Harvinaisen sairauden vaikutus perhesuunnitteluun ja raskauteen

Kun itsellä tai suvussa on harvinainen sairaus ajatus raskaudesta herättää monia kysymyksiä alkaen jo siitä, onko oikein haluta lapsia jos sairaus periytyy. Millainen elämä lapselle tulee ja miten itse kestäisi lapsen tunteet ja kokemukset sairaudesta? Onko ylipäänsä mahdollista tulla raskaaksi ja voiko etukäteen tehdä jotakin, jotta mahdollisuudet terveen lapsen saamiseen paranevat?

Perinnöllisyyslääkäriltä kysytään usein, millä todennäköisyydellä oma tai suvun harvinainen sairaus periytyy, miten sairaus ilmenisi lapsella ja voiko asiaa mahdollista tutkia etukäteen. Onko perheeseen ollenkaan mahdollista saada tervettä lasta? Laura Tannerin mukaan toistumisriski on usein kuitenkin pienempi kuin pelätään. Täsmällisen riskiarvion esittäminen edellyttää, että tiedetään tarkkaan taudin geneettinen syy. Mikäli tarkka etiologia ei ole tiedossa tai jos arvellaan, että syy on monitekijäinen, perinnöllisyyslääkäri voi kokemustiedon ja kirjallisuuden perusteella esittää ns. valistuneen arvauksen riskistä. Sellainen tilanne, ettei olisi lainkaan mahdollista saada tervettä lasta on kuitenkin hyvin harvinainen.

Useimmiten toistumisriski pystytään arvioimaan melko hyvin. Jos vanhemmalla itsellään on vallitsevasti periytyvä tauti, niin periytymisriski on 50% . Taudinkuva samankin perheen sisällä voi kuitenkin vaihdella suuresti. Jos vallitsevasti periytyvä tauti on todettu perheen aiemmalla lapsella, mutta ei vanhemmilla, eli vanhemmat eivät kanna geenivirhettä, toistumisriski on yleensä hyvin pieni. Peittyvästi periytyvissä taudeissa molemmat vanhemmat ovat taudinkantajia ja toistumisriski on 25% . X-kromosomaaliset taudit periytyvät naispuoliselta kantajalta 50%:n todennäköisyydellä, mutta yleensä vain pojat ovat vaikeasti sairaita.

Perinnöllisyysneuvontaa ajoissa

Seminaarin kokemuspuheenvuoroissa nousi esille tarve saada ajoissa oikeaa tietoa perinnöllisyydestä ja perinnöllisyysneuvontaa, mielellään jo ennen kuin perheen perustaminen on ajankohtaista. Terveydenhuoltojärjestelmässämme ei ole kuitenkaan olemassa tähän mitään käytäntöä tai mekanismia, ja asian esille ottaminen jääkin pitkälti vanhempien vastuulle.

Jos neuvonnasta on kulunut vuosia – viisi vuottakin on jo pitkä aika kun tietoa tulee koko ajan lisää – on syytä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan uudelleen etenkin jos geenimuutosta ei ole onnistuttu selvittämään. Perimämuutos on myös saatettu tutkia aikoinaan jollakin nykyisin jo vanhentuneella  menetelmällä, eikä tulosta välttämättä pidetä enää luotettavana. Aikaisemmin haitallisena pidettyä muutosta ei ehkä enää pidetäkään sellaisena ja päinvastoin. Elämäntilanteen muutos, puolison vaihtuminen, antavat nekin aihetta hakeutua uudelleen neuvontaan.

Sikiödiagnostiikka

Yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä tarjotaan tutkimuksia ja hoitoa odottajille, joiden sikiöllä on todettu poikkeavuus tai kun perinnöllisen sairauden riski on etukäteen tiedossa. Sikiödiagnostisten palveluiden, perinnöllisyysneuvonnan, riskiraskauksien seurannan jne. lisäksi tarjotaan myös psykososiaalista tukea. Raskaana olevan kannattaa ottaa yhteyttä sikiötutkimusyksikköön mahdollisimman pian kun raskaus on todettu. Omaan hoitavaan lääkäriin suositellaan olemaan yhteydessä  jo siinä vaiheessa kun raskautta suunnitellaan.

Sikiödiagnostiikka edellyttää, että suvun perimämuutos tiedetään tarkasti ja että toinen/molemmat vanhemmat on todettu kantajiksi tai että perheen aiemmalla lapsella on todettu geenivirhe. Muutoksen pitää olla riittävällä varmuudella tautia aiheuttava ja jo lapsuusiällä ilmenevä sairaus. Edellytyksenä on myös soveltuva tutkimusmenetelmä ja positiivinen kontrollinäyte henkilöltä, jolla poikkeavuus on todettu. Sikiödiagnostiikan saatavuus omassa tilanteessa on hyvä varmistaa siis jo ennen raskautta.

Perustutkimuksia ovat istukka- ja lapsivesitutkimukset. Diagnostinen NIPT-menetelmä, eli istukkaperäisen DNA:n tutkiminen äidin verinäytteestä, on julkisella puolella toistaiseksi vielä hyvin rajoitetussa käytössä.

Alkiodiagnostiikka on vaihtoehto tietyissä perinnöllisissä sairauksissa, joissa geenivirhe tai kromosomipoikkeavuus tunnetaan. Siinä koeputkihoidolla aikaansaaduista alkioista tutkitaan kohdennetusti suvun geeni- tai kromosomipoikkeavuus ja valitaan alkio, joka on tutkitun muutoksen suhteen terve. Alkiodiagnostiikalle on omat mm. ikään liittyvät lähetekriteerit, ja julkisen puolen alkiodiagnostiikka on keskitetty Helsinkiin HUS:n sikiötutkimusyksikköön.

Saatuaan informaatiota perhe päättää raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Sikiöperusteisesta raskaudenkeskeytyksestä on säädetty lailla ja keskeytysluvan myöntää Valvira. Jos raskaus jatkuu järjestetään tarvittava seuranta, suunnitellaan tutkimukset ja syntymän jälkeinen seuranta. Laura Tannerin mukaan harvinaiseen sairauteen liittyvään tiedonkulkuun eri ammattilaiselta toiselle liittyy edelleen paljon haasteita mm. terveydenhuollon tietojärjestelmien yhteensopimattomuuden vuoksi.

Kolmannen sektorin tieto ja tuki

Todetun sikiöpoikkeavuuden, raskauden keskeytyksen tai keskenmenon jälkeen perheet kaipaisivat monesti enemmän tukea ja keskusteluapua kuin mitä julkisella sektorilla on resursseja tarjota. Ja jos raskaana oleva saakin tukea, puoliso jää usein sivurooliin.

Folkhälsanin ja Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajat tarjoavat tietoa ja keskustelutukea julkista sektoria täydentäen. Maksuttomat palvelut on tarkoitettu kaikille, joilla on tuen- ja tiedontarvetta, myös ammattilaisille, eikä lähetettä tarvita. Yhteyttä voi ottaa myös anonyymisti.

Keskustelutukeen ollaan yhteydessä hyvin erilaisissa tilanteissa, esimerkiksi jo ennen raskautta tai raskauden aikana tutkimustuloksia odotettaessa. Perinnöllisyyshoitaja voi parhaimmillaan toimia ikään kuin rinnalla kulkijana tilanteissa joihin liittyy monesti iloa, surua ja huolta yhtä aikaa. Diagnoositieto, perinnöllisyyslääketieteen termit ja yleensäkin perinnöllisyysneuvonnassa saatu informaatio omasta riskistä kaipaavat monesti selventämistä jälkikäteen varsinkin, jos aikaa neuvonnasta on kulunut paljon. Usein on myös epäselvää, miten ylipäänsä voi saada lähetteen perinnöllisyysneuvontaan tai mistä löytää vertaistukea.

Kun lapsitoivetta ja raskautta varjostaa huoli

Kokemuspuheenvuoroissa tuli hyvin esille se erilaisten tunteiden kirjo silloin kun perhe saa tiedon sikiöpoikkeavuudesta tai jos raskaus keskeytyy kerta toisensa jälkeen. Pelkoa, syyllisyyttä, häpeää, epävarmuutta, epäuskoa, katkeruutta, kateutta ja vihaakin; ylipäänsä tunteita, jotka ovat itsellekin yllätys, joita on vaikea jakaa ja muiden vaikea ottaa vastaan. Mutta myös kaipausta ja toivoa. Muiden lapsionnea voi olla vaikeaa sietää, mikä voi johtaa sosiaalisista suhteista vetäytymiseen. Moni saattaa aluksi hyvin avoimesti kertoa kokemuksistaan ympäristölle, mitä myöhemmin ehkä katuu. Vertaistukikaan, mikäli sitä edes on saatavilla, ei välttämättä toimi kaikille ainakaan aluksi kun oma tilanne tuntuu niin erityiseltä.

Ammattilaisilta kaivataan selkeää, yksinkertaistettua tietoa pieninä palasina kerrallaan sekä suullisesti että kirjallisesti. Duodecimilta on tulossa ensitietoon liittyen hyvä käytäntö konsensussuositus, joka tarjoaa mallin ensitiedon antamiselle. Ensitieto ymmärretään siinä laajasti prosessina, joka sisältää kaiken perheen tarvitseman informaation ja miten sitä tulee antaa. Tilanne on erilainen jos kesken ns. normaaliraskauden saa yllättäen kuulla, että lapsella on jokin poikkeavuus verrattuna siihen, että on jo lapsuudenkodista lähtien jollain tavoin tiennyt suvun sairaudesta, vaikka tieto esim. omasta kantajuudesta olisikin jäänyt epäselväksi.

Kokemuspuheenvuoroissa toivottiin ammattilaisten suhtautuvan kunkin perheen ratkaisuihin neutraalisti ilman ennakko-oletuksia. Psykologit Maija Tokola ja Riikka Aro kertoivat ihmisten joskus päätyvän perhesuunnittelussaan ratkaisuihin, joita ammattilaisten voi olla vaikea ymmärtää. Ulkopuolinen ei kuitenkaan tunne perheen koko historiaa; kaikkea sitä mikä vaikuttaa taustalla. Tilanteissa joissa kaikki vaihtoehdot ovat usein yhtä huonoja päätöksenteko on aina kunkin pariskunnan, mitä muiden tulee kunnioittaa. Nämä tilanteet ovat usein suuri haaste parisuhteelle, ja puolisot voivat päätyä keskenään myös eri ratkaisuihin. Empatia, aito kohtaaminen ja kuulluksi tulemisen tunne kannattelevat perhettä, antavat tunteille tilaa ja mahdollisuuden prosessoida asioita.

Teksti: Leena Toivanen

Perhesuunnittelu- ja raskaustietoa Harvinaiskeskus Norion sivuilla