Weaverin oireyhtymä

Lastenneurologi Teija Salokorpi, 9.10.2008. Päivitetty 31.12.2017 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

OMIM: 277590
ICD10: Q87.38
ORPHA: 3447

Oireet ja löydökset

Weaverin oireyhtymä on yksi suurikokoisuusoireyhtymistä. Lapset ovat suurikokoisia jo vastasyntyneenä. Kasvu jatkuu myös syntymän jälkeen tavallista nopeampana, sekä pituuden että painon suhteen, ja lapset saattavat olla huomattavan kookkaita jo ennen kouluikää. Suurimmalla osalla myös pää on suuri (makrokefalia) ja pään kasvu jatkuu nopeana koko lapsuusiän. Otsa on leveä ja eteen työntyvä, kun taas takaraivo on usein litteä. Alaleuka on suhteellisen pieni (mikrognatia), ja siinä voi olla pieni kuoppa keskellä. Korvalehdet ovat usein kookkaat ja silmät etäällä toisistaan (hypertelorismi). Karsastus on yleistä. Ylähuuli, filtrum, on usein pitkä ja eteen työntyvä ja ylähuulen vako korostunut.
Luustoikä kiiruhtaa lapsen kalenteri-iän edelle. Selkärangassa esiintyy usein kyfo-skolioottisia ryhtivirheitä. Joillain potilailla on niveljäykkyyttä, erityisesti kyynärnivelissä ja polvissa. Sekä ylä- että alaraajoissa voi olla rakennepoikkeavuuksia. Iho on pehmeä ja venyvä ja hiukset joskus ohuet ja hauraat.

Lapsilla on usein oppimisvaikeuksia, jotka saattavat johtaa esimerkiksi erityisopetuksen tarpeeseen. Osalla todetaan jonkinasteinen kehitysvamma, vaikea kehitysvammaisuus on tässä oireyhtymässä kuitenkin harvinaista. Kehitys on useimmiten tavallista hitaampaa. Erityisesti puheenkehitys on alusta alkaen hidasta. Liikunta on kömpelöä, osin niveljäykkyydestäkin johtuen. Joskus toisaalta kuvataan lihashypotoniaa eli lihasten velttoutta. Aivoperäisten kouristuskohtauksien (epilepsian) riski on tavanomaista suurempi. Käyttäytymisongelmia on usein kouluiässä. Äänen sointi kuvataan pienestä pitäen käheäksi ja matalaksi. Puhe saattaa olla epäselvää.

Oireyhtymän syy ja yleisyys

Weaverin oireyhtymä aiheutuu synnynnäisestä geenivirheesta. Oireyhtymä  on erittäin harvinainen, vain muutamia kymmeniä tapauksia on julkaistu eri puolilta maailmaa. Tarkkoja yleisyyslukuja ei ole tiedossa. Geenivirheet ovat eri potilailla erilaisia ja pienen potilasmäärän takia ei pystytä ennakoimaan, minkä asteisia oireita tai ongelmia jokin tietty geenivirhe tulee aineuttamaan.

Diagnostiikka

Weaverin oireyhtymän epäily herää kliinisten piirteiden perusteella. Diagnoosi varmistetaan geenitestillä. Usein on tapana käyttää geenipaneelia, jossa samassa testauksessa tutkitaan useita geenejä, jotka aiheuttavat isokasvuisuutta. Potilailta, joilla kliinisin perustein epäillään Weaverin oireyhtymää, löytyy useimmiten geenimuutos EZH2-geeniparin toisessa geenissä. Toisaalta EZH2-geenin muutoksia on löytynyt myös henkilöiltä, joilla ei vaikuta olevan Weaverin oireyhtymää vaan pelkästään isokasvuisuutta.

Geenimuutos on usein ns. uusi mutaatio, eli muutos on tapahtunut vain siinä munasolussa tai siittiössä, joista henkilö on saanut alkunsa. Weaverin oireyhtymää sairastavan lapsille muutos ja siihen liittyvä oireisto periytyvät 50% :n todennäköisyydellä, eli kullakin lapsella on yhtä iso mahdollisuus periä tuo muutos tai olla sitä perimättä.

Hoito ja kuntoutus

Hoito ja kuntoutus on oireenmukaista, ja perustuu moniammatillisen työryhmän tekemään kuntoutusarvioon. Motoriikan ja puheen kehitystä voidaan tukea terapioiden avulla ja koulun tukitoimilla. Nivel- ja ryhtiongelmat voivat joskus vaatia myös ortopedisiä toimenpiteitä. Muita isokasvuisuusoireyhtymiä (esim. Sotosin oireyhtymä) sairastavilla on hyvin samantapaisia pulmia.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Weaver syndrome

Genetics Home Reference: Weaver syndrome