Seckelin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 24.1.2022

ORPHA:808
ICD-10: Q87.1
OMIM: 210600, 600546, 606744, 613676, 613823, 615807, 616051, 616171, 616777

Avainsanat: Microcephalic primordial dwarfism, Seckel syndrome

Lyhyesti

Seckelin oireyhtymä on yleisin oireyhtymä, johon liittyy primordiaalinen eli varhaisessa vaiheessa esiintyvä lyhytkasvuisuus ja mikrokefalia eli pienipäisyys.

Oireet ja löydökset

Pituuden ja painon kehityksen viiveet havaitaan jo kohdussa. Keskimääräinen syntymäpaino jää 1540 grammaan. Lyhytkasvuisuus jatkuu koko pituuskasvujakson ajan. Kädet ja jalat jäävät suhteellisen pitkiksi suhteessa muuhun kehoon.

Lapsella todetaan mikrokefalia ja lintumaiset piirteet kasvoissa: kapeat kasvot, suuret silmät, eteenpäin työntyvä nenä sekä pieni leuka. Korvat saattavat olla poikkeavan muotoiset. Kallon saumat voivat olla ennenaikaisesti luutuneet, mistä voi seurata joko epätavallisen pitkä tai lyhyt pään muoto. Tämä riippuu siitä, mitkä kallon saumoista ovat ennenaikaisesti sulkeutuneet. Kallon saumojen ennenaikainen luutuminen voi aiheuttaa normaalia vähäisempää aivojen kasvua, mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä.

Seckelin oireyhtymään liittyy usein kehitysvammaisuus. Kehitysvammaisuuden taso vaihtelee lievästä vaikeaan. Kehitysvammaisuus sekä lyhytkasvuisuus voivat tulla selkeämmin esille vasta lapsen kasvun myötä.

Hematologisia eli vereen liittyviä poikkeavuuksia havaitaan noin 25 % tapauksista. Niihin lukeutuvat mm. anemia, akuutti myelooinen leukemia sekä pansytopenia eli punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden vähyys.

Seckelin oireyhtymässä oirekuvassa voi olla luustomuutoksia, kuten klinodaktylia eli vinosormisuus, lantion rakennepoikkeavuus, skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma tai kyfoosi eli rintarangan kyttyrä tai näiden yhdistelmä eli kyfoskolioosi. Tavanomaisen 12 kylkiluuparin sijaan Seckelin oireyhtymässä voi olla vain 11 kylkiluuparia. Lisäksi hammaskiille voi olla heikosti kehittynyt ja hampaiden sijainti voi poiketa totutusta pienileukaisuuden vuoksi.

Muut mahdolliset oireet voivat käsittää mm. aivokurkiaisen puuttumisen ja huuli-suulakihalkion.

Syy ja perinnöllisyys

Geneettisesti Seckelin oireyhtymä on heterogeeninen ja geenimuutos voi löytyä useista eri geeneistä. Tunnetuimpia niistä ovat SCKL1- (ATR), SCKL2- tai SCKL3-geenin mutaatiot, jotka kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa. Oireyhtymä jaotellaan geenimutaation mukaan useiksi eri Seckelin oireyhtymätyypeiksi. Ainakin kahdeksan eri tyyppiä on kuvattu.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen raskauden kohdalla perheeseen syntyvien lapsien todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Seckelin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus kuvaa noin 100 tapausta.

Diagnoosi ja hoito

Seckelin oireyhtymän jäljille voidaan päästä jo raskauden seurannan aikaisissa ultraäänitutkimuksissa, jossa havaitaan mm. sikiön hidas kasvu. Vaikka luuston rakennepoikkeavuudet ovat havaittavissa usein jo vastasyntyneellä, Seckelin oireyhtymän diagnoosi varmistuu vasta lapsen vanhetessa, jolloin muut kliiniset oireet tulevat selkeämmin esiin. Geenitutkimukset auttavat diagnoosin asettamisessa.

Seckelin oireyhtymää ei voida parantavaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito on potilaalla ilmenevien oireiden mukaista ja siis yksilöllistä. Hoito voi käsittää mm. puhe- ja toimintaterapian, epilepsialääkityksen, terveydentilan seurannan ja perheen tukemisen.

Historia

Saksalainen lastenlääkäri Helmut Paul George Seckel kuvasi oireyhtymän vuonna 1960.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Seckel syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Seckel syndrome
GeneReviews: Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders

Lähteet

Orphanet: Seckel syndrome 
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Seckel syndrome 1; SCK1 ja Seckel syndrome 2; SCK2

Laurence Faivre ja Valerie Cornier-Daire. Seckel syndrome. Orphanet encyclopedia 2005

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.