Tietoa
Tietoa harvinaisista diagnooseista, perinnöllisyydestä ja perhesuunnittelusta.
Tälle sivulle olemme koonneet sekä perustietoa että syventävää tietoa harvinaisuudesta, perimästä ja perinnöllisyydestä. Löydät kuvaukset yli 300:sta harvinaisesta ja perimästä johtuvasta sairaudesta, kokemustarinoita perheiden arjesta sekä tietoa perhesuunnittelusta ja raskaudesta. Kirjoittamistamme lastenkirjoista ja vinkeistä vanhemmille saat tukea lapsen kanssa puhumiseen harvinaisuudesta ja perimästä. Tiivistelmät järjestämistämme luennoista tarjoavat monipuolista tietoa harvinaisuuteen liittyvistä asioista.
Tietoa harvinaisista sairauksista
Diagnoosit
Yleiskatsauksia harvinaisista, perimästä johtuvista oireyhtymistä.
Mitä ovat harvinaiset sairaudet?
Yleistietoa harvinaisista sairauksista ja tiedonlähteistä.
Kokemustietoa
Perheiden kokemuksia harvinaissairaudesta arjessa.
Luentotiivistelmät
Yhteenvedot järjestämistämme luennoista.
Tietoa perinnöllisyydestä
Perustietoa perimästä ja perinnöllisyydestä
Perustietoa perimästä, perimän muutoksista ja tutkimuksista sekä periytymistavoista.
Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä
70 kysymystä ja vastausta ja perimästä ja perinnöllisyydestä.
Suomalainen tautiperintö
Tietoa suomalaisesta tautiperimästä.
Perhesuunnittelu ja raskaus
Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei poissulje mahdollisuutta harvinaissairauden suhteen terveeseen lapseen.
Ensitieto ja lapsen kanssa puhuminen
Ensitieto harvinaisissa sairauksissa
Tietoa ensitiedon antamisesta ja linkkejä aiheeseen liittyviin materiaaleihin.
Lapsen kanssa puhuminen
Tietoa lapsen kanssa puhumisen tärkeydestä ja vinkkejä puheeksi ottamiseen.
Lastenkirjat
Suositut lastenkirjamme Leivotaan ihminen, Ihmetellään kromosomeja ja Pohdiskellaan periytymistä.
Yhteystiedot ja palaute:
Johanna Rintahaka
lääketieteen toimittaja & vertaistukirekisterin ylläpitäjä, Harvinaiskeskus Norio
Puhelinnumero: 040 3570 190
Sähköposti: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi
Kirjoitan Harvinaiskeskus Norion diagnoosikuvauksia ja kokemustietotarinoita. Hoidan vertaistukirekisteriä ja vertaistuen välitystä. Minuun voi olla yhteydessä myös perinnöllisyyteen liittyvissä kysymyksissä.
Ulla Parisaari
perinnöllisyyshoitaja, Harvinaiskeskus Norio
Puhelinnumero: 044 5765 439
Sähköposti: ulla.parisaari@tukiliitto.fi
Tarjoan keskustelutukea ja neuvontaa harvinaisiin, perimästä johtuviin sairauksiin ja perinnöllisyyteen liittyvissä kysymyksissä.