Luentotiivistelmät
Tiivistelmät Harvinaiskeskus Norion tai muiden harvinaistoimijoiden järjestämistä luennoista ja seminaareista.
Järjestämme vuosittain useita harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin liittyviä luentoja ja seminaareja, verkossa ja livenä. Löydät tältä sivulta kirjoitetut koosteet näistä tilaisuuksista.
2023
Erityislapsen opinpolku 6.9.2023
Tukiliiton perhetyön ja Harvinaiskeskus Norion järjestämässä verkkoillassa 6.9. käsiteltiin erityislapsen opinpolkua. Teemoina olivat varhaiskasvatus, kouluun siirtyminen, pidennetty oppivelvollisuus ja lapsen tukeminen opinpolulla.
2022
ERN -ITHACA synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkosto, verkkoluento 30.11.2022
Harvinaiskeskus Norion verkkoluennolla 30.11. 22 kuultiin ERN-ITHACAN, synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkoston toiminnasta.
Erityinen isovanhemmuus -verkkoluento 10.10.2022
Harvinaiskeskus Norion ja Tukiliiton perhetyön 10.10. järjestämällä ”Erityinen isovanhemmuus”-verkkoluennolla tuotiin esille eri näkökulmia isovanhemmuuteen silloin kun lapsenlapsella on harvinainen sairaus tai kehitysvamma.
Erityinen sisaruus ja aikuisuus -verkkoseminaari 6.4.2022
Erityisellä sisaruudella tarkoitetaan tilannetta, jossa jollakin perheen sisaruksista on erityistarpeita, tavallisimmin pitkäaikaissairaus tai vamma. Erityinen sisaruus-verkoston järjestämässä seminaarissa kuultiin pitkäaikaissairaiden ja vammaisten henkilöiden aikuisten sisarusten kokemuksia.
Erityislapsen kohtaamisessa herkkyys on vahvuutta -verkkoluento 24.2.2022
Verkkoluennolla väitöskirjatutkija Jael Virtanen kertoi erityistä tukea tarvitsevan lapsen kohtaamisesta ja myönteisen vuorovaikutuksen vahvistamisesta. Luento perustui Hetki-hankkeessa saatuihin kokemuksiin. Hetki-hankkeessa (2017–19) kehitettiin ns. ryhmämalli lapsen haastavasta käyttäytymisestä uupuneiden vanhempien auttamiseksi. Toimintamallissa käsitellään lapsen ja vanhemman vuorovaikutuksen perusperiaatteita, tunnetaitoja ja rajojen asettamista.
Harvinaiset kehitysvammaoireyhtymät ja epilepsia -verkkoluento 1.2.2022
Verkkoluennolla käsiteltiin harvinaisia kehitysvammaoireyhtymiä ja epilepsiaa lastenneurologian dosentti Liisa Metsähonkalan alustuksen pohjalta. Tilaisuudelle oli selvästikin tarvetta: osallistujia oli nelisenkymmentä ja luento perustui pääasiassa Liisa Metsähonkalalle ennalta lähetettyihin kysymyksiin. Luento herätti paljon keskustelua ja lisäkysymyksiä, joihin Metsähonkala antoi kattavat vastaukset.
2021
Perinnöllisyysneuvontaa 50 vuotta -seminaari 29.10.2021
Perinnöllisyysneuvonnan 50-vuotista taivalta juhlittiin 29.10.21 Harvinaiskeskus Norion, Suomen Perinnöllisyyslääkäriyhdistyksen ja Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistyksen järjestämässä seminaarissa Allergiatalolla. Kunniavieraana oli professori Reijo Norio. Kutsuvieraiden lisäksi seminaaria seurasi verkon kautta pari sataa katsojaa.
Perisylvian-oireyhtymä -verkkoluento 17.6.2021
Verkkoseminaarissa käsiteltiin 17.6. Perisylvian oireyhtymää ja sen taustasyitä lastenneurologi Ritva Paetaun alustuksen pohjalta.
ERN ITHACA ”Care for the old and adult” -verkkoseminaari 11.6.2021
ERN Ithaca on synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvammaoireyhtymien osaamisverkosto. Verkosto järjesti 11.6.21 “Care for the old and adult“ verkkoseminaarin, jossa käsiteltiin ikääntymiseen liittyviä haasteita harvinaisissa (kehitysvamma)oireyhtymissä.
