Aivokurkiaisen puutos verkkoseminaari 15.6.2020

Aivokurkianen, corpus callosum on hermokimppu (kuvassa vihreällä), joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puoliskon toisiinsa ja välittää viestejä aivopuoliskojen välillä. Aivokurkiaisen puuttuminen on yksi yleisimmistä aivojen rakenteen poikkeamista. Aivokurkiainen voi puuttua kokonaan, tai olla vajavaisesti kehittynyt, jolloin usein puhutaan ohuesta aivokurkiaisesta. Aivokurkiaisen puuttuminen voi olla ainoa aivojen kehityshäiriö tai siihen voi liittyä muita aivojen rakennepoikkeamia. Se voi olla myös osa jotakin oireyhtymää ja vaikutukset lapsen kehitykseen ja toimintakykyyn riippuvat pitkälti siitä, mistä näistä eri tilanteista on kyse.

Miksi puuttuu?

Aivokurkiaisen rakennevikojen taustalla on mahdollisesti kaksi eri mekanismia. Yksi selitys saattaa olla se, että hermosolujen aksonit (viejähaarakkeet) ovat normaalisti muodostuneita, mutta ne eivät pysty ylittämään keskiviivaa jostain syystä. Toinen mahdollinen mekanismi on, ettei kyseisiin hermosoluihin muodostu normaaleita aksoneita lainkaan. Aivokurkiaisen muodostumisen kannalta raskausviikot  5-16 ovat kriittistä aikaa. Aivokurkiainen kypsyy ja kehittyy vielä syntymän jälkeenkin, etuosa aluksi nopeammin kuin takaosa, mutta jos aivokurkiainen puuttuu tai se on hyvin heikosti kehittynyt, ei tilanne voi enää korjaantua kasvun myötä.

Raskauden aikana sikiölle tehtävässä rakenneultrassa aivokurkiaisen kehityshäiriöitä on vaikea havaita. Useimmiten puuttuminen todetaankin vauvalla, jolle erilaisten oireiden vuoksi tehdään MRI-tutkimus. Aivokurkiaisen rakenneongelmia osataan epäillä myös silloin, jos lapsella todetaan jokin oireyhtymä, johon tiedetään liittyvän aivokurkiaisen puutos.

Mistä johtuu?

Aivokurkiaisen puuttuminen voi johtua monenlaisista syistä. Se voi olla osa mistä tahansa syystä johtuvaa aivojen kehityshäiriötä. Syy voi olla myös jokin raskauden aikainen paikallinen ongelmaa, joka vain sattuu tapahtumaan sikiökehityksen herkässä vaiheessa.

Tutkimuskirjallisuudessa on myös kuvattu perheitä, joissa esiintyy ”pelkkä” aivokurkiaisen puutos. Näissä tapauksissa periytymistapana on ollut vallitseva tai peittyvä periytyminen. Hyvin usein aivokurkiaisen puutos on kuitenkin osa jotain oireyhtymää (ks. Harvinaiskeskus Norion tietolehtinen). Kyseessä voi myös olla kromosomipoikkeavuus (esim. trisomia 18 tai trisomia 13) tai muu perimän poikkeavuus. Usein aivojen rakennepoikkeamien kohdalla on kuitenkin niin, että potilas on ainoa tapaus suvussaan eikä syytä löydetä.

Oireet ja ennuste

Oirekirjo ja vaikutus lapsen kehitykseen vaihtelee suuresti sen mukaan, onko aivokurkiaisen puutos ainoa rakenneongelma vai osa laajempaa aivojen rakennepoikkeavuuksien kokonaisuutta. Ensimmäisenä oireena vauvalla voi olla esimerkiksi imemisongelmia ja alentunut lihasjänteys. Tavallisia ovat viiveet istumisen, kävelyn tai puhumaan oppimisessa ja myöhemmin lukemisen vaikeudet. Monilla on epilepsiaa, joka saattaa johtua muistakin aivojen rakenneongelmista. Myös univaikeudet ovat tavallisia.

Koska aivokurkiaisen rakenneongelmien taustalla voi olla monenlaisia syitä, myös ennuste vaihtelee tilanteen mukaan eikä monesti ole muuta osviittaa tulevan arvioimiselle kuin se, miten kyseisen lapsen  kehitys etenee. Tavallista on, että kehitys menee kuitenkin eteenpäin verrattuna moniin lapsuusiän taannuttaviin aivosairauksiin. Myös kaikki hoidot liittyen aivokurkiaisen puutokseen ovat oireenmukaisia ja kuntoutus suunnitellaan yksilöllisesti.

