Wilson-Turnerin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.3.2023

ORPHA:3459
OMIM: 309585

Avainsanat: WTS, X-linked intellectual disability-gynecomastia-obesity syndrome

Lyhyesti

Wilson-Turnerin oireyhtymä on hyvin harvinainen X-kromosomissa periytyvä ja moniin eri elimiin ja elinjärjestelmiin vaikuttava oireyhtymä, jota esiintyy lähinnä vain miessukupuolella. Oireyhtymän piirteisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, murrosiässä ilmenevä keskivartalon lihavuus ja poikien rintojen kasvu sekä hypogonadismi eli sukupuolirauhasten vajaatoiminta.

Oireet ja löydökset

Wilson-Turnerin oireyhtymän ensioireet ilmenevät lapsuudessa. Vastasyntyneillä voi esiintyä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä, joka voi vaikeuttaa mm. syömistä. Lapsen ulkonäössä huomio saattaa kiinnittyä tavallista pienempiin käsiin ja jalkoihin, suipponeviin sormiin, pieneen päähän, lyhyisiin korviin, syvällä kasvoissa sijaitseviin silmiin, korostuneeseen silmäkuopan yläpuolella olevaan otsaluun kohoumaan (supraorbital ridges), leveään nenän kärkeen ja taakse vetäytyneeseen alaleukaan. Pes cavus eli jalkaterän korkea jalkaholvi tai pes planus eli jalkaterän matala kaariholvi voivat olla mahdollisia.

Myöhemmin lapsen fyysinen ja psyykkinen kasvu jää jälkeen tavanomaisesta. Wilson-Turnerin oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuus, johon voi liittyä etenkin vaikeus tuottaa puhetta. Luonteeltaan pojat/miehet ovat hiljaisia ja iloisia. Heillä voivat kuitenkin nopeasti kiivastua ja olla aggressiivisia.

Murrosiässä keskivartalo tukevoituu ja pojilla todetaan gynekomastiaa eli rintojen kasvua. Verikokeessa todetaan usein kohonneet estrogeeni- ja androgeenihormonien tasot. Pituuskasvu voi jäädä normaalijakaumaa lyhyemmäksi.

Tytöillä/naisilla voi esiintyä lievästi poikkeavat kasvonpiirteet ja oppimisvaikeuksia.

Syy ja perinnöllisyys

Wilson-Turnerin oireyhtymän geenitausta on liitetty LAS1L-geenin mutaatioon, joka sijaitsee X-kromosomissa (Xq12). LAS1L-geeni tarvitaan, jotta proteiinisynteesi ja solujen jakautuminen toimisivat normaalisti soluissa.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa. Tämän vuoksi Wilson-Turnerin oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain miehillä. Naisilla mahdolliset oireet ovat lievemmät. X-kromosomaalisen periytymistavan mukaan isä ei voi siirtää oireyhtymää aiheuttavaa geenimuutosta pojalleen, mutta kaikista hänen tyttäristään tulee oireyhtymää aiheuttavan mutaation lieväoireisia tai oireettomia kantajia. Naisella, jolla on perimässään LAS1L-geenin mutaatio, on 25 %:n todennäköisyys saada poikalapsi, jolla on Wilson-Turnerin oireyhtymä ja 25 %:n todennäköisyys saada tytär, jolla on perimässään sama geenimutaatio kuin hänellä itselläänkin on. Kantajaäidin pojalla ei ole oireyhtymää aiheuttavaa geenimutaatiota 25 %:n todennäköisyydellä, kuten ei tyttärelläkään (25 %:n todennäköisyys). Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavan mahdollisen raskauden alkua. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Wilson-Turnerin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tietoa. Arvellaan, että oireyhtymää esiintyisi alle 1 tapaus miljoonaa vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000). Oireyhtymä on kuvattu noin 14 henkilöllä eräässä hollantilaisessa suvussa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu potilaan oirekuvaan ja geenitutkimukseen. Wilson-Turnerin oireyhtymän kasvonpiirteet ovat osittain samoja Börjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymälle. Wilson-Turnerin oireyhtymässä ei kuitenkaan esiinny silmien karsastusta tai kaukotaitteisuutta, eivätkä korvanlehdet ole suuret.

Geenitutkimustulos yhdessä oireyhtymään sopivan kliinisen kuvan kanssa vahvistaa Wilson-Turnerin oireyhtymän diagnoosin asettamisen.

Ennuste

Wilson-Turnerin oireyhtymän eliniänodotteesta ei ole olemassa tietoja oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi.

Historia

Wilson-Turnerin oireyhtymän kuvasivat M. Wilson ja G. Turner vuonna 1991. Castle C. D. osoitti vuonna 2012 LAS1L-geenimutaation olevan oireyhtymän taustalla.

Samantapaisesta nimestään huolimatta Wilson-Turnerin oireyhtymä ei ole sama kuin Turnerin oireyhtymä.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.