?

Pari, joka jo ennalta tietää harvinaisesta ja perinnöllisestä sairaudesta perheessään tai suvussaan, saa perhesuunnittelussa asiantuntevaa tietoa ja tukea perheenperustamispäätökseen, raskauteen ja esimerkiksi sikiöseulontoihin liittyviin kysymyksiin. Tarvittaessa vanhemmiksi haluavat voivat hakeutua myös perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa voidaan tehdä tarkempia perimää selvittäviä tutkimuksia, ellei niitä ole jo aikaisemmin tehty. Tällöin harvinaisen sairauden toistumistodennäköisyyttä voidaan parin kohdalla selvittää jo ennen raskauden alkua. Samalla voidaan keskustella niistä vaihtoehdoista, joita parilla on käytettävissään raskautta suunnitellessaan, joista voit lukea enemmän alempaa kohdasta ”Lapsihaaveista totta kantajuudesta huolimatta”.

Vaikka perimän tutkimukset olisi tehty parille jo etukäteen, ja he tietävät haluavansa sikiötutkimuksia, on hyvä olla oman alueen sikiötutkimusyksikköön yhteydessä jo ennen raskautta. Tämä on tärkeää etenkin silloin, jos pohdinnassa on raskaudenkeskeytys sikiöpoikkeavuuden ilmetessä. Yhteydenotolla sikiötutkimusyksikköön ennen raskauden alkua voidaan varmistua siitä, että laboratoriolla on käytössään kyseisen harvinaisen muutoksen sikiödiagnostiikkaan soveltuva testi, koska uuden testin pystyttäminen voi viedä useita kuukausia. Jos raskaus on jo alkanut, eikä ko. perimänmuutoksen havaitsevaa tutkimusmenetelmää ole heti saatavilla, sikiön perimän tutkimustulos saattaa valmistua niin myöhään, ettei raskauden keskeyttäminen ole enää vaihtoehto, vaikka pariskunta niin toivoisikin.

Perhesuunnittelun tueksi voidaan tarvita perinnöllisyysneuvontaa myös niissä tapauksissa, joissa perheeseen on jo aikaisemmin syntynyt harvinaissairas lapsi ja perhe toivoo lisää biologisia lapsia. Tällöin sairauden uusiutumistodennäköisyyttä voidaan tutkia ja arvioida selvittämällä esimerkiksi lapsen ja vanhempien perimää ja siinä mahdollisesti olevia muutoksia. Erityislapsen sisarukset saattavat myös miettiä omaa tulevaisuuttaan ja perheen perustamiseen liittyviä asioita. Aiheesta lisää perinnöllisyyshoitajamme kirjoituksessa ”Näkökulmia terveen sisaruksen perhesuunnitteluun”.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan yhteystiedot löydät tämän jutun lopusta.

Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ja kantajuustutkimukset

Kantajaksi kutsutaan henkilöä, jolla on perimässään perinnöllistä sairautta aiheuttava geeni- tai kromosomimuutos eli mutaatio sellaisessa muodossa, ettei se aiheuta hänelle itselleen oireita tai oireet ovat hyvin lieviä. Tällainen muutos voi kuitenkin olla riski jälkeläisen terveydelle tai syy toistuville keskenmenoille.

Perinnöllisen sairauden kantajuutta voidaan selvittää esimerkiksi silloin, kun jokin harvinaissairautta aiheuttava perimänmuutos on löydetty joltakin perheen tai suvun jäseneltä. Kantajuus saadaan selville verinäytteestä, josta tutkitaan kohdennetusti suvussa havaittua perimän muutosta. Kun tulokset ovat valmistuneet, niistä keskustellaan perinnöllisyyslääkärin kanssa. Tutkimustulosten perusteella perheelle voidaan antaa arvio harvinaissairauden todennäköisyydestä perheen raskauksissa. Tiedon saatuaan perheellä on erilaisia vaihtoehtoja perheenperustamiseksi. Näistäkin vaihtoehdoista voi keskustella perhesuunnittelussa. Aiheesta lisää alla kappaleessa ”Lapsihaaveista totta kantajuudesta huolimatta”.

