Vauvaiässä saatu geneettinen ja harvinainen diagnoosi

Onkin pohdittu, pitäisikö kaikille vastasyntyneille tehdä laajat geneettiset tutkimukset. Mitä hyötyä siitä olisi eri terveydenhuollon toimijoille? Mitä rajoituksia uudet diagnostiset menetelmät asettavat varhaiselle diagnostiikalle? Miten varhainen diagnostiikka mahdollisesti vaikuttaa perheisin ja perhesuhteiden kehittymiseen? Näitä kysymyksiä pohdittiin 15.3. ERN-ITHACA:n seminaarissa Varhainen, vauvaiässä saatu geneettinen ja harvinainen diagnoosi.

ERN -ITHACA on synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkosto. Suomesta toimintaan osallistuvat HUS:n kliinisen genetiikan yksikkö ja OYS:in perinnöllisyyspoliklinikka/harvinaissairauksien yksikkö sekä Harvinaiskeskus Norio.

Geneettisten tutkimusten kehitys

Perinnöllisyyslääkäri Liisa Viitasalon mukaan HUS:ssa iso osa potilaista saa nykyisin diagnoosin eksomisekvensoinnilla, jolla voidaan tutkia samanaikaisesti perimän kaikki proteiinia koodittavat alueet eli eksonit, noin 1 % koko perimästä. Sen sijaan koko genomin sekvensointi (WGS) on vasta tulossa rutiinikäyttöön Suomessa. Eksomisekvensointi on monesti lopulta kustannustehokkaampi vaihtoehto kuin esimerkiksi useampien geenipaneelien tilaaminen. Geenipaneeli tehdään herkästi silloin, jos potilaan taudinkuva pystytään rajaamaan johonkin tiettyyn tautiin tai tautiryhmään. Paneelissa voidaan tutkia yhdellä kertaa satojakin geenejä. Myös molekyylikaryotyyppitutkimus on edelleen paljon käytetty tutkimus esim. lasten kehitysviiveitä selviteltäessä. Sen avulla voidaan havaita kromosomia pienemmät muutokset, (mikro)deleetiot ja -duplikaatiot, muttei geenien sisäisiä muutoksia.

Geneettisissä tutkimuksissa tarkkojen esitietojen merkitys on erityisen suuri, koska tutkimusdatan suodattaminen ja analysointi perustuu keskeisiltä osin potilaasta saatuihin esitietoihin. Mitä täsmällisemmät tiedot, sitä tarkempi vastaus. Tulosten tulkinnassa ja lausunnossa käytetään viisiportaista luokittelua, jossa luokat 4-5 merkitsevät todetun variantin olevan n. 90%:n todennäköisyydellä haitallinen.

Geneettisen tutkimuksen tulos on pysyvä, vaikka tuloksen tulkinta muuttuisikin myöhemmin. On tärkeää, että ennen tutkimuksia vanhemmat saavat neuvonnan, koska päätöksen osallistua geneettiseen tutkimukseen tulee olla vapaaehtoinen ja perustua tietoon perustuvaan suostumukseen (informed consent). Tutkimustulos antaa usein tietoa myös lähisukulaisista. Neuvonnassa keskustellaan myös siitä, miten suhtaudutaan merkitykseltään epäselvien löydösten ja sivulöydösten raportointiin.

Varhainen diagnoosi

Vastasyntyneellä kliininen kuva on usein epätarkka ja oireet hyvin samankaltaisia, mikä vaikeuttaa diagnostiikkaa. Tutkimusten mukaan 21-58%:lla vaikeasti sairaalla, tehohoitoa tarvitsevalla vastasyntyneellä on jokin geneettinen diagnoosi.

– Tehohoitolääkärin kannalta parasta olisi, jos diagnoosi tiedetään jo ennen lapsen syntymää, sanoo osastonylilääkäri Marjo Metsäranta HUS:sta.

Tällöin pystytään informoimaan perhettä ja heillä on aikaa sopeutua tilanteeseen. Myös hoitotiimi ehtii sopeuttamaan toimintaansa synnytysaikataulun, synnytys- ja hoitopaikan suhteen. Täsmällinen diagnoosi tuo usein tietoa mahdollisista lisäoireista ja -löydöksistä, sekä ennusteesta. Noin 30%:ssa hoito muuttuu diagnoosin saamisen jälkeen. Tarkka diagnoosi mahdollistaa myös sikiö- ja alkiodiagnostiikan tarjoamisen perheelle jatkossa.

