Luentotiivistelmä: Kehityspolkuja Sallan taudissa

Yleistietoa Sallan taudista

Harvinaiskeskus Norion verkkoluennolla 22.3.21 erityispsykologi Liisa Paavola kertoi Sallan taudista, joka on hitaasti etenevä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva neurologinen sairaus. Paavolan alustus perustui hänen väitöskirjaansa ”Sallan tauti – harvinainen mutta monimuotoinen. Suomalaisen potilasryhmän kliininen seurantatutkimus.” Ohessa tiivistelmä Paavolan alustuksesta.

Sallan tauti on harvinainen lysosomaalinen aineenvaihduntasairaus. Siinä Lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyy aineenvaihduntatuotetta, jota elimistön solut eivät pysty viemään ulos solusta kuljetusmekanismin vaurion vuoksi. Tämä johtaa tietyn aineenvaihduntatuotteen kertymiseen etenkin hermosolujen sisään. Ylitettyään tietyn pitoisuuden solussa, nämä aineenvaihduntatuotteet alkavat haitata solujen normaalia toimintaa. Tästä seuraa oireyhtymälle tyypilliset oireet, kuten älyllinen kehitysvammaisuus sekä liikunnalliset haasteet. Sallan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, koska se on yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa.

Vastasyntyneet vaikuttavat normaaleilta ensimmäisten elinkuukausien aikana, eikä tuolloin vaurioita hermostossa ole nähtävillä. Ensioireet ilmenevät usein kuitenkin 3-12 kuukauden kuluttua syntymästä.

Älyllisen kehitysvammaisuuden lisäksi, lapsella voi olla epilepsia. Aivokuvantamisessa voidaan havaita puutteita isoaivojen ja joskus myös pikkuaivojen valkeassa aineessa. Myös aivokurkiainen voi olla vajaakehittynyt. Aivojen valkean aineen poikkeava rakenne johtuu häiriöstä hermosolujen myelinisaatiossa, jolloin tiettyjen hermosolujen viejähaarakkeiden eli aksonien ympärille ei muodostu tarpeeksi hermoimpulssien kulkua edistävää myeliiniä. Tämä ns. valkean aineen (myeliinin) muodostuminen on tärkeää etenkin liikunnallisten, kognitiivisten, käyttäytymiseen ja tunne-elämään liittyvien taitojen kehittymiseksi. Sallan taudissa valkean aineen muodostumisen häiriöt hidastuvat tai pysähtyvät noin 18-ikävuoden tienoilla.

Sallan tauti ei näyttäisi lyhentävän elinikää. Huomioitavaa on, että oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee kuitenkin huomattavasti yksilöstä toiseen.
Alla oleva Sallan taudin elämänkaaritietous perustuu Liisa Paavolan väitöskirjatutkimukseen ja se käsittelee ainoastaan Sallan tautia, joka aiheutuu SLC17A5-geenin suomalaisesta valtamutaatiosta, SallaFIN. Molemmissa SLC17A5-vastingeeneissä on oltava geneettinen muutos, mutaatio, ennen kuin Sallan tauti puhkeaa. Sallan tauti voidaan jaotella oireiden perusteella konventionaaliseen eli niin kutsuttuun tavanomaiseen Sallan taudin alatyyppiin tai vakavaan alatyyppiin.

Potilasaineisto

Liisa Paavolan väitöskirjatutkimus on 12 vuoden seurantatutkimus, jonka lähtöasetelmassa oli 41 Sallan tautiin sairastunutta (vuosina 1997-1999) suomalaista, joilla 37:llä Sallan taudin muoto oli lievä. Neljällä tutkimukseen osallistuneella potilaalla Sallan tautimuoto oli vaikea. He eivät pystyneet liikkumaan omin voimin tai puhumaan. Tutkimuksen alussa neurologi, psykologi sekä puheterapeutti arvioivat Sallan tautiin sairastuneet. Tutkimuksen seurantavaihe toteutettiin 13 vuoden kuluttua, jolloin alkuperäisestä tutkimusjoukosta 27 henkilöä osallistui jatkotutkimukseen (vuosina 2010-2012), ts. 66 % alkuasetelmaan osallistuneista, joilla oli Sallan tauti.

Tulokset

Alkututkimuksessa jokaisella henkilöllä, joilla oli Sallan tauti, todettiin vakava liikunnallinen vamma. Alle 10-vuotiailla havaittiin jäykkyyttä eli spastisuutta raajoissa, joka lisääntyi lasten vanhetessa. Etenkin vaikeassa muodossa spastisuus oli voimakasta. Kolmasosa oppii kävelemään elämänsä aikana. Hienomotorisista tehtävistä suoriutumista vaikeuttivat mm. ataksia eli tahdonalaiset liikkeiden koordinaatiohäiriöt sekä atetoosi eli pakonomaiset ja rytmiset liikkeet etenkin raajojen kärkiosissa. Hienomotoriikkataidot vaihtelivat huomattavasti yksilöittäin. Kaikki tutkimukseen osallistuneet olivat oikea- tai molempikätisiä, toisin kuin monissa kehitysvammaoireyhtymissä, joissa ilmenee usein vasenkätisyyttä.

Toiselle vuosikymmenelle saakka kognitiivinen kehitys oli parempaa kuin liikunnallinen kehitys, mutta siitä eteenpäin ero näiden kahden taidon välillä pienentyi. Ataksia väheni tai hävisi kokonaan 10-15 ikävuoden tienoilla. Myöskään nystagmusta eli silmävärvettä ei esiintynyt enää aikuisuudessa. Kaikille tutkimukseen osallistuneille oli kuitenkin kehittynyt keskivaikea tai vaikea karsastus.

