Toiveissa lapsi – tietoa ja tukea perhesuunnitteluun ja raskauteen

Monilla harvinaissairailla on toive tulla vanhemmaksi ja saada lapsi harvinaisesta sairaudestaan huolimatta. Kun suvussa on kohonnut todennäköisyys perinnölliseen ja harvinaiseen sairauteen, perhesuunnittelun tärkeys korostuu. Samoin, kun raskaudenaikaisissa seulontatutkimuksissa todetaan jotakin poikkeavaa tai perinnölliseen sairauteen viittaavaa, on vanhemmilla tarvetta tiedolle ja tuelle.

Perhesuunnittelun tarkoituksena tukea perheen päätöksentekokykyä

Lasta toivova, joka jo ennalta tietää harvinaisesta ja perinnöllisestä sairaudesta perheessään tai suvussaan, saa perhesuunnittelussa asiantuntevaa tietoa ja tukea perheenperustamispäätökseen, raskauteen ja esimerkiksi sikiöseulontoihin liittyviin kysymyksiin. Harvinaiskeskus Norio tarjoaa matalan kynnyksen ohjausta perhesuunnitteluun liittyvissä asioissa, kun kyse on perinnöllisestä ja harvinaisesta sairaudesta.

–Tällaisissa tilanteissa lapsitoiveeseen liittyy tiedontarvetta, mutta myös huolia, joita voi olla hyödyllistä pohtia asiaan perehtyneen ammattilaisen kanssa jo ennen raskautta, kertoo perinnöllisyyshoitaja ja kätilö Ulla Parisaari.

Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei poissulje mahdollisuutta harvinaissairauden suhteen terveeseen lapseen. Jos toiveissa on oma lapsi, tieto ja tuki auttavat päätöksenteossa. Lasta toivovien kanssa voidaan keskustella esimerkiksi siitä, mitä he ajattelevat perimänmuutoksen mahdollisesta siirtymisestä lapselleen ja kuinka he suhtautuvat raskauden aikaisiin sikiötutkimuksiin tai joissakin tilanteissa käytettävissä olevaan alkiodiagnostiikkaan.

Perhesuunnittelu voi auttaa myös niissä tilanteissa, joissa perheeseen on jo aikaisemmin syntynyt harvinaissairas lapsi ja perhe toivoo lisää biologisia lapsia. Myös sisarukset saattavat miettiä omaa tulevaisuuttaan ja perheen perustamiseen liittyviä asioita.

Tarvittaessa vanhemmiksi haluavat ohjataan myös perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle oman alueen yliopistolliseen sairaalaan, jossa voidaan tehdä tarkempia perimää selvittäviä tutkimuksia, ellei niitä ole jo aikaisemmin tehty. Perinnöllisyyslääkärin tapaamisen jälkeen pohdintoja voi halutessaan jatkaa perinnöllisyyshoitajan kanssa Harvinaiskeskus Noriossa.

Lue lisää perhesuunnittelusta täältä.

Harvinaissairaan lapsen odotus

Kun perheeseen odotetaan lasta, kaikkien toive on, että lapsi olisi terve. Näin ei kuitenkaan aina ole. Lapsen perimässä, DNA:ssa, yhdistyvät isän ja äidin geneettiset tekijät. Joskus vanhempien geeniperimän yhdistyminen tai siinä mahdollisesti syntyneet uudet muutokset tuovat jälkeläiselle harvinaisen sairauden, joita maailmassa on useita tuhansia erilaisia, mutta joista yhtä saattaa sairastaa vain muutama.

Kun vielä syntymättömällä lapsella on raskaudenaikaisissa seuloissa todettu jotakin poikkeavaa tai perinnölliseen tai harvinaiseen sairauteen viittaavaa, voidaan tilannetta tutkia eri tavoin. Raskauden aikaisten tutkimusten perimmäinen tarkoitus on löytää sikiön synnynnäiset poikkeamat mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jolloin niihin voidaan reagoida vanhempien toivomalla tavalla.

Jos jatkotutkimukset antavat aihetta, perhe joutuu tekemään päätöksen raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Jotta vanhemmat voivat tehdä harkitun ja tietoisen päätöksen raskauden jatkamisesta tai sen keskeyttämisestä, terveydenhuollon on annettava asianmukaista tietoa vanhempien päätöksenteon tueksi. Tukea pohdintaan saa myös Harvinaiskeskus Noriosta. –Tarkoituksena on tukea perheenjäsenten omaa päätöksentekokykyä, eikä päätöksenteossa kannata jäädä yksin, muistuttaa Ulla Parisaari.

Lue täältä, millaisia raskauteen liittyviä kysymyksiä ja tutkimuksia liittyy perinnöllisiin ja/tai harvinaisiin sairauksiin ja missä asioissa ja milloin voit olla meihin yhteydessä.

Keskustelutukea ja ohjausta

Harvinaissairauksiin ja perinnöllisyyteen voi liittyä hyvin monimuotoisia kysymyksiä ja huolia. Meihin voit olla yhteydessä matalalla kynnyksellä, esimerkiksi, kun pohdit:

• miten harvinaissairaudet, kuten kromosomi- ja geenimuutokset, voivat mahdollisesti vaikuttaa arkeen ja millaista tukea on yhteiskunnassamme yleisesti saatavilla.
• riskiä sairastua suvussa olevaan sairauteen tai harvinaista diagnoosia ja sen vaikutuksia elämään.

Autamme myös ohjautumaan eteenpäin tutkimusten, palveluiden ja tiedon lähteille. Palvelu on avointa kaikille, eikä yhteydenottoon tarvita lähetettä. Harvinaissairaille lapsille ja nuorille sekä heidän sisaruksilleen tarjoamme ikätasoista, ihmisen perimään ja sairauksiin liittyvää keskustelutukea, joka usein auttaa ymmärtämään omaa/sisaruksen tilannetta ja erilaisuutta. Tuemme ja ohjaamme mielellämme myös aikuisia sisaruksia, isovanhempia ja muita harvinaissairaiden läheisiä sekä työssään harvinaissairaita kohtaavia ammattilaisia. Lue lisää keskustelutuesta täältä.