Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2024-28
Euroopassa harvinaiseksi katsotaan sairaus, vamma tai oireyhtymä, jota sairastaa enintään 1 ihminen 2000:sta. Suomessa arvioidaan olevan yli 300 000 ihmistä, joilla on jokin harvinaissairaus. Taudista riippumatta harvinaissairaat kohtaavat samantyyppisiä ongelmia; diagnoosin viivästymistä, tiedon, vertaistuen ja hoitopolkujen puutetta. Harvinaislääkkeiden kehittelystä huolimatta valtaosaan harvinaissairauksista ei edelleenkään ole hoitoa.
Harvinaissairaiden aseman parantamiseksi THL on julkaissut uuden harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman vuosille 2024-28. Uusi ohjelma täydentää kahta aiemmin ilmestynyttä harvinaissairauksien strategiaa ja sitä valmisteltiin THL:n johtamassa harvinaissairauksien asiantuntijaryhmässä. Mukana valmistelussa olivat keskeiset sidosryhmät, järjestöistä mm. Harvinaiskeskus Norio.
Keskeisimpinä tavoitteina uudelle viisivuotiskaudelle mainitaan seuraavat kuusi kohtaa:
1. Rekisterien ja tietopohjan rakentaminen sekä tiedon jakaminen
Tavoitteena on harvinaissairauksien Orpha-koodien käyttöönotto kaikkialla erikoissairaanhoidossa sekäkoodeihin liittyvän koulutuksen ja materiaalin tuottaminen. Lisäksi tavoitteena on harvinaissairauksiin liittyvän kansallisen ja eurooppalaisen laaturekisteritoiminnan edellytysten ja lainsäädännön tarkastelu sekä ohjeistuksen laatiminen. Systemaattinen tietojen rekisteröinti mahdollistaa harvinaissairauksien hoidon seurannan ja potilaiden osallisuuden.
2. Rakenteiden vahvistaminen
Tavoitteena on harvinaissairauksiin liittyvien toimintojen vakiinnuttaminen ja vahvistaminen kansallisesti ja kansainvälisesti. Tämä koskee erityisesti yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä, suomalaisia ERN-osaamiskeskuksia, järjestöjä ja yhdistyksiä, kansallista toimintojen koordinaatiota sekä toimijoiden verkostoitumista ja kansainvälistä yhteistyötä. Tavoitteen saavuttamiseksi on keskeistä toteuttaa ERN-osaamiskeskusten integrointi osaksi kansallista palvelujärjestelmää. Harvinaissairauksien osaamista pyritään vahvistamaan osana sosiaali- ja terveysalan ammattilaisten jatkokoulutusta.
3. Hoito- ja palvelupolkujen laatiminen
Tavoitteena on hoito- ja palvelupolkujen laatiminen ohjaamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa, hoitoa ja kuntoutusta sekä palvelujen, apuvälineiden ja hoitotarvikkeiden saantia. Lisäksi tavoitteena on varmistaa diagnostiikan, hoidon ja esteettömien ja saavutettavien palvelujen yhdenvertainen toteutuminen hyvinvointialueilla. Ilman diagnoosia olevien harvinaissairaiden tilannetta pyritään parantamaan tunnistamalla heidät omana ryhmänään sekä vastaamalla diagnostisiin haasteisiin.
4. Lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistaminen ja yksilöllinen arviointi hyödyistä
Tavoitteena on kehittää harvinaislääkkeiden vaikutusten ja haittojen seurantaa kansallisesti sekä varmistaa avohoitoon myönnettävän lääkityksen saatavuus. Lisäksi tavoitteena on edistää yksilöllistä arviointia harvinaislääkkeiden hyödyistä ja harkinnanvaraisesta korvattavuudesta.
5. Harvinaissairauksien tutkimuksen edellytysten turvaaminen
Tavoitteena on kerätä yhteen ja julkaista ajantasaista tietoa keskeisimmistä harvinaissairauksien kansallisista tutkimushankkeista ja kansainvälisistä yhteistyöprojekteista. Lisäksi tavoitteena on edistää kohdennetun tutkimusrahoituksen mahdollisuuksia ja kansainvälistä tutkimusyhteistyötä.
6. Harvinaissairaan osallisuuden vahvistaminen
Tavoitteena on jakaa potilaille ja heidän läheisilleen sekä ammattilaisille tietoa harvinaissairauksista, yhdistyksistä ja järjestöistä sekä järjestää koulutustilaisuuksia. Lisäksi tavoitteena on selvittää ja vahvistaa harvinaissairaiden osallisuutta sosiaali- ja terveydenhuollon asiakaslähtöisyyttä edistävässä toiminnassa kuten asiakasraadeissa ja vertaistukitoiminnassa.
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024-28
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017: Ohjausryhmän raportti
Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio, THL