Perinnöllisyysneuvontaa 50 vuotta

Avajaissanoissa STM:n strategiajohtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki totesi mm. ” Modernin perinnöllisyysneuvonnan voitaneen katsoa alkaneen Suomessa 50 vuotta sitten, kun Väestöliittoon perustettiin Suomen ensimmäinen perinnöllisyysklinikka. Reijo Norio oli Väestöliittoon vuonna 1971 perustetun perinnöllisyyslääkärin toimen ensimmäinen haltija. Elettiin aikaa, jolloin suomalaisen tautiperinnön olemus ja asutushistoriallinen tausta alkoivat selvitä, mikä johti muun muassa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärien koulutuksen käynnistymiseen Väestöliiton aloitteesta vuonna 1979. ”

Nykyisin kaikissa yliopistosairaaloissa on paitsi perinnöllisyysklinikat (kliinisen genetiikan yksiköt) myös harvinaissairauksien yksiköt. Harvinaiskeskus Norio puolestaan jatkaa Väestöliiton perinnöllisyysklinikan ja Rinnekodin Lasten kuntoutuskodin perinteitä kolmannen sektorin toimijana, tiedon ja tuen jakajana.

Miksi perinnöllisyysneuvonta alkoi juuri Väestöliitossa?

Väestöliiton avioliittoneuvolan yhteydessä oli toiminut vuodesta 1951 lähtien perinnöllisyyslautakunta, joka antoi lausuntoja silloin kun raskaus haluttiin keskeyttää perinnöllisen sairauden vuoksi. Tämä toiminta jäi kuitenkin kokonaisuudessaan vähäiseksi. 1960-luvun loppupuolelta lähtien perinnöllisyysneuvonnan tarve oli huomattu myös lastenklinikalla, jonne lasten harvinaisten sairauksien hoito oli keskitetty. Monet näistä taudeista todettiin peittyvästi periytyviksi, kuten Reijo Norion väitöskirjassaan (1966) tutkima synnynnäinen nefroosi.

Rahoitus perinnöllisyysneuvontaan saatiin Raha-automaattiyhdistykseltä. Neuvonta oli perheille maksutonta ja siihen saattoi hakeutua ilman lähetettä ympäri Suomen. Tärkeänä periaatteena perinnöllisyysneuvonnassa alusta lähtien on ollut ohjailemattomuus. Varsinaisen neuvomisen sijaan tarkoituksena on puntaroida tilannetta perheen kanssa yhdessä. Tietoa saatuaan perhe sitten tekee itse ratkaisunsa lastenhankinnan ja sikiödiagnostiikan suhteen.

Neuvonta ennen geenitestejä

Alkuaikoina perinnöllisyysneuvontaan tuli tavallisesti perhe, jossa terveille vanhemmille oli syntynyt joskus jo useampikin sairas lapsi ja haluttiin tietää, onko kyseessä periytyvä sairaus. Vastauksen antaminen edellytti tarkkaa, etiologista diagnoosia. Miten tämä onnistui aikana, jolloin ei ollut tietokoneita, nettiä eikä geenitestejä?

Tärkein työväline oli lääketieteellinen kirjallisuus, mukaan lukien klinikan oma artikkelikokoelma, jota myöhemmin kutsuttiin tietopankiksi. Väestöliitossa oli myös mahdollisuus käyttää runsaasti aikaa diagnoosin selvittämiseen ja kiireettömään kohtaamiseen perheen kanssa. Mutta ennen kaikkea ”työ opetti”, kuten vuonna 1975 klinikalla aloittanut perinnöllisyyslääkäri Riitta Salonen-Kajander muisteli. Kovin tarkkaan diagnoosiin ei usein kuitenkaan päästy. Hyvällä onnella sukupuu saattoi kertoa periytymistavan, mutta tavallisesti jouduttiin pohtimaan eri periytymisvaihtoehtoja, jotka voisivat tulla kyseeseen.

Tilanne oli samankaltainen vielä 1980-luvun lopullakin, jolloin Jyrki Pinomaa hakeutui perheensä kanssa Väestöliittoon selvittelemään poikansa kehitysvammaisuuden syytä. ”Todennäköisesti peittyvästi periytyvä tauti, 25 %:n mahdollisuus, että seuraavalla lapsella olisi sama ja käytännössä sen sitten näkee”, kuului klinikan lääkäreiden arvio. Perheeseen syntyikin sitten vielä toinenkin kehitysvammainen poika ja vasta vuonna 2017 syyksi paljastui muutos geenissä GPAA1, joka löytyi kansainvälisen yhteistyön avulla. Diagnoosin odottelu kesti siis melkein 30 vuotta ja merkitystä sillä siinä vaiheessa oli lähinnä seuraavan sukupolven lastenhankinnan kannalta. Pitkästä odottelusta huolimatta ”Hienoa, tarpeellista ja erittäin tärkeää työtä” tiivisti Jyrki Pinomaa kokemuksensa perinnöllisyysneuvonnasta.

