Harvinaiskeskus Norion diagnoosikuvaukset – kriteereistä tavoitteisiin

Harvinaiskeskus Norio tuottaa diagnoosikuvauksia perimästä johtuvista harvinaissairauksista, joihin liittyy kehitysvamma tai vastaavaa tuen tarvetta. Tarve tietoon nousee perheiltä, jossa lapsi on hiljattain saanut diagnoosin harvinaisesta sairaudestaan ja siitä ei ole olemassa suomenkielistä tietoa.

Tiedontuotannon kriteerit

Harvinaiskeskus Norioon tulee jatkuvasti tietopyyntöjä. Molekyylibiologisten teknologioiden kehittyessä ja menetelmien saatavuuden yleistyessä, yhä useammin tietopyyntö koskee erittäin harvinaista geneettistä muutosta, jonka oirekokonaisuus tunnetaan vielä toistaiseksi huonosti.

Harvinaiskeskus Norion kriteerit diagnoosikuvauksen laadinnalle:

• geneettinen muutos aiheuttaa mitä todennäköisemmin kehitysvamman tai vastaavaa tuen tarvetta
• siitä ei ole saatavilla suomenkielistä tietoa, kuten esimerkiksi Terveyskylän Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta
• tietoa löytyy riittävästi, vähintään 2–5:stä kansainvälisestä ja vertaisarvioidusta julkaisusta

Kun tarve diagnoosikuvaukselle on ilmeinen, ja sen laatimiselle vaadittavat tiedolliset kriteerit täyttyvät, itse kirjoitusprosessia ohjaavat Harvinaiskeskus Norion asettamat laatukriteerit ja diagnoosikuvausten tavoitteet. Ne ovat seuraavat:

Diagnoosikuvausten laatukriteerit:

• luotettavuus – teksti perustuu tutkimusnäyttöön ja on oikoluettu
• riippumattomuus – rahoitus myönnetään sosiaali- ja terveysministeriöltä
• läpinäkyvyys – diagnoosikuvauksen kirjoittajan nimi ja ammattipätevyys ovat nähtävillä
• ajantasaisuus – tieto päivitetään säännöllisesti (ks. alla)

Diagnoosikuvausten tavoitteet:

• antaa selkeän yleiskuvan oireista ja löydöksistä, genetiikasta ja perinnöllisyydestä
• viitoittaa luotettavan lisätiedon lähteille
• kieli on kansantajuista ja helposti ymmärrettävää
• aukirjoitetut lääketieteelliset käsitteet ja näkyville jätetyt englanninkieliset termit tukevat tiedon omaksumista myös muualta

Diagnoosikuvauksissa pyritään selventämään (perinnöllisyys)lääketieteellisiä termejä, jotka voivat olla lukijoille vieraita. Tämän toivotaan helpottavan perheiden kykyä ymmärtää myös englanninkielisiä aihetta käsitteleviä tekstejä ilman aikaisempaa lääketieteeseen liittyvää sanasto-osaamista. Lisäksi termien ja käsitteiden ”aukikirjoittaminen” auttaa perheitä heidän omassa tiedonhaussaan. Se voi myös sujuvoittaa keskustelua terveydenhuollon ammattilaisten kanssa geneettisen muutoksen aiheuttamista oireista, hoidosta ja perinnöllisyydestä. Käyttämiemme termien käyttösuositukset tarkistetaan aina suomalaisesta asiasanasto- ja ontologiapalvelusta Fintosta, sen lääketieteellisestä jäsennellystä asiasanastosta Medical Subject Headings (MeSH). Jos hyvää suomenkielistä vastinetta ei ole, vieraskielinen termi jätetään suluissa näkyviin väärinkäsitysten välttämiseksi.

Tiedontuotannon haasteet

Diagnoosikuvausten laadinta on erityisen haastavaa tilanteissa, joissa ulkomaalaisia alkuperäisartikkeleita on hyvin niukalti ja oirekuva on kansainvälisesti vasta hahmottumassa. Tiedonhaku, löydettyjen julkaisujen luotettavuuden arviointi, tiedon vertaileminen ja yhteenvedon laadinta ovat vain osa tätä vaativaa prosessia. Sen lisäksi käytetyn kielen on oltava täsmällistä ja kuitenkin helposti ymmärrettävää, neutraalia ja asiasta oikean kuvan antavaa. Tiedon tuottaminen harvinaisista ja geneettisistä sairauksista eroaa siis merkittävästi esimerkiksi jo oirekuvaltaan ”betoniin valetuista” kansansairauksista.

Diagnoosikuvausta pyritään täydentämään arjen kokemustiedolla, jotta ymmärtäisimme paremmin harvinaisen sairauden vaikutuksista perheiden arkeen. Kokemustiedosta ja sen laadinnasta voit halutessasi lukea Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Diagnoositietojen priorisointi ja päivittäminen

Harvinaiskeskus Norion sivuilla jo aikaisemmin julkaistut oireyhtymät tarvitsevat myös jatkuvaa päivittämistä. Toisinaan tiedontuotantotiimi joutuu puntaroimaan työjärjestystään: kumpi on tärkeämpää, tuottaa tietoa sellaisesta oireyhtymästä, josta ei ole olemassa minkäänlaista suomenkielistä tietoa, vai päivitetäänkö jo olemassa olevia diagnoosikuvauksia viimeisimpien tutkimustulosten mukaan. Harvinaiskeskus Norion tavoite on päivittää sivuillamme julkaistut diagnoosikuvaukset vähintään kerran viidessä vuodessa.

Päivitystyön kriteerit:

• saatu tieto uusista tutkimustuloksista
• meille tullut pyyntö päivittämisen tarpeesta
• diagnoosikuvauksen viimeisin päivitysajankohta
• diagnoosisivun kävijämäärä

Palautteen antaminen on tärkeää

Jokaisen diagnoosikuvauksen yhteydessä on lyhyt palautepyyntö siitä, oliko diagnoosikuvauksesta hyötyä. Palaute, joka on annettu meille tällaisen palautelomakkeen kautta tai esimerkiksi sähköpostitse, on meille äärimmäisen tärkeää. Se antaa uusia näkökulmia ja tietoa siitä, kuinka olemme onnistuneet ja kannustaa kehittymään siinä mitä teemme. Vaikuta ja anna palautetta!