Lapsen kanssa puhuminen perimästä, perinnöllisyydestä ja harvinaissairaudesta

Lapsen harvinainen sairaus koskettaa aina koko perhettä, myös kaikkia perheen lapsia. Harvinainen diagnoosi tai epäily siitä voi herättää monenlaisia tunteita ja sen voi tuntua muuttavan suurestikin suunnitellun elämän suuntaa ja arjen sujuvuutta. Uusi tilanne herättää usein vanhemmassa paljon huolta. Moni vanhempi haluaa suojella lastaan huolilta ja murheilta ja siksi harvinaisuudesta kertominen lapselle voi tuntua vaikealta. Lapset ovat kuitenkin vauvasta asti tottuneet selviytymään seuraamalla mitä ympäristössä tapahtuu ja reagoimalla siihen. He ovat siis havainnoinnin mestareita. Ikä- ja kehitystason mukaan kerrottu totuus tilanteesta tukee lasta kaikista parhaiten. Samalla se antaa lapselle mallin siitä, kuinka vaikeaksi koetuista asioista voi puhua ja antaa lapselle luvan käsitellä asiaa yhdessä läheistensä kanssa. Aito kohtaaminen ja yhteiset keskusteluhetket tukevat lapsen tunne-elämätaitoja ja psyykkistä selviytymistä nyt ja tulevaisuudessa. Kun läheinen aikuinen ottaa asiat puheeksi lapsen kanssa, hänen ei tarvitse myöskään pelätä, että lapsi saa kuulla asioista vahingossa tai joltakin muulta henkilöltä kuin häneltä itseltään. Mikäli lapsi ei saa oikeaa tietoa, hän alkaa helposti täyttää tietoaukkoja mielikuvituksellaan ja omilla tulkinnoillaan, mikä voi johtaa väärinkäsityksiin ja totuutta pelottavampiin tulkintoihin. Lapsen tiedon saantiin meitä aikuisia velvoittavat myös mm. YK:n yleissopimus lasten oikeuksista ja Suomen perustuslaki. (Laki potilaan asemasta ja oikeuksista, 785/1992, 2 luku 7 §; Suomen perustuslaki, 731/1999, 1 luku 6 §; Yleissopimus lapsen oikeuksista 60/1991).

Miksi lapsen täytyy ymmärtää perimää?

Perimästä puhuminen lapsen kanssa antaa lapselle loogisia eli johdonmukaisia selityksiä ja avaa syy-seuraus-suhteita. Perimän ymmärtämisen avulla lapsi käsittää, että olemme kaikki ainutlaatuisia yksilöitä ja meillä jokaisella on yksilöllinen perimä, ikään kuin ihmisen resepti. Perimästä johtuva harvinainen sairaus ei siis ole vain yllättäen ilmestynyt, vaan sen tausta on esimerkiksi geeneissä tai kromosomeissa. Sille ei ole kukaan voinut mitään. Tämä auttaa myös niin sanottuja terveitä sisaruksia ymmärtämään, miksi sairaus ei ole heillä ja poistaa mahdollisen pelon siitä, että sairaus voisi jonain päivänä tulla myös heille. Perinnöllisen sairauden kohdalla myös periytymistapa on tärkeä käydä lapsen kasvaessa läpi, sillä se voi vaikuttaa lapsen oman tulevaisuuden pohdintoihin. Lapsen kyky ymmärtää perimää kehittyy koko ajan ikään kuin rakennuksessa yksi tiili kerrallaan. Tiedon perimästä ja mahdollisesta perinnöllisyydestä on tärkeä kasvaa lapsen rinnalla.

Milloin on oikea hetki puhua lapsen kanssa?

Lapsen kanssa on tärkeää puhua mahdollisimman pian sen jälkeen, kun tieto harvinaisesta diagnoosista on saatu perheeseen. Vanhemman on kuitenkin tärkeää ensin käsitellä omia ajatuksiaan ja tunteitaan, jotta mahdolliset huolet, pelot, syyllisyyden tunteet tai epävarmuus eivät heijastu liikaa lapseen, vaan lapselle jää tilaa omille ajatuksilleen ja tunteilleen. On myös tärkeää, ettei lapsi joudu kannattelemaan aikuisen tunnetilaa, mikä voi puolestaan horjuttaa lapsen turvallisuuden tunnetta. Lapsi kuitenkin aistii vanhemman tunnetiloja ja tekee jatkuvasti omia havaintojaan. Siksi suurenkin surun äärellä lapselle on tärkeää sanoittaa, että nyt on surua, mutta se ei vaikuta siihen, kuinka hänestä välitetään ja suru ei ole lapsen syytä.