Harvinaissairauksien diagnoostikan pulmakohtia -verkkoluento 28.4.2021
Geeniteknologian kehitys on tuonut harvinaissairauksien diagnostiikkaan uusia työkaluja, joiden avulla on mahdollista saada aiempaa huomattavasti enemmän informaatiota perimästä. Samaa tahtia tiedon lisääntymisen kanssa kasvavat kuitenkin myös tulkinnan haasteet. Verkkoluennolla pohdittiin harvinaissairauksien diagnostiikan pulmia perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäisen johdolla.
Fragiili-X-oireyhtymän esimutaatiot -verkkoluento 21.4.2021
Harvinaiskeskus Norion huhtikuisen verkkoluennon aiheena oli fragiili-X-oireyhtymän esimutaatiot, joista alusti Turun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääkäri Maria Haanpää ja sairaalageneetikko, FT Minna Toivonen. Webinaariin osallistujat olivat etukäteen lähettäneet aiheesta kysymyksiä alustajille, joihin Maria Haanpää ja Minna Toivonen vastasivat verkkoluennon aikana.
Kehityspolkuja Sallan taudissa -verkkoluento 22.3.2021
Erityispsykologi Liisa Paavola kertoi Sallan taudista, joka on hitaasti etenevä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva neurologinen sairaus. Paavolan alustus perustui hänen väitöskirjaansa ”Sallan tauti – harvinainen mutta monimuotoinen. Suomalaisen potilasryhmän kliininen seurantatutkimus.” Ohessa tiivistelmä Paavolan alustuksesta.
22q11 -verkkoseminaari 18.3.2021
22q11.2-verkkoseminaari keräsi runsaat 100 osallistujaa ympäri Suomen. Seminaarissa alustivat 22q11 Finland-yhdistyksen puheenjohtaja Satu Salmi, perinnöllisyyslääketieteen ja lastenneurologian erikoislääkäri Hannele Koillinen, neurologian ja psykiatrian erikoislääkäri Risto Vataja ja neuropsykologian erikoispsykologi Petriina Munck. Puheenjohtajana toimi Harvinaiskeskus Norion kehitysjohtaja Elina Rantanen.
Kooste 26.-28.2.2021 järjestetyistä harvinaismessuista
Harvinaissairauksien vuosittaista teemapäivää vietettiin tällä kertaa verkkomessujen merkeissä. Harvinaiset-verkoston järjestämän kolmipäiväisen tapahtuman (26.2.-28.2.21) monipuolinen ohjelma ulottui EU:n terveyspolitiikasta harvinaispandan jumppavideoon.
Höperö vai harvinainen? Harvinainen sairaus aikuisella -verkkoseminaari 9.2.2021
”Höperö vai harvinainen?” Harvinainen sairaus aikuisella -verkkoseminaari järjestettiin yhdessä Ultraharvinaiset ry:n kanssa. Seminaarissa alustivat alustivat Ultraharvinaisten puheenjohtaja Mari Kiuru, HUS:n harvinaisyksikön ylilääkäri Mikko Seppänen, Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaaari, HUS:n kliinisen genetiikan yksikön perinnöllisyyslääkäri Anna Hakonen ja Neuroliiton kuntoutuspsykologi Sanna Lyly-Heikkilä. Vilkkaasti kommentoidussa seminaarisssa puheenjohtajana toimi Norion kehitysjohtaja Elina Rantanen.
2020
Harvinaissairauksien geenihoidot – toivoa ja turhautumista -verkkoluento 13.11.2020
Verkkoluento 13.11.20 keräsi laajan yleisön, kun perinnöllisyyslääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara kertoi geenilääkkeistä ja -terapiasta.
Intersukupuolisuus -verkkokeskustelu 21.10.2020
CAH-henkilöille ja CAH-lasten/nuorten vanhemmille suunnatussa verkkokeskustelussa 21.10. puhuttiin intersukupuolisuudesta psykologi Jaana Pirskasen alustuksen pohjalta. Jaana työskentelee SETA:n ”Tukea intersukupuolisille, keinoja ammattilaisille” (TIKA) -hankkeessa, joka pyrkii edistämään intersukupuolisten ihmisten näkyvyyttä ja ihmisoikeuksia. Oheinen teksti perustuu alustukseen ja sen jälkeen käytyyn keskusteluun.
