Pohjolan lääketieteen palkinto tutkimusprofessori Helena Kääriäiselle

Harvinaiskeskus Norion asiakkaille Helena on tullut tutuksi luennoitsijana, joka osaa kertoa vaikeista asioista selkeästi ja ymmärrettävästi.

Palkinnon saajan valitsee valiokunta, johon kuuluvat Suomen lääketieteen hallituksen puheenjohtaja, lääkäriseura Duodecimin puheenjohtaja, Finska Läkaresällskapetin puheenjohtaja, Suomen Lääkäriliiton puheenjohtaja sekä kaksi Pohjolan ja Suomi-yhtiön hallituksen nimeämää jäsentä.

Palkinnon perusteluissa todettiin mm., että Helena on yksi merkittävimmistä Suomen perinnöllisyyslääketieteen edelläkävijöistä. Hän on toiminut Helsingin ja Turun yliopistoissa genetiikan professori-ylilääkärinä ja THL:ssä tutkimusprofessorina. Helena on toiminut myös monissa kansainvälisisissä tehtävissä, mm. European Society of Human Genetics järjestön presidenttinä ja Suomen edustajana EU-komission työryhmissä.

Helena vastaanotti palkinnon (20 000€) lääketieteen päivillä 28.1, missä hän piti myös juhlaluennon.

Palkinnostaan iloisesti yllättynyt Helena kertoi pohtineensa, miksi juuri hän sai näin arvokkaan palkinnon ja arveli sen johtuvan omasta erikoisalastaan eli perinnöllisyyslääketieteestä. Perinnöllisyyslääketiede on edelleen hyvin pieni erikoisala. Helenan aloittaessa uraansa perinnöllisyyslääkäreitä oli alle 10, nykyisinkin alle sadan. Perinnöllisyyteen liittyvät asiat ovat kuitenkin aina kiinnostaneet laajalti paitsi terveydenhuollon ammattilaisia myös ns. suurta yleisöä ja alan pioneerit olivatkin kysyttyjä luennoitsijoita.

Harvinaiset taudit

Perinnöllisyyslääketieteessä sekä taudit että asiantuntijat ovat harvinaisia. Etenkin uran alkuaikoina piti kääntyä ulkomaisten kollegoiden puoleen, jos halusi konsultoida ja toisaalta alan guruihin oli myös helppo luoda kontakteja, kun kansainvälisetkin piirit olivat niin pieniä ja kokoukset ilmapiiriltään kotoisia. Alusta lähtien kävi selväksi myös julkaisemisen tärkeys, kun on kyse harvinaisista taudeista. Yksittäisten tapaustutkimusten raportointi alan lehdissä auttoi etsimään myös tautien taustalla olevia geenejä.

Tärkeinä huippuopettajina, kollegoina ja mentoreina Helena nosti esille professorit Reijo Norion ja Albert de la Chapellen. Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla Reijo Norio tähdensi, että ”tällä alalla on opittava sanomaan potilaalle, etten tiedä, mutta voin yrittää ottaa selvää”. Kokemuksensa perusteella Helena suositteli tätä elämäohjeeksi muillekin; koskaan potilaat eivät ole moittineet, jos on tunnustanut oman tietämättömyytensä. Potilaat päinvastoin kunnioittavat, kun lääkäri osaa tunnistaa omat rajansa.

Harvinaispotilaita Helena luonnehti potilaiden ”eliitiksi”; he ovat motivoituneita ja monilla on takana pitkä hoitopolku ennen kuin päätyvät perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Erilaisten luentojen, keskusteluiden ja potilasyhdistysten kautta harvinaispotilaiden elämä ja arjen ongelmat ovat käyneet tutuiksi, mistä hänelle ”on ollut valtavasti hyötyä”.

Perinnöllisyyslääketieteen nopea kehitys ja eettiset kysymykset

Lääketieteen aloista perinnöllisyyslääketiede on kehittynyt aivan poikkeuksellisen nopeasti. Molekyylilääketieteen kehitys ja geenitieto ovat avanneet tautien patogeneesiä. Kun Helena tuli alalle, käytössä olivat vain kromosomitutkimukset, nyt käytössä on geenipaneelit ja haluttaessa voidaan lukea kaikki geenit samalla kertaa. Diagnostiikka kaiken kaikkiaan on mennyt valtavasti eteenpäin.

Molekyylilääketieteen kehitys ja erityisesti ennustava geenidiagnostiikka ja sikiödiagnostiikka ovat nostaneet esille myös uudenlaisia eettisiä kysymyksiä. Helenan mukaan joskus korostetaan ehkä liikaakin nimenomaan genetiikkaan liittyviä eettisiä ongelmia ja on sanottu, ettei bioeetikkoja olisi olemassa ilman lääketieteellistä genetiikkaa.

Helena on ollut mukana lääkäriliiton eettisissä valiokunnissa ja foorumeissa ja pohtinut eettisiä kysymyksiä myös bioetiikan asiantuntijoiden, juristien, yhteiskuntatieteilijöiden ja teologien kanssa. Eettiset kysymykset veivät hänet myös European Society of Human Geneticsin näköalapaikalle kirjoittamaan kannanottoja liittyen geenitestaukseen.

Mihin lääketieteellinen genetiikka on menossa?

Tulevaisuudessa voidaan yhä tarkemmin arvioida kunkin potilaan yksilöllisiä terveysriskejä ja myös lääkehoitojen soveltuvuutta. Nykyisinkään lääketieteellinen genetiikka ei ole enää perinnöllisyyslääkäreiden ”yksityisomaisuutta”, vaan lähes joka lääketieteen erikoisalalla käytetään geenitestejä ja toisaalta perinnöllisyyslääketieteen yksiköitä työllistävät syöpäalttiustutkimukset.

Lue enemmän luulet vähemmän

Perinnöllisyyslääkärin puheeseen kuului luontevasti oman sukupuun ”piirtäminen”. Helena kertoi kasvaneensa isossa sisarussarjassa, missä oppi ottamaan oman tilansa ja toisaalta myös kuuntelemaan. Nyt jo edesmenneille vanhemmilleen hän kertoi olevansa kiitollinen siitä, että perheessä luettiin paljon. Helena suosittelikin kollegoilleen etenkin kaunokirjallisuuden lukemista; se laajentaa ihmiskuvaa ja näkemystä maailmasta. Omien lasten myötä saa havahtua siihen, että nämä jossain vaiheessa osaavat ja tietävät enemmän ja ovat jopa viisaampia kuin vanhempansa. Lastenlapset taas ovat kannustaneet aktivismiin ilmastolääkäreissä ja aktivistimummoissa.

Suomen lääketieteen säätiö

Teksti: Leena Toivanen