X-tetrasomia

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.1.2022
 
ORPHA:9
ICD-10: Q97.1

Avainsanat: XXXX syndrome, 48,XXXX syndrome, Quadruple X, Tetra X

Lyhyesti

Tetrasomia X on sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka esiintyy vain naissukupuolella. Siinä tytöllä on perimässään neljä ylimääräistä X-kromosomia (48, XXXX) kahden sijaan (46, XX). Oirekirjo on laaja, eikä tetrasomia X voida sanoa muodostavan varsinaista kliinistä oireyhtymää. Tetrasomia X:ään liittyy usein viivästynyt puheen ja liikkumisen oppiminen, lievät oppimisvaikeudet sekä poikkeavat kasvonpiirteet. Joillakin tetrasomia X-naisilla, oireet ovat niin lieviä, etteivät he ole edes tietoisia perimässään olevasta muutoksesta.

Oireet ja löydökset

Tetrasomia X-oireyhtymässä tyttövauvojen syntymäpaino on usein alhainen tai lähes normaalijakauman mukainen. Oppimisvaikeudet ja kehitysviiveet ovat lieviä tai keskivaikeita, ja joillakin niitä ei ole ollenkaan. Puheen oppimisen viivästyminen on yleistä ja se voi aiheuttaa mm. lukemisen oppimiseen haasteita koulussa. Useimmilla kasvojen piirteet ovat normaalit. Reilulla kymmenesosalla (n. 13 %) voi olla hypertelorismi eli kaukana toisistaan sijaitsevat silmät, ylöspäin kohoavat silmäluomiraot, silmän sisäkulmaa osittain peittävät synnynnäiset ihopoimut ja/tai matala nenänselkä.

Muita tetrasomia X-oireyhtymässä esiintyviä poikkeavuuksia ovat esimerkiksi hypotonia eli alhainen lihasjänteys, yliliikkuvat nivelet ja lonkan kehityshäiriö. Nämä piirteet voivat viivästyttää lapsen motorista kehitystä ja hidastaa uusien liikunnallisten taitojen omaksumista myöhemmällä iällä.

Luustopoikkeavuuksia ovat mm. epätyypilliset hampaat, radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen ja pikkurillin vinous. Pieni suu ja mahdollinen huuli- ja/tai suulakihalkio voivat aiheuttaa purentavirheitä. Hampaiden muoto ja lukumäärä voivat poiketa tavanomaisesta.

Sisäelimissä voidaan havaita rakennepoikkeavuuksia mm. sydämessä, munuaisissa, virtsateissä ja munasarjoissa. Lisäksi tetrasomia X:ään voi liittyä toistuvia varhaislapsuuden hengitystieinfektioita ja korvatulehduksia.

mahdollisten käyttäytymispulmien luonne vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen. Tetrasomia X:ään liittyy herkkyys erilaisille stressaaville tilanteille.

Syy ja perinnöllisyys

Tetrasomia X:n aiheuttaa kahden ylimääräisen X-kromosomin tuoma geeniylimäärä. Kromosomimuutoksen ajatellaan johtuvan äidin kypsyvässä munasolussa tapahtuneista peräkkäisistä kromosomien jakautumishäiriöistä meioosin yhteydessä (nondisjunktiot meioosissa), joka johtaa X-kromosomien ylimäärään munasolussa. Useimmiten tetrasomia X- oireyhtymässä yksi X-kromosomi on peritty isältä ja äidiltä on peritty kolme X-kromosomia normaalin yhden sijaan. Erittäin harvinaisissa tapauksissa kaikki neljä X-kromosomia on peritty äidiltä. Tällainen tilanne voi syntyä, kun hedelmöitykseen osallistuvassa munasolussa on tapahtunut useita perättäisiä solunjakautumisen häiriöitä ja isältä peritty X-kromosomi häviää hedelmöittyneestä munasolusta. Tetrasomia X:n syntyyn ei voi vaikuttaa, eikä se ole kenenkään syytä.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Tetrasomia X on erittäin harvinainen vain tytöillä/naisilla ilmenevä kromosomimuutos. Sen yleisyyydeksi arvioidaan yksi lapsi miljoonaa terveenä syntynyttä tyttölasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 60 tyttöä/naista, jolla tetrasomia X on todettu. Maaailmalla tällaisia naisia arvioidaan olevan noin 100.

Diagnoosi ja hoito

Koska tetrasomia X on harvinainen ja sen oireet vaihtelevat merkittävästi, diagnoosi asetetaan karyotyyppi- eli kromosomistotutkimuksella perusteella verinäytteestä.

Hoidon määrä ja laatu vaihtelevat yksilöllisesti. Joillekin tetrasomia X-tytöistä voidaan tarjota estrogeenihoitoa pituuskasvun hidastamiseksi sekä rintojen kasvun ja luuston muodostumisen edistämiseksi. Puhe-, toiminta- ja fysioterapia ovat hyödyllisiä.

Ennuste

Eliniän ennuste on hyvä. Osa tytöistä/naisista voivat tarvita jonkinlaista tukea arkeen tai opintoihinsa.

Historia

Tetrasomia X kuvattiin ensikerran vuonna 1961.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Tetrasomy x” suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Facebookissa on Ainutlaatuiset Info-sivusto, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Tetrasomy X
Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)

Lähteet

Orphanet: Tetrasomy X
Unique: Rare Chromosome & Gene Disorder Guides; Tetrasomy X

W. P. Robinson, F. Binkert, A. A. Schinzel, S. Basaran, R.Mikelsaar. Multiple origins of X chromosome tetrasomy. Journal of Medical Genetics. 1994: 31 (5): 424-425. doi: 10.1136/jmg.31.5.424

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 25.2.2019.