ERN-ITHACA, synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkosto

ERN-verkostot (European Reference Networks)

Harvinaisia sairauksia on tuhansia, niiden diagnostiikka on vaikeaa ja usein se viivästyy vuosilla, pahimmillaan kymmenillä vuosilla. Osa harvinaissairaista ei saa koskaan diagnoosia. Yksittäistä sairautta sairastavien määrä yhdessä maassa saattaa olla hyvin pieni; Euroopassa käytetyn määritelmän mukaan korkeintaan viisi 10 000:ta ihmistä kohden, ja monet taudit ovat vielä paljon tätäkin harvinaisempia. Yhdessä harvinaiset taudit muodostavat kuitenkin merkittävän potilasryhmän. Erityisesti harvinaisten sairauksien kohdalla hyödytäänkin eri maiden välisestä yhteistyöstä.

ERN-verkostot (European Reference Networks) kokoavat yhteen harvinaissairauksien asiantuntijoita. Verkostotoiminnan tavoitteena on parantaa, yhdenmukaistaa ja tasavertaistaa harvinaissairauksia sairastavien potilaiden hoitoa sekä lisätä hoidon saatavuutta. Keskeinen ajatus on, että asiantuntijuus liikkuisi yli rajojen, eivät potilaat, vaikka verkostojen taustalla vaikuttaakin ns. rajat ylittävän hoidon direktiivi, joka antaa potilaille mahdollisuuden hakeutua hoitoon toiseen EU-maahan.

Verkostot perustuvat EU:n suositukseen vuodelta 2009, jossa jäsenvaltioita kehotettiin luomaan harvinaissairauksien kansalliset ohjelmat. Samalla heräsi ajatus verkostoista. Sittemmin EU:n lainsäädännössä säädettiin verkostojen perustamisesta ja niiden jäsenten valinnasta. ERN-verkostojen syntyyn myötävaikuttivat osaltaan vahvasti potilasjärjestöt, ennen kaikkea harvinaissairauksien potilasjärjestöjen kattojärjestö, EURORDIS. Potilasjärjestöjen vahva vaikutus näkyy myös siinä, miten potilaita on otettu mukaan verkostojen toimintaan ja hallintoon.

Ensimmäisten verkostojen toiminta käynnistyi vuonna 2017. Kukin osaamisverkosto käsittelee tietyn tautiryhmän sairauksien hoitoa, diagnosointia ja tutkimusta. Keskeinen merkitys verkostojen toiminnassa on sähköisillä terveydenhuollon järjestelmillä, jotka antavat entistä paremman pohjan yhteistyölle ja mahdollistavat konsultoinnin. Osaamisverkostot tekevät myös yhteistyötä Orphanetin, harvinaissairauksien verkkopalvelun, kanssa mm. päivittämällä Orphanetin tautikuvauksia.

ERN -ITHACA on synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien verkosto.  ITHACA tulee sanoista  I=intellectual disability, th=telehealth, a=autism, ca=congenital anomalies. Ithaca viittaa myös Odysseuksen kotisaareen Kreikassa. Harvinaissairauksille tyypillistä diagnostista viivettä kuvataan usein diagnostiseksi odysseiaksi.

Miten ERN-ITHACA toimii?

ERN-ITHACA:an kuuluu tällä hetkellä 70 täysjäsentä, eli terveydenhuollon yksikköä 25 jäsenvaltiosta, mukana ovat ns. erillisjäseninä Norja, joka ei ole EU-maa ja brexitistä huolimatta myös Britannia. Suomesta toimintaan osallistuvat HUS:n kliinisen genetiikan yksikkö ja Oulusta OYS:in perinnöllisyyspoliklinikka/harvinaissairauksien yksikkö. Eli nykyisten sairaanhoitopiirien mukaan ajateltuna 2 viidestä sairaanhoitopiiristä on katettuna. Vuoden vaihteen jälkeen kun hyvinvointialueet aloittavat, on mietittävä, miten koko Suomi asettuu tähän ERN-yhteistyöhön.

Kansainvälisesti ERN-ITHACA toimii eri työryhmien kautta. Guidelines-työryhmä laatii hoitosuosituksia erilaisiin harvinaisiin oireyhtymiin. Tähän mennessä on tehty hoitosuositukset valproaattioireyhtymään ja Beckwith-Wiedemannin sekä Cornelia de Lange syndroomiin.

Oleellinen osa ERN:ien toimintaa on mahdollisuus sähköiseen potilaskonsultaatioon. Tätä varten kehitettiin CPMS (Clinical Patient Management System). Siinä tietoturvalliselle alustalle viedään potilaan suostumuksella tietoja hänen sairaudenkulustaan röntgenkuvia ja laboratutkimuksia myöten, minkä jälkeen tehdään konsultaatiopyyntö. Kristiina Avelan mukaan CPMS oli kovasti odotettu, mutta varsinkin alkuvaiheessa sangen vaikeakäyttöiseksi osoittautunut järjestelmä. Se miten tätä alustaa on pystytty hyödyntämään vaihtelee ERN:istä toiseen, joissakin sitä on onnistuneesti hyödynnetty myös itse livekonsultaatioihin.

Muita ITHACA:n työryhmiä ovat tutkimusta edistävä ja tietoa jakava työryhmä ja ammattilaisten opetukseen ja koulutukseen liittyviin kysymyksiin keskittyvä työryhmä. APOgeE- ryhmä valmistelee lääketieteellisen genetiikan verkko-oppikirjaa silmällä pitäen erityisesti maita, joissa on vaikeuksia päästä oppikirjojen äärelle. Opetus ja koulutustyöryhmä järjestää mm. koulutusjaksoja erikoistuville lääkäreille jossakin toisessa EU-maassa.

Kliinisiä työryhmiä on tähän mennessä perustettu mm. kehityksellisiin häiriöihin ja sikiölääketieteeseen. Käynnistymässä on myös ELSI-työryhmä, jossa otetaan kantaa eettisiin ja sosiaalisiin kysymyksiin.

ERN-ITHACA:n verkkosivujen kautta saa tietoa tutkimusrahoituksesta. Verkkosivusto toimii myös ilmoitustauluna kun halutaan kerätä potilaskohortteja jostain tietystä oireyhtymästä. Tiedot eri maista kootaan yhteen, kirjoitetaan ja julkaistaan tutkimusraportti.

ERN-ITHACA kehittää myös potilasrekisteriä (International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development, ILIAD). Suomi ei ole tässä mukana koska vuonna 2019 voimaan tullut toisiolaki ja sen tiukka tietosuoja estävät toistaiseksi osallistumisen kansainvälisiin potilasrekistereihin.

Potilasedustus

ERN-ITHACA on määritelty potilaskeskeiseksi verkostoksi, joka kokoaa yhteen terveydenhuollon monialaista asiantuntijuutta, ei ainoastaan lääketieteen eri alojen, vaan myös mm. psykologian, hoitotyön, sosiaalityön ja kolmannen sektorin asiantuntijuutta. Kaikissa ERN:eissä potilaiden ääni on haluttu saada kuuluviin  potilasneuvostojen, European Patient Advocacy Groups (ePAG), kautta. Myös ERN-ITHACA:n johtokunnassa on edustus, viisi henkilöä, eri maiden potilasyhdistyksistä. Jos olet kiinnostunut  ePAGtoiminnasta, ota yhteyttä: anne.hugon@aphp.fr

Potilastyöryhmä on kirjoittanut ”patient journey”- kertomuksia siitä miten potilaan hoitopolku etenee vaiheittain jonkin yksittäisen diagnoosin osalta. Nämä kuvaukset sijoittuvat perinteisen tutkimuskirjallisuuteen perustuvan diagnoosikuvauksen ja kokemustarinan välimaastoon. Tähän mennessä ”matkakertomus” on kirjoitettu Rettin-, Williamsin-, Prader-Willin- ja Pitt-Hopkinsin oireyhtymistä sekä spina bifidasta.

Kansallinen toiminta – avoimia kysymyksiä

Harvinaiskeskus Norio on tehnyt alusta lähtien ERN-ITHACA- yhteistyötä HUS:n kliinisen genetiikan ja nyt myös OYS:n perinnöllisyyspoliklinikan kanssa järjestöedustajana. On kokoustettu ja järjestetty seminaareja. Tänä vuonna HUS ja OYS ovat pitäneet perinnöllisyyspoliklinikoiden henkilöstölle syndroomailtapäiviä. Niissä on esitelty diagnostisesti haastavia tai opettavaisia potilastapauksia. Oulussa on pidetty paikallisesti myös moniammatillisia ERN-palavereita.

Jää nähtäväksi miten kansallinen verkostoituminen ja organisoituminen kehittyy jatkossa kun hyvinvointialueet aloittavat vuodenvaihteen jälkeen. Organisoitumista ja verkostoitumista voidaan ajatella yhden potilaan hoidon näkökulmasta tai paikallisesti useiden potilaiden hoidon kannalta; miten hoitopolku asettuu muiden erikoisalojen hoitoketjuihin. Esimerkiksi kehitysvammaoireyhtymissä kehitysvammalääketieteen mukanaolo on todettu tärkeäksi. Kansallinen verkostoituminen voisi mahdollisesti sisältää vielä enemmän yhteistyötä eri erikoisalojen kesken ja nykyistä enemmän myös moniammatillisuutta mukaan lukien kolmas sektori. Olisi hyvä miettiä myös eri osa-alueiden kuten opetuksen, tutkimuksen, viestinnän ja tiedontuottamisen brändäämistä ERN-ITHACA:n alle nykyistä täsmällisemmin.

Erneihin liittyen tällä hetkellä puhuttavat toisiolaki ja rekisterikysymys samoin transitiovaiheen ongelmat, kun siirrytään lasten puolelta aikuisten puolella. Tähän liittyy myös aikuispotilaiden hoito. ERN-asiakasraaditkin ovat vasta alkuvaiheessa. ERN-ITHACAN edustajia on mukana HUS:n uuden lastensairaalan yhteydessä toimivassa malformaatioasiakasraadissa, jossa on edustus useammasta ERN:istä. Voidaan myös pohtia, olisiko kansallisesta ERN-ITHACA potilasraadista hyötyä.

Osaamisverkostojen toiminta on vasta alkuvaiheessa ja avoimia kysymyksiä on paljon. Ennen kaikkea miten Ernit sisällytetään osaksi kansallisia terveydenhuoltojärjestelmiä ja saadaan hyödynnettyä verkostotoimintaan sisältyvä valtava määrä niin kansallista kuin kansainvälistäkin osaamista.

Linkit

ERN-Ithaca

Guidelines & consensus statements produced by ITHACA members and endorsed by ERN-ITHACA

Patient Journey

European Reference Networks, esite suomeksi, 2023 PDF

Teksti: Leena Toivanen

Luentotiivistelmät