Vanhemmat saattavat miettiä pitkään mikä on oikea hetki ottaa harvinainen sairaus lapsen kanssa puheeksi, jos lapsi itse ei sitä tee. Tutkittu tieto osoittaa selkeästi, että mahdollisimman varhaisessa vaiheessa annettu tieto lapselle tukee hänen ja koko perheen selviytymistä ja hyvinvointia. Lisäksi Harvinaiskeskus Norion kokemuksen ja kansainvälisten tutkimuksien mukaan vanhemmat eivät kadu lapselle mahdollisimman varhaisessa vaiheessa antamaansa tietoa.

Eri ikäiset lapset hahmottavat asioita eri tavoin ja jokainen lapsi on myös yksilö. Lapsen kanssa harvinaisuudesta ja perimästä keskustelu ei koskaan ole kertaluontoinen asia. Lapsi tarvitsee toistoa ja hänen ymmärryksensä ja kyky vastaanottaa asioita muuttuvat koko ajan iän karttuessa. Parhaimmillaan lapsen kanssa puhuminen on luonteva ja jatkuva prosessi sekä vanhemmalle että lapselle.

Lapsen ymmärrys eri ikävaiheissa

Lapset ymmärtävät harvinaisuuteen, perimään ja perinnöllisyyteen liittyviä asioita eri tavoin eri ikä- ja kehitysvaiheissa. Kokosimme alle yleistä tietoa siitä, miten lapsi eri ikävaiheissa tietoa hahmottaa.

Alle kouluikäiset lapset

Vauva tai taapero ei vielä ymmärrä mistä perimässä ja harvinaisuudessa on kyse, mutta kuultu tieto ei myöskään aiheuta haittaa. Puhumisesta tulee usein hyvin luontevaa, kun esimerkiksi diagnoosin nimen tai yleisemmän termin esimerkiksi harvinaisesta geeni- tai kromosomimuutoksesta kertoo jo vauvalle. Alle kouluikäisten lasten ajattelutapa nojaa konkreettisiin eli näkyviin ja käsinkosketeltaviin asioihin ja lapsen tekemiin havaintoihin. Varsinkin näkyvät vammat ja sairaudet saattavat herättää kysymyksiä ja ihmetystä jo pienessä lapsessa, kun taas näkymättömiä sairauksia voi olla vaikeampi käsittää.

Toisaalta alle kouluikäisillä on usein rikas mielikuvitus, joka voi värittää todellisuutta. Taikauskoisuus ja maaginen ajattelu kuuluvat leikki-ikäisen tapaan käsitellä päivän tapahtumia ja ympäröivää maailmaa. Tämän ikäinen lapsi voi helposti kuvitella, että esimerkiksi tönäisy hiekkalaatikolla aiheutti sisaruksen vamman tai hän voi pelätä, että harvinainen sairaus tarttuu myös häneen, kuten edellisen viikon nuha. Siksi on tärkeää kertoa sairauden syyn olevan perimässä ja käyttää oikeita termejä. Harvinaiskeskus Noriossa tehdyssä Leivotaan ihminen –lastenkirjassa ihmisen perimää verrataan pullareseptiin. Pullaresepti kertoo, mistä ainesosista pulla koostuu. Ihminen taas koostuu soluista ja jokaisessa solussa on tieto siitä, millainen juuri siitä ihmisestä tulee. Sitä tietoa sanotaan perimäksi. Perimään liittyvät termit, kuten solut, geenit ja kromosomit, ovat lapselle usein vieraita, mutta niiden kuuleminen jo pienestä pitäen helpottaa näiden sanojen omaksumista.

Kouluikää lähestyttäessä kavereiden merkitys korostuu. Tässä kohtaa lapsi alkaa olla myös yhä kiinnostuneempi erilaisista ulkonäköpiirteistä, taidoista ja kyvyistä. Lapset myös helposti vertailevat toisiaan ja huomaavat yksilöllisiä piirteitä itsessään ja toisissa. Tämä ajanjakso on hedelmällistä keskusteluaikaa, sillä lapsi saattaa oma-aloitteisesti kysyä miksi minä en pysty johonkin mihin kaveri pystyy, miksi sisarukseni ei puhu, vaikka muut puhuvat jne. Tässä vaiheessa on tärkeää, että lapsella on käytettävissään sanoja, joilla kuvata omaa tai esimerkiksi sisaruksen erilaisuutta muiden lasten kysyessä asiasta. ”Siskoni ei pysty puhumaan, koska hänellä on kehitysvamma ja siksi hän kommunikoi eri tavalla kuin muut”. ”Minä en voi kävellä, koska minulla on sellainen sairaus, joka estää sen ja siksi liikun pyörätuolilla”.

