Harvinaissairauksiin liittyviä tiedonlähteitä
Tähän olemme koonneet verkkosivuja, joilta löytyy tietoa harvinaissairauksista. Yksittäisestä taudista löydät tietoa diagnoosit tai potilasohjeet-kohdista. Jos sivusto on tarkoitettu ensijaisesti asiantuntijoille, se on mainittu esittelyssä.
Suomenkieliset
- Harvinaiset-verkosto, diagnoosit
- Genetiikan ja harvinaissairauksien talo, Terveyskylä.fi
- Invalidiliitto, Harvinaisdiagnooseja
- PRINTO-verkosto, lastenreumatologisia sairauksia
- Reumaliiton harvinaisia
- Terveyskirjasto, Duodecim
- Harvinaissairaudet, THL
- Verneri.net, Kehitysvammaliiton verkkopalvelu
Englannin- ja ruotsinkieliset
- Clin.Var Tietoa geenitutkimuksissa löytyneistä perimänmuutoksista, ammattilaisille. Tuottaja: National Center for Biotechnology Information (NCBI).
- EMA (European Medicines Agency) medical terms simplifier. Pdf. Erityisesti lääkkeisiin liittyvä yleiskielinen lääketieteen sanasto. Tuottaja: Euroopan lääkevirasto.
- Entrez gene, geenitietokanta geenien nimistä, niihin liittyvistä fenotyypeistä jne. Ammattilaisille. Tuottaja: NCBI.
- ERN-ITHACA patient journey; potilaiden kokoamaa kokemustietoa harvinaisista oireyhtymistä. (uusi 2024)
- EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies, tietoa synnynnäisistä epämuodostumista.
- Findis Suomalaisen tautiperinnön tietokanta. (Ei päivitetä)
- Folkhälsan, Information och stöd kring sällsynta hälsotillstånd
- Genetics Home Reference integroitu Medline-plus-tietokantaan, tuottaja: National Library of Medicine, U.S.
- Genes and Disease. Kustantajat: NCBI, National Library of Medicine ja National Institutes of Health, USA.
- Genetic Alliance, potilasyhdistysten kattojärjestö, USA. Tautilista kohdasta Programs >”Disease Info Search”.
- GeneCards, geeneistä, Crown Human Genome Center & Weizmann Institute of Science.
- Genetics Home Reference, National Library of Medicine. Yleistajuista.
- GTR, Genetic Testing Registry. Tuottaja: NCBI. Ensijaisesti asiantuntijoille. Tautihaku: kohdasta ”GeneReviews” taudin nimellä.
- Mun-H-Center – Harvinaisten sairauksien (orofacial) resurssikeskus Ruotsissa.
- Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. Tietoa lihassairauksista
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Perinnöllisyyslääkärien klassikkotietokanta ihmisen geeneistä ja perinnöllisistä sairauksista. Tuottaja: NCBI. Asiantuntijoille.
- Orphanet, EU:n rahoittama harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden verkkopalvelu. Tuottaja: INSERM, Paris. Linkit palveluihin, potilasyhdistyksiin, tutkimuksiin ja muille internetsivuille.
- Socialstyrelsens (Sverige) kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
- Telling stories, understanding real life genetics. Potilaiden, omaisten ja terveydenhuollon ammattilaisten kertomuksia perinnöllisyydestä ja perinnöllisistä sairauksista. National Genetics Education and Development Centre, UK. Ensisijaisesti alan opiskelijoille ja opettajille.
- Think Genetic
- Ågrenska, Sällsynta diagnoser
- UCSC Genome Bioinformatics. Geenitietokanta. Tutkijoille. Ylläpitäjä University of California Santa Cruz (UCSC) Genome Bioinformatics Group.
- Unique, Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien oppaita.
- Your Genes Your Health Cold Spring Harbor Laboratory, yleistajuista tietoa.