Kaikki seurantatutkimukseen osallistuneet olivat vaikeasti liikuntarajoitteisia. Liikuntataidot eivät heikentyneet seurantatutkimuksen aikana. Jatkotutkimukseen osallistuneista 14 (27:stä henkilöstä) osasi kävellä itsenäisesti, mutta ainoastaan yhdellä heistä oli hyvä kävelykoordinaatio. Kuusi oli liikuntakyvyttömiä. Tasapainon ylläpito seisoma-asennossa ja kävellessä oli suurimmalle osalle haastavaa. Myös istuutuminen ja ylösnouseminen tai liikkeelle lähteminen oli vaikeaa. Liikuntakyvyttömät kärsivät lihasten jäykkyydestä ja he pystyivät istumaan vain tuetusti. Kaikilla tutkimukseen osallistuneilla oli lattajalat ja heiltä puuttui akillesrefleksi.

Sallan taudissa sanattomat vuorovaikutustaidot sekä kyky ymmärtää puhetta ovat hyvin kehittyneet. Neurokognitiiviset oireet olivat selkeät jo lapsuudessa. Puheen ymmärtäminen oli huomattavasti parempaa kuin itsensä ilmaiseminen puhumalla. Mitä vaikeampi asteinen oireyhtymä oli, sitä vaikeampaa oli myös puheen tuottaminen. Dyspraksia eli motoristen toimintojen koordinaatiohäiriö ja dysartria eli puhemotorinen häiriö haittasivat puheen tuottamista. Sekä dyspraksia että dysartria ajatellaan johtuvan pikkuaivoissa olevista muutoksista. Puheen tuottamisen vaikeus tuli ilmi selkeästi etenkin aikuisuudessa sekä vaikeammin sairastuneilla. Seurantatutkimuksessa selvisi, etteivät sanalliset taidot heikkene teinivuosien jälkeen aikuisuudessa.

Henkilöillä, joilla Sallan taudin oireet olivat lievät, ei havaittu seurantatutkimuksen aikana muutoksia neurokognitiivisissa tai neurologisissa oireissa. Liikunnallinen vamma oli vahva, mutta kognitiiviset taidot sanallisessa ymmärtämisessä sekä vuorovaikutustaidoissa säilyivät ennallaan aikuisuudessa.
Sallan tautiin liittyy sosiaalisuus ja hyväntuulisuus. Henkilöt, joilla oireyhtymä on, ovat vuorovaikutteisia sekä elein, ääntein että vaihtelevin sanallisin keinoin. Kaikki tutkimuksiin osallistuneet henkilöt tunnistivat heille tutut kasvot ja äänet. He reagoivat hymyyn ja ilmaisivat tunteitaan eri tavoin. Suurimmalla osalla heistä (26/27) oli huumorintajua.

Sanalliset muistitaidot vaihtelivat. Puhekykyiset muistivat lauluja ja sanontoja ja oppivat niitä ajansaatossa lisää. He myös oppivat uusia rutiineja ja pystyivät muistamaan lyhyitä ohjeita. Keskittymiskyky vaihteli huomattavasti henkilöstä toiseen. Monet olivat herkkiä koville ja yllättäville äänille. Näkökykyyn liittyvät erityistaidot, kuten tarkkaavaisuustaidot, olivat hyviä. Myös näkökykyä ja koordinaatiota vaativat tehtävät sujuivat hyvin. Tehtävät, joissa vaadittiin spatiaalisuutta eli avaruudellista hahmottamista ja muotojen käsittämistä olivat kuitenkin haasteellisia.

Sallan taudista voidaan löytää neljä erilaista neurologista vaihetta:

1)    Vastasyntyneellä ja muutaman kuukauden ikäisillä vauvoilla ei havaita Sallan taudin oireita. Hermoston myelinisaatio eli valkean aineen muodostumisen määrä on normaali, mutta alkaa vähentyä muutaman ikäkuukauden jälkeen.
2)    Ensioireet ilmenevät 3-12 kuukauden aikana hypotoniana eli lihasten velttoutena, nystagmuksena eli silmävärveenä, ataksiana eli liikkeiden koordinaation häiriöinä sekä viivästyneenä liikunnallisten taitojen kehityksenä. Yleinen kehittyminen jatkuu murrosikään saakka hitaasti. Tämän ajanjakson aikana ataksia häviää.
3)    Suhteellisen vakaa neurokognitiivisten taitojen kehitysjakso osuu 15-40 ikävuoden väliin. 40-ikävuoteen saakka neurokognitiivisten taitojen kehitys on myönteistä, vaikkakin hidasta.
4)    Neurokognitiivinen kehitys alkaa heiketä 40-ikävuoden jälkeen. Aikuisilla neurokognitiiviset taidot vaihtelevat huomattavasti. Toisen vuosikymmenen jälkeen jäljellä olevat liikunnalliset taidot heikkenevät entisestään nopeasti. Sen sijaan kognitiiviset taidot, jotka liittyivät sanalliseen ymmärtämiseen ja vuorovaikutukseen eivät vähene enää aikuisuudessa.

Lähde

Liisa Paavola: Salla disease – rare but diverse. A clinical follow-up study of a Finnish patient sample. University of Oulu, 2013.

Teksti: Johanna Rintahaka