Snyder-Robinsonin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.1.2022

ORPHA:3063
ICD-10: Q87.8
OMIM: 309583

Avainsanat: X-kromosomiin linkittynyt kehitysvammaisuus, Snyderin tyyppi; X-linked intellectual disability, Snyder type; Spermine synthase deficiency, SRS

Lyhyesti

Snyder-Robinsonin oireyhtymä on X-kromosomiin linkittynyt erittäin harvinainen kehitysvammaoireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä kehitysvammaisuus, lihas- ja luustomuutokset sekä kehitysviiveet. Koska se periytyy X-kromosomissa, oireyhtymää ilmenee enemmän pojilla/miehillä kuin tytöillä/naisilla.

Oireet ja löydökset

Snyder-Robinsonin oireyhtymässä olemus on asteninen eli hentorakenteinen ja hypotoninen. Astenia ja normaalia vähäisempi lihasmassa ilmenevät jo ensimmäisen ikävuoden aikana. Lihasmassan heikkous ja vähäisyyys ei näytä johtuvan lihasten vähäisestä käytöstä. Pituuskasvu jää lyhyemmäksi kuin muilla perheenjäsenillä. Muita oireyhtymän ulkonäöllisiä piirteitä ovat pitkänomaiset ja epäsymmetriset kasvot. Alahuuli on ylähuuleen verrattuna suuri. Yli puolella on suulakihalkio. Sormet ja varpaat ovat pitkät.

Oireyhtymässä ilmenee yleistynyttä psykomotorisen kehityksen viivettä, jonka aste vaihtelee yksilöllisesti. Kävelykyky vaihtelee ja kävelytyyli voi olla epävakaata. Myös puhekyky vaihtelee. Toiset eivät opi lainkaan puhumaan ja toiset oppivat puhumaan vasta myöhään, noin viisivuotiaina. Puheeseen liittyy usein dysartriaa eli keskus- tai ääreishermoston vauriosta johtuvaa puhe- ja ääntämishäiriötä. Useimmat ymmärtävät yksinkertaisia käskyjä tai pyyntöjä. Usein henkilö on kehitysvammainen. Kehitysvamma ei ole kuitenkaan etenevää, mutta yleensä keskivaikeaa tai vaikeaa.

Luuston, nivelten ja lihasten poikkeavuuksiin kuuluvat mm. osteoporoosi eli luukato, kyphoskolioosi eli poikkeava selkärangan asento, nivelten jäykistyminen ja kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistustilat. Osteoporoosi kehittyy ensimmäisen 10 ikävuoden paikkeilla, josta on merkkinä helposti syntyvät murtumat.

Lisäksi joillakin todetaan epilepsiaa. Munuaisten ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän taustalla on SMS (spermine synthase)-geenin mutaatio X-kromosomissa (Xp22.11). Geenistä tuotetaan spermiinisyntaasi-entsyymiä, joka muuttaa spermidiiniä spermiiniksi. Spermidiini ja spermiini ovat polyamiineja, joita on soluissa eri puolilla kehoa runsaasti. Solut tarvitsevat näitä polyamiineja normaaliin kasvuun ja erilaistumiseen. Snyder-Robinsonin oireyhtymässä spermiinisyntaasin toiminta on normaalia heikompaa, ja tämä muuttaa polyamiinien suhteellisia pitoisuuksia soluissa ja aiheuttaa oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Snyder-Robinsonin oireyhtymä periytyy X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Koska oireyhtymän aiheuttava geenimuunnos sijaitsee X-kromosomissa resessiivisesti, oireyhtymä ilmenee pääasiassa miessukupuolella.

X-kromosomaalisen periytymistavan mukaan isä ei voi siirtää oireyhtymää aiheuttavaa geenimuutosta pojalleen, mutta kaikista hänen tyttäristään tulee oireyhtymää aiheuttavan mutaation lieväoireisia tai oireettomia kantajia. Lääketieteellisissä julkaisuissa ei ole kuitenkaan tietoa miehistä, jotka olisivat saaneet jälkeläisiä.

Naisella, jolla on perimässään SMS-geenin mutaatio, on 25 %:n todennäköisyys saada poikalapsi, jolla on Snyder-Robinsonin oireyhtymä ja 25 %:n todennäköisyys saada tytär, jolla on perimässään sama geenimutaatio kuin hänellä itselläänkin on. Kantajaäidin pojalla ei ole oireyhtymää aiheuttavaa geenimutaatiota 25 %:n todennäköisyydellä, kuten ei tyttärelläkään (25 %:n todennäköisyys). Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavan mahdollisen raskauden alkua. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Snyder-Robinsonin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Nykykirjallisuus tuntee tällä hetkellä 21 henkilöä, joilla oireyhtymä on. Useimmat tapaukset on tunnistettu Pohjois- ja Etelä-Amerikassa; Yhdysvalloissa, Meksikossa sekä Brasiliassa. Oireyhtymää esiintyy myös Euroopassa.

Diagnoosi ja hoito

Snyder-Robinsonin oireyhtymän diagnoosi perustuu oirekuvaan ja perimäntutkimuksiin. Koska oireyhtymä on hyvin harvinainen, Snyder-Robinsonin oireyhtymän jäljille päästään usein vasta eksomisekvensointitutkimuksen avulla. Siinä kaikki perimän alueet, joista tiedetään valmistuvan soluissa proteiineja, tutkitaan. Näin saatetaan löytää geenimutaatio SMS-geenissä. SMS-geenimutaation löytämisen jälkeen, SMS-geenituotteen eli spermiinisyntaasin aktiivisuus on hyvä tutkia diagnoosin varmistamiseksi, sillä SMS-geenimutaatiot ovat perhekohtaisia ja hyvin harvinaisia.

Potilasta hoidetaan hänellä olevien oireiden mukaisesti. Puhe-, fysio- ja toimintaterapiasta voi olla apua. Epilepsiakohtaukset pyritään saamaan hoitotasapainoon lääkityksen turvin. Kalsiumlisä on auttanut joillakin luustontiheyden ylläpidossa.

Historia

Snyder ja Robinsonin kuvasivat oireyhtymän ensikerran vuonna 1969.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Snyder-Robinson Syndrome
MedlinePlus: Snyder-Robinson syndrome
The Snyder-Robinson Foundation

Kokemustietoa englanniksi Snyder-Robinsonin oireyhtymästä; One in 300 million: Snyder-Robinson syndrome

Lähteet

Orphanet: Snyder-Robinson syndrome
GeneReviews: Snyder-Robinson syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental Retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; MRXSSR

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.