Kouluikäiset lapset

Kouluiässä lapsi alkaa usein panna merkille näkyvien ominaisuuksien periytymistä esimerkiksi perheen ja suvun jäsenten välillä. He saattavat tunnistaa perinnöllisiä ominaispiirteitä, jotka toistuvat perheessä. Nämä voivat liittyä fyysisiin ominaisuuksiin, kykyihin, sairauksiin tai käytökseen. Tämä on myös alku periytymiseen liittyvien asioiden omaksumiselle. Lapsen sanavaraston kasvaessa ja itseilmaisun kehittyessä konkreettisten asioiden rinnalle nousevat myös abstraktit eli ei-näköhavaintoon perustuvat vaan ajattelun avulla käsitettävät asiat. Abstraktien asioiden ymmärtäminen helpottuu monilla kouluiässä.

Tutkitun tiedon mukaan osa kouluikäisistä lapsista kuvaa perimää asiaksi, joka jokaisella on jo syntyessään, joka siirtyy sukupolvelta toiselle ja jossa voi olla jotakin poikkeavaa. Moni lapsi ajattelee perimää deterministisesti eli ennalta määrätyksi, johon ei voi vaikuttaa tai sitä muuttaa. Useimmat lapset muodostavat siis kouluiässä jonkinlaisen käsityksen perimään liittyvistä asioista. Lapsen kanssa suvun perinnöllisiä ominaisuuksia voi ottaa puheeksi piirtämällä yhdessä esimerkiksi perheen sukupuuta.

Nuoret

Nuoruusiässä monet ymmärtävät jo hyvin paljon perimään liittyviä asioita. Koululla, kavereilla, internetillä, sosiaalisella medialla ja televisiolla voi olla omat vaikutuksensa siihen, mitä he aiheista jo tietävät. Mikäli diagnoosin saa silloin, kun perheessä on nuoruusikäisiä lapsia, on tärkeää keskustella heidän kanssaan mahdollisimman avoimesti alusta alkaen. Mikäli nuori on kasvanut tietoon jo pienestä saakka, on tärkeää huolehtia, että myös nuoruusiällä asioista puhutaan, vaikka nuori ei itse aktiivisesti kyselisikään. Nuoruusiässä ja aikuisuutta kohti mentäessä esimerkiksi harvinaisen sairauden periytymiseen liittyvät kysymykset ja pohdinnat saattavat olla pinnalla – joku ehkä jo miettii millaisen perheen itse haluaisi, ja onko hänellä itsellään mahdollisuutta saada terve lapsi. Voi myös olla, ettei nuori halua puhua näistä asioista vanhempiensa kanssa, mutta ammattilaisen kanssa keskustelu voi olla helpompaa.

Miten ottaa diagnoosi, perimä ja perinnöllisyys puheeksi lapsen kanssa?

Tunnustele ensin omaa tunnetilaasi

Jos juttelet sairaudesta lapsen kanssa ensimmäistä kertaa, ole ensin tietoinen siitä mitä ajatuksia asia sinussa itsessäsi herättää. Omien ajatusten käsittelyyn saa tukea esimerkiksi Harvinaiskeskus Norion keskustelutuesta ja neuvonnasta. Lapsen suhtautuminen asioihin voi olla hyvinkin erilainen kuin aikuisella ja sille on hyvä antaa tilaa. Liikaa ei kuitenkaan kannata pelätä ja saat olla myös epävarma ja erehtyä. Tunteetkin saavat näkyä, kunhan ne eivät estä keskustelua.

Tartu hetkeen, jos lapsi kysyy

Jos lapsi ottaa itse harvinaisuuteen liittyviä asioita puheeksi, on hetkeen hyvä tarttua, sillä silloin lapsi on vastaanottavainen asialle. Tällöin saat myös tietää mikä lasta itseään sillä hetkellä kiinnostaa. Jos lapsi aloittaa keskustelun esimerkiksi ruuhkabussissa, eikä asiaan voi keskittyä, huomioi kuitenkin lapsen kysymys ja lupaa palata asiaan mahdollisimman pian uudestaan.

Valitse jutteluun kiireetön hetki

Valitse lapsen kanssa keskusteluun sopiva ja kiireetön paikka ja aika. Se voi olla vaikka yhdessä tiskatessa tai jonkin muun tavanomaisen arjen askareen, leikin tai piirtämisen äärellä. Asetu lapsen tasolle ja anna luovuudelle tilaa.

Puhu mahdollisimman neutraalisti

Varsinkaan pieni lapsi ei vielä ole elämänsä varrella ehtinyt omaksua asioiden syvempiä merkityksiä tai sitä ovatko jotkin asiat olemukseltaan hyviä tai huonoja. Lapselle sairaus voi tuntua siksi hyvin luontevalta ja on hyvä, ettei aikuisen mahdolliset huolet tartu lapseen. Vältä arvottamasta asioita tai puhumasta sairaudesta kielteiseen sävyyn. Aikuisen vaikeaksi kokema asia ei välttämättä ole lapselle vaikea.

