Kooste harvinaismessuista 2021

Harvinaisten sairauksien vuosipäivän tämänvuotinen teema ”yhdessä olemme enemmän” sopii monessakin mielessä juuri harvinaissairauksiin. Yksittäisiä harvinaissairauksia voi olla vain muutama koko maailmassa, mutta yhdessä ne muodostavat merkittävän ryhmän. EU:n alueella harvinaissairaudet koskettavat noin 10%:a väestöstä. Vaikka harvinaissairauksien alalla onkin tapahtunut edistystä viime vuosina, niin sairauden oikea ja nopea diagnosointi, tehokkaan hoidon puuttuminen ja lääkkeiden saannin riittämättömyys ovat harvinaissairaille edelleenkin isoja haasteita, joissa kaivataan sekä kotimaista että kansainvälistä yhteistyötä.

EU4Health

EU:n terveysohjelmissa harvinaissairaudet on noteerattu ainakin vuodesta 2009 lähtien, jolloin jäsenmaita kehotettiin laatimaan harvinaissairauksien kansalliset ohjelmat. Meppi Sirpa Pietikäinen kertoi messujen avajaisissa EU:n nykyisestä terveysohjelmasta, EU4Health (2021-27). EU:n terveysohjelmat ovat käytännössä olleet rahoitusohjelmia erilaisille tutkimus, rekisteri, jne. hankkeille, joilla tuetaan yhteistä osaamista. Harvinaissairauksien diagnostiikan parantaminen on edelleen EU:nkin ohjelmatavoitteena ja siinä panostetaan digilääketieteen menetelmiin ja osaamisverkostoihin, ERN:eihin (European Reference Networks), joissa asiantuntijat eri maiden sairaaloista (osaamiskeskuksista) jakavat tietoa ja konsultoivat vaikeista potilastapauksista.

EU4Health-ohjelmassa painopiste näyttäisi olevan enemmänkin pandemioiden torjunnassa ja syöpäsairauksissa kuin harvinaissairauksissa, jotka kyllä mainitaan ERN:ien ja lääkestrategioiden yhteydessä. Monet harvinaislääkkeet ovat hyvin kalliita ja asian ratkaisuksi onkin ehdotettu EU:n tai OECD-maiden yhteisiä toimia. Sirpa Pietikäinenkin kannatti jäsenmaiden yhteistä rahastoa tasaamaan kalliista harvinaislääkkeistä aiheutuvia kuluja ja varmistamaan paremmin harvinaislääkkeiden saatavuuden. Kukin EU-maa laittaisi rahastoon tietyn summan ja rahasto neuvottelisi lääkkeen hinnan. Suomessa lääkekorvausasioita ollaan joka tapauksessa uusimassa osana sote-ratkaisua. EU:n lääkestrategiassa on tapetilla myös yksilöllinen lääkehoito, jossa geenitietoa käytetään apuna kunkin potilaan hoitoa räätälöitäessä.

Potilaalla on oikeus siirtyä toiseen EU-maahan hoitoon, jos omasta maasta ei riittävää hoitoa ole saatavilla. Pietikäisen mukaan tämä mahdollisuus on Suomessakin jäänyt melkein kokonaan hyödyntämättä. Pietikäinen kyllä näki digisovellukset tärkeänä ”lääkärin tukisukkana”, mutta piti etäkonsultaatioiden sijaan kokoontumista ”potilaan äärelle” tärkeänä; että kuljetaan ”ristiin rastiin” aina kuhunkin osaamiskeskukseen missä asiantuntemusta on. Verkostojen kohdalla taas painotetaan tiedon, ei potilaiden liikkumista.

Harvinaissairauksien valtakunnallinen koordinaatio – mitä se on?

Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen ja kehitysjohtaja Elina Rantanen keskustelivat  harvinaissairauksien kansallisesta koordinaatiosta, mistä on puhuttu ainakin siitä saakka kun ensimmäistä harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa valmisteltiin. Eri tahoilla tuntuu olevan erilaisia näkemyksiä ja odotuksia siitä, mitä kyseinen valtakunnallinen koordinointi oikein tarkoittaa. Mitä siis koordinoidaan; sovitellaan yhteen, kun yliopistosairaaloissa on jo olemassa harvinaissairauksien yksiköt ja käytännön hoitotyön järjestämineen kuuluu sairaanhoitopiireille? Harvinaissairauksien kansallisessa ohjelmassa (2019-23) koordinaatio-sana esiintyy lähes joka sivulla ja sillä tavoitellaan eri harvinaistoimijoiden yhteistyön tukemista ja päällekkäisen työn välttämistä. Siihen sisältyisi asiantuntija- ja palveluverkostojen, mutta myös kolmannen sektorin toimijoiden sekä tiedonvälityksen koordinaatio, jotta harvinaispotilaan palvelupolku olisi yhtenäisempi. Harvinaissairauksien potilasasiantuntijat (”Harkko-ryhmä”) toivoivat koordinaation näkyvän myös arjen tasolla niin, että hyviksi havaitut hoito- ja muut palvelukäytännöt otettaisiin laajempaan käyttöön. Samaan tapaan toimisi Helena Kääriäisen ehdotus harvinaissairauksien käypä hoito-suosituksesta.

Valtakunnallista koordinaatiota on soviteltu pitkään THL:lle, mutta vasta tämän vuoden budjettiin saatiin eduskunnan ns. joululahjarahoista 250.000 euroa harvinaissairauksien koordinointiin THL:n toimialueelle. HUS:n harvinaisyksikön lääkäri Mikko Seppänen katsoi potilasjärjestöjen lausuntojen vaikuttaneen ratkaisevasti asian etenemiseen. Nyt hän toivoi vastaavaa järjestövaikuttamista toisiolain muuttamiseksi, koska se nykymuodossaan vaikeuttaa rekisteritutkimusta. Eurooppalaisessa rekisteriyhteistyössä tietosuojasäännökset edellyttävät potilaan suotumusta, mitä Suomessa ei edellytetä, vaan toiminta perustuu ajallisesti ja käyttötarkoitukseltaan rajattuun viranomaislupaan. Vaarana on, että Suomi saaattaa pudota tutkimusyhteistyön ulkopuolelle. Luultavasti tähänkin asiaan löytyy ratkaisu lakia muokkaamalla.

Yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden yhteistyö

Toisin kuin monesti luullaan, yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköillä ei ole varsinaista vastaanottotoimintaa. Yksiköt kuitenkin vastaanottavat lähetteitä ja ohjaavat niitä oikeille erikoisaloille. TAYS:n harvinaissairauksien yksikössä puidaan eri erikoisalojen lääkäreiden yhteisissä palavereissa sellaisia potilastapauksia, joissa potilas ei oikein sovi minkään yhden erikoisalan potilaaksi, koska hänellä on monen eri elinryhmän oireita. Näiden diagnoosia vailla olevien lisäksi toinen ryhmä ovat harvinaispotilaat, joiden hoitopolussa on haasteita. TAYS:n harvinaisyksikön lääkärin Pasi Nevalaisen haastattelemat lääkärit vaikuttivat tyytyväisiltä Tohtori Tayssiksi ristimäänsä systeemiin, millä on madallettu eri erikosalojen välisiä raja-aitoja. Nimi juontaa taannoisesta tv:n suosikkisarjasta, Dr. Housesta.

Aineenvaihduntasairauksia pidetään yleensä lastentauteina, mutta yli puolet niistä löytyy vasta aikuisina. Monet harvinaista aineenvaihduntatautia sairastavat aikuispotilaat sattavatkin olla täysin tietämättömiä sairaudestaan varsinkin silloin jos tauti on (aluksi) lieväoireinen. Miten löytää näitä potilaita? TAYS:ssa hyödynnettiin mediaa etsittäessä aikuisilta sellaisia harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka ovat helposti diagnosoitavissa jo pelkästän haastattelemalla. Harvinaissairauksien yksikkö etsintäkuulutti YLE:n ja Aamulehden välityksellä fruktoosi-intoleranssia sairastavat ja myöhemmin alkaptonuria-potilaat. Suomalaiseen tautiperimään kuuluvassa  fruktoosi-intoleranssissa potilas voi saada myrkytyksen sokeripitoisesta ravinnosta tai lääkkeistä. Fruktoosi-intoleranssista kärsiviä arvellaan olevan Suomessa kymmeniä, mutta vain harva on diagnosoitu. Alkaptonuriaan on nykyisin olemassa taudin etenemisen pysäyttävä hoito. Hoitamattomana se aiheuttaa mm. vaikeita niveloireita. Diagnoosi näissä sairauksissa varmistetaan geenitestillä ja tieto potilaan sairaudesta kirjataan rekistereihin. Uusia potilaita löydettiin kampanjoissa kummankin aineenvaihduntasairauden kohdalla.