CAH-verkkoluento 30.9.2020
Verkkoseminaarissa 30.9. professori, lastenendokrinologi Jarmo Jääskeläinen kertoi lisämunuaisen synnynnäisestä liikakasvusta (congenital adrenal hyperplasia, CAH). Jääskeläinen on tutkinut aihetta mm. väitöskirjassaan, jossa hän selvitti synnynnäisen lisämunuaishyperplasian tautimuotoja, yleisyyttä Suomessa ja pitkäaikaisennustetta.
Aivokurkiaisen puutos -verkkoseminaari 15.6.2020
Verkkoseminaarissa 15.6.2020 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen ja neuropsykologi Tuomo Aro kertoivat aivokurkiaisen puuttumisen taustasyistä, oireista ja lapsen kehityksestä.
Ikääntyminen ja kehitysvamma -verkkoluento 20.5.2020
FT, neuropsykologi Oili Sauna-aho luennoi väitöskirjaansa perustuen ikääntymisen vaikutuksista kognitiivisiin toimintoihin Williamsin, fragiili X- ja Downin oireyhtymissä.
Geenidiagnostiikan näkymät -verkkokeskustelu 5.5.2020
Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa 5.5. perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen kertoi geenidiagnostiikan tulevaisuuden näkymistä.
Vanhempien jaksaminen -verkkokeskustelu 28.4.2020
Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa aiheena oli 28.4.2020 vanhempien jaksaminen, kun lapsella on harvinainen sairaus. Jaksamisesta puhuivat perheiden kanssa paljon töitä tehneet erityisperhetyöntekijä Janne Vartiainen ja vertaistoiminnan suunnittelija Katri Lehmuskoski.
Lapsen kanssa puhuminen -verkkokeskustelu 21.4.2020
Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa 21.4.2020 käsitteltiin lapselle puhumista. Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari johti keskustelua siitä, miten puhua lapselle harvinaisesta sairaudesta ja perimästä?
Harvinainen sairaus + kehitysvamma aikuisella -verkkokeskustelu 14.4.2020
Harvinaiskeskus Norion verkkokeskustelusarjassa oli 14.4.2020 aiheena harvinainen sairaus tai oireyhtymä + kehitysvamma aikuisella vanhempien ja läheisten näkökulmasta. Osallistujat kertoivat, että heillä on edelleen vastuu vammoihin ja sairauksiin liittyvien asioiden hoidosta, vaikka lapsesta on tullut aikuinen.
Vasta saatu harvinainen diagnoosi perheessä -verkkokeskustelu 7.4.2020
Lapsen yksilöllisyys, tulevaisuuden ennustamattomuus ja lääketieteen kehittyminen puhuttivat verkkokeskustelussa vanhempia, joiden lapsella on vasta saatu harvinainen diagnoosi.
2019
Geenitestauksen rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa -seminaari 1.11.2019
Uuden teknologian geenitestit yleistyvät terveydenhuollossa kovaa vauhtia muuallakin kuin perinnöllisyyslääkäreiden vastaanotoilla. Yksittäisten geenien tutkimisesta ollaan laajalti siirrytty geenipaneeleihin, joissa voidaan tutkia satojakin geenejä yhtä aikaa ja saada runsaasti informaatiota, jonka merkitystä potilaan oireiden kannalta on monesti kuitenkin vielä vaikea tulkita. Tämä kaikki asettaa uusia vaatimuksia mm. tiedon hallinnalle ja terveydenalan ammattilaisten koulutukselle. Näitä ja geenitesteihin liittyviä eettisiä ja juridisia kysymyksiä sekä käytännön kokemuksia puitiin 1.11.2019 HUS:n kliinisen genetiikan ja Harvinaiskeskus Norion järjestämässä seminaarissa.
Kansainvälinen Rett-konferenssi Tampereella 27.-28.9.2019
Kuudes kansainvälinen Rett-konferenssi järjestettiin Tampereella 27.–28.9.2019 teemalla ”Jokapäiväinen elämä Rettin oireyhtymän kanssa – Everyday life with Rett syndrome”. Konferenssin järjesti Rett Finland ry.