Kantajuuden eri muodot

Peittyvästi periytyvät sairaudet

On arvioitu, että meistä jokainen kantaa perimässään yhdestä kymmeneen (1-10) resessiivisesti eli peittyvästi periytyvään sairauteen johtavaa geenimuutosta. Osa peittyvästi periytyvistä mutaatioista aiheuttaa vaikeita ja harvinaisia sairauksia, joihin voi liittyä lapsen kehitysvamma tai varhainen kuolema. Oireet voivat ilmetä heti vastasyntyneellä tai myöhemmin elämän aikana, lapsuudessa tai aikuisuudessa.

Resessiiviset perimänmuutokset eivät aiheuta kantajilleen oireita, koska mutaatioita on heidän perimässään kahden sijaan vain yksi. Sairaus ilmenee vain silloin, jos lapsi on perinyt harvinaissairautta aiheuttavan perimänmuutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Joskus erittäin harvoin voi käydä niin, että toinen vanhemmista on kantaja ja toinen mutaatio on syntynyt sattumalta toiselta vanhemmalta perittyyn geeniin täysin uutena muutoksena eli de novo-mutaationa. De novo-mutaatioiden, kuten ei muidenkaan mutaatioiden kohdistumiseen tiettyyn geeniin, ei voi vaikuttaa. Mutaatiot eivät ole siis kenenkään syytä.

Jos parin molemmilla osapuolilla on perimässään samaan resessiiviseen sairauteen johtavat mutaatiot, heidän todennäköisyytensä saada lapsi, jolla on tämä peittyvästi periytyvä sairaus, on 25 %. Tämä todennäköisyys on muuttumaton raskaudesta toiseen.

Vallitsevasti periytyvät sairaudet

Osa perinnöllisistä ja harvinaisista sairauksista periytyy dominantisti eli vallitsevasti. Tällöin jo yksi perimän muutos on riittävä aiheuttamaan oireisen sairauden. Tällainen muutos voi olla peritty kyseistä tautia sairastavalta vanhemmalta tai kyse voi olla yksilön kohdalla sattumalta syntyneestä uudesta (de novo) geenimuutoksesta. De novo-mutaatioiden kohdalla henkilö on siis suvun tai perheen ensimmäinen, jolla sairaus ilmenee. Vallitsevasti periytyvää geenimuutosta kantavan henkilön todennäköisyys saada jälkeläinen, jolla on sama muutos perimässään, on 50 %. Tämä todennäköisyys on sama parin jokaisen raskauden kohdalla. Moniin vallitsevasti periytyviin sairauksiin liittyy kuitenkin huomattavaa oirekuvan vaihtelua, jolloin lapsen oireet voivat olla erilaiset, lievemmät tai vaikeammat, kuin samaa tautia sairastavalla vanhemmalla. Vallitsevasti periytyvät tautimutaatiot eivät hyppää sukupolvien yli, mutta joskus suvussa voi olla henkilöitä, joiden kohdalla sairautta ei ole tunnistettu lievien tai epätyypillisten oireiden vuoksi.

X-kromosomisesti periytyvät sairaudet

Jotkin harvinaissairaudet periytyvät X-kromosomissa, jolloin sairaus esiintyy pääasiassa pojilla/miehillä, eikä siis tasapuolisesti molemmilla sukupuolilla, kuten aikaisemmin tässä tekstissä esitellyissä periytymistavoissa. Tytöt/naiset ovat useimmiten X-kromosomissa periytyvän sairauden oireettomia tai lieväoireisia kantajia. Tämä johtuu siitä, että heillä on perimässään myös toinen X-kromosomi, joka sisältää normaalisti toimivan geenikopion. X-kromosomaaliseen periytyvyyteen voit lukea lisää kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Periytymisen periaatteet.

