Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.3.2023

ORPHA:2462
ICD-10: Q87.8
OMIM: 182212

Avainsanat: Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä, Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä

Lyhyesti

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jolle ovat ominaisia sidekudoksen muutokset. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikaista luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet. Shprintzen- Goldbergin oireyhtymän oireisiin lukeutuvat myös marfanoidinen olemus (mm. pitkä ja hoikka kehonmalli), sydämen ja sidekudoksen muutokset, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus, joka on lievää tai keskivaikeaa. Lisäksi oirekuvaan voi kuulua hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö.

Oireet ja löydökset

Useat vauvat, joilla on Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä, syntyvät usein laskettuun aikaan ja heillä on normaalijakauman mukainen paino, pituus ja päänympärys. Kasvojen piirteissä on usein havaittavissa mm. toisistaan etäällä olevat silmät, eksoftalmus eli ulkonevat silmät, korkea ja kaareva kitalaki sekä pienileukaisuus.

Lapsuudessa todetaan usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys sekä kehitysviiveet motorisissa eli liikkumisen perustaidoissa ja kognitiivisissa eli tiedonkäsittelyyn liittyvissä taidoissa.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän ulkonäöllisiä piirteitä ovat mm. erittäin hoikat sormet ja epätavallisen pitkät raajat sekä harju- ja kuopparintaisuus, skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma ts. kiertoryhtivirhe ja nivelten yliliikkuvuus. Lisäksi napatyrä on mahdollinen.

Syy ja perinnöllisyys

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän aiheuttaa erilaiset mutaatiot SKI-nimisessä geenissä kromosomissa 1 (1p36). Geenin tuote SKI-proteiini tarvitaan TGF-beeta (Transforming grouwth factor-beta)-nimisen kasvutekijän vaikutusten säätelyyn. TGF-beeta ohjaa yksittäisissä soluissa useita eri tehtäviä mm. solujen kasvua ja jakautumista, liikkumista sekä apoptoosia eli ohjelmoitua solukuolemaa. SKI-proteiinia tarvitaan erityisesti kallon ja muiden luiden, ihon sekä aivojen kehityksessä. Oireyhtymässä SKI-proteiini toimii yliaktiivisesti, mikä johtaa TGF-beeta-kasvutekijän vaikutusten voimistumiseen ja edelleen kudosten kehityshäiriöihin.

Joissakin Shprintzen-Goldbergin oireyhtymätapauksissa geenimutaatio jää tuntemattomaksi tai se käsittää muita geenejä kuin SKI-geenin.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä periytyy usein autosomissa dominanttisti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että vain yksi mutaatio geeniparin toisessa geenissä on riittävä oireyhtymän kehittymiseksi kohdussa. On kuitenkin harvinaista, että henkilö, jolla on Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä, saisi jälkeläisiä. Tälläisessa tilanteessa oireyhtymän toistumistodennäköisyys lapselle olisi 50 %.

Useimmiten oireyhtymä johtuu kuitenkin uudesta ja sattumalta syntyneestä, niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaation ollessa kyseessä vanhemilta ei löydetä oireyhtymää aiheuttavaa mutaatiota perimästään. De novo-mutaatio syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä, tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. De novo-mutaatioiden toistumistodennäköisyys perheessä on noin prosentin (1 %) luokkaa.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonasta (1:1 000 000). Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 50 potilasta.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymän diagnosointi tukeutuu vahvasti fyysisten oireiden ja ominaispiirteiden tarkkaan selvittämiseen. Oireyhtymällä on huomattavasti päällekkäisyyksiä mm. Marfanin oireyhtymä ja Loeys-Dietzin oireyhtymien kanssa.

Oireyhtymää hoidetaan oireiden mukaisesti. Hoitokeinoina ovat pääasiassa kirurgia, jolla voidaan hoitaa kallon, sydämen, selkärangan ja rintakehän rakennepoikkeavuuksia sekä fysio-, toiminta- ja puheterapia. Potilaan terveydentilaa on seurattava säännöllisesti.

Ennuste

Eliniänodotteeseen voivat  vaikuttaa mahdolliset sydämen tai muiden elinjärjestelmien komplikaatiot.

Historia

Amerikkalaiset Robert J. Shprintzen ja Rosalie B. Goldberg kuvasivat tämän harvinaisen oireyhtymän vuonna 1982.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Shprintzen-Goldberg Syndrome” suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

Invalidiliitto (2014): Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä
CRANIO ry: Kallon ja kasvonluiden kasvuhäiriöitä sairastavien tuki

Jyrki Hukki, Pia Saarinen, Marko Kangasniemi ja Mikä Niemelä. Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Duodecim 2007;123: 967-976.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome

The Marfan Foundation: Shprintzen-Goldberg syndrome

Lähteet

Orphanet: Shprintzen-Goldberg syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Shprintzen-Goldberg-Craniosynostosis syndrome (SGS)
National Organization for Rare Disorders (NORD): Shprintzen-Goldberg syndrome