Stimmlerin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.1.2022

ORPHA:3199
OMIM: 202900

Avainsanat: Stimmler syndrome, Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia and diabetes mellitus.

Lyhyesti

Stimmlerin oireyhtymään liittyy mikrokefalia eli pienipäisyys, matala syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, diabetes sekä pienet hampaat, joissa kiille on vajaakehittynyt.

Biokemiallisista määrityksistä verestä todetaan runsaasti alaniini-aminohappoa, laktaattia ja pyruvaattia eli palorypälehappoa. Myös virtsasta löytyy korkeita alaniini-pitoisuuksia.

Perinnöllisyys

Oireyhtymän periytynee autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymää aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat tämän geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Toisaalta heillä on 25 % todennäköisyys saada lapsi, jolla ei ole oireyhtymään johtavaa mutaatiota lainkaan perimässään. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Stimmlerin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja sen yleisyydestä ei ole olemassa tietoja. Vain kaksi tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Historia

L. Stimmler julkaisi oireyhtymän Archieces of Disease in Childhood -lehdessä vuonna 1970.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: Stimmler syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia and diabetes mellitus 

L. Stimmller, N. Jensen ja P. Toseland. Alaninuria, associated with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus in two sisters. Archives of Disease in Childhood, 1970, 45, 682-685.