Tieteellinen tutkimus

Aivojen rakenteiden tutkimusta tehdään sekä Suomessa että muualla. Aalto-yliopistossa hyödynnetään neurokuvantamismenetelmiä tutkittaessa aivojen rakenteita ja toimintaa. Turun yliopistossa on meneillään FinnBrain tutkimus, jossa selvitellään ympäristön ja perimän vaikutusta lapsen kehitykseen, kiinnostuksen kohteena on mm. lasten aivojen ja stressinsäätelyjärjestelmän kehitys. Geenitutkimuksissa puolestaan löydetään yhä enemmän geenimuutoksia, jotka liittyvät aivojen rakennepoikkeavuuksin.

Aivokurkiaisen puuttumisen vaikutukset oppimiseen, neuropsykiatrisiin piirteisiin ja itsesäätelyyn

Aivokurkiaisen kehityshäiriöiden vaikutukset oppimisenkin eri osa-alueisin riippuvat hyvin pitkälle siitä, onko aivokurkiaisen puutos tai rakennevika ainut ongelma, vai onko lapsella muitakin poikkeavuuksia. Tutkimuskirjallisuutta aiheesta on niukasti, otoskoot pienehköjä ja tulosten tulkintaa vaikeuttaa aivokurkiaisen rakennevikojen monimuotoiset taustasyyt. Vuonna 2013 ilmestyneessä tutkimuksessa (Siffredi et al.) arvioitiin päättelykykyä (älykkyyttä) henkilöillä, joilla oli aivokurkiaisen puutos.  Noin 40 % arvioiduista sijoittui keskimääräiselle tasolle (ÄO n. 100) ja reilut 40 % heikompaan päähän, missä ryhmässä n. 20 % jäi alle 70 pisteen (erittäin heikko suoriutuminen). Hyvin pärjääviä oli n. 5%.

Koulumenestystä selviteltäessä (Siffredi et al. 2018) suurin osa kävi normaalin päiväkodin ja alakoulun, mutta yläkoulussa puolet oli siirtynyt jo erityisopetukseen. Vaikeudet matematiikassa olivat tämän tutkimuksen mukaan tavallisia lapsilla, joilla on aivokurkiaisen puutos, heikkoutta oli myös lukemisessa ja kirjoittamisessa.

Aivokurkiaisen puuttumiseen liittyy samantyylisiä käyttäytymispiirteitä kuin autisminkirjon häiriössä, eli kommunikaatiopulmia, sekä kaavamaista ja stereotyyppistä käyttäytymistä. Heikko sentraalinen koherenssi, eli taipumus kiinnittää huomio yksityiskohtiin kokonaiskuvan kustannuksella on tavallista; ”vaikeus nähdä metsää puilta”. Vaikeudet ymmärtää kieltä tarkoituksenmukaisesti eri tilanteissa ovat hyvin yleisiä autismikirjon häiriössä; kun lasta esimerkiksi kielletään tekemästä jotakin hän ei kykene tulkitsemaan, mitä asiaa kielto koskee. Tutkimusten mukaan autisminkirjon häiriössä tyypilliset käyttäytymispiirteet ilmaantuvat yleensä silloin kun lapsi on noin 3-vuotias, sen sijaan aivokurkiaisen puutos -ryhmässä näiden käytöspiirteiden havaittiin ilmaantuvan myöhemmin, n. 6 – 11 –vuoden iässä.

Itsesäätely ja toiminnanohjaus

Emotionaalisilla itsesäätelytaidoilla, eli kyvyllä säädellä omaa käyttäytymistä tilanteeseen sopivaksi on todettu olevan yhteyttä mm. koulusuoriutumiseen. Itsesäätelytaitojen kehittymisestä mainitaan usein esimerkkinä vaahtokarkkikoe, jolla mitattiin miten hyvin n. 4-5 vuotiaat lapset onnistuivat lykkäämään mielihyvää: asetettiin lapsen eteen vaahtokarkki ja sanottiin, että saa toisen, jos jaksaa odottaa vartin. Itsesäätely kehittyy voimakkaasti 3-7 vuotiaana ja kehitys jatkuu aikuisikään 20-30-vuotiaaksi, vaikka murrosiässä yleensä tapahtuukin jonkinlaista takapakkia.

Toiminnanohjaus kuvaa kykyä suunnitella, arvioida ja tarvittaessa muuttaa omaa toimintaa. Haasteet toiminnanohjauksessa näyttäytyvät mm. itsekontrollin puutteena ja motivaatiopulmina. Tutkimuksissa lapsilla, joilta puuttuu aivokurkiainen, havaittiin pulmia aloitteellisuudessa ja impulssikontrollissa, mutta vähemmän pulmia tunnereaktioiden säätelyssä. Tyypillisesti enemmän ongelmia oli niillä, joilla oli täydellinen aivokurkiaisen puutos verrattuna osittaiseen puutokseen.

Kuntoutus, lapsen ja nuoren tukeminen