KYS:n epilepsiakeskuksen johtaja Reetta Kälviäinen kertoi vaikean epilepsian koordinaatioryhmän toiminnasta. Vaikeaa, hoidolle huonosti reagoivaa epilepsiaa sairastaa n. 30% epilepsiapotilaista. Jos potilaalla on vaikea epilepsia, jossa oireita ei saada hallintaan tulisi Kälviäisen mukaan mahdollisimman nopeasti konsultoida yliopistollista keskussairaalaa, jotta voidaan tunnistaa sellaiset epilepsiat, joihin on olemassa täsmähoito. Diagnoosia voidaan edelleen täsmentää Kuopion epilepsiakeskuksessa, joka puolestaan voi lopuksi konsultoida ERN-Epicare-verkostoa, mikäli Suomesta ei apua löydy. Tällä samalla mallilla muutkin ERN:it toimivat: kotimaassa on yksi tai useampi yksikkö (osaamiskeskus) jonka kautta konsultointi ulospäin Suomesta tapahtuu. Nykyisin voidaan leikkaushoidolla auttaa mm. ohimolohkoepilepsiapotilaita ja epilepsiaa aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan jo satoja. Geenivirheen tunnistaminen on tärkeää, koska lääkehoito voi olla aivan erilainen geenivirheestä riippuen.

Vastasyntyneiden harvinaissairauksien seulonnasta kertoi TYKS:n harvinaisyksikön lääkäri Johanna Lempainen. Vastasyntyneiltä on Suomessa jo muutaman viime vuoden ajan seulottu n. 20 aineenvaihduntatautia, jotka ajoissa löydettynä ovat hoidettavia sairauksia, mutta diagnoosin viivästyessä johtavat vammautumiseen tai kuolemaan. Seulonnassa vastasyntyneeltä otetaan kantapäästä veripisara imupaperille, kuivataan ja lähetetään TYKS:n seulontakeskuksen labroratorioon, jossa näyte analysoidaan ja lähetetään vastaus synnytyssairaalaan. Kun valtakunnallinen seulonta on kerran aloitettu, suuntaus on helposti se, että seulottavien tautien määrää lisätään sitä mukaa kun hoidot kehittyvät. Seulontakriteerinä nimittäin on, että seulottavaan sairauteen tulee olla hoito, joka on aloitettava tarpeeksi varhain. Seulottavien sairauksien listaan on seuraavana ehdolla SCID-tauti, vastasyntyneiden vaikea immuunivaje.

Onko harvinaispotilaan asema kohentunut?

Messujen potilasasiantuntijoiden keskusteluissa nousi toistuvasti esille kolme seikkaa; perusterveydenhuollossa ongelmana on, ettei harvinaissairauksia edelleenkään tunneta kovin hyvin. Erikoissairaanhoidossa lasten puolella asiat yleensä sujuvat, mutta siirtymävaihe aikuispuolelle on monesti haasteellinen, koska nuoren kohdalla tarvittaisiin aikaa ja yksilöllistä harkintaa. Uhkana siirtymävaiheessa on seurannasta putoaminen. Moni koki myös suhtautumisen olevan kylmempää aikuispuolella.

Yleisvaikutelmaksi messuilla kuullusta jäi, että harvinaissairauksissa on monella tavoin menty eteenpäin viimeisen kymmenen vuoden aikana. Harvinaissairauksien diagnostiikka ja lääkehoito ovat kehittyneet, potilaiden osallisuuskin näkyy jo paikoin, mutta vielä riitttää tehtävää siinä, että potilas olisi keskiössa, eikä hänen sairautensa. Geenidiagnostiikan ja -hoitojen kehittyminen puolestaan lisää, eikä suinkaan vähennä, yleistajuisen tiedon tarvetta perinnöllisyydestä ja harvinaisista sairauksista.

Koko ohjelma

Lue myös: Harvinaisssairauksien geenihoidot – toivoa ja turhautumista

Teksti: Leena Toivanen