Kromosomitranslokaatiot

Hedelmöityksen aikana munasolun ja siittiön (äidiltä ja isältä perityt) kromosomit muodostavat alkion perimän. Seuraavien varhaisten solunjakautumisten aikana kromosomien osat voivat järjestäytyä epätavallisesti ja vaihtaa osia keskenään. Ilmiöstä käytetään nimitystä kromosomitranslokaatio. Translokaatio voi olla tasapainoinen eli balansoitunut tai epätasapainoinen eli balansoitumaton.
Tasapainoisessa translokaatiossa perimän määrässä ei ole tapahtunut muutoksia, mutta jotkin kromosomien osat ovat vaihtaneet paikkaa keskenään tai kaksi eri kromosomia ovat takertuneet toisiinsa. Epätasapainoisessa eli balansoitumattomassa translokaatiossa perimää on puolestaan tavanomaista enemmän tai vähemmän. Useimmiten tasapainoinen translokaatio ei aiheuta oireita kantajalleen, mutta hänellä voi olla kohonnut riski raskauden keskeytymiseen tai lapseen, jolla on epätasapainoinen translokaatio perimässään. Epätasapainoinen translokaatio voi aiheuttaa erilaisia terveyshaittoja syntyvässä lapsessa, kuten kehitysvamman. Myös toistuvat keskenmenot voivat joskus johtua vanhemman kromosomitranslokaatiosta. Translokaatioista on lisää tietoa sivuillamme kohdassa 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Kromosomitason mutataatiot.

Sukusolumosaikismi

Perimän muutos, oli sen periytymistapa mikä tahansa edellä kuvatuista (uusi mutaatio, peittyvä, vallitseva, X-kromosomaalinen tai translokaatio), voi ilmetä myös sukusolumosaikismin kautta. Tällöin vain osassa vanhempien sukusoluja, munasoluissa tai siittiöissä, on harvinaista perinnöllistä sairautta aiheuttava geeni- tai kromosomimuutos. Sukusolumosaikismi on ilmiönä verrattain harvinainen. Sukusolumosaikismia ei pystytä selvittämään verikokeeseen perustuvilla perinnöllisyyslääketieteen tutkimuksilla. Täten sen olemassaoloa ei voida vahvistaa tai poissulkea.

Harvinaiskeskus Norion sivuilta kohdasta ”70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä”, voit halutessasi lukea lisää erilaisista periytymistavoista, mosaikismista sekä perimänmuutosten kantajuudesta.

Kun toiveissa on biologinen lapsi

Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei suurimmassa osassa tapauksissa poissulje mahdollisuutta biologiseen lapseen. Jos parin toiveissa on oma biologinen lapsi, eikä esimerkiksi sijaisvanhemmuus tai adoptio, vanhemmiksi toivovat voivat mieluusti jo ennen mahdollista raskautta pohtia yhdessä, tai halutessaan perhesuunnittelun asiantuntijan antaman tiedon ja tuen äärellä, mm. seuraavia asioita;

• mitä pari ajattelee perimänmuutoksen mahdollisesta siirtymisestä jälkeläiselleen
• miten he suhtautuvat raskauden aikaisiin tutkimuksiin, joissa selvitellään sikiön terveyttä
• miten he toimisivat, jos sikiö todetaan sairaaksi (usein tämä tieto saadaan raskausviikon 12 jälkeen, jolloin vain myöhäinen raskaudenkeskeytys on mahdollinen).
• miten he suhtautuvat alkiodiagnostiikkaan, jos se on heidän tilanteessaan mahdollista

Alla on kuvattu eri vaihtoehtoja, joita vanhemmiksi haluavat puolisot voivat harkita lapsihaaveidensa toteuttamiseksi, jos heillä on geneettinen riski saada harvinaissairas biologinen lapsi.

