Temtamyn oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 25.1.2022

ORPHA:1777
ICD-10: Q87.8
OMIM: 218340

Avainsanat: Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome
Temtamy-Shalash syndrome

Lyhyesti

Temtamyn oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen neurologinen häiriö. Sen yleispiirteitä ovat tietyt ulkonäölliset piirteet, kuten pitkänomaiset kasvot, toisistaan etäällä olevat silmät, korostunut nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja pieni leuka sekä hypotonia eli alentunut lihasjänteys. Kehitysviivettä todetaan esimerkiksi liikkumiskyvyssä. Kehitysvammaisuus on keskivaikeaa tai vaikeaa. Temtamyn oireyhtymään liittyy usein vaikea epilepsia sekä autistisia piirteitä.

Oireet ja löydökset

Edellä mainittujen oireiden lisäksi, oirekuvaan liittyy usein silmäoireita, kuten esotropia eli sisäänkarsastusta, pienisilmäisyyttä ja iiriskolobomaa. Iiriskoloboma tarkoittaa silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriötä. Myös näköhermo voi olla surkastunut, mikä voi johtaa etenevään näön menetykseen.

Luustomuutoksiin lukeutuvat mm. rakennepoikkeavuudet kasvojen ja kallon alueella, genu vara eli länkisäärisyys, pes planus eli jalkaterän matala jalkaholvi nk. latuskajalat, lyhytsormisuus ja/tai -varpaisuus.

Aivokuvissa voi olla havaittavissa rakennemuutoksia aivokurkiaisessa, kuten aivokurkiaisen paksuuntuma, hypoplasia eli vajaakehitys tai täydellinen aivokurkiaisen puuttuminen. Myös aivojen talamus voi olla vajaakehittynyt.

Temtamyn oireyhtymään liittyvät sidekudosmuutokset voivat johtaa sydämen aortan kaaren pullistumaan sekä aorttaläpän vuotoon.

Syy ja perinnöllisyys

Temtamyn oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Useita oireyhtymään johtavia geenimuutoksia kuitenkin tunnetaan. Eräs mutaatio on C12orf557-geenissä kromosomissa 12 (12p13.31). Tämä geeni tarvitaan aivokurkiaisen ja silmän kehittymiseksi. C12orf557-geeniä ilmennetään pääasiassa hermostossa, sydän- ja verisuonielimistössä sekä silmissä.

Temtamyn oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Jälkeläisten periytymistodennäköisyydet ovat muuttumattomat raskaudesta toiseen.

Lähes kaikki lapset ovat syntyneet läheistä sukua toisilleen oleville vanhemmille.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Temtamyn oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Tällä hetkellä lääketieteellisessä kirjallisuudessa on julkaistu tietoja noin 20 potilaasta. Temtamyn oireyhtymää esiintyy etenkin Saudi-Arabiassa.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä MEB- eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Peter-plus, Walker-Walburgin, Donnai-Barrow’n ja Baraitser-Winterin oireyhtymiin.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, kuten kallon ja kasvojen sekä silmien epämuodostumiin, aivokurkiaisen puuttumiseen sekä aortan pullistumaan; suvun terveystaustojen selvittämiseen sekä aivokuvantamiseen. Elektronimikroskoopissa nähdään sidekudosmuutoksia. Geenitutkimus voi selkeyttää potilaan oireiden taustasyytä.

Oireyhtymän hoito keskittyy yksittäisten oireiden hoitamiseen, koska tällä hetkellä oireyhtymää ei voida parantaa.

Ennuste

Eliniänodote riippuu oireiden vaikeusasteesta. Luotettavia tietoja eliniänodotteesta ei ole saatavilla oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi.

Historia

S. A. Temtamy kuvasi vuonna 1991 uuden oireyhtymän kolmella sisaruksella, jonka vanhemmat olivat ensimmäisiä serkuksia. C12orf557-geenin mutaatio, joka on yhtenä selittävänä perimään liittyvänä syynä Temtamyn oireyhtymässä, identifioitiin vuonna 2013.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.