TAR-oireyhtymä
Erittäin harvinaisen TAR-oireyhtymän (Thrombocytopenia- Absent Radius) keskeisimmät löydökset ovat trombosytopenia eli verihiutaleiden vähäisyys sekä molemminpuolinen värttinäluiden (radius) puuttuminen tai vajaakehittyneisyys. Usein trombosytopenia on kokonaan ohimenevä ja ainakin lievenee iän myötä.
Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Ala-Mello 2.3.2010, päivitetty 27.5.2015 perinnöllisyyslääkäri Hannele Koillinen
ICD-10: Q87.25 TAR-oireyhtymä
OMIM: #274000
ORPHA:3320
Avainsanat: TAR-oireyhtymä, Thrombocytopenia – Absent Radius -oireyhtymä, Verihiutaleiden niukkuus ja värttinäluun puuttuminen
Oireet ja löydökset
TAR-oireyhtymän nimi muodostuu sanojen Thrombocytopenia- Absent Radius alkukirjaimista, eikä sille ei ole olemassa hyvää suomenkielistä nimeä. Nimi TAR pitää sisällään keskeisimmät oireyhtymän löydökset. Tunnusomaista on molemminpuolinen värttinäluiden (radius) puuttuminen tai vajaakehittyneisyys. Peukalot kuitenkaan eivät puutu, vaan ovat yleensä lähes normaalikokoiset, mutta voivat olla muodoltaan tavanomaista leveämmät ja litteämmät. Peukaloiden liikkeissä voi olla rajoittuneisuutta ja ne ovat usein kämmeniin päin taipuneina. Joskus harvoin yläraajojen ja alaraajojen muissa pitkissä luissa voi olla synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia.
Toinen oireyhtymän pääpiirre on trombosytopenia eli verihiutaleiden vähäisyys (<50/nL).Eri koista tässä oireessa on, että se voi olla ohimenevä. Se voi olla todettavissa jo heti vastasyntyneenä, mutta ilmenee tavallisimmin muutamien viikkojen tai kuukausien iässä. Trombosytopenia voi ilmetä episodeina ja se yleensä iän myötä lievenee.
Alaraajojen luustoanomalioita esiintyy suunnilleen puolella potilaista. Muut luuston rakennepoikkeavuudet, kuten kylkiluiden ja nikamien poikkeavuudet ovat harvinaisia. Sydänvikoja esiintyy 15-20%:lla potilaista ja ne ovat yleensä lieväasteisia, kuten väliseinävikoja. Lehmänmaitoallergiaa esiintyy TAR-oireyhtymää sairastaville potilailla tavanomaista useammin ja sillä on taipumus lieventyä iän myötä. Harvinaisina oireina voi esiintyä myös munuaisten ja virtsateiden rakennepoikkeavuuksia. Henkinen kehitys on yleensä normaali.
Yleisyys
TAR-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Esiintyvyydestä ei ole aivan tarkkaa tietoa, mutta se on harvinaisempi kuin 1:100 000 vastasyntynyttä. Näin ollen Suomessa syntyisi vain muutamien vuosien välein TAR-oireyhtymää sairastava lapsi.
Syy ja syntymekanismi
TAR-oireyhtymä johtuu kromosomissa 1 sijaitsevan RBM8A-geenin mutaatioista (geenivirheistä). Suurimalla osalla potilaista on todettavissa toisessa geenikopiossa koko geenin kattava mikrodeleetio (häviämä), joka pienimmillään on n. 200 kb:n (200 000 emäsparin) kokoinen. Hieman yli puolella potilaista tämä mikrodeleetio on peritty toiselta vanhemmalta ja lopuilla potilailla se on ns. uusi mutaatio, jota ei ole kummallakaan vanhemmista todettavissa. Joillain potilailla voi mikrodeleetion sijasta olla todettavissa jokin muu geenivirhe. Toisessa geenikopiossa potilailla on todettavissa jokin harvinaisempi muutos geenin säätelyalueella.
TAR-oireyhtymä periytyy peittyvästi eli resessiivisesti. Jokaisella yksilöllä on RBM8A-geenistä kaksi geenikopiota, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Mikäli molemmat geenikopiot ovat viallisia, on henkilöllä TAR-oireyhtymä. Mikäli vain toisessa geenikopiossa on virhe, on henkilö TAR-oireyhtymän kantaja. Kantajat ovat oireettomia. Mikäli perheessä molemmat vanhemmat ovat oireyhtymän kantajia, on heidän jokaisessa raskaudessaan 25%:n riski siihen, että syntyvä lapsi (sukupuolesta riippumatta) on perinyt vialliset geenikopiot ja on sairas. Perheen terveistä lapsista jokainen on 2/3 todennäköisyydellä vanhempiensa tavoin oireyhtymään kantaja.
Diagnostiikka
TAR-oireyhtymää voidaan epäillä kliinisten löydösten (trombosytopenia ja raajojen rakennepoikkeavuudet) perusteella. Epäily varmistetaan geenitutkimuksella, joka on syytä tehdä sekä sekvensoimalla että myös sellaisella tutkimuksella, joka pystyy havaitsemaan mikrodeleetion.
Hoito ja kuntoutus
Trombosytopenia saattaa vaatia, muttei läheskään aina vaadi, trombosyytti-infuusioita. Usein trombosytopenia on kokonaan ohimenevä ja ainakin lievenee iän myötä ja siten luuydinsiirtoja ei harkita. Aikuisiällä trombosyytti-infuusioiden raja-arvona on pidetty <10/nL. Luustolöydösten laajuus ja vaikeusaste vaihtelevat ja siten leikkausten ja apuvälineiden tarve on arvioitava yksilöllisesti.
Ennuste
Trombosytopenia ja lehmänmaitoallergia ovat yleensä iän myötä lieveneviä, joskus kokonaan väistyviä ja siten ennusteeltaan hyviä. Luustoanomaliat saattavat johtaa useisiinkin leikkauksiin, mutta TAR oireyhtymään ei liity mitään elinikää lyhentäviä piirteitä ja henkinen kehitys on yleensä täysin normaali.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Lähteet
National Center for Biotechnology Information (NCBI), OMIM: TAR syndrome