Sikiötutkimukset

Jos parilla on tieto tietyn harvinaisen sairauden ja sitä aiheuttavan perimän muutoksen olemassaolosta perheessä tai suvussa, voidaan tätä tiettyä sairautta aiheuttavaa perimänmuutosta etsiä sikiöstä raskauden jo alettua. Monet sikiötutkimukset ajoittuvat kuitenkin ensimmäisen raskauskolmanneksen loppupuolelle: istukkanäyte noin raskausviikoille 11-12, lapsivesinäyte rv 15-16, ultraäänitutkimukset rv 11 -21, joten raskaus on usein ehtinyt jo pitkälle ennen kuin tutkimustulokset ovat perheen käytettävissä.

Alkuraskaus voikin olla hämmentävää aikaa, koska parin täytyy odottaa tutkimustulosten valmistumista, ennen kuin raskaudesta uskalletaan iloita tai kertoa siitä muille. Näin on etenkin silloin, jos pari on sopinut keskeyttävänsä raskauden mahdollisen sikiöpoikkeavuuden ilmettyä. Jos sikiöllä todetaan perinnöllinen sairaus, raskaus on usein ehtinyt edetä jo yli 12. raskausviikon, ja tällöin vain myöhäinen raskaudenkeskeytys normaalina alatiesynnytyksenä on mahdollinen. Raskautta ei voi keskeyttää enää 24. raskausviikon jälkeen. Tarkempaa tietoa sikiötutkimuksista ja myöhäisestä raskaudenkeskeytyksestä raskausviikosta 12 alkaen voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta artikkelista ”Raskaus”.

Alkiodiagnostiikka

Parit, joilla on riski saada perinnöllisesti sairas lapsi, voivat tietyin lääketieteellisin perustein saada alkiodiagnostiikkaa. Sen tarkoituksena on välttää toivotun raskauden keskeyttäminen sikiön sairauden vuoksi. Alkiodiagnostiikan käytön mahdollisuus arvioidaan tapauskohtaisesti ja sitä edeltää aina perinnöllisyysneuvontakäynti.

Alkiodiagnostiikassa laboratorio-olosuhteissa hedelmöitettyjen munasolujen annetaan jakautua muutama vuorokausi, jonka jälkeen alkioista otetaan alkiobiopsia eli solunäyte alkion perimänmuutosten selvittelyä varten. Kun alkiodiagnostiikan tutkimustulos on tiedossa, perinnöllisen sairauden osalta terveet ja elinvoimaiset varhaisvaiheen alkiot valikoidaan ja yksi niistä istutetaan äidin kohtuun. Muut perinnöllisen sairauden osalta terveet alkiot voidaan pakastaa mahdollista myöhempää käyttöä varten.

Alkiodiagnostiikka on siis kytketty koeputkihedelmöitykseen ja siihen liittyvät hormonihoidot ja toimenpiteet voivat olla naisille psyykkisesti ja kehollisesti kuormittavia kokemuksia, mm. siksi, ettei hoitojen onnistumisesta ole takeita. Alkiodiagnostiikan ja koeputkihedelmöityksen onnistumistodennäköisyyksiin vaikuttavat monet tekijät, ja ne vievät usein aikaa, mikä on myös eräs lisäsyy siihen, miksei perheenperustamispäätöstä kannata lykätä tarpeettomasti. Tarkempaa tietoa alkiodiagnostiikasta antavat julkisella puolella perinnöllisyyslääketieteen yksiköt ja yksityiset hedelmöitysklinikat. Myös Harvinaiskeskus Norioon voi olla yhteydessä.

Perhe haluaa saada yhteisen biologisen lapsen ilman tutkimuksia

Vanhemmiksi toivovilla on aina oikeus hankkia lapsia ilman minkäänlaisia perinnöllisyystutkimuksia tai sikiön terveyttä arvioivia ja mittaavia tutkimuksia, kuten sikiöseulontoja ja/tai istukka- ja lapsivesinäytetutkimuksia. Näin on myös silloin, kun parilla olisi lääketieteellisesti kohonnut riski saada sairas lapsi.

Lahjasukusolujen käyttö

Jos naisella, muttei miehellä, todetaan lapsen mahdolliseen sairastumiseen johtava perimänmuutos, pari voi hakeutua hedelmöityshoitoihin, jossa käytetään lahjoitettuja munasoluja. Miehen kantajuuden ollessa kyseessä, parilla on mahdollisuus hakeutua hedelmöityshoitoihin, jossa käytetään lahjoitettuja siittiöitä. Jos molemmat, sekä mies että nainen, ovat resessiivisen sairauden kantajia, lahjasiittiöiden ja/tai -munasolujen käyttö on mahdollista. Käytännössä lahjasiittiöitä on helpommin saatavilla kuin lahjamunasoluja.

Perhe pidättäytyy yrittämästä yhteistä biologista lasta

Jos perheen äidiksi ja/tai isäksi toivova kantaa perimässään perimänmuutosta, joka voi mahdollisesti aiheuttaa lapselle harvinaisen sairauden, perhe voi yhdessä päättää pidättäytyä saamasta biologista lasta. Tällöin pari voi hakeutua esimerkiksi adoptioprosessiin tai sijaisvanhemmiksi tai päättää yhteisymmärryksessä jäädä lapsettomiksi. Näistäkin vaihtoehdoista voi keskustella perhesuunnittelussa.

Myöhäinen raskaudenkeskeytys

Myöhäinen raskaudenkeskeytys tarkoittaa 12. raskausviikon jälkeen tapahtuvaa keskeytystä. Toimenpiteeseen on anottava lupa Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valviralta, ja puoltava päätös tarvitsee aina painavat lääketieteellisesti tai sosiaalisesti todennetut perusteet. Ennen raskausviikon 20 loppua keskeytysperusteeksi riittää epäily sikiön vaikeasta sairaudesta, 21. -24. raskausviikoilla raskaudenkeskeytys on mahdollinen vain, jos sikiön vaikea sairaus on luotettavasti todettu. Myöhäinen raskauden keskeytys tehdään aina sairaalassa normaalina alatiesynnytyksenä, johon ennen sikiön syntymää liittyy avautumis- ja ponnistusvaihe. Raskaus käynnistetään lääkkein, ja koska sikiön terveydestä ei enää tarvitse olla huolissaan, avautumisvaiheen aikana voidaan käyttää tavallista voimakkaampaa kipulääkitystä. Usein ponnistusvaihe on helpompi, koska sikiö on pienempi, kuin jos lapsi syntyisi laskettuna aikana. Lapsi syntyy yleensä menehtyneenä, joskus harvoin voidaan todeta lyhytaikaisia elonmerkkejä, jos keskeytys on tehty myöhemmin kuin 22. raskausviikon jälkeen. Kaiken kaikkiaan vuonna 2020 raskaudenkeskeytyksiä eli abortteja oli noin 8300, joista vajaa 400 (4,6 %) tehtiin mahdollisen tai todetun sikiövaurion perusteella (THL).

Toivotun raskauden keskeyttämiseen liittyy monia ristiriitaisia tunteita ennen toimenpidettä, sen aikana ja sen jälkeen. Näin on etenkin silloin, jos äiti tuntee jo lapsen liikkeet kohdussaan. Äidit, jotka ovat valinneet raskauden keskeyttämisen sikiöpoikkeavuuden vuoksi, kuvailevat kokeneensa vihaa, syyllisyyttä, lohdutonta surua, yksinäisyyttä, uupumusta, vaikeutta luopua sikiöstä, mutta toisinaan myös helpotusta ja tyytyväisyyttä (Koivunen & Aho, 2019). Kaikki nämä tunteet ovat yhtä lailla hyväksyttäviä. Raskaudenkeskeytys voi olla vaativa ja uuvuttava kokemus etenkin heille, joille raskaus on ensimmäinen, ja apua kannattaa pyytää ja ottaa vastaan.

Äidillä ja raskaudenkeskeytyksessä mukana olleilla tukihenkilöillä on halutessaan mahdollisuus nähdä lapsi, pidellä häntä ja ottaa jalka- tai kämmenkuvat. Vanhemmilta myös kysytään haluavatko he haudata lapsen itse. Jos lapsella ei näy ulkoisia merkkejä harvinaisesta sairaudesta, raskaudenkeskeytyksen herättämät tunteet voivat olla ristiriitaisemmat kuin silloin, jos lapsen vamma on ollut ilmeinen.

Raskaudenkeskeytyksestä toipuminen

Toipuminen kokemuksista voi viedä aikaa. Pelko toisen kohtulapsen menetyksestä voi siirtää lapsihaaveiden toteuttamisyrityksiä, ja se voi yhtä lailla koskettaa parin molempia osapuolia. Raskaudenkeskeytyksen jälkeen perheellä on mahdollista saada julkisesta terveydenhuollosta keskustelutukea. Myös Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi olla yhteydessä missä tahansa vaiheessa lapsihaaveita, myös niiden rauettua. Yksin ei tarvitse, eikä kannata jäädä.

Spontaani raskauden keskenmeno ja sikiön kohtukuolema

Joskus toivottu raskaus päättyy ennen aikojaan spontaaniin keskenmenoon tai sikiön kohtukuolemaan. Spontaanilla raskauden keskenmenolla tarkoitetaan raskauden suunnittelematonta keskeytymistä ennen 22. raskausviikkoa. Kohtukuolemasta puhutaan silloin, kun raskaus on keskeytynyt raskausviikon 22. jälkeen. Myös nämä kokemukset koskettavat usein koko perhettä ja voivat aiheuttaa surun lisäksi myös huolta siitä, miten mahdolliset seuraavat raskaudet sujuvat. Myös näissäkin asioissa sekä äidiksi että isäksi haluavat, joilla on tai joilla on huoli taustalla olevasta harvinaissairauden todennäköisyydestä voivat kääntyä Harvinaiskeskus Norion keskustelutuen piiriin. Palvelumme on ilmaista, eikä siihen tarvita lähetettä.

Perhesuunnitteluun ja periytymiseen liittyvistä asioissa voi ottaa yhteyden Harvinaiskeskus Norioon

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tietoa ja tukea kaikkiin harvinaissairauksiin, perimään ja perinnöllisyyteen liittyviin asioihin. Harvinaiskeskus Norion tarjoaman tiedon ja tuen tarkoitus on tukea perheen omaa päätöksentekokykyä, eikä päätöksentekoprosessin keskellä kannata jäädä yksin. Myös terveydenhuollon sikiöntutkimusyksiköistä saa pyydettäessä apua.

Harvinaiskeskus Norioon voi ottaa yhteyttä puhelimitse ja sähköpostitse. Koska harvinaissairauksiin ja periytymiseen liittyvät asiat ovat usein monitahoisia ja voivat koskettaa useita perheen/suvun jäseniä, sähköpostitse kysymyksiin on mahdotonta antaa kaiken kattavaa vastausta. Kokemuksemme mukaan, asioita on siis helpompi läpikäydä ja selvitellä keskustellen kuin sähköpostitse. Perinnöllisyyshoitaja ja kätilö Ulla Parisaari vastaa perhesuunnitteluun, raskauteen ja perinnöllisiin sairauksiin liittyviin kysymyksiin mielellään puhelimitse tai kasvokkain etä- tai lähitapaamissa etukäteen sovittuna ajankohtana. Hänellä on monien vuosien kokemus harvinaissairauksiin, perhesuunnitteluun sekä raskauteen liittyvistä asioista. Hänelle voi soittaa suoraan tai jättää soittopyynnön sähköpostiin tai vastaajaan keskustelutuen tarpeesta.

Lisää tietoa ja yhteydenottotiedot ja -tavat löydät Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme.

Lähteet

Koivunen K.-M. ja Aho A. L. Äitien kokemuksia sikiöpoikkeavasta raskaudenkeskeytyksestä. Hoitotiede 2019, 31 (1), 54-70.
THL:n tilastot: Raskaudenkeskeytykset
Terveyskylä: Naistalo.fi: sikiölääketieteen keskus

Teksti: lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari.
Tarkastaja: dosentti ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Laura Tanner.

Julkaistu huhtikuussa 2022.