Selvitä mitä lapsi ajattelee ja tietää

Keskity keskustelussa siihen, mitä lapsi sinulle sanoo. On tärkeää, että saat tietää mitä lapsi ajattelee ja mitä hän mahdollisesti jo tietää. Kuulet myös mitä sanoja lapsi itse käyttää ja voit hyödyntää näitä lapselle jo tuttuja sanoja itse, mikäli ne ovat oikeita asioita tarkoittavia sanoja. Samalla löydätte yhteiset sanat puhua asioista. Hyödynnä avoimia kysymyksiä, esimerkiksi: Miltä sinusta tuntui käydä sairaalassa? Millaisia ajatuksia sinulla on herännyt siitä, että veljesi ei pysty puhumaan? Avoimet kysymykset antavat lapselle tilaa kuvata asioita omin sanoin.

Kerro totuus

Käytä lapsen kanssa puhuessa oikeaa tarkoittavia sanoja, yksiselitteistä ja ymmärrettävää kieltä. Jos käytät vertauskuvia, rinnasta ne aina oikeisiin termeihin (esimerkiksi ihmisen resepti on vertauskuva, perimä on oikea termi). Useimmiten diagnooseista voi puhua niiden oikeilla nimillä. Jos nimi on kovin vaikea tai kirjainten ja numeroiden yhdistelmä, voi puhua esimerkiksi geenimuutoksesta, kromosomimuutoksesta tai harvinaisesta sairaudesta. Kerro myös, jos kaikkea ei vielä tiedetä.

Pilko käsiteltävä asia sopivankokoisiksi palasiksi

Lapsi ei aina jaksa keskittyä jutteluun kauaa ja hän saattaa hypätä aiheesta toiseen ihan yhtäkkiä, mikä on täysin normaalia. Keskusteluissa ei siis tarvitse käydä kerralla läpi kaikkea, vaan asioihin kannattaa palata aina uudelleen. Pienen lapsen kanssa on hyvä keskittyä nykyhetkeen ja siihen, miten sairaus näyttäytyy nyt, vaikka tiedossa olisi esimerkiksi sairauden eteneminen. Isommat lapset ja nuoret osaavat hahmottaa aikaa ja tulevaisuutta, jolloin voi puhua siitäkin, miten tilanne ehkä tulee muuttumaan.

Poista syyllisyys ja lapsen vastuu

Ensiarvoisen tärkeää on kertoa lapselle, ettei sairaus ole lapsen tai kenenkään muunkaan syytä. Sairaus ei myöskään johdu mistään teosta tai tekemättä jättämisestä. Perimästä kertominen auttaa yleensä lasta hahmottamaan, että meistä jokainen on erilainen. Lapselle on hyvä myös sanoittaa, että aikuisilla on vastuu esimerkiksi sairauden hoidosta ja siihen liittyvistä käytännön asioista, eikä lapsen tarvitse huolehtia niistä.

Ota avuksi lastenkirjat

Harvinaiskeskus Norion lastenkirjat Leivotaan ihminen, Ihmetellään kromosomeja ja Pohdiskellaan periytymistä on luotu lapsia varten ja tarkoitettu aikuisten avuksi lasten kanssa käytäviin keskusteluihin.

Varmista mitä lapsi ymmärsi ja salli kaikki tunteet

Keskustelun aikana ja sen päätteeksi on tärkeää tarkistaa, miten lapsi on ymmärtänyt hänelle kerrotut asiat ja mitä ajatuksia ne herättivät. Avoimet kysymykset toimivat tässä usein parhaiten. On myös tärkeää sanoittaa, että puhuttu asia saa herättää ihan mitä vaan tunteita ja niitä saa näyttää.

Mistä tukea lapsen kanssa puhumiseen?

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan tarjoama keskustelutuki ja neuvonta auttaa vanhempia, muita läheisiä ja ammattilaisia lapsen kanssa keskusteluun liittyvissä pohdinnoissa. Myös lapselle tai nuorelle voi varata ajan keskusteluun joko yksin tai yhdessä vanhemman kanssa. Lue lisää Keskustelutuki ja neuvonta –sivultamme. Tukea aiheeseen voi saada myös esimerkiksi psykologeilta tai muilta lasten kanssa työskenteleviltä ammattilaisilta. Harvinaiskeskus Norion lastenkirjat toimivat hyvänä apuna lapsen kanssa keskustellessa. Voit tutustua kirjoihin Lastenkirjat-sivullamme.

Artikkelin ovat kirjoittaneet perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari, lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka ja vertaistoiminnan koordinaattori Sanna Kalmari.

Julkaistu Harvinaiskeskus Norion sivuilla marraskuussa 2024.