Sturge-Weberin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 21.1.2022

ORPHA:3205
ICD-10: Q85.8
OMIM: 185300

Avainsanat: Sturge-Weber-Dimitri oireyhtymä, Sturge-Weber-Krabbe oireyhtymä

Lyhyesti

Sturge-Weberin syndrooma (SWS) on harvinainen ja synnynnäinen verisuonten poikkeavaan muodostumiseen ja kasvuun liittyvä sairaus. Kolme Sturge-Weberin oireyhtymän päälöydöstä ovat portviiniluomi, leptomeningeaalinen angiooma aivoissa sekä glaukooma eli silmänpainetauti, jonka oireet johtuvat korkeasta silmänpaineesta. Päälöydökset voivat ilmetä kasvoissa, silmissä ja aivoissa tai vain kahdessa tai yhdessä edellä luetelluissa kehon osassa. Oireyhtymä onkin jaoteltu oireiden mukaisesti tyyppeihin 1-3. Sturge-Weberin oireyhtymän oireiden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Useimmiten oireet ilmenevät heti syntymän aikaan, mutta jotkin niistä tulevat esiin vasta aikuisuudessa.

Oireet ja löydökset

Sturge-Weberin oireyhtymä jaotellaan tyyppeihin (1-3) niissä ilmenevien pääoireiden perusteella seuraavasti; tyypissä 1 on iho-oireita ja neurologisia oireita sekä mahdollisesti glaukooma; tyypissä 2 on iho-oireita ja mahdollisesti glaukooma, muttei neurologisia oireita; tyypissä 3 ilmenee neurologisia oireita, muttei iho-oireita, eikä glaukoomaakaan yleensä todeta.

Portviiniluomi on verisuoniperäisen tuliluomen, nevus flammeuksen, laaja ja yleensä tummanpunainen muoto, jossa voi esiintyä pieniä kyhmyjä. Se havaitaan vastasyntyneellä usein ”syntymämerkkinä” kasvojen iholla, esimerkiksi otsassa, ohimossa tai silmäluomessa. Portviiniluomi on ihon hiussuoniperäinen luomi. Portviiniluomen koko voi vaihdella ja se on yleensä vain toisella puolella kasvoja. Ellei portviiniluomia hoideta, ne voivat iän myötä paksuuntua, tummua ja aiheuttaa verisiä rakkuloita. Portviiniluomien koko ja sijainti vaihtelevat yksilöittäin. Jos hiusverisuoniston epämuodostuma on aivojen pinnalla, se voi aiheuttaa keskushermosto-oireita, kuten epilepsiaa ja aivoverenkiertohäiriöitä (ks. alla).

Leptomeningeaalinen angioomassa verisuonia on muodostunut poikkeavasti tiettyjen aivoja ja selkäydintä ympäröivien aivokalvojen välitilaan. Leptomeningeaaliset angioomat voivat sijaita vain toisessa aivopuoliskossa tai molemmissa, ja ne voivat häiritä aivoverenkiertoa ja aiheuttaa aivokudoksen atrofiaa eli surkastumista ja angiooman alapuolisen aivokudoksen kalkkeutumisen. Leptomeningeaaliset angioomista voi olla seurauksena mm. kohtauksia, joihin liittyy toispuoleista ja väliaikaista lihasheikkoutta, näköhäiriöitä, epilepsiaa, migreeniä ja päänsärkyä. Useimmiten kohtaukset ilmenevät vain toisella puolella aivoja, jolloin portviiniluomi iholla voi tummentua ja henkilö menee tajuttomaksi. Kohtausten toistuvuus ja voimakkuus vaihtelevat yksilöittäin, ja ne voivat vaikeutua iän myötä. Useimmiten nämä oireet ilmenevät lapsella toiseen ikävuoteen mennessä.

Sturge-Weberin oireyhtymässä esiintyviä muita neurologisia oireita voivat olla oppimisen ja hahmottamisen pulmat, ja osalla voi olla kehitysvamma. Joskus oirekuvaan voi kuulua myös mm. ADHD eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö.

Glaukooma eli silmänpainetauti sekä muut mahdolliset silmäoireet ovat yleisiä. Glaukooma kehittyy jo lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa, mikä eroaa valtaväestön glaukooman ilmenemisajankohdasta, joka on keskimäärin yli 65-vuoden iässä. Glaukooma esiintyy yleensä samalla puolella kasvoja kuin portviiniluomikin. Glaukooma voi häiritä näköhermon toimintakykyä, jonka seurauksena henkilö voi sokeutua. Joskus silmä, jossa glaukooma on, voi pullistua ulospäin. Myös hemianopia eli näkökentän toisen puolen puuttuminen on mahdollinen.

Muita silmäoireita voivat olla mm. hemangioomat eli hiussuonten laajenemisesta ja runsastumisesta johtuvat punaiset kasvaimet. Kolmasosalla hemangioomia todetaan silmän suonikalvossa. Ne voivat aiheuttaa näkökyvyn menetyksen. Sturge-Weberin oireyhtymässä linssit voivat olla samentuneet ja silmät olla eriväriset. Yleensä silmäongelmia kehity heille, joilla on neurologisia poikkeavuuksia, mutta ei portviiniluomia.

Sturge-Weberin oireyhtymässä voi olla myös kuulo-, nielemis- ja puheongelmia ja kilpirauhasen vajaatoimintaa. Makrokefalia eli tavanomaista kookkaampi pää ja joidenkin pehmytkudosten liikakasvu sekä imukudosten rakenteelliset poikkeavuudet ovat mahdollisia.

Syy ja perinnöllisyys

Sturge-Weberin oireyhtymä johtuu uudesta somaattisesta mutaatiosta GNAQ-geenissä kromosomissa 9 (9q21.1). Tämä mutaatio on saanut alkunsa missä tahansa vaiheessa alkion ja sikiön kehitystä ennen lapsen syntymää. Kun solu, jossa mutaatio on tapahtunut, kasvaa, jakautuu ja erilaistuu, tämä mutaatio periytyy kaikille tämän solun tytärsoluille. Sturge-Weberin oireyhtymässä mutaatioita ilmenee verisuonia muodostavissa soluissa etenkin aivoissa, silmissä ja ihossa, muttei välttämättä muualla kehossa. Koska mutaatio ei ole yksilön kaikissa soluissa, ilmiöstä käytetään nimitystä mosaikismi. Mosaikismi selittää miksi poikkeava verisuonten kasvu ilmenee vain tietyissä kudoksissa, muttei jokapuolella kehoa. Mosaisikismista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaikismi.

GNAQ-geenistä valmistetaan Gaq-nimistä proteiinia, joka on tärkeä esimerkiksi verisuonten normaalille toiminnalle. Poikkeavasti toimivan Gaq-proteiinin yhteyttä Sturge-Weberin oireyhtymän oireisiin tunnetaan vielä huonosti. Viiteitä on kuitenkin siitä, että oireet johtuvat verisuonten epänormaalista kehityksestä ja kasvusta, mistä seuraa tiettyihin kudoksiin hypoksiaa eli hapen niukkuutta tai iskemiaa eli kudoksen hapenpuutetta.

Sturge-Weberin oireyhtymää ei pidetä perinnöllisenä sairautena ja potilaat ovat lähes poikkeuksetta ainoita tapauksia suvuissaan.

Yleisyys

Sturge-Weberin oireyhtymän esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1:20 000 – 1:50 000.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnoosissa on huomioitava mm. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, jolla on joitakin yhteneväisyyksiä Sturge-Wegerin oireyhtymän kanssa.

Diagnoosi perustuu esimerkiksi portviiniluomeen, neurologisiin oireisiin sekä glaukooman toteamiseen, tarkkaan kliiniseen arvioon, sairastuneen sukuhistorian selvittämiseen ja useisiin spesifisiin testeihin ja kuvantamismenetelmiin. Diagnoosin selvittämisessä on otettava huomioon oirekirjon suuri vaihtelu. Koska Sturge-Weberin taustalla on mosaikismi eli vain osassa elimistön soluista esiintyvä mutaatio, verinäytteestä otetusta geenitutkimuksesta mutaatio voidaan joskus löytää, mutta useimmiten ei.

Oireyhtymän hoito perustuu yksittäisten oireiden hoitoon ja vaatii useiden ammattilaisten, kuten lastenlääkäreiden, ihotauti-, silmä- ja korvalääkäreiden sekä neurokirurgien ja neurologien, erikoisosaamista. Koko perhe hyötyy psykososiaalisesta tuesta. Portviiniluomea voidaan yrittää poistaa laserhoidolla jo kuukauden ikäiseltä vauvalta. Niillä on kuitenkin taipumuksena ilmaantua uudestaan tai tummentua hoitoa edeltävälle tasolle. Epilepsian hoito voi joissakin tapauksissa olla haastavaa.

Ennuste

Oireiden vaikeusaste ja monimuotoisuus vaikuttavat eliniänodotteeseen, joka voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä William Allen Sturgen ja Frederick Parkes Weberin mukaan. He tekivät itsenäisesti oireyhtymästä lääketieteelliset julkaisut vuosina 1879 (Sturge) ja 1922 (Weber).

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Sturge-Weber Syndrome Community” suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä niille läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Facebookista löytyy myös avoin englanninkielinen keskusteluryhmä ”Sturge-Weber Awareness”, josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Aiheesta muualla

Epilepsialiitto: Harvinaisepilepsiat
Sturge-Weber Foundation (USA)
National Organization for Rare Diseases (NORD): Sturge-Weber Syndrome

Lähteet

Orphanet: Sturge-Weber Syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Sturge-Weber Syndrome, SWS

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 26.2.2016.