Nopeampaa diagnostiikkaa

Harvinaisten sairauksien diagnostiikka on nykyisin geenitestien ansioista siinä määrin nopeutunut, että diagnoosi voidaan nopeimmillaan saada jopa muutamassa päivissä. Johanna Lindstedtin perheessä tyttären diagnoosin selviäminen kesti reilun vuoden, mutta sekin aika tuntui ajoittain pitkältä, epämääräisen huolen täyttäessä vähitellen mielen. Lapsi oli jo menossa tavalliseen päiväkotiin ja perhe joutui taistelemaan henkilökohtaisen avustajan saamiseksi. Diagnoosin merkitys perheelle oli lopulta suuri; huolet saivat jonkinlaiset mittasuhteet. Lindstedt olisi kuitenkin toivonut keskustelutukea diagnoosia odotellessa. Suuri merkitys oli puolisolla ja ystävillä, jotka jaksoivat kuunnella ”eivätkä yrittäneet muuttaa kokemustani toiseksi”. Diagnoosin selvittyä Lindstedtin perhe ilmoittautui Harvinaiskeskus Norion vertaistukirekisteriin ja liittyi kansainväliseen Facebook-ryhmään, jota kautta on löytynyt kolme muuta perhettä. Kokemustarina Harvinaiskeskus Norion verkkosivuilla auttoi myös tukiperheiden kontaktoinnissa.

Perinnöllisyyslääketieteen kehitys; mikä on muuttunut ja tulevaisuuden näkymiä

Perinnöllisyyslääkäri, tutkimusprofessori Helena Kääriäinen kertoi, miten perinnöllisyyslääketiede on muuttunut 50-vuodessa. Perinnöllisyysneuvonnan alkaessa perinnöllisiä sairauksia oli tunnistettu vajaa pari tuhatta, nyt harvinaisten sairauksien määräksi (joista suurin osa on perinnöllisiä) arvioidaan 6000–8000. Geenitason kehitys on toisaalta erotellut, toisaalta yhdistänyt tauteja samaksi kokonaisuudeksi. Suuri harppaus on tapahtunut tiedon määrässä; alkuaikoina maallikkotietoa löytyi korkeintaan kirjastosta tai kirjakaupasta, nyt sitäkin on saatavilla monista harvinaissairauksista eri toimijoiden tuottamana ja tieteellistäkin tietoa on avoimemmin tarjolla.

Reijo Norio opetti, että taudin oireita voidaan usein lievittää ja perhettä aina auttaa, vaikkei geenejä voidakaan korjata. Viime mainittu käsitys on ollut muuttumassa jo 1990-luvulta lähtien, kun geeniterapia on tehnyt tuloaan. Sen käytäntöön soveltaminen on kuitenkin ollut hidasta siihen nähden mitkä olivat alkuaikojen odotukset. Yhdysvaltain kansanterveysinstituutti (NIH) arvioi, että seuraavien kymmenen vuoden aikana olisi käytettävissä kymmeniä hoitoja perinnöllisiin sairauksiin, myös genominmuokkaushoitoja. Jo nyt on kuitenkin törmätty eettisiin ongelmiin geeniterapian kalleuden vuoksi. Mikä on kohtuullinen hinta lääkkeestä, jos kyseessä on esim. näkökyvyn pysyvä parantaminen tai säilyttäminen?

Perimän tutkimusmenetelmien kehittyminen on johtanut geenitutkimusten automatisoitumiseen ja arkipäiväistymiseen ja geenitestit ovat tulleet osaksi jokapäiväistä diagnostiikkaa. Tarvittaessa voidaan tutkia kaikki geenit ja koko genomi, mutta datan kasvaessa tutkimustulosten tulkinta on muuttunut työläämmäksi. Se edellyttää paitsi tietokantoja myös viimekädessä asiantuntijan työpanosta mietittäessä, sopiiko löydös potilaan oirekuvaan. Vertailudatan lisääntyessä tämäkin työ tulevaisuudessa helpottuu ja on ennustettu, että seuraavan kymmenen vuoden aikana kaikkien tunnettujen perimän muutosten merkitys on tulkittavissa.

Periytymistavan selvittely ei edellytä enää kirkonkirjojen tutkimista. Tautia aiheuttavan muutoksen (mutaation) löytyminen kertoo periytymistavan. Nykyisin tiedetään, että taudit ovat usein syntyneet ns. uuden mutaation seurauksena hedelmöityksen yhteydessä, jolloin kyseistä geenimuutosta ei siis ole kummallakaan vanhemmalla, mikä tarkoittaa häviävän pientä uusiutumisriskiä seuraavissa raskauksissa.

Sikiödiagnostiikka on tullut osaksi perinnöllisyyslääketiedettä, johtanut raskaudenkeskeytyksiin, mutta toisaalta sikiödiagnostiikka on myös mahdollistanut monet raskaudet. Kantajaseulonta on mahdollista, mutta väestön seulontaa ei ainakaan toistaiseksi tarjota esimerkiksi suomalaisen tautiperimän tautien suhteen julkisessa terveydenhuollossa Suomessa. Yksityispuolella kantajatestejä tehdään lapsettomuushoitojen yhteydessä.

Kun aikaisemmin perinnöllisyysneuvontaan ohjautuivat lähinnä harvinaista sairautta sairastavat, niin nykyisin perinnöllisyysklinikoilla suurin yksittäinen asiakasryhmä ovat suvut, joissa on perinnöllinen alttius johonkin syöpään, erimerkiksi rintasyöpä- tai paksusuolisyöpään. Pikkuhiljaa on alettu määritellä riskejä muihinkin ns. tavallisiin tauteihin, esim. rytmihäiriöihin. Tässä on klinikoiden ruuhkautumisen takia tultu vedenjakajalle ja joudutaan miettimään, mikä jatkossa kuuluu perinnöllisyysklinikoille ja mikä voidaan hoitaa muilla klinikoilla. Eniten osaamista tarvitaan niiden potilaiden kohdalla, joilla ei löydetä diagnoosia.

Perinnöllisyyslääkäri Maria Haanpää arvioi, että kymmenen vuoden päästä sairastumisriskien arvioinnissa on käytössä nykyistä enemmän muitakin ”omiikkoja” kuin genomiikka, esimerkiksi epigenomiikka, proteomiikka ja metaboliikka, joiden avulla pystytään paremmin arvioimaan, miten geenit ja ympäristö yhdessä vaikuttavat sairastumisriskeihin.

USA:n kansanterveysinstituutin (NIH) ennustuksen mukaan seuraavan kymmenen vuoden kuluessa perimän analyysi olisi yhtä rutiininomaista kuin verenkuvan analysointi nyt. Kaikkien ihmisen geenien toiminta tunnetaan ja jokaiselta löytyy oma geneettinen profiili kännykästä.

Genomiikkaa (WGS) hyödynnetään jo nyt myös farmakogenetiikassa, eli selvitettäessä miten geenit vaikuttavat lääkehoitojen tehoon ja haittavaikutuksiin yksilöllisesti. Koko genomin tutkimukset tulevat luultavasti yleistymään sekä syövän varhaisessa tunnistamisessa että syövän geneettisessä karakterisoinnissa.

Tulevaisuuden perinnöllisyysneuvonta

Kun Maria Haanpää kysyi mentimeterillä seminaariyleisöltä, millaista on tulevaisuuden perinnöllisyysneuvonta, vastaukset jakautuivat mielenkiintoisesti teknistä puolta ja inhimillistä puolta painottaviin: ”Robotti neuvoo, digitaalista, tarkkaa, tieteellistä, edullisempaa, nopeampaa, arkipäiväistä, perhekohtaista, empaattista, vuoropuhelua, kunnioittavaa, inhimillistä, yksilöllistä, helppotajuista, ihmisläheistä, tunnettua, paremmin saatavilla, useamman toimijan takana.” Vastaukset kertoivat omalla tavallaan potilaan kohtaamisen merkityksestä ja toivon mukaan näitä asioita ei tarvitse odottaa viittäkymmentä vuotta.

Harvinaiskeskus Norion työntekijät Kristina Franck ja Ulla Parisaari tähdensivät eri harvinaistoimijoiden yhteistyön tärkeyttä; että tiedetään toinen toisistamme ja osataan ohjata potilaita palvelujen piiriin. Myös Helena Kääriäinen katsoi, että julkinen terveydenhuolto tarvitsee kolmannen sektorin tuen perheiden ja suvun kohtaamiseen ja maallikkotiedon tuottamiseen harvinaisissa, perinnöllisissä taudeissa.

Lue myös: Lääketieteellisen genetiikan historian tallennus Euroopassa ja Suomessa

SLGY Internetissä – Genetiikkaa ihmisten parhaaksi

Luentotiivistelmät

 

Teksti: Leena Toivanen 8.11.21