Vasta saatu harvinainen diagnoosi perheessä verkkokeskustelu 7.4.2020

Harvinaiskeskus Norio järjesti keväällä 2020 verkkokeskustelusarjan, jonka ensimmäisessä keskustelussa puhuttiin vasta saadusta harvinaisesta diagnoosista. Mukana oli vanhempia kahdestatoista perheestä, joissa kaikissa oli eri diagnoosi.

– Oli sairaus mikä hyvänsä, näitä tilanteita yhdistää se väistämätön tosiasia, että ammattilaisille ei useinkaan ole kertynyt kokemusta sairaudesta, joten heillä on tietoa vähän ja perheestä tulee yleensä oman tilanteensa paras asiantuntija, summasi kokenut perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen, joka alusti keskustelua.

Useimpia harvinaisia sairauksia yhdistää myös se, että ne liittyvät jollain tavalla perimän muutoksiin. Diagnoosia etsitään näin ollen usein geenitesteillä. Keskustelussa nousi esiin geenitestien kehittyminen ja diagnostiikan eteneminen, joiden myötä löydetään jatkuvasti uusia asioita, vaikkapa pitkään etsinnässä ollut diagnoosi vuosien jälkeen. – Samalla herää kuitenkin yhä enemmän uusia, yksityiskohtaisempia kysymyksiä, pohti Helena Kääriäinen.

Yksi tällaisista on vanhempia mietityttävä kysymys siitä, miksi sairaus ilmenee lapsilla niin eri tavoin, vaikka kyseessä on sama diagnoosi. Oireiden yksilöllisyys tuntuu vanhemmista usein hankalalta, sillä se lisää epävarmuutta siitä, mitä seuraavaksi on edessä.

Verkkokeskustelussa käytiin läpi monia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tähän. – Eri perheissä mutaatiot voivat olla erilaisia, vaikka diagnoosi onkin sama. Jos kyseessä on dominantisti periytyvä sairaus, toiselta vanhemmalta peritty toinen geenipari voi myös vaikuttaa, valotti Helena Kääriäinen geenitasolla ilmeneviä eroja.

– On myös tärkeä muistaa, että ihminen on kokonainen ihminen, jolla on tietty tauti. On monia tekijöitä, jotka vaikuttavat lapsen kehittymiseen tai sairauden ilmenemiseen, kuten esimerkiksi se, onko hänellä sisaruksia roolimalleina tai se, onko hän on ollut vaikkapa infektiokierteessä, hän lisäsi.

Vanhemmat pitivät erityisen tärkeänä muistutuksena sitä, että lapsi on aina kokonainen lapsi, jota sairaus ei yksinään määrittele.

Vertaisuuden tärkeys nousi verkkokeskustelussa esiin, vaikka sairaus ei aina ilmenisikään samalla tavalla. Jos sairaus on erittäin harvinainen, vertaisia ei aina välttämättä löydy Suomesta, mutta kansainvälisetkin ryhmät koettiin hyviksi nähdä erilaisia, eri-ikäisiä lapsia, joilla on sama sairaus. Diagnoosirajat ylittävää vertaistukea kaivattiin tilanteissa, jossa geenimuutos on niin harvinainen, ettei ihan vastaavaa ole kellään.

Verkkokeskusteluun osallistuneet Harvinaiskeskus Norion asiantuntijat totesivat näiden samojen pohdintojen ja kysymysten nousevan esiin heidän työssään usein. Juuri tiedon, tuen ja vertaistuen tarjoamisen vuoksi Harvinaiskeskus Norio on olemassa; näiden kysymysten kanssa töitä tekevät asiantuntijat iloitsivat siitä, että harvinaisen diagnoosin saaneet perheet löytävät tämän tiedon ja tuen äärelle.