Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.1.2022

Avainsanat: Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome (XP-CS), XP/CS complex

Lyhyesti

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä (XP/CS kompleksi) on yhdistelmä Xeroderma pigmentosum ja Cockaynen oireyhtymiä. Siinä yhdistyvät xeroderma pigmentosumin iho-oireet sekä Cockaynen oireyhtymän systeemiset ja neurologiset oireet. Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä johtuu geenimutaatiosta, joka haittaa DNA:han eli perimäainekseen ilmestyneiden mutaatioiden korjaamista.

Oireet ja löydökset

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymän ensioireet ilmenevät varhaislapsuudessa. Tällöin iholle ilmaantuvat ensimmäiset xeroderma pigmentosum oireyhtymälle tyypilliset auringon UV-valon aiheuttamat ihovauriot, jotka voivat helposti kehittyä ihosyöväksi.

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymään kuuluvat Cockaynen oireyhtymälle tyypilliset oireet ovat seuraavat; mikrokefalia, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö, ennenaikainen vanhentuminen, lyhytkasvuisuus, etenevä kuulon menetys, puutteet kognitiivisissa taidoissa, spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt sekä erityyppiset silmän ja näkökyvyn poikkeavuudet.

Vakavissa oireyhtymätapauksissa kävely- ja puhetaito jäävät oppimatta. Lievemmissä tapauksissa Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymään liittyvä taitojen rappeutuminen alkaa teini-iässä tai sen jälkeen, ja taitojen heikentyminen etenee hitaammin ja kestää pidempään kuin vaikeimmissa tapauksissa. Lievemmissä Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymätapauksissa henkilöt voivat oppia mm. lukemaan, kirjoittamaan, uimaan ja ajamaan pyörällä.

Syy ja perinnöllisyys

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä johtuu ERCC3-, ERCC2– tai ERCC5-geenin mutaatioista.

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus 1 000 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (<1 : 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut noin 40 henkilöä, joilla on Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymän diagnoosin asettaminen perustuu oirekuvaan ja geenitutkimustuloksiin. Huomioitavaa on, että myös trikotiodystrofoihin liittyy mutaatiot ERCC2– ja ERCC3-geeneissä.

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymää ei voida parantaa. Säännölliset ihon ja silmien terveyden seuranta ovat tärkeitä. Neurologisten oireiden hoito on oireiden mukaista

Ennuste

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi täysin luotettavia arvioita eliniänodotteelle ei ole. Eliniänodote vaihtelee oireyhtymän vaikeusasteen mukaan. Osa lapsista kuolee jo ennen kouluikää, hyvin lievissä tapauksissa elinikä yltää aikuisuuteen. Yksi vanhimmista tapauksista on ollut yli 50-vuotias.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: Xeroderma-pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Orphanet Journal of Rare Diseases (2017): Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Online Mendelian inheritance in Man (OMIM): Xeroderma Pigmentosum, complementation group B, XPB