Kaikille vastasyntyneille tehdään ennen kotiinlähtöä kliininen tutkimus ja napaveren TSH-seulonta synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan poissulkemiseksi. Vastasyntyneiltä seulotaan nykyisin kaiken kaikkiaan n. pariakymmentä aineenvaihduntasairautta. Seulonnoilla pyritään löytämään vakava, hoitoa vaativa sairaus ennen lapsen vaurioitumista. Haasteena on vanhempien informointi, koska lapsi on useimmiten vielä oireeton.​

Kiintymyssuhde

Kiintymyssuhde on vauvan ja vanhemman välille muodostuva tunneside, vuorovaikutusmalli, joka syntyy ensimmäisen ikävuoden aikana lapsen kokemusten pohjalta. Lastenpsykiatriassa puhutaan turvallisesta, ristiriitaisesta, välttelevästä, ja disorganisoituneesta kiintymyssuhdemallista.

Kiintymyssuhteella on keskeinen merkitys tunnesäätelyn ja stressin säätelyn kehittymiseen ja hyvin kokonaisvaltaisesti lapsen myöhempiin ihmissuhteisiin ja ympäristöön sopeutumiseen. Vakaa kasvuympäristö ja pysyvä hoivasuhde ovat tässä ensisijaisia. Turvaton kiintymyssuhde ei sinänsä ole hoitoa vaativa tila, mutta lisää myöhemmin riskiä erilaisille ahdistumis- ja käyttäytymishäiriöille.

Kiintymyssuhteen syntyyn vaikuttaa hoivaajan omat kiintymyssuhdekokemukset, traumat ja stressi.  Vanhemman sensitiivisyys ja mentalisointikyky puolestaan vaikuttavat hänen kykyynsä tulkita vauvaa ja hänen tarpeitaan.

– Sitä miten lapsen ominaisuudet vaikuttavat kiintymyssuhteen muodostumiseen ei ole juurikaan tutkittu, kertoo HUS:n lastenpsykiatrian erikoislääkäri Marie Korhonen.

Autismikirjon vaikutuksesta kiintymyssuhteen kehittymiseen on jonkin verran tutkimuksia, muttei kuitenkaan selkeitä tutkimuslöydöksiä.

– Somaattinen sairastavuus, pitkä tehohoito ja keskosuus saattavat vaikuttaa kiintymyssuhteen kehittymiseen. Varhaisvaiheen ahdistus ja huoli saattaa myös vaikuttaa vanhemman ”uskallukseen” kiintyä lapseen, mikä useimmiten kuitenkin korjautuu myöhemmin. Lapsen näkökulmasta katsottuna näissä tilanteissa voi korostua hoivan vastaanottamisen vaikeus.

Kiintymyssuhdemalli on pysyvä, mutta korjaavat kokemukset voivat muuttaa sitä turvallisempaan suuntaan vielä aikuisenakin. Turvallisen kiintymyssuhteen luomisessa tuetaan vanhempaa ymmärtämään ja tulkitsemaan lapsen viestejä omia tunnereaktioitaan säädellen.

Psyko-sosiaalisen tuen tarve

Erityisesti seminaarin kokemuspuheenvuoroissa nousi esille vanhempien psyko-sosiaalisen tuen tarve kun osoittautuu, ettei lapsi olekaan terve. Tukea tarvitaan riippumatta siitä, saadaanko diagnoosi jo vauva-aikana vai vasta myöhemmin. Vaikka diagnostiikka on nopeutunut, odottavan aika on usein tuskastuttavan pitkä epätietoisuuden täyttäessä mielen.

Varhaisen vuorovaikutuksen ja vanhemmuuden tukemiseen perehtyneitä hoitajia on jonkin verran yliopistosairaaloissa, ja ehkä asiaan saadaan jatkossa enemmän resursseja kun myös ERN-toiminnassa edellytetään psykologisia palveluita.

Harvinaiskeskus Norio järjestää verkkoluentoja aiheesta ”vasta saatu harvinainen diagnoosi perheessä” ja ”Mitäs nyt” –  ryhmiä hiljattain harvinaisen diagnoosin saaneille vanhemmille. Perinnöllisyyshoitajan keskustelutukeen voi olla yhteydessä matalalla kynnyksellä.

Hyvä käytäntö – Ensitiedon antaminen

Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari kertoi Duodecimin laatimasta Hyvä käytäntö – konsensussuosituksesta koskien ensi tiedon antamista. Ensitiedolla tarkoitetaan tilannetta jolloin vanhemmille kerrotaan sikiön tai lapsen sairaudesta tai vammaisuudesta ensimmäisen kerran. Hyvin annettu ensitieto luo pohjan vanhempien ja terveydenhuollon ammattilaisten yhteistyölle ja  tukee vanhempien jaksamista sekä vanhempien ja lapsen välisen suhteen kehittymistä. Keskustelun apuna toimivat suosituksen sisältämät tarkistuslista ja keskustelurunko.

Aiheesta lisää 14.5.24 webinaarissa Ensitiedon antaminen

Hyvä käytäntö – suositus ensitiedon antamisesta on julkaistu

ERN-ITHACA:n toiminnasta: ERN -ITHACA synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkosto, verkkoluento 30.11.2022

Teksti: Leena